Khi em bé còn trong bụng mẹ, người phụ nữ phải chịu rất nhiều nghiên cứu. Điều đáng chú ý là một số xét nghiệm về bệnh lý thai nhi cho thấy rất nhiều bệnh không được điều trị. Đây là những gì sẽ được thảo luận trong bài viết này. Bạn sẽ học cách chẩn đoán bệnh lý của thai nhi trong thai kỳ được thực hiện như thế nào (các xét nghiệm và nghiên cứu bổ sung). Đồng thời tìm hiểu kết quả của một cuộc kiểm tra cụ thể thông thường sẽ như thế nào.
Xét nghiệm bệnh lý thai nhi
Hầu như hai tuần một lần, bà mẹ tương lai phải thực hiện các xét nghiệm: máu, nước tiểu, phết tế bào thực vật và các xét nghiệm khác. Tuy nhiên, những nghiên cứu này không cho thấy tình trạng của em bé. Các xét nghiệm về bệnh lý của thai nhi được đưa ra vào các thời kỳ nhất định do y học thiết lập. Nghiên cứu ban đầu được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên. Nó bao gồm một xét nghiệm máu để tìm bệnh lý của thai nhi vàchẩn đoán siêu âm. Hơn nữa, nghiên cứu chỉ được thực hiện với những phụ nữ có kết quả đầu tiên không tốt lắm. Cần lưu ý rằng điều này chỉ áp dụng cho các xét nghiệm máu. Chẩn đoán bằng siêu âm (phân tích bệnh lý của thai nhi) được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba.
Ai được chỉ định học
Mỗi bà mẹ tương lai có thể thực hiện phân tích các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên. Tuy nhiên, có nhiều loại phụ nữ được chỉ định chẩn đoán này mà không có mong muốn của họ. Những nhóm người này bao gồm những người sau:
- phụ nữ trên 35 tuổi;
- nếu cha mẹ là người ruột thịt;
- những bà mẹ tương lai đã từng mang thai bệnh lý hoặc sinh non;
- phụ nữ có con với các bệnh lý di truyền khác nhau;
- những bà mẹ sắp bị sẩy thai trong thời gian dài hoặc những người đã phải sử dụng ma tuý bất hợp pháp.
Tất nhiên, bạn có thể thách thức quyết định của bác sĩ và từ chối các nghiên cứu như vậy. Tuy nhiên, điều này không được khuyến khích. Nếu không, em bé có thể sinh ra với một số sai lệch. Nhiều phụ nữ mang thai tránh các xét nghiệm như vậy. Nếu bạn chắc chắn rằng trong bất kỳ trường hợp nào bạn sẽ chấm dứt thai kỳ, thì hãy viết đơn từ chối chẩn đoán. Tuy nhiên, trước đó, hãy cân nhắc giữa ưu và nhược điểm.
Khi bệnh lý thai nhi được chẩn đoán
Vì vậy, bạn đã biết rằng nghiên cứu được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên. Phân tích có thểđược thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Tuy nhiên, nhiều bác sĩ nhấn mạnh rằng chẩn đoán được thực hiện ở tuần thứ 12 để tìm hiểu xem có bệnh lý nào trong quá trình phát triển của thai nhi hay không. Nguyên nhân (các xét nghiệm cho kết quả dương tính) và chẩn đoán sẽ được làm rõ sau một thời gian ngắn.
Nếu kết quả dương tính trong lần xét nghiệm máu đầu tiên, thì một nghiên cứu bổ sung sẽ được thực hiện trong khoảng thời gian từ 16 đến 18 tuần. Ngoài ra, phân tích này có thể được thực hiện trên một số nhóm phụ nữ theo yêu cầu của riêng họ.
Siêu âm chẩn đoán phát hiện bệnh lý được thực hiện ở 11-13 tuần, 19-23 tuần, 32-35 tuần.
Nghiên cứu nào tiết lộ
Phân tích bệnh lý của thai nhi (phần giải mã sẽ được trình bày sau) cho phép bạn xác định khả năng mắc các bệnh sau ở em bé:
- Hội chứng ngược và xuôi.
