Các bệnh về máu tạo nên một nhóm lớn và đa dạng các hội chứng hình thành do vi phạm thành phần định tính và định lượng của máu. Tất cả chúng đều được hệ thống hóa dựa trên mức độ tổn thương đối với bất kỳ thành phần nào của máu. Các bệnh huyết học được chia thành ba nhóm chính:
- bệnh lý đặc trưng bởi sự giảm nồng độ hemoglobin;
- nguyên bào máu;
- cầm máu.
Thiếu máu khó chữa là một trong những dạng thiếu máu, đặc trưng bởi sự vi phạm quá trình trưởng thành của tế bào mầm đỏ.
Hội chứng rối loạn sinh tủy - nó là gì?
Một nhóm bệnh và tình trạng vi phạm sự hình thành hồng cầu, bạch cầu đơn nhân, tiểu cầu, bạch cầu hạt trong mô tủy (tạo máu dòng tủy) với khả năng cao phát triển thành khối ucác tổn thương của hệ thống tạo máu trong y học được gọi là hội chứng loạn sản tủy (MDS).
Các dấu hiệu lâm sàng trong trường hợp này giống như trong bệnh thiếu máu, một tình trạng đặc trưng bởi sự giảm mức độ bạch cầu hạt trung tính trong máu và giảm tiểu cầu. Bệnh thường gặp ở người trên 60 tuổi, nam dễ mắc hơn nữ. Tuy nhiên, thời gian gần đây có sự “trẻ hóa” của căn bệnh này. Các nhà huyết học cho rằng nguyên nhân là do tình hình môi trường ngày càng xấu đi.
Một trong những bệnh thuộc nhóm hội chứng rối loạn sinh tủy là bệnh thiếu máu khó chữa. Bệnh lý này, giống như tất cả các bệnh MDS kết hợp khác, đề cập đến các bệnh huyết học đặc trưng bởi giảm tế bào (giảm mức độ của một loại tế bào nhất định trong máu) và những thay đổi bệnh lý trong tủy xương.
Phân loại hội chứng loạn sản tủy
Một số thay đổi đã được thực hiện đối với phân loại bệnh quốc tế, điều này cũng ảnh hưởng đến các bệnh huyết học. Hệ thống hóa tương tự như đề xuất trước đó của WHO, nhưng khác với FAB ở số lượng các phương án xác định bệnh:
- D46.0 - thiếu máu khó chữa mà không có nguyên bào phụ.
- D46.1 - RA với nguyên bào cạnh vòng. Các tế bào máu chưa trưởng thành không được tìm thấy trong máu.
- D46.2 - thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ dư thừa 1. Trong xét nghiệm máu, giảm tế bào, tế bào đơn nhân dư thừa, cơ thể Auer đều không có.
- D46.3 - bệnh thiếu máu chịu lửa (RA) với nhiều cơn có biến đổi.
- D46.4 - RA không xác định.
- D46.5 - giảm tế bào kháng trị đa tuyếnloạn sản.
- D46.6 - hội chứng loạn sản tủy liên quan đến việc xóa 5q.
- D46.7 - các hội chứng rối loạn sinh tủy khác.
- D46.9 - hội chứng loạn sản tủy, không xác định.
Đặc điểm của bệnh thiếu máu khó chữa
Refractorius trong tiếng Latinh có nghĩa là "không thể tiếp thu được", "không thể chữa được". Căn bệnh này thuộc về huyết học và được đặc trưng bởi sự vi phạm sự phát triển của mầm hồng cầu trong máu do tủy xương tạo ra. Trong hội chứng thiếu máu chịu lửa, hàm lượng hồng cầu trong máu đầu tiên giảm, sau đó là phần còn lại của các tế bào, cơ quan của hệ thống tạo máu chịu trách nhiệm tạo máu.
Nguy hiểm chính của bệnh lý là không thể điều trị dựa trên việc sử dụng các loại thuốc có chứa sắt. Loại thiếu máu này thường hầu như không có triệu chứng và được phát hiện trong chẩn đoán các bệnh lý khác. Bệnh tiến triển nhanh chóng và dẫn đến phát triển thành bệnh bạch cầu cấp tính.
