Cơ thể con người nổi tiếng với tính duy nhất của nó. Do các đột biến khác nhau xảy ra hàng ngày trong cơ thể của chúng ta, chúng ta trở thành cá nhân, vì một số dấu hiệu mà chúng ta có được khác biệt đáng kể với các yếu tố bên ngoài và bên trong tương tự của người khác. Điều này cũng áp dụng cho các nhóm máu.
Nó thường được chấp nhận để chia nhỏ nó thành 4 loại. Tuy nhiên, rất hiếm khi xảy ra trường hợp một người đáng lẽ phải có một nhóm máu (do đặc điểm di truyền của cha mẹ) lại có một nhóm máu hoàn toàn khác, cụ thể. Nghịch lý này được gọi là “hiện tượng Bombay.”
Đây là gì?
Thuật ngữ này được hiểu là một dạng đột biến di truyền. Nó cực kỳ hiếm - lên đến 1 trường hợp trên mười triệu người. Hiện tượng Bombay lấy tên từ thành phố Bombay của Ấn Độ.
Ở Ấn Độ, có một khu định cư, ở đó những người có nhóm máu "chimeric" khá phổ biến. Điều này có nghĩa là khi xác định kháng nguyên hồng cầu bằng các phương pháp tiêu chuẩn, kết quả cho thấy, ví dụ, nhóm thứ hai, mặc dù trên thực tế, do đột biến ở một người, nhóm thứ nhất.
Điều này là do sự hình thành cặp gen lặn H ở người. Điều này là bình thường nếumột người dị hợp về gen này thì tính trạng không xuất hiện, alen lặn không thực hiện được chức năng. Do sự kết hợp không chính xác của các nhiễm sắc thể của bố mẹ, một cặp gen lặn được hình thành và hiện tượng Bombay diễn ra.
Nó phát triển như thế nào?
Lịch sử của hiện tượng
Hiện tượng này đã được mô tả trong nhiều ấn phẩm y tế, nhưng hầu như cho đến giữa thế kỷ 20, không ai biết tại sao điều này lại xảy ra.
Nghịch lý này được phát hiện ở Ấn Độ vào năm 1952. Tiến sĩ, tiến hành một nghiên cứu, nhận thấy rằng cha mẹ có cùng nhóm máu (cha có con thứ nhất và mẹ có con thứ hai) và đứa trẻ sinh ra có nhóm máu thứ ba.
Quan tâm đến hiện tượng này, bác sĩ đã có thể xác định rằng cơ thể của người cha đã xoay sở để thay đổi bằng cách nào đó, điều này có thể cho rằng anh ta có nhóm đầu tiên. Bản thân sự thay đổi đã xảy ra do thiếu một enzym cho phép tổng hợp protein mong muốn, giúp xác định kháng nguyên cần thiết. Tuy nhiên, nếu không có enzym thì không thể xác định chính xác nhóm.
Hiện tượng giữa các đại diện của chủng tộc Da trắng là khá hiếm. Thường xuyên hơn, bạn có thể tìm thấy những người mang "máu Bombay" ở Ấn Độ.
Thuyết về máu Bombay
Một trong những lý thuyết chính về sự xuất hiện của một nhóm máu duy nhất là đột biến nhiễm sắc thể. Ví dụ, ở người có nhóm máu thứ tư, sự tái tổ hợp của các alen trên nhiễm sắc thể thường có thể xảy ra. Tức là trong quá trình hình thành giao tử, các gen chịu trách nhiệmđể thừa kế một nhóm máu, có thể di chuyển như sau: gen A và gen B sẽ có trong cùng một giao tử (cá thể tiếp theo có thể nhận bất kỳ nhóm nào ngoại trừ giao tử đầu tiên), và giao tử còn lại sẽ không mang gen quy định nhóm máu. Trong trường hợp này, có thể di truyền giao tử không có kháng nguyên.
Trở ngại duy nhất đối với sự lây lan của nó là nhiều giao tử trong số này bị chết mà không tiến vào quá trình phát sinh phôi. Tuy nhiên, có thể một số người sống sót, điều này sau đó góp phần hình thành máu Bombay.
