Bệnh gammop huyết đơn dòng là một khái niệm tập hợp kết hợp một số bệnh, sự xuất hiện của chúng dựa trên sự vi phạm hiệu quả của các tế bào lympho B, dẫn đến việc tiết ra bệnh lý dai dẳng của một bản sao các globulin miễn dịch hoặc chuỗi thành phần của chúng.
Tính chất lành tính và ác tính của bệnh
Vì vậy, bệnh gammopathy đơn dòng có thể lành tính khi các quần thể tế bào vô tính tiết ra các globulin miễn dịch bất thường không có xu hướng nhân lên và phát triển một cách không kiểm soát hoặc làm tăng hỗn loạn việc sản xuất các protein bất thường.
Bệnh lý cũng có thể là ác tính, khi các quần thể vô tính sản xuất ra một loại protein bất thường có xu hướng tăng trưởng liên tục không kiểm soát và đồng thời sinh sản. Do đó, việc tiết ra protein này thường tăng lên.
Các dạng ác tính của bệnh gammopnal đơn dòng bao gồm, ví dụ, bệnh macroglobulinemia của Waldenström, một căn bệnhdây chuyền đèn, v.v. Dạng bệnh ác tính nói chung ít nhạy cảm với hóa trị hơn so với hầu hết các bệnh nguyên bào máu khác.
Nguyên nhân do bệnh lý
Tỷ lệ mắc bệnh này tăng theo tuổi (từ một phần trăm ở những người 25 tuổi đến bốn phần trăm ở những người trên bảy mươi). Bệnh gammopathy đơn dòng xảy ra kết hợp với các bệnh lý khác, trong đó việc sản xuất protein M là do các kháng thể được hình thành với số lượng lớn để đáp ứng với một kích thích kháng nguyên kéo dài.
Cần lưu ý rằng các dạng lành tính của bệnh gammopathy đơn dòng thường phát triển do hậu quả của quá kích mãn tính. Điều này chỉ dẫn đến tăng sinh sản của một số dòng tế bào plasma. Ví dụ, đây là bản chất của bệnh gammopathy lành tính, được quan sát thấy sau khi cấy ghép tủy xương. Ít thường xuyên hơn, điều này được khắc phục ngay sau khi cấy ghép mô hoặc khi có một số bệnh nhiễm trùng mãn tính.
Triệu chứng
Bệnh gammopnal đơn dòng thường không có triệu chứng ở người, mặc dù bệnh thần kinh ngoại biên cũng có thể xảy ra. Mặc dù thực tế là hầu hết các ví dụ của bệnh là lành tính, trong 25% trường hợp, bệnh này có thể tiến triển thành khối u tế bào B và ngoài ra, thành u tủy hoặc bệnh macroglobulin máu.
Các triệu chứng của bệnh gammopathy đơn dòng không nên bỏ qua.
Chẩn đoán
Hàm lượng immunoglobulin trong huyết thanh được đánh giá bằng điện di. Các globulin miễn dịch có thể di chuyển trong điện trường với các tốc độ khác nhau và tạo thành một đỉnh khá rộng trong vùng gamma globulin. Với sự phát triển của bệnh gamma đơn dòng (mã ICD-10 - D47.2), hàm lượng gamma globulin trong huyết thanh thường tăng lên ở người và một đỉnh sắc nét được tìm thấy trên điện đồ ở khu vực này, được gọi là M-gradient. Ít phổ biến hơn, nó có thể xuất hiện trong khu vực của các globulin beta hoặc alpha. Ngưỡng độ nhạy của phương pháp này là năm gam trên lít. Dạng đơn dòng của M-gradient được xác nhận bằng cách phát hiện một loại chuỗi nặng và nhẹ trong quá trình điện di miễn dịch. Do đó, M-gradient được đánh giá định lượng (sử dụng điện di) và định tính (sử dụng điện di miễn dịch).
Trong trường hợp tính chất đơn dòng của quá trình bài tiết đã được chứng minh, thì việc chỉ sử dụng điện di trong tương lai là hợp lý. Giá trị của M-gradient báo cáo khối lượng của khối u. M-gradient là một chất chỉ điểm khối u đáng tin cậy nhưng cụ thể. Nó không chỉ xảy ra trong bệnh gammopnal đơn dòng, mà còn trong các bệnh lý tăng sinh bạch huyết khác nhau. Ví dụ, điều này được quan sát thấy khi một bệnh nhân bị bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính và u lympho tế bào. Nó cũng được cố định dựa trên nền tảng của khối u ác tính ở dạng bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, ung thư vú và ruột kết, và ngoài ra, chống lại nền của một số bệnh lý tự miễn dịch (viêm khớp dạng thấp, bệnh nhược cơ, thiếu máu tan máu tự miễn với cảm lạnhkháng thể). Và cũng với các bệnh khác (xơ gan, bệnh sarcoidosis, bệnh ký sinh trùng, bệnh viêm da mủ, bệnh Gaucher).
