Bệnh lý di truyền là những bệnh bẩm sinh hiếm gặp, khó có thể đoán trước được. Chúng xảy ra ngay tại thời điểm hình thành phôi thai. Thông thường chúng được truyền từ cha mẹ, nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Trong một số trường hợp, rối loạn gen tự xảy ra. Bệnh Bruton được coi là một trong những bệnh lý này. Nó thuộc về các trạng thái suy giảm miễn dịch chính. Căn bệnh này được phát hiện gần đây, vào giữa thế kỷ 20. Do đó, nó vẫn chưa được các bác sĩ nghiên cứu đầy đủ. Nó khá hiếm, chỉ ở con trai.
Bruton bệnh: tiền sử nghiên cứu
Bệnh lý này đề cập đến các bất thường nhiễm sắc thể liên kết X được truyền ở cấp độ di truyền. Bệnh Bruton được đặc trưng bởi khả năng miễn dịch dịch thể bị suy giảm. Triệu chứng chính của nó là nhạy cảm với các quá trình lây nhiễm. Lần đầu tiên đề cập đến bệnh lý này rơi vào năm 1952. Vào thời điểm đó, nhà khoa học người Mỹ Bruton đã nghiên cứu tiền sử của một đứa trẻ bị ốm hơn 10 lần khi mới 4 tuổi. Trong số các quá trình lây nhiễm ở cậu bé này là nhiễm trùng huyết, viêm phổi, viêm màng não, viêm đường hô hấp trên. Khi kiểm tra một đứa trẻngười ta nhận thấy rằng không có kháng thể đối với những bệnh này. Nói cách khác, không có phản ứng miễn dịch nào được quan sát thấy sau khi nhiễm trùng.
Sau đó, vào cuối thế kỷ 20, bệnh Bruton lại được các bác sĩ nghiên cứu. Năm 1993, các bác sĩ đã có thể xác định một gen khiếm khuyết gây ra rối loạn miễn dịch.
Nguyên nhân gây ra bệnh Bruton
Agammaglobulinemia (bệnh Bruton) thường là do di truyền. Khiếm khuyết được coi là tính trạng lặn nên xác suất sinh con mắc bệnh lý là 25%. Người mang gen đột biến là phụ nữ. Điều này là do thực tế là khiếm khuyết khu trú trên nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, bệnh chỉ lây truyền cho giới tính nam. Nguyên nhân chính của chứng agammaglobulinemia là do một protein bị lỗi nằm trong gen mã hóa tyrosine kinase. Ngoài ra, bệnh Bruton có thể vô căn. Điều này có nghĩa là lý do cho sự xuất hiện của nó vẫn chưa rõ ràng. Trong số các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến mã di truyền của trẻ, có:
- Lạm dụng rượu và ma tuý khi mang thai.
- Sự căng thẳng về tâm lý-tình cảm.
- Tiếp xúc với bức xạ ion hóa.
- Chất kích ứng hóa học (sản xuất có hại, môi trường không thuận lợi).
Cơ chế bệnh sinh của bệnh là gì?
Cơ chế phát triển của bệnh liên quan đến một protein bị khiếm khuyết. Thông thường, gen chịu trách nhiệm mã hóa tyrosine kinase có liên quan đến sự hình thành tế bào lympho B. Chúng là những tế bào miễn dịch đáp ứngđể bảo vệ thể dịch của cơ thể. Do sự thất bại của tyrosine kinase, các tế bào lympho B không trưởng thành hoàn toàn. Kết quả là chúng không thể tạo ra immunoglobulin - kháng thể. Cơ chế bệnh sinh của bệnh Bruton là sự ngăn chặn hoàn toàn của bảo vệ thể dịch. Kết quả là khi các tác nhân lây nhiễm xâm nhập vào cơ thể, các kháng thể đối với chúng sẽ không được tạo ra. Một đặc điểm của bệnh này là hệ thống miễn dịch có khả năng chống lại virus, mặc dù không có tế bào lympho B. Bản chất của vi phạm bảo vệ thể chất phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết.
Bruton bệnh: triệu chứng của bệnh lý
Bệnh lý đầu tiên tự cảm nhận được trong thời kỳ sơ sinh. Thông thường, bệnh tự biểu hiện vào tháng thứ 3-4 của cuộc đời. Điều này là do thực tế là ở tuổi này cơ thể của trẻ không còn khả năng bảo vệ các kháng thể của mẹ. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý có thể là phản ứng đau đớn sau khi tiêm chủng, phát ban trên da, nhiễm trùng đường hô hấp trên hoặc dưới. Tuy nhiên, việc cho con bú sẽ bảo vệ em bé khỏi các quá trình viêm nhiễm, vì sữa mẹ có chứa các globulin miễn dịch.
BệnhBruton biểu hiện khi trẻ khoảng 4 tuổi. Lúc này trẻ bắt đầu tiếp xúc với các trẻ khác, đi học mẫu giáo. Trong số các tổn thương nhiễm trùng, hệ vi sinh não mô cầu, liên cầu và tụ cầu chiếm ưu thế. Kết quả là trẻ có thể dễ bị viêm mủ. Các bệnh thường gặp phải kể đến như viêm phổi, viêm xoang, viêm tai giữa, viêm xoang, viêm màng não, viêm kết mạc. Tạiđiều trị không kịp thời, tất cả các quá trình này có thể chuyển thành nhiễm trùng huyết. Các bệnh lý da liễu cũng có thể là biểu hiện của bệnh Bruton. Do phản ứng miễn dịch giảm, vi sinh vật sinh sôi nhanh chóng tại vị trí vết thương và vết trầy xước.
