Loạn dưỡng cơ là một bệnh của cơ (thường gặp nhất là ở xương), là bệnh mãn tính. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng thoái hóa cơ, biểu hiện là giảm độ dày của sợi cơ và ngày càng yếu cơ. Các sợi cơ bị bệnh cuối cùng bắt đầu mất khả năng co lại, sau đó dần dần bắt đầu phân hủy và các mô mỡ và liên kết xuất hiện ở vị trí của chúng.
Dạng phổ biến nhất của bệnh này là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Các triệu chứng của bệnh này có thể được quan sát thấy ở trẻ em trai, nhưng đôi khi chúng xảy ra ở người lớn.
Cho đến nay, y học vẫn chưa tìm ra những phương pháp giúp người bệnh có thể khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Tuy nhiên, vẫn có nhiều phương pháp điều trị giúp làm giảm các triệu chứng loạn dưỡng cơ của bệnh nhân, cũng như làm chậm đáng kể sự phát triển của bệnh.
Một số thông tin về bệnh
Bệnh teo cơ trong y học gọi là tập hợp các bệnh gây teo cơ. Nguyên nhân chính của căn bệnh này là do cơ thể con người thiếu hụt một loại protein, chất này có tên là dystrophin. Một trong những dạng phổ biến nhất của bệnh này là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
Hiện tại, các nhà khoa học y tế đang tiến hành nhiều thử nghiệm khác nhau để tạo ra một phương pháp chống lại chứng loạn dưỡng cơ ở cấp độ gen. Trong khi đó, không thể khỏi hoàn toàn căn bệnh này.
Loạn dưỡng cơ, tiến triển làm cho các cơ của khung xương yếu dần đi. Thông thường bệnh được chẩn đoán ở nam giới. Theo thống kê, cứ 5 nghìn người thì có 1 người mắc bệnh lý như vậy.
Bệnh lây truyền ở mức độ di truyền, do đó, nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh như vậy thì rất có thể các triệu chứng của bệnh teo cơ ở trẻ em cũng sẽ xuất hiện.
Các loại bệnh loạn dưỡng cơ
Có một số loại bệnh này. Chúng bao gồm:
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Nó phổ biến hơn nhiều so với các loài khác. Các triệu chứng của dạng loạn dưỡng cơ này ở trẻ thường xuất hiện trước ba tuổi. Hầu hết các bé trai thường bị ốm. Khi bắt đầu bệnh, các cơ của chi dưới và xương chậu bị ảnh hưởng, sau đó nằm ở nửa trên của cơ thể, sau đó bệnh sẽ chuyển sang các nhóm cơ còn lại. Có sự thoái hóa mô cơ và tăng sinh mô liên kết. Bệnh tiến triển nhanh chóng. Đến năm 12 tuổi, cuộc đời của những đứa trẻ như vậy gắn liền với chiếc xe lăn, đến 20-25 tuổi, hầu hết chúng chết vì suy hô hấp.
- CơChứng loạn dưỡng Becker. Không thường xuyên xảy ra. Các triệu chứng tương tự như loại bệnh trước đó. Sự khác biệt duy nhất là sự khởi phát của bệnh sẽ rơi vào một ngày muộn hơn. Ngoài ra, nó tiến triển chậm hơn. Một người bị bệnh thường sống đến 45 tuổi, duy trì tình trạng thỏa đáng trong nhiều năm. Một người bị tàn tật chỉ khi có chấn thương hoặc các bệnh đồng thời khác. Loại loạn dưỡng cơ này có nhiều khả năng ảnh hưởng đến những người có vóc dáng nhỏ bé.