Một bệnh da hiếm gặp được gọi là phù nề xơ cứng của Gotgron cũng thường đi kèm với bệnh gammop huyết đơn dòng. Với bệnh này, globulin miễn dịch tích điện dương, mang chuỗi lambda, có thể lắng đọng ở lớp hạ bì. Không loại trừ khả năng các kháng thể này có thể chống lại một số yếu tố của lớp hạ bì.
Bản chất của gradient M trong các bệnh gam màu khác nhau là không giống nhau. Nó đại diện cho các globulin miễn dịch bình thường, bất thường hoặc các mảnh của chúng. Sự tiết ra của từng chuỗi riêng lẻ không bị loại trừ: nhẹ hay nặng. Trong hai mươi phần trăm các trường hợp u tủy, chỉ có các chuỗi nhẹ được tiết ra, xuất hiện trong nước tiểu dưới dạng protein Jones. Một số khối u tế bào plasma (đặc biệt là các khối u tế bào mô mềm và xương đơn độc) tiết ra một protein đơn dòng trong ít hơn một phần ba số trường hợp.
Trong quá trình chẩn đoán, các bác sĩ lưu ý rằng tần suất tiết ra các globulin miễn dịch khi có đa u tủy tỷ lệ thuận với hàm lượng bình thường của chúng trong huyết thanh.
Điều trị
Liệu pháp điều trị bệnh gammopathy đơn dòng (ICD-10 mã bệnh D47.2) thường không bắt buộc, tuy nhiên, do nguy cơ tăng nguyên bào máu, bệnh nhân mắc chứng paraproteinemia này nên được khám thường xuyên. Ở 47 phần trăm bệnh nhân, paraproteinemia có thể tồn tại suốt đời (nhưng không gây tử vong). Trong số mười sáu phần trăm bệnh nhânu tủy phát triển và mười phần trăm mức paraprotein có thể tăng lên đến giá trị vượt quá ba gam.
Cũng cần lưu ý rằng ba phần trăm bệnh nhân phát triển chứng amyloidosis nguyên phát cùng với bệnh macroglobulinemia của Waldenström, và các bệnh tăng nguyên bào máu khác cũng được quan sát thấy ở cùng một số bệnh nhân. Hemoblastoses có thể phát triển ở mười bảy phần trăm bệnh nhân trong mười năm sau đó. Chúng phát triển trong 33 phần trăm hai mươi năm ngay sau khi chẩn đoán sự hiện diện của một bệnh gammopathy đơn dòng lành tính. Đôi khi bệnh nhân được điều trị bằng hóa trị liệu.
Vì vậy, tình trạng lành tính, mãn tính và không có triệu chứng chính không cần điều trị đặc hiệu cho bệnh gammopathy đơn dòng. Nhưng bệnh nhân cần theo dõi lâu dài lượng globulin miễn dịch đơn dòng trong máu. Đó là, tất cả việc điều trị trong trường hợp này đều nằm ở việc chờ đợi và quan sát.
Phôi đơn dòng không rõ nguồn gốc
Bệnh gammopathy này thường được đặc trưng bởi một khối u ác tính tiềm tàng của hệ thống máu. Sau đây là các đặc điểm của loại bệnh lý này:
- Với nguồn gốc không rõ ràng, bệnh nhân có thể có một tình trạng lành tính sẽ là tiền ung thư.
- Rủi ro chuyển bệnh lý thành khối u phụ thuộc vào đặc tính của số lượng và loại paraprotein được sản xuất, và ngoài ra, vào tỷ lệ chuỗi nặng và nhẹ.
- Tình trạng này có thể xảy ra do đột biến ở tế bào lympho B, là những tế bào thường tạo ra immunoglobulin, tức là, các proteinbảo vệ khỏi nhiễm trùng.
- Thông thường, sau hai mươi năm, bệnh gammopathy không rõ nguồn gốc có thể biến thành khối u ở bốn mươi phần trăm bệnh nhân.
- Loại bệnh gammopathy này không bao giờ được điều trị bằng hóa trị liệu.