Ngoài ra, biểu hiện của bệnh còn có giãn phế quản - những thay đổi bệnh lý ở phổi. Các triệu chứng là khó thở, đau tức ngực và đôi khi ho ra máu. Cũng có thể sự xuất hiện của các ổ viêm trong cơ quan tiêu hóa, hệ thống sinh dục, trên màng nhầy. Sưng và đau nhức ở các khớp được quan sát định kỳ.
Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh
Tiêu chí chẩn đoán đầu tiên phải bao gồm tỷ lệ mắc bệnh thường xuyên. Trẻ em bị bệnh Bruton bị hơn 10 lần nhiễm trùng mỗi năm, cũng như nhiều lần trong tháng. Các bệnh có thể lặp lại hoặc thay thế nhau (viêm tai giữa, viêm amidan, viêm phổi). Khi khám hầu không thấy amidan phì đại. Điều tương tự cũng áp dụng cho việc sờ nắn các hạch bạch huyết ngoại vi. Bạn cũng nên chú ý đến phản ứng của bé sau khi tiêm phòng. Những thay đổi đáng kể được quan sát thấy trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Trong KLA, có các dấu hiệu của phản ứng viêm (tăng số lượng bạch cầu, tăng tốc độ ESR). Đồng thời, số lượng tế bào miễn dịch bị giảm sút. Điều này được phản ánh trong công thức bạch cầu: một số lượng nhỏ tế bào lympho và tăng hàm lượng bạch cầu trung tính. Một nghiên cứu quan trọng là biểu đồ miễn dịch. Nó phản ánh sự giảm hoặc không có kháng thể. Tính năng này cho phép bạn thiết lậpchẩn đoán. Nếu bác sĩ nghi ngờ, một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện.
Sự khác biệt giữa bệnh Bruton và các bệnh lý tương tự
Bệnh lý này được phân biệt với các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát và thứ phát khác. Trong số đó có bệnh tăng huyết áp kiểu Thụy Sĩ, hội chứng DiGeorge, HIV. Trái ngược với những bệnh lý này, bệnh Bruton được đặc trưng bởi sự vi phạm chỉ miễn dịch dịch thể. Điều này được biểu hiện bằng việc cơ thể có khả năng chống lại các tác nhân vi rút. Yếu tố này khác với bệnh agammaglobulinemia kiểu Thụy Sĩ, trong đó cả đáp ứng miễn dịch dịch thể và tế bào đều bị suy giảm. Để chẩn đoán phân biệt với hội chứng DiGeorge, cần chụp X-quang phổi (bất sản tuyến ức) và xác định hàm lượng canxi. Để loại trừ nhiễm HIV, việc sờ nắn các hạch bạch huyết, ELISA được thực hiện.
Phương pháp điều trị bệnh Agammaglobulinemia
Thật không may, không thể đánh bại hoàn toàn bệnh Bruton. Các phương pháp điều trị chứng tăng huyết áp bao gồm điều trị thay thế và điều trị triệu chứng. Mục tiêu chính là đạt được mức bình thường của các globulin miễn dịch trong máu. Lượng kháng thể nên gần 3 g / l. Đối với điều này, gamma globulin được sử dụng với tỷ lệ 400 mg / kg trọng lượng cơ thể. Nồng độ các kháng thể nên được tăng lên trong các bệnh truyền nhiễm cấp tính, vì cơ thể không thể tự đối phó với chúng.
Ngoài ra, điều trị triệu chứng được thực hiện. Thường được kê toathuốc kháng khuẩn "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Các biểu hiện ngoài da cần điều trị tại chỗ. Cũng nên rửa các màng nhầy bằng các dung dịch sát trùng (rửa cổ họng và mũi).
Tiên lượng cho bệnh tăng huyết áp Bruton
Mặc dù điều trị thay thế suốt đời, nhưng tiên lượng cho bệnh tăng huyết áp là tốt. Điều trị liên tục và ngăn ngừa các quá trình lây nhiễm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh đến mức tối thiểu. Bệnh nhân thường vẫn khỏe mạnh và năng động. Với phương pháp điều trị sai lầm, sự phát triển của các biến chứng lên đến nhiễm trùng huyết là có thể xảy ra. Trong trường hợp nhiễm trùng nặng, tiên lượng xấu.
Phòng chống bệnh Bruton
Nếu trong người thân có bệnh lý hoặc nghi ngờ mắc bệnh thì cần tiến hành xét nghiệm gen khi mang thai 3 tháng đầu. Ngoài ra, các biện pháp phòng ngừa nên bao gồm tiếp xúc với không khí, không để xảy ra các bệnh nhiễm trùng mãn tính và các tác động có hại. Trong thời kỳ mang thai, mẹ chống chỉ định bị căng thẳng. Phòng ngừa thứ cấp bao gồm liệu pháp vitamin, sử dụng gamma globulin, lối sống lành mạnh. Điều quan trọng là tránh tiếp xúc với những người bị nhiễm bệnh.