- Dạng thuốc tăng trương lực cơ (bệnh Steinter). Các triệu chứng ban đầu của dạng này được chẩn đoán ở người lớn, thường điều này xảy ra khi một người 20 tuổi đến 40. Nhưng có những lúc trẻ nhỏ cũng mắc bệnh. Dạng myotonic của bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Người bệnh không thể thư giãn các cơ sau khi co lại. Ban đầu, bệnh lý có thể ảnh hưởng đến các cơ nằm trên cổ và ở mặt, sau đó chuyển sang các nhóm khác, chẳng hạn như tay chân. Một số triệu chứng có thể là rối loạn nhịp tim, buồn ngủ và đục thủy tinh thể. Bệnh này tiến triển khá chậm. Đặc điểm đặc trưng của loại bệnh này là ngoài cơ xương, những cơ nằm trên các cơ quan nội tạng cũng thường bị ảnh hưởng, bao gồm cả cơ tim.
- bẩm sinh. Loại bệnh này được quan sát từ khi mới sinh hoặc cho đến khi trẻ được hai tuổi. Nó xảy ra ở cả trẻ em trai và trẻ em gái. Sự tiến triển của một số hình thức có thể chậm, trong khi những hình thức khác, ngược lại, rất nhanh. đánhtất cả các cơ mới, chúng gây ra những thay đổi đáng chú ý ở chúng.
- Vai-vảy-mặt. Nó thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên (10-15 tuổi), nhưng cũng có thể được chẩn đoán ở những người lớn hơn nhiều tuổi. Các triệu chứng đầu tiên của yếu cơ xuất hiện ở vai và mặt. Ở những người mắc bệnh lý này, mí mắt không đóng lại cho đến hết, vì vậy những bệnh nhân như vậy thường ngủ với đôi mắt của họ. Môi cũng khép lại kém, gây ra sự kém sắc. Khi người bệnh đưa tay lên, bả vai nhô ra hai bên giống như đôi cánh. Bệnh dạng này có đặc điểm là diễn biến chậm nên người bệnh vẫn có thể làm việc trong thời gian dài.
- Loạn dưỡng cơ vùng hầu họng. Loại bệnh cơ này bắt đầu ở độ tuổi muộn hơn, sau khoảng 40 tuổi và trước 70. Đầu tiên, các cơ ở mí mắt, mặt, cổ họng, sau đó bệnh lý chuyển sang vai và xương chậu.
- Loạn dưỡng cơ tứ chi (Erba). Các triệu chứng của loại loạn dưỡng cơ này có thể xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc ở tuổi thiếu niên. Đầu tiên, những thay đổi xảy ra ở cơ vai và cơ hông. Những người có tình trạng này cảm thấy khó nhấc bàn chân trước của họ và thường bị vấp ngã vì điều này.
Triệu chứng của bệnh
Các triệu chứng của bệnh teo cơ ở người lớn và trẻ em về cơ bản là giống nhau. Ở người bệnh, trương lực cơ giảm rõ rệt, teo cơ xương dẫn đến dáng đi bị suy giảm. Bệnh nhân không cảm thấy đau cơ, nhưng độ nhạy cảm ở họ không bị suy giảm. Chứng loạn dưỡng cơ ở một bệnh nhân nhỏdẫn đến việc anh ta mất đi các kỹ năng đã có trước đó khi anh ta vẫn còn khỏe mạnh. Một đứa trẻ bị bệnh ngừng đi và ngồi, không thể ôm đầu và nhiều hơn thế nữa.
Bệnh tiến triển không ngừng, tại chỗ các sợi cơ bị chết đi, các mô liên kết xuất hiện và kết quả là các cơ tăng thể tích. Người bệnh cảm thấy mệt mỏi triền miên, không còn sức lực.
Trong thời thơ ấu, nếu nguyên nhân của bệnh là do di truyền, có thể xảy ra các rối loạn thần kinh khác nhau trong hành vi, chẳng hạn như rối loạn thiếu tập trung, tăng động, một dạng tự kỷ nhẹ.
Dưới đây là các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, vì dạng này là phổ biến nhất. Chúng rất giống với bệnh Becker tương tự, chỉ khác là dạng này bắt đầu không sớm hơn 20-25 năm, tiến triển nhẹ nhàng hơn và tiến triển chậm hơn.