Đặc điểm và tính năng của bệnh gammopathy, đặc trưng bởi nguồn gốc không rõ ràng
Vì vậy, chúng ta đang nói về trạng thái sinh hóa khi có một protein M bất thường trong máu, là một đoạn không chính xác của immunoglobulin hoặc chuỗi nhẹ của nó, được tổng hợp bởi một dòng tế bào plasmacytic trong tủy xương. Nó được gọi là không chính xác, vì nó không thực hiện bất kỳ chức năng nào có ích cho cơ thể, hoạt động như một cuộc hôn nhân trong quá trình sản xuất protein. Ở trạng thái bình thường, nồng độ của nó trong máu phải ở mức tối thiểu.
Trong hầu hết các tình huống, mức M-protein thấp và không tăng theo thời gian. Nhưng trong một số tình huống, nó có thể gia tăng nghiêm trọng, chuyển thành đa u tủy hoặc bệnh gammopnal đơn dòng khác.
Bệnh lý, được đặc trưng bởi nguồn gốc không rõ ràng, được đặc trưng bởi sự phân chia chậm của bản sao plasmacyte và giải phóng protein M với một lượng thấp. Ngoài ra, dựa trên nền tảng của căn bệnh này, không có dấu hiệu của bệnh đa u tủy, bệnh AL-amyloidosis hoặc các bệnh tăng sinh bạch huyết khác.
Tần suất của bệnh lý này trong dân số là khoảng một phần trăm và tăng theo quy luật, theo tuổi. Sau năm mươi năm, căn bệnh này được tìm thấy ở ba phần trăm dân số, và ở những người đàn ông trên tám mươi, cứ mỗi phần mười hai. Bệnh gammopnal đơn dòng có ý nghĩa không chắc chắn chiếm sáu mươi phần trăm của tất cả các bệnh lý thuộc loại này.
Lý do
Nguyên nhân của dạng bệnh gammopathy này, như tên gọi, rất tiếc là không rõ ràng. Chỉ những yếu tố rủi ro sau được biết:
- Trước hết, đây là tuổi, vì càng lớn tuổi thì khả năng mắc bệnh càng cao.
- Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
- Tiếp xúc với thuốc trừ sâu, có nghĩa là những người làm nông nghiệp đặc biệt gặp rủi ro.
- Xuất hiện bệnh đa u tủy hoặc bệnh gammop huyết đơn dòng không rõ nguyên nhân giữa những người họ hàng gần và trực hệ.
Cho đến nay, nó vẫn chưa được thành lập chính xác, do một khối u hình thành. Có một giả thuyết hoạt động về sự thay đổi tuần tự các gen mã hóa sự hình thành globulin miễn dịch và sự xuất hiện của protein M. Trực tiếp giữa bệnh gammopathy đơn dòng và bệnh đa u tủy là một con đường dài sắp xếp lại di truyền trong tế bào plasma. Bệnh lý có nguồn gốc không rõ ràng cho thấy một dòng tế bào lympho B sản xuất nhiều protein M hơn. Đa u tủy được gọi là một bản sao của các tế bào khối u, ban đầu chỉ nằm trong xương, sau đó di căn đến các cơ quan khác.
Phân loại bệnh lý
Bệnh gam màu đơn dòng không rõ nguồn gốc trong y học được chia thành các biến thể sau:
- Bệnh gammopasmacytic, rất hiếm khi có thể chuyển thànhđa u tủy, nhưng có thể biến đổi thành bệnh macroglobulin máu hoặc các khối u lympho không Hodgkin khác.
- Plasmacytic gammopathy, là sự tăng sinh vô tính của các tế bào huyết tương.
Chẩn đoán
Là một phần của nghiên cứu bệnh gammopathy đơn dòng của MGUS không chắc chắn và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bệnh nhân phải trải qua các thủ tục sau:
- Xét nghiệm máu bắt buộc để phát hiện huyết sắc tố thấp.
- Lấy mẫu thận. Hầu hết bệnh nhân được xét nghiệm creatinine để đánh giá chức năng thận.
- Nghiên cứu các nguyên tố vi lượng trong máu, cụ thể là canxi được phân tích, là một chỉ số về sự phá hủy mô xương.
- Thực hiện điện di protein máu cùng với phương pháp miễn dịch protein.
- Xác định các globulin miễn dịch trong máu.
- Thành lập chuỗi ánh sáng tự do trong máu.
- Xác định lượng beta-2-microglobulin.
