Bệnhdi truyền thuộc nhóm bệnh lý nặng, hiện nay việc điều trị gặp nhiều khó khăn. Trong số các bất thường nhiễm sắc thể này, có nhiều rối loạn khác nhau. Nhiều người trong số họ có các triệu chứng về thần kinh. Ví dụ như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Những bệnh này phát triển trong thời thơ ấu và có một quá trình tiến triển. Bất chấp những tiến bộ trong thần kinh học, những bệnh lý này rất khó điều trị. Điều này là do những thay đổi về nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành sinh vật.
Mô tả về chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền biểu hiện những rối loạn tiến triển của bộ máy cơ. Bệnh lý hiếm gặp. Tỷ lệ lưu hành dị thường là khoảng 3 trên 10.000 nam giới. Bệnh trong hầu hết các trường hợp ảnh hưởng đến các bé trai. Tuy nhiên, không loại trừ sự phát triển của chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em gái. Bệnh lý này biểu hiện ở thời thơ ấu.
Một bệnh khác có cùng nguyên nhân và triệu chứnglà bệnh teo cơ của Becker. Nó có một khóa học thuận lợi hơn. Tổn thương mô cơ xảy ra muộn hơn nhiều - ở tuổi thiếu niên. Trong trường hợp này, các triệu chứng phát triển dần dần và bệnh nhân vẫn có thể làm việc trong vài năm. Giống như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh lý này phổ biến ở nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 20.000 trẻ em trai.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: mô hình thần kinh của bệnh
Nguyên nhân của cả hai bệnh lý đều nằm ở sự vi phạm của nhiễm sắc thể X. Những thay đổi di truyền xảy ra với bệnh loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne đã được nghiên cứu từ những năm 30 của thế kỷ trước. Tuy nhiên, một liệu pháp căn nguyên vẫn chưa được tìm ra. Kiểu di truyền của thể dị hợp là tính trạng lặn. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ có gen bất thường thì có 25% khả năng con bị ảnh hưởng. Nhiễm sắc thể X dài nhất trong cơ thể. Trong cả hai loại loạn dưỡng, rối loạn xảy ra tại cùng một vị trí (trang 21). Tổn thương này dẫn đến giảm tổng hợp protein, là một phần của màng tế bào của mô cơ. Với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thì hoàn toàn không có. Do đó, vi phạm xuất hiện sớm hơn rất nhiều. Với chứng loạn dưỡng cơ Becker, protein được tổng hợp với số lượng nhỏ hoặc là bệnh lý.
Hình ảnh lâm sàng của bệnh loạn dưỡng cơ
Bệnh loạn dưỡng cơDuchenne đặc trưng bởi tổn thương bộ máy thần kinh cơ. Có thể nghi ngờ bệnh ở lứa tuổi2-3 năm. Trong giai đoạn này, có thể nhận thấy trẻ chậm phát triển về thể chất so với các bạn cùng lứa tuổi, đi lại kém, chạy và nhảy. Những đứa trẻ như vậy rất khó leo cầu thang, chúng thường bị ngã. Tổn thương cơ bắt đầu từ các chi dưới. Sau đó, nó lan rộng ra tất cả các cơ gần. Thoái hóa xảy ra ở dây chằng vai trên, cơ tứ đầu đùi. Ở những nơi này, các cơ mỏng được quan sát thấy. Qua nhiều năm, chứng loạn dưỡng cơ tiến triển. Sự thất bại của các cơ và liên tục phải chịu tải trọng lên chúng dẫn đến co cứng - cong dai dẳng của các chi. Ngoài ra, ở những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng Duchenne, người ta quan sát thấy các bệnh về tim, khiến bản thân cảm thấy theo định kỳ. Ngoài ra, bệnh lý này được đặc trưng bởi sự giảm sút khả năng trí tuệ (không rõ rệt).
Bệnh teo cơ của Becker có cùng triệu chứng, nhưng phát triển muộn hơn. Các biểu hiện đầu tiên được quan sát thấy trong 10-15 năm. Có sự thay đổi từ từ về dáng đi, xuất hiện loạng choạng, sau này phát triển các chứng co cứng. Rối loạn tim mạch ở mức độ nhẹ. Thông minh mắc bệnh này thường không bị giảm sút.
Làm thế nào để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ?
Bệnh loạn dưỡng cơDuchenne (hoặc Becker) có thể được chẩn đoán bởi một bác sĩ thần kinh có kinh nghiệm. Trước hết, nó dựa trên hình ảnh lâm sàng của các bệnh này. Người ta chú ý đến các triệu chứng như mỏng cơ các đoạn gần, phì đại giả cơ bắp chân (do xơ hóa và lắng đọng mô mỡ). Dữ liệucác biểu hiện hầu như luôn kết hợp với các bệnh lý tim mạch. Trên điện tâm đồ, bạn có thể nhận thấy rối loạn nhịp, phì đại thất trái.
Ngoài ra, bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng Duchenne hơi kém hơn so với các bạn cùng lứa tuổi về sự phát triển tâm thần. Để xác định điều này, một nhà tâm lý học làm việc với trẻ em. Nếu nghi ngờ mắc bệnh này, chụp myography (xác định điện thế của các cơ) và EchoCS - một nghiên cứu về các buồng tim. Để xác định chính xác sự hiện diện của bệnh lý, chẩn đoán di truyền được thực hiện. Với chứng loạn dưỡng Becker và Duchenne, bệnh nhân nên được theo dõi bởi một số bác sĩ chuyên khoa. Trong số họ có một nhà thần kinh học, một nhà tâm lý học và một bác sĩ tim mạch.
Điều trị
Thật không may, phương pháp điều trị căn nguyên của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker vẫn chưa được phát triển. Tuy nhiên, liệu pháp điều trị triệu chứng và hỗ trợ được chỉ định cho bệnh nhân. Trong giai đoạn đầu của bệnh, các bài tập vật lý trị liệu và xoa bóp được thực hiện. Với khuyết tật đáng kể, nó là cần thiết để thực hiện các cử động thụ động của các chi. Để làm chậm sự tiến triển của sự phát triển của chứng co kéo giãn, họ sử dụng phương pháp cố định chân trong khi ngủ. Chăm sóc hỗ trợ có thể kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân và giảm các triệu chứng của bệnh. Các chế phẩm canxi, thuốc "Galantamine" và "Prozerin" được sử dụng. Trong một số trường hợp, các tác nhân nội tiết tố được kê đơn, chủ yếu là Prednisolone. Đối với các rối loạn tim tiến triển, thuốc bảo vệ tim được kê đơn.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: tiên lượng
Tiên lượng của chứng loạn dưỡng Duchenneđáng thất vọng. Sự phát triển sớm của các triệu chứng và sự tiến triển nhanh chóng của bệnh dẫn đến tàn tật ở thời thơ ấu. Bệnh nhân mắc bệnh lý này cần được chăm sóc liên tục. Trung bình, tuổi thọ của người bệnh khoảng 20 năm. Chứng loạn dưỡng của Becker được đặc trưng bởi một diễn biến thuận lợi. Với sự giám sát thường xuyên của các bác sĩ và thực hiện các hướng dẫn của họ, khả năng làm việc của bệnh nhân được duy trì lên đến 30-35 năm.