Thiếu máu khó chữa với các đợt thừa
Theo thống kê, có khoảng 1.015.000 người mắc bệnh tương tự, bệnh thường gặp nhất ở nam 75-80 tuổi, nữ 73-79 tuổi. Bệnh lý được chia thành hai loại:
- RAIB-1 - đặc trưng bởi giảm tế bào, tăng số lượng bạch cầu đơn nhân trong máu. Không phát hiện được bao gồm protein màu đỏ hình que trong tế bào chất của bạch cầu đơn nhân (thể Auer). Tủy xương cho thấy loạn sản của một dòng tế bào, nổ tung (tế bào máu chưa trưởng thành)khoảng 5-19%.
- RAIB với sự biến đổi - xét nghiệm máu cho thấy hàm lượng bạch cầu đơn nhân tăng lên, cơ thể Auer được phát hiện. Hàm lượng tiếng nổ khoảng 30%. Trong tủy xương, loạn sản của một số dòng tế bào được tìm thấy cùng một lúc. Mô hình này góp phần vào sự phát triển của bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính.
Tỷ lệ tử vong do bệnh lý này là khoảng 11%.
Nguyên nhân do bệnh lý
Nguyên nhân chính xác của sự phát triển của bệnh vẫn chưa được xác định. Có hai loại hội chứng và các yếu tố nguy cơ đã được thiết lập cho mỗi loại.
Nguyên phát (vi khuẩn) được phát hiện trong gần 90% trường hợp. Yếu tố rủi ro:
- Hút thuốc.
- Mức phóng xạ vượt quá.
- Cư trú trong vùng sinh thái không thuận lợi.
- Thường xuyên hít phải hơi xăng, dung môi hữu cơ, thuốc trừ sâu.
- Recklinghausen mắc bệnh u sợi thần kinh bẩm sinh (sự phát triển của các khối u từ mô thần kinh).
- Thiếu máu di truyền Fanconi.
- Hội chứng Down.
Thiếu máu kháng thuốc thứ phát (MDS) xảy ra trong 20% trường hợp, có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. Những lý do chính để phát triển:
- Hóa trị hoặc xạ trị.
- Sử dụng lâu dài một số nhóm thuốc: cyclophosphates, anthracyclines, chất ức chế topoisomerase, podophyllotoxins.
Biến thể thứ cấp được đặc trưng bởi khả năng kháng thuốc cao và khả năng cao phát triển bệnh bạch cầu cấp tính và kết quả là tiên lượng không thuận lợi.
Cách xác định bệnh?
Thông thường, bệnh lý phát triển mà không có bất kỳ triệu chứng nào, điều này gây khó khăn cho việc điều trị ở giai đoạn đầu và ở thể nhẹ. Theo quy định, bệnh thiếu máu khó chịu nặng được chẩn đoán khi khám định kỳ cho bệnh nhân.
Nhưng vẫn có thể phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu. Các dấu hiệu đầu tiên của nó có nhiều điểm chung với các biểu hiện xảy ra với bệnh lý gan, bệnh tự miễn dịch và bất kỳ bệnh thiếu máu nào khác. Chúng bao gồm:
- Làm sáng da, trong suốt của da, đặc biệt là trên da mặt.
- Lớp sừng của lớp biểu bì ở khuỷu tay và đầu gối dày lên quá mức.
- Sự hình thành khối máu tụ cần một thời gian dài để tiêu qua.
- Vết nứt vĩnh viễn trên niêm mạc miệng.
- Móng giòn.
- Thay đổi về mùi và vị: nghiện mùi mạnh, muốn ăn đất, đánh phấn.
- Mệt mỏi.
- SARS thường xuyên với diễn biến nặng.
Nếu bạn gặp các triệu chứng này, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh lý nặng
Hình ảnh lâm sàng của bệnh thiếu máu bao gồm hai giai đoạn: tăng huyết áp mãn tính và giai đoạn nặng (cuối cùng).
Các biểu hiện sau đây được quan sát thấy trong bệnh trầm cảm:
- Tăng nhiệt độ đáng kể, sốt.
- Sự cố sắc nét.
- Cảm giác chung không khỏe.
- Giảm cân.
- Tăng nội tạng: lá lách, gan.
- Các hạch bạch huyết bị sưng và đau.
Những điều kiện như vậy kéo dài, với các khoảng thời gianthuyên giảm.
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu chịu lửa nghiêm trọng (hội chứng loạn sản tủy) cũng giống như các triệu chứng của bệnh bạch cầu cấp tính. Bệnh phát triển nhanh chóng. Một trong những tính năng của nó là phát hiện các vụ nổ trong xét nghiệm máu. Bệnh kèm theo các triệu chứng sau:
- U máu, ngay cả với vết bầm nhỏ.
- Chảy máu nướu răng.
- Viêm lợi.
