Có một số lượng lớn các bệnh khác nhau xảy ra ở trẻ em, bất kể hoàn cảnh hoặc ảnh hưởng từ môi trường. Đây là loại bệnh di truyền. Bây giờ chúng ta sẽ nói về một vấn đề như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là loại bệnh gì, các triệu chứng của nó là gì và liệu nó có thể được xử lý hay không.
Thuật ngữ
Ban đầu, bạn cần biết bệnh di truyền là gì. Vì vậy, đây là những căn bệnh phát sinh do những khiếm khuyết trong bộ máy của các tế bào di truyền. Đó là, đây là những thất bại nhất định xảy ra ở cấp độ di truyền.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chính xác là một bệnh di truyền. Nó biểu hiện rất nhanh chóng, triệu chứng chính trong trường hợp này là sự suy yếu tiến triển nhanh chóng của các cơ. Cần lưu ý rằng, giống như tất cả các bệnh cơ khác, bệnh Duchenne cũng dẫn đến teo cơ, rối loạn vận động và tất nhiên là tàn phế. Ở tuổi vị thành niên, những đứa trẻ bị chẩn đoán này không còn khả năng di chuyển độc lập và không thể làm gì nếu không có sự trợ giúp từ bên ngoài.
Chuyện gì đang xảy raở cấp độ gen
Như đã nói, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền. Vì vậy, một đột biến xảy ra trong gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein dystrophin đặc biệt. Chính anh ta là người cần thiết cho hoạt động bình thường của các sợi cơ. Điều quan trọng cần lưu ý là đột biến di truyền này có thể được di truyền hoặc xảy ra một cách tự phát.
Cũng cần lưu ý rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Nhưng phụ nữ không thể mắc bệnh này, chỉ là người truyền đột biến từ thế hệ này sang thế hệ khác. Có nghĩa là, nếu một người mẹ truyền đột biến cho con trai của mình, anh ta sẽ mắc bệnh với 50% cơ hội. Nếu cô ấy là con gái, cô ấy sẽ chỉ đơn giản là người mang gen, cô ấy sẽ không có biểu hiện lâm sàng của bệnh.
Triệu chứng: nhóm
Về cơ bản, bệnh chủ động biểu hiện ở trẻ khoảng 5-6 tuổi. Tuy nhiên, các triệu chứng đầu tiên có thể xảy ra ở một em bé chưa được ba tuổi. Đồng thời, cần lưu ý rằng tất cả các rối loạn bệnh lý của trung tâm y tế được chia thành nhiều nhóm lớn:
- Tổn thương cơ.
- Tổn thương cơ tim.
- Biến dạng khung xương của trẻ.
- Rối loạn nội tiết khác nhau.
- Rối loạn hoạt động trí óc bình thường.
Những biểu hiện thường gặp nhất của bệnh
Hãy chắc chắn cũng nói về cách hội chứng Duchenne biểu hiện chính nó. Các triệu chứng như sau:
- Điểm yếu. Mà đang dần trưởng thành, phát triển.
- Tiếnyếu cơ là từ chi trên, sau đó đến chân bị ảnh hưởng, và chỉ sau đó - tất cả các bộ phận khác của cơ thể và các cơ quan.
- Trẻ mất khả năng tự di chuyển. Đến khoảng 12 tuổi, những đứa trẻ này hoàn toàn phụ thuộc vào xe lăn.
- Rối loạn hệ thống hô hấp cũng được quan sát thấy.
- Và, tất nhiên, có những vi phạm trong công việc của hệ thống tim mạch. Sau đó, những thay đổi không thể đảo ngược xảy ra trong cơ tim.
Về tổn thương cơ xương
Tổn thương mô cơ là triệu chứng phổ biến nhất khi nói đến một vấn đề như hội chứng Duchenne. Cần lưu ý rằng trẻ em sinh ra không có bất kỳ sai lệch đặc biệt nào trong quá trình phát triển. Ở độ tuổi nhỏ, trẻ thường kém năng động và vận động hơn so với các bạn cùng trang lứa. Nhưng thường thì điều này gắn liền với tính khí và tính cách của đứa trẻ. Do đó, sai lệch rất hiếm khi được nhận thấy. Các dấu hiệu quan trọng hơn đã xuất hiện trong khi em bé tập đi. Những đứa trẻ như vậy có thể di chuyển bằng ngón chân mà không cần đứng bằng chân. Chúng cũng thường xuyên rơi xuống.
Khi cậu bé đã có thể nói được, cậu bé liên tục kêu đau yếu, đau nhức chân tay, mệt mỏi. Những vụn vặt như vậy không thích chạy, nhảy. Họ không thích bất kỳ hoạt động thể chất nào, và họ cố gắng tránh nó. “Nói” rằng bé bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, có thể cả dáng đi. Cô ấy trở nên giống như một con vịt. Các chàng trai dường như chuyển từ chân này sang chân khác.
Dấu hiệuGovers 'cũng là một dấu hiệu đặc biệt. Đó là, đứa trẻđể đứng dậy khỏi sàn, chủ động sử dụng tay của mình, như thể đang tự leo lên.
Cũng cần lưu ý rằng với một vấn đề như hội chứng Duchenne, các cơ của trẻ dần dần bị teo. Nhưng nó thường xảy ra rằng trong các mảnh vụn ra bên ngoài các cơ dường như rất phát triển. Cậu bé, ngay cả ở trận vskidka đầu tiên, hóa ra vẫn được bơm hơi, như nó vốn có. Nhưng đây chỉ là một ảo ảnh quang học. Có điều là trong quá trình bệnh tật, các sợi cơ dần dần bị phân hủy và các mô mỡ sẽ thế chỗ. Do đó, một sự xuất hiện ấn tượng như vậy.