Các triệu chứng sớm và muộn
Trong số các triệu chứng ban đầu của chứng loạn dưỡng cơ là:
- cảm giác căng cứng ở các cơ;
- bệnh nhân có dáng đi lạch bạch;
- khó chạy nhảy;
- thường xuyên xảy ra té ngã;
- khó ngồi hoặc đứng;
- bệnh nhân đi kiễng chân dễ dàng hơn;
- đứa trẻ dạy gì cũng khó, không thể tập trung chú ý vào một việc, bắt đầu nói muộn hơn những đứa trẻ khỏe mạnh.
Triệu chứng muộn:
- bệnhkhông thể đi bộ một cách độc lập;
- giảm đáng kể chiều dài của gân và cơ;
- chuyển động bị hạn chế hơn nữa;
- bệnh nhân khó thở đến mức không thể làm gì nếu không có sự trợ giúp của y tế;
- nếu các cơ không đủ sức để giữ cột sống, nó có thể bị cong nặng;
- Bệnh nhân khó nuốt đến mức đôi khi bạn phải sử dụng một ống dẫn thức ăn đặc biệt để đưa thức ăn cho bệnh nhân, và đôi khi điều này kích thích sự phát triển của bệnh viêm phổi do hít thở;
- có sự suy yếu của các cơ tim, thường gây ra các bệnh tim khác nhau.
Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ
Điều trị đạt hiệu quả tốt nhất khi biết rõ nguyên nhân gây bệnh. Nghiên cứu y học cho thấy rằng chứng loạn dưỡng cơ là do đột biến trên nhiễm sắc thể X, với mỗi dạng bệnh riêng biệt sẽ có một tập hợp đột biến khác nhau. Tuy nhiên, tất cả chúng đều không cho phép cơ thể sản xuất dystrophin, và nếu không có protein này, mô cơ sẽ không thể phục hồi.
Trong tổng số lượng protein có trong cơ vân, chỉ có 0,002% là protein dystrophin. Nhưng nếu không có nó, các cơ không thể hoạt động bình thường. Dystrophin thuộc về một nhóm protein rất phức tạp chịu trách nhiệm cho hoạt động bình thường của cơ bắp. Protein giữ các thành phần khác nhau lại với nhau trong tế bào cơ và liên kết chúng với màng ngoài.
Khisự vắng mặt hoặc biến dạng của dystrophin, quá trình này bị gián đoạn. Điều này dẫn đến yếu cơ và phá hủy các tế bào cơ.
Khi được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, có một lượng rất nhỏ dystrophin trong cơ thể người bệnh. Và càng nhỏ thì các triệu chứng và diễn biến của bệnh càng nặng. Ngoài ra, lượng dystrophin cũng giảm đáng kể ở các loại bệnh cơ khác.
Chẩn đoán bệnh
Các phương pháp khác nhau được sử dụng để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ. Các đột biến gen gây ra bệnh lý này đã được biết đến trong y học và được sử dụng để chẩn đoán bệnh.
Các phương pháp khám chẩn đoán sau được sử dụng trong các cơ sở y tế:
- Kiểm tra di truyền. Sự hiện diện của đột biến gen cho thấy bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ.
- Phân tích enzym. Khi cơ bắp bị tổn thương, creatine kinase (CK) được sản xuất. Nếu bệnh nhân không có bất kỳ tổn thương cơ nào khác và mức CK tăng cao, thì đây có thể là dấu hiệu của bệnh loạn dưỡng cơ.
- Theo dõi tim. Các nghiên cứu sử dụng máy ghi điện tim và siêu âm tim sẽ giúp phát hiện những thay đổi trong cơ tim. Các phương pháp chẩn đoán như vậy rất tốt trong việc xác định chứng loạn dưỡng cơ trương lực.
- Sinh thiết. Đây là một phương pháp chẩn đoán trong đó một phần mô cơ được tách ra và kiểm tra dưới kính hiển vi.