Thi nhạc cụ
Là một nghiên cứu về nhạc cụ, cần chú ý đến các quy trình sau:
- Chụp X-quang xương của bộ xương, do đó, nghiên cứu về cột sống, hộp sọ, xương chậu, khớp hông và khớp gối, v.v.
- Thực hiện kiểm tra cộng hưởng từ, là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán biến đổi xương trong bệnh gammopathy đơn dòng. Cần lưu ý là nếu đau ở bất kỳ xương nào thì phải chụp cộng hưởng từ.
- Chụp cắt lớp vi tính trướchàng đợi nhằm phát hiện sớm các khối u máu khác mà bệnh này có thể tiến triển.
- Thực hiện chọc dò xương ức hoặc sinh thiết bằng trephine. Quy trình này là cần thiết nếu bạn có chỉ số kappa-lambda bất thường hoặc một trong các triệu chứng.
- Tiến hành đo mật độ, tức là đánh giá mật độ xương.
Bệnh gam màu đơn dòng không rõ nguồn gốc được điều trị như thế nào? Bệnh lý này không cần điều trị. Tuy nhiên, đôi khi trạng thái “sức khỏe chưa hoàn thiện” này lại chuyển thành một bệnh nghiêm trọng hơn, vì vậy bạn cần được bác sĩ huyết học theo dõi thường xuyên. Có thể mất nhiều năm theo dõi trước khi sự chuyển đổi như vậy xảy ra.
Ở trẻ em
Bệnh lý được đề cập là một bệnh khu trú và thường tự giới hạn ở trẻ em từ năm đến mười tuổi và thanh niên đến ba mươi tuổi. Thường thì các cơ quan bị ảnh hưởng trong bệnh gammopathy đơn dòng ở trẻ em là xương và ngoài ra, phổi. Sự tham gia của xương thường phổ biến, nhưng sự tham gia của các tuyến nội tiết thường được quan sát thấy. Bệnh này cực kỳ không thuận lợi ở trẻ em dưới hai tuổi.
Đau lưng
Đau lưng với bệnh gammopathy đơn dòng thường xảy ra ở những bệnh nhân có khối u phát triển ở đốt sống hoặc ở vùng mô mềm của đĩa đệm. Sự khó chịu tương tự cũng có thể xảy ra khi có dấu hiệu chèn ép rễ hoặc tủy sống. Là một phần của nghiên cứu choĐể loại bỏ cảm giác khó chịu, bệnh nhân được chụp cộng hưởng từ, cho phép phát hiện tổn thương ở tủy sống và ngoài ra, để đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh lý của cột sống.
Nhận xét của bác sĩ và bệnh nhân
Trong các bài đánh giá liên quan đến việc hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh này, các bác sĩ viết rằng điện di phân đoạn protein là một công cụ không thể thiếu để sàng lọc và chẩn đoán các dạng ác tính của bệnh gammopnal đơn dòng liên quan đến các bệnh tăng sinh miễn dịch.
Trong các nhận xét của bệnh nhân về căn bệnh này, người ta lưu ý rằng việc thực hiện chẩn đoán và phòng ngừa sớm là rất quan trọng. Các chuyên gia nhấn mạnh rằng việc sử dụng rộng rãi các xét nghiệm sinh hóa và điện di máu đã dẫn đến khả năng phát hiện bệnh sớm.
Bạn có thể sống chung với bệnh gammopathy đơn dòng không? Theo các bệnh nhân, nếu một người được chẩn đoán mắc bệnh này, cũng như sau khi xác nhận chẩn đoán đó phù hợp với các yêu cầu hiện đại, thì nên tuân theo một thuật toán nhất định để bác sĩ chuyên khoa theo dõi. Nếu bệnh nhân không có khiếu nại trong năm đầu tiên, một nghiên cứu về lượng paraprotein được thực hiện, phải được thực hiện ba tháng một lần. Một nghiên cứu cộng hưởng từ, theo các bệnh nhân, được thực hiện sáu tháng một lần. Nếu không phát hiện thấy sự gia tăng paraprotein nào, thì các nghiên cứu sâu hơn sẽ được thực hiện sau mỗi 12 tháng.
Như vậy, bệnh gammopathy đơn dòng (vàcòn được gọi là immunoglobulinopathies hoặc paraproteinemia) là một loại bệnh không đồng nhất được đặc trưng bởi sự gia tăng của các tế bào bạch huyết tiết ra globulin miễn dịch. Đặc điểm phân biệt chính của những bệnh như vậy là sản xuất globulin miễn dịch đơn dòng, được xác định trong huyết thanh hoặc nước tiểu.