- Dịch chuyển hai mắt của nhãn cầu.
- Quá trình viêm lặp đi lặp lại dai dẳng trong vòm họng.
- Làm mờ vết xước, vết thương nhỏ.
- Đau ở cột sống.
Ở bệnh nhân cao tuổi, bệnh thứ phát xảy ra, hệ tim mạch thường bị ảnh hưởng nhiều hơn. Bệnh nhân bị đau khi đi lại ở chi dưới.
Biện pháp chẩn đoán
Khi có các triệu chứng nghi ngờ đầu tiên, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Việc chẩn đoán "hội chứng loạn sản tủy" hoặc "thiếu máu chịu lửa với các đợt bùng phát dư thừa" chỉ được đưa ra sau khi vượt qua một loạt các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Chúng bao gồm:
- Phân tích lâm sàng của máu ngoại vi.
- Nghiên cứu tế bào học về chọc hút tủy xương.
- Trepano sinh thiết là lấy vật liệu sinh học từ tủy xương bằng cách chọc thủng xương chày.
- Thử nghiệm di truyền tế bào. Việc kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể là điều bắt buộc.
Tùy thuộc vào hình ảnh lâm sàng của bệnh, các biện pháp chẩn đoán bổ sung có thể được chỉ định:
- Siêu âm vùng bụng.
- Nội soi thực quản của đường tiêu hóa.
- Phân tích các dấu hiệu khối u cụ thể.
Phương pháp Trị liệu
Việc lựa chọn phương pháp điều trị cho bệnh thiếu máu khó chữa được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm cận lâm sàng. Các phác đồ điều trị khá phức tạp và được xác định bởi bác sĩ. Những bệnh nhân có ít vụ nổ có nguy cơ thấp. Họ được điều trị thay thế và duy trì và có thể có một cuộc sống gần như bình thường. Phác đồ điều trị gần đúng như sau:
- Trong điều kiện tĩnh, việc quan sát được thực hiện. Nhiệm vụ chính: duy trì mức bình thường của hemoglobin và ngăn ngừa sự phát triển của hội chứng thiếu máu. Bệnh nhân đang được truyền các tế bào hồng cầu hiến tặng.
- Trong trường hợp thiếu máu nghiêm trọng, các loại thuốc được kê đơn để giúp phục hồi protein chứa sắt: Exjade, Desferol.
- Để ngăn chặn sự xâm lược của hệ miễn dịch chống lại tủy xương, Lenalidomide được sử dụng cùng với globulin kháng tế bào và Cyclosporine.
- Khi phát hiện các bệnh truyền nhiễm, các loại thuốc kháng khuẩn được kê đơn tùy thuộc vào tác nhân gây bệnh và sức đề kháng của nó.
- Nếu cần, hãy tiến hành ghép tủy.
Dự báo
Tiên lượng của bệnh thiếu máu khó chữa (hội chứng loạn sản tủy) phụ thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng, phản ứng của cơ thể với liệu pháp và thời gian tìm kiếm trợ giúp y tế. Kết quả của bệnh được xác định bởi mức độ nghiêm trọngthiếu hụt các tế bào nhất định, sự hiện diện và hồ sơ của các bất thường nhiễm sắc thể, số lượng các vụ nổ và xu hướng phát triển của chúng trong máu và tủy xương.
Phòng ngừa
Với thực tế là bản chất, hoàn cảnh và cơ chế phát triển của bệnh lý vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ, nên hầu như không thể gọi tên các phương pháp phòng ngừa hiệu quả. Các bác sĩ khuyên bạn nên tuân thủ các khuyến nghị sức khỏe sau:
- Ăn một chế độ ăn uống cân bằng.
- Bao gồm thực phẩm giàu chất sắt trong chế độ ăn uống của bạn.
- Ở ngoài trời thường xuyên hơn.
- Từ bỏ các thói quen xấu, cụ thể là hút thuốc.
- Sử dụng thiết bị bảo hộ khi làm việc với thuốc trừ sâu hoặc dung môi hữu cơ.
Thiếu máu do khó chữa là một bệnh lý huyết học nguy hiểm chuyển thành ung bướu. Để tránh bệnh chuyển sang giai đoạn nặng và để lại hậu quả nghiêm trọng, cần thường xuyên thăm khám định kỳ. Nếu phát hiện bệnh lý, cần phải hoàn thành liệu trình, đối với nhiều bệnh nhân, điều này không chỉ giúp cải thiện mà còn kéo dài tuổi thọ.