Có lẽ do vi phạm sự phân bố gen ở giai đoạn hợp tử hoặc phôi thai (do mẹ bị suy dinh dưỡng hoặc uống quá nhiều rượu).
Cơ chế phát triển nhà nước này
Như đã nói, tất cả phụ thuộc vào gen.
Kiểu gen của một người (tổng tất cả các gen của anh ấy) phụ thuộc trực tiếp vào cha mẹ, chính xác hơn, vào những đặc điểm nào được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Nếu bạn nghiên cứu sâu hơn về thành phần của kháng nguyên, bạn sẽ nhận thấy rằng nhóm máu được di truyền từ cả bố và mẹ. Ví dụ, nếu một trong hai nhóm có nhóm đầu tiên và nhóm còn lại có nhóm thứ hai, thì đứa trẻ sẽ chỉ có một trong các nhóm này. Nếu hiện tượng Bombay phát triển, mọi thứ sẽ xảy ra hơi khác một chút:
- Nhóm máu thứ hai được kiểm soát bởi gen a, gen này chịu trách nhiệm tổng hợp một kháng nguyên đặc biệt - A. Nhóm máu thứ nhất, hoặc không, không có gen cụ thể.
- Sự tổng hợp kháng nguyên A là do tác động của một phần nhiễm sắc thể H chịu trách nhiệm biệt hoá.
- Nếu có lỗi trong hệ thống của phần DNA này,thì các kháng nguyên không thể phân biệt một cách chính xác, đó là lý do tại sao đứa trẻ có thể nhận được kháng nguyên A từ bố mẹ và không thể xác định được alen thứ hai trong cặp kiểu gen (có điều kiện gọi là nn). Cặp lặn này ngăn chặn hoạt động của trang A, do đó đứa trẻ có nhóm đầu tiên.
Tóm lại, hóa ra quá trình chính gây ra hiện tượng Bombay là do bệnh lý di truyền lặn.
Tương tác không allelic
Như người ta đã nói, sự phát triển của hiện tượng Bombay dựa trên sự tương tác không alen của các gen - hiện tượng epistasis. Kiểu di truyền này khác ở chỗ một gen ngăn chặn hoạt động của gen khác, ngay cả khi alen bị triệt tiêu là trội.
Cơ sở di truyền cho sự phát triển của hiện tượng Bombay là chứng chảy máu cam. Điểm đặc biệt của kiểu di truyền này là gen lặn mạnh hơn gen giảm tĩnh nhưng lại quyết định nhóm máu. Do đó, gen ức chế gây ra sự ức chế không có khả năng tạo ra bất kỳ tính trạng nào. Do đó, một đứa trẻ được sinh ra với nhóm máu “không”.
Sự tương tác như vậy được xác định về mặt di truyền, vì vậy có thể phát hiện sự hiện diện của alen lặn ở một trong các cặp bố mẹ. Không thể ảnh hưởng đến sự phát triển của một nhóm máu như vậy, và càng không thể thay đổi nó. Do đó, đối với những người có hiện tượng Bombay, cuộc sống hàng ngày quy định một số quy tắc, theo đó, những người như vậy có thể sống một cuộc sống bình thường và không lo sợ cho sức khỏe của họ.
Đặc điểm cuộc sống của những người bị đột biến này
Nói chung mọi người-người mang máu Bombay không khác gì người thường. Tuy nhiên, các vấn đề nảy sinh khi cần truyền máu (đại phẫu, tai nạn hoặc bệnh về hệ thống máu). Do đặc thù về thành phần kháng nguyên của những người này, họ không thể truyền máu khác ngoài Bombay. Đặc biệt, những sai sót như vậy thường xảy ra trong những tình huống cực đoan, khi không có thời gian để nghiên cứu kỹ lưỡng việc phân tích hồng cầu của bệnh nhân.
Thử nghiệm sẽ hiển thị, ví dụ, nhóm thứ hai. Khi bệnh nhân được truyền máu thuộc nhóm này, bệnh tan máu nội mạch có thể phát triển, dẫn đến tử vong. Chính vì sự không tương thích của các kháng nguyên mà bệnh nhân chỉ cần máu Bombay, luôn có cùng Rh với của mình.
