Mã di truyền của chúng ta rất phức tạp nên hầu như bất kỳ thiệt hại nghiêm trọng nào cũng có thể gây ra phản ứng dây chuyền và ảnh hưởng đến một người không phải từ phía tốt nhất. Các nhà khoa học không ngừng phát hiện ra những căn bệnh mới, nhưng nói cách riêng của họ, chín mươi phần trăm bộ gen vẫn chưa được khám phá.
Mô tả
Hội chứngLarsen (ICD 10 - mã M89) là một bệnh di truyền hiếm gặp, có nhiều biểu hiện ra kiểu hình. Các dấu hiệu đặc trưng nhất là trật khớp và lệch khớp nối lớn, sự hiện diện của dị dạng xương của hộp sọ mặt và các vấn đề với các chức năng của các chi. Các biểu hiện nhỏ bao gồm cong vẹo cột sống, bàn chân khoèo, tầm vóc thấp bé và khó thở.
Hội chứngLarsen là do đột biến điểm có thể xảy ra tự phát hoặc di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Những thay đổi trong gen FLNB có liên quan đến toàn bộ nhóm bệnh biểu hiện bằng các rối loạn trong hệ thống xương. Các biểu hiện cụ thể có thể khác nhau giữa những người thân với nhau.
Lý do
Điều gì phải xảy ra trong cơ thể đang phát triển để xảy ra hội chứng Larsen? Những nguyên nhân của căn bệnh này vẫn còn được giới khoa học giấu kín. Người ta chỉ biết rằng nó được đặc trưng bởi sự di truyền trội trên NST thường. Có nghĩa là, chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi sẽ đủ để truyền bệnh lý cho con bạn, và thậm chí có thể là cháu. Gen có thể được lấy từ cha mẹ (từ cả hai hoặc từ một) hoặc là kết quả của một đột biến tự phát. Nguy cơ di truyền căn bệnh này là 50/50, bất kể giới tính của đứa trẻ và số lần mang thai.
Gen bị thay đổi nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ ba. Nếu muốn, các nhà nghiên cứu có thể chỉ ra chính xác nơi mà thông tin di truyền đã trải qua những thay đổi. Thông thường, gen này mã hóa một loại protein được giới khoa học gọi là filamin B. Nó đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bộ xương tế bào. Các đột biến dẫn đến thực tế là protein không còn thực hiện các chức năng được giao và các tế bào của cơ thể bị ảnh hưởng bởi điều này.
Những người mắc hội chứng này có thể bị khảm. Có nghĩa là, mức độ nghiêm trọng và số lượng biểu hiện của bệnh phụ thuộc trực tiếp vào số lượng tế bào bị ảnh hưởng. Một số người thậm chí có thể không nhận thức được rằng họ có khiếm khuyết trong gen này.
Dịch
Hội chứngLarsen phát triển với tần suất như nhau ở cả nam và nữ. Theo ước tính rất thô sơ, bệnh này xảy ra ở một trẻ sơ sinh trong số hàng trăm nghìn. Điều này, may mắn thay, là một điều hiếm thấy. Các ước tính được coi là không đáng tin cậy,bởi vì có những khó khăn nhất định trong việc xác định hội chứng này.
Lần đầu tiên trong tài liệu y học, căn bệnh này được mô tả vào giữa thế kỷ XX. Lauren Larsen và cộng sự đã tìm thấy và ghi lại sáu trường hợp mắc hội chứng này ở trẻ em.
Triệu chứng
Hội chứngLarsen, như đã đề cập ở trên, có thể tự biểu hiện theo những cách khác nhau ngay cả giữa những người thân với nhau. Dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh là những thay đổi về xương trên khuôn mặt. Chúng bao gồm: sống mũi thấp rộng và trán rộng, khuôn mặt phẳng, sự hiện diện của khe hở môi trên hoặc vòm miệng cứng. Ngoài ra, trẻ em còn bị trật khớp các khớp lớn (xương đùi, đầu gối, khuỷu tay) và trật khớp vai.
Ngón tay của những người như vậy ngắn, rộng, khớp lỏng lẻo yếu. Các xương bổ sung có thể có ở cổ tay, chúng hợp nhất với tuổi tác và phá vỡ cơ sinh học của chuyển động. Một số người có hiện tượng hiếm gặp là nhuyễn khí quản (hoặc mềm sụn khí quản).
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán "hội chứng Larsen" chỉ được thực hiện sau khi kiểm tra toàn bộ bệnh nhân, nghiên cứu kỹ lưỡng về bệnh sử của anh ta và sự hiện diện của các triệu chứng X quang đặc trưng. Ngoài ra, việc kiểm tra X quang toàn diện cũng có thể phát hiện ra những bất thường đồng thời trong quá trình phát triển của bộ xương, có liên quan gián tiếp đến bệnh.
Chẩn đoán bằng siêu âm ngay cả trong thời kỳ trước khi sinh cũng có thể tiết lộ hội chứng Larsen. Ảnh xươngđối với một bác sĩ chuyên khoa được đào tạo bài bản, siêu âm có thể là điểm khởi đầu cho việc tìm kiếm các bất thường di truyền của thai nhi. Vì nhìn sơ qua thì không thể nói được là bệnh gì đã dẫn đến bệnh lý của sọ mặt và xương tứ chi, nên người mẹ tương lai nên chọc ối và tiến hành xét nghiệm gen để tìm đột biến ở nhiễm sắc thể thứ ba..
Nếu đã xác định bệnh nhưng vợ chồng vẫn quyết định tiếp tục mang thai thì người mẹ tương lai nên sinh mổ để không làm tổn thương xương của em bé trong quá trình thai nhi qua khung xương chậu. trong quá trình sinh nở tự nhiên.
Điều trị
Các biện pháp trị liệu không nhằm mục đích loại bỏ bệnh mà nhằm làm giảm các biểu hiện lâm sàng. Điều này được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, chuyên gia phẫu thuật răng hàm mặt và di truyền học. Sau khi đánh giá tình trạng ban đầu của đứa trẻ và đánh giá tất cả các rủi ro, họ có thể bắt đầu sửa chữa những vi phạm hiện có.
Lựa chọn nhẹ nhàng nhất để điều trị hội chứng Larsen là massage. Nó là cần thiết để tăng cường cơ và dây chằng giữ các khớp với nhau, cũng như cải thiện sự hỗ trợ của lưng và liên kết cột sống. Nhưng trước khi tiến hành các phương pháp trị liệu, sẽ phải thực hiện một số thao tác. Chúng cần thiết để chỉnh sửa các dị tật hoặc biến dạng xương thô, để ổn định các đốt sống. Bệnh nhuyễn thể khí quản cần được đặt nội khí quản và sau đó đặt ống thở (vĩnh viễn) để giữ cho đường thở trên luôn mở.
Chữa khỏibệnh là một quá trình lâu dài có thể mất nhiều năm. Khi trẻ lớn lên, tải trọng lên xương tăng lên và trẻ có thể cần phục hồi thể chất, tập thể dục trị liệu và thậm chí có thể phẫu thuật.