- Giám sát phổi. Cách phổi thực hiện chức năng của chúng cũng có thể chỉ ra sự hiện diện của bệnh lý.trong cơ.
- Điện cơ. Một cây kim đặc biệt được đưa vào cơ và đo hoạt động điện. Kết quả cho thấy liệu có dấu hiệu của hội chứng loạn dưỡng cơ hay không.
Cách điều trị bệnh
Cho đến nay, y học khoa học vẫn chưa tìm ra loại thuốc có thể chữa khỏi hoàn toàn cho bệnh nhân mắc bệnh lý về cơ như vậy. Các phương pháp điều trị khác nhau chỉ có thể hỗ trợ các chức năng vận động của một người và làm chậm sự tiến triển của bệnh càng lâu càng tốt. Ở người lớn và trẻ em, chứng loạn dưỡng cơ, các triệu chứng và cách điều trị được xác định bởi bác sĩ. Theo quy định, điều trị bằng thuốc và vật lý trị liệu được sử dụng để chống lại căn bệnh như vậy.
Thuốc
Để điều trị y tế chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em cũng như ở người lớn, hai nhóm thuốc được sử dụng:
- Corticoid. Các loại thuốc thuộc nhóm này giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh và tăng sức mạnh cơ bắp. Nhưng nếu sử dụng trong thời gian dài có thể dẫn đến suy yếu hệ xương và khiến người bệnh nặng thêm đáng kể.
- Thuốc tim. Chúng được sử dụng khi bệnh ảnh hưởng xấu đến hoạt động bình thường của tim. Đây là những loại thuốc như thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta.
Vật lý trị liệu
Phương pháp điều trị này bao gồm việc thực hiện các bài tập thể dục đặc biệt để kéo căng và vận động các cơ. Vật lý trị liệu như vậy mang lại cho bệnh nhân cơ hội để di chuyển trong một thời gian dài hơn. TrongTrong nhiều trường hợp, đi bộ và bơi lội đơn giản cũng giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Vì sự tiến triển của bệnh làm suy yếu các cơ cần thở, bệnh nhân có thể cần được hỗ trợ hô hấp. Đối với điều này, các thiết bị đặc biệt được sử dụng để giúp cải thiện việc cung cấp oxy vào ban đêm. Trong giai đoạn sau của bệnh, có thể cần đến máy thở.
Người bệnh rất khó đi lại. Để phần nào giúp anh ấy trong việc này, bạn nên sử dụng gậy chống, xe tập đi, xe lăn.
Nắn cũng được sử dụng để làm chậm quá trình rút ngắn của cơ và gân và giữ cho chúng kéo dài. Ngoài ra, một thiết bị như vậy còn hỗ trợ bệnh nhân khi di chuyển.
Phòng chống bệnh teo cơ
Thực tế là một đứa trẻ sẽ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể được xác định trong thời đại của chúng ta, ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra. Chẩn đoán trước khi sinh về căn bệnh này được thực hiện như sau - dịch amnoic, máu hoặc tế bào của thai nhi được lấy và một nghiên cứu được thực hiện về sự hiện diện của các đột biến trong vật liệu di truyền.
Nếu một gia đình có kế hoạch sinh con nhưng một trong hai người thân bị bệnh teo cơ thì người phụ nữ phải đi khám trước khi có ý định mang thai. Sau anh ta, người ta sẽ biết liệu cô ấy có mắc bệnh lý như vậy hay không.
Ở phụ nữ, gen khiếm khuyết có thể xuất hiện do sự thay đổi của nền nội tiết tố. Nguyên nhân của chúng có thể là mang thai, bắt đầu hành kinh, hoặccực điểm. Nếu một người mẹ có một gen như vậy, thì nó sẽ được truyền sang con trai của bà ấy. Từ 2-5 tuổi xuất hiện chứng loạn dưỡng cơ.