Những người như vậy buộc phải bảo tồn dòng máu của chính mình từ năm 18 tuổi, để sau này có thứ để truyền nếu cần thiết. Không có đặc điểm nào khác trên cơ thể của những người này. Vì vậy, có thể nói rằng hiện tượng Bombay là một “cách sống” chứ không phải là một căn bệnh. Bạn có thể sống với anh ấy, bạn chỉ cần nhớ "tính duy nhất" của mình.
Vấn đề với việc làm cha
Hiện tượng Bombay là “cơn bão hôn nhân”. Vấn đề chính là khi xác định quan hệ cha con mà không có các nghiên cứu đặc biệt thì không thể chứng minh được sự tồn tại của hiện tượng.
Nếu đột nhiên ai đó quyết định làm rõ mối quan hệ, hãy nhớ thông báo cho anh ta biết rằng sự hiện diện của một đột biến như vậy là có thể xảy ra. Việc kiểm tra sự phù hợp di truyền trong trường hợp này nên được thực hiện rộng rãi hơn, với việc nghiên cứu thành phần kháng nguyên của máu vàhồng cầu. Nếu không, mẹ của đứa trẻ có nguy cơ bị bỏ lại một mình, không có chồng bên cạnh.
Hiện tượng này chỉ có thể được chứng minh với sự trợ giúp của các xét nghiệm di truyền và xác định kiểu di truyền của nhóm máu. Nghiên cứu này khá tốn kém và hiện không được sử dụng rộng rãi. Vì vậy, khi sinh ra đứa trẻ mang nhóm máu khác, cần nghi ngờ ngay hiện tượng Bombay. Nhiệm vụ này không hề dễ dàng vì chỉ có vài chục người biết về nó.
Máu Bombay và sự xuất hiện hiện tại của nó
Như đã nói, những người có nhóm máu Bombay rất hiếm. Trong các đại diện của chủng tộc Caucasian, loại máu này thực tế không xảy ra; giữa những người theo đạo Hindu, máu này phổ biến hơn (trung bình ở người Châu Âu, cứ 10 triệu người thì có một trường hợp xuất hiện máu này). Có giả thuyết cho rằng hiện tượng này đang phát triển do đặc điểm quốc gia và tôn giáo của người theo đạo Hindu.
Mọi người đều biết rằng ở Ấn Độ, bò là một con vật linh thiêng và không nên ăn thịt của nó. Có lẽ vì thịt bò chứa một số kháng nguyên có thể gây ra sự thay đổi mã di truyền nên máu Bombay có nhiều khả năng xuất hiện hơn. Nhiều người châu Âu ăn thịt bò, điều này làm tiền đề cho sự xuất hiện của lý thuyết về sự ngăn chặn kháng nguyên của gen lặn.
Điều kiện khí hậu cũng có thể có ảnh hưởng, nhưng lý thuyết này hiện chưa được nghiên cứu, vì vậy bằng chứng cho nókhông biện minh.
Tầm quan trọng của Máu Bombay
Thật không may, những ngày này không có nhiều người nghe nói về máu Bombay. Hiện tượng này chỉ được biết đến với các nhà huyết học và các nhà khoa học làm việc trong lĩnh vực công nghệ gen. Chỉ có họ mới biết về hiện tượng Bombay, nó là gì, nó biểu hiện như thế nào và cần phải làm gì khi phát hiện ra nó. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của hiện tượng này vẫn chưa được xác định.
Theo quan điểm của sự tiến hóa, máu Bombay là một yếu tố bất lợi. Nhiều người đôi khi cần truyền máu hoặc thay thế để tồn tại. Trước sự xuất hiện của máu Bombay, khó khăn nằm ở chỗ không thể thay thế nó bằng một loại máu khác. Bởi vì điều này, cái chết thường phát triển ở những người như vậy.
Nếu nhìn vấn đề từ khía cạnh khác, có thể máu Bombay hoàn hảo hơn máu có thành phần kháng nguyên tiêu chuẩn. Các đặc tính của nó vẫn chưa được hiểu rõ, vì vậy không thể nói hiện tượng Bombay là một lời nguyền hay một món quà.