Một chút về sự biến dạng của khung xương
Nếu một đứa trẻ bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne tiến triển, thì hình dạng của khung xương sẽ dần thay đổi ở cậu bé. Đầu tiên, bệnh lý sẽ ảnh hưởng đến vùng thắt lưng, sau đó sẽ xảy ra hiện tượng cong vẹo cột sống, tức là sẽ xảy ra hiện tượng cong vẹo cột sống ngực. Sau đó, hiện tượng khom lưng sẽ xuất hiện và tất nhiên, hình dạng bình thường của bàn chân sẽ thay đổi. Tất cả những triệu chứng này thậm chí sẽ đi kèm với sự suy giảm hoạt động vận động của em bé.
Về cơ tim
Một triệu chứng bắt buộc của bệnh này là cơ tim cũng bị tổn thương. Có sự vi phạm nhịp điệu của tim, thường xuyên bị giảm huyết áp. Trong trường hợp này, tim tăng kích thước. Nhưng ngược lại, chức năng của nó bị giảm đi. Và kết quả là bệnh suy tim dần dần hình thành. Nếu vấn đề này vẫn kết hợp với suy hô hấp thì khả năng tử vong là rất cao.
Suy giảm tinh thần
Cần lưu ý rằng chứng loạn dưỡng cơ Duchenne-Becker không phải lúc nào cũng biểu hiện bằng một triệu chứng như chậm phát triển trí tuệ. Điều này có thể là do sự thiếu hụt một chất như apodystrophin, cần thiết cho hoạt động của não. Khuyết tật trí tuệ có thể rất khác nhau - từ chậm phát triển trí tuệ nhẹ đến ngu ngốc. Tình trạng trầm trọng hơn của các rối loạn nhận thức này còn được tạo điều kiện do không có khả năng đến nhà trẻ, trường học, câu lạc bộ và những nơi khác mà trẻ em tụ tập. Kết quả là xã hội không ổn định.
Rối loạn hệ thống nội tiết
Các rối loạn nội tiết khác nhau xảy ra không quá 30-50% tổng số bệnh nhân. Thường gặp nhất là thừa cân, béo phì. Đồng thời, trẻ cũng có chiều cao thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi.
Kết quả
Đặc điểm lâm sàng và dịch tễ học của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Như vậy, tỷ lệ mắc bệnh là 3,3 bệnh nhân trên 100.000 người khỏe mạnh. Cần lưu ý rằng tình trạng teo cơ diễn ra dần dần, đến năm 15 tuổi cậu bé không thể làm được nữa nếu không có sự giúp đỡ của người khác, hoàn toàn bất động. Ngoài ra, cũng có sự kèm theo thường xuyên của các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn khác nhau (thường gặp nhất là hệ thống sinh dục và hô hấp), với việc chăm sóc trẻ không đúng cách sẽ xảy ra tình trạng đái dầm. Nếu các vấn đề về hệ hô hấp kết hợp với suy tim, nó sẽ gây tử vong. Nói chung, những bệnh nhân nàyhầu như không bao giờ sống qua 30 năm.
Chẩn đoán bệnh
Những thủ tục nào có thể giúp chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Duchenne?
- Kiểm tra di truyền, tức là phân tích DNA.
- Điện cơ khi xác nhận thay đổi cơ sơ cấp.
- Sinh thiết cơ, khi xác định được sự hiện diện của protein dystrophin trong cơ.
- Xét nghiệm máu để xác định mức độ creatine kinase. Cần lưu ý rằng chính enzym này là nguyên nhân chỉ ra cái chết của các sợi cơ.
Điều trị
Không thể khỏi hẳn bệnh này. Bạn chỉ có thể làm giảm bớt các biểu hiện của các triệu chứng, điều này sẽ làm cho cuộc sống của người bệnh dễ dàng và thuận tiện hơn một chút. Vì vậy, sau khi bệnh nhân được chẩn đoán với chẩn đoán như vậy, thường anh ta được kê đơn liệu pháp glucocorticosteroid, được thiết kế để làm chậm sự phát triển của bệnh. Các quy trình khác cũng có thể được sử dụng cho vấn đề này:
- Thông gió bổ sung.
- Liệu pháp y học, nhằm bình thường hóa hoạt động của cơ tim.
- Sử dụng nhiều loại thiết bị giúp tăng khả năng di chuyển của bệnh nhân.
Cũng cần lưu ý rằng các kỹ thuật mới nhất đang được phát triển ngày nay, dựa trên liệu pháp gen, cũng như cấy ghép tế bào gốc.
Các bệnh về cơ khác
Ngoài ra còn có các bệnh bẩm sinh cơ bắp khác của trẻ em. Những bệnh này bao gồm, ngoàiDuchenne:
- Becker's dystrophy. Căn bệnh này rất giống với bệnh Duchenne.
- Dreyfus loạn dưỡng cơ. Đây là một căn bệnh tiến triển chậm, trong đó trí thông minh được bảo tồn.
- Loạn dưỡng cơ tiến triển của Erb-Roth. Biểu hiện ở tuổi vị thành niên, tiến triển nhanh, tàn tật sớm.
- Shoulo-scapulo-dạng khuôn mặt của Landouzy-Dejerine, khi yếu cơ khu trú ở mặt, vai.
Cần lưu ý rằng không có bệnh nào trong số này gây yếu cơ ở trẻ sơ sinh. Tất cả các triệu chứng xảy ra chủ yếu ở tuổi thanh thiếu niên. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không vượt quá 30 năm.