- Hội chứng Patau và de Lange.
- Những xáo trộn trong công việc và cấu trúc của hệ thống tim.
- Các khuyết tật ống thần kinh khác nhau.
Hãy nhớ rằng kết quả xét nghiệm không phải là chẩn đoán cuối cùng. Việc giải mã nên được thực hiện bởi một nhà di truyền học. Chỉ sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa, chúng tôi mới có thể nói về khả năng có hay không có khả năng mắc bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Khám máu tìm bệnh lý
Cần chuẩn bị một số trước khi chẩn đoán. Trong một vài ngày, bạn nên từ bỏ thức ăn béo, xúc xích hun khói và các sản phẩm thịt, cũng nhưlượng gia vị và muối. Bạn cũng cần loại trừ các chất gây dị ứng có thể khỏi chế độ ăn uống: sô cô la, trứng, trái cây họ cam quýt, rau đỏ và trái cây. Trực tiếp vào ngày lấy mẫu, bạn nên từ chối bất kỳ bữa ăn nào. Bạn có thể uống nước không muộn hơn bốn giờ trước khi lấy mẫu máu.
Việc xét nghiệm bệnh lý thai nhi khá dễ dàng. Bạn chỉ cần để lộ phần khuỷu tay uốn cong của cánh tay và thư giãn. Trợ lý phòng thí nghiệm sẽ lấy máu và cho bạn về nhà.
Xét nghiệm máu được thực hiện như thế nào?
Bác sĩ kiểm tra cẩn thận chất liệu nhận được. Điều này tính đến tuổi, cân nặng và chiều cao của người phụ nữ. Các trợ lý phòng thí nghiệm nghiên cứu các nhiễm sắc thể có trong máu. Với một số sai lệch so với định mức, kết quả được nhập vào máy tính. Sau đó, công nghệ máy tính đưa ra một kết luận, đưa ra xác suất của một căn bệnh cụ thể.
Ở lần kiểm tra đầu tiên, chẩn đoán được thực hiện trên hai homons. Sau đó, trong tam cá nguyệt thứ hai, các trợ lý phòng thí nghiệm kiểm tra từ ba đến năm chất. Trong khoảng thời gian từ hai đến bốn tuần, người mẹ tương lai có thể nhận được các xét nghiệm sẵn sàng về bệnh lý của thai nhi. Định mức luôn được chỉ ra trên biểu mẫu. Kết quả được hiển thị bên cạnh nó.
Phân tích bệnh lý thai nhi: chỉ tiêu, bảng điểm
Như đã đề cập ở trên, chẩn đoán cuối cùng chỉ có thể được thực hiện bởi một nhà di truyền học. Tuy nhiên, bác sĩ phụ khoa của bạn cũng có thể cung cấp bảng điểm của kết quả. Các tiêu chuẩn cho kết quả thử nghiệm là gì? Tất cả phụ thuộc vào thời gian mang thai và mức độ gonadotropin màng đệm của người trong máu của một phụ nữ tại thời điểm nghiên cứu.
| Tuần thai | PAPP protein | Chorionic gonadotropin |
| 10-11 | Từ 0,32 đến 2,42 | Từ 20000 đến 95000 |
| 11-12 | Từ 0,46 đến 3,73 | Từ 20000 đến 90000 |
| 12-13 | Từ 0,7 đến 4,76 | Từ 20000 đến 95000 |
| 13-14 | Từ 1.03 đến 6.01 | Từ 15000 đến 60000 |
Trong tam cá nguyệt thứ hai, các chỉ số sau vẫn đang được đánh giá: Inhibin A, Placental lactogen và Unconjugated estriol. Sau khi tính toán bằng công nghệ máy tính, kết quả được đưa ra, có thể chứa các giá trị sau:
- 1 trong 100 (nguy cơ bệnh lý rất cao);
- 1 trong 1000 (giá trị bình thường);
- 1 trong 100.000 (rủi ro rất thấp).
Nếu giá trị kết quả thấp hơn 1 đến 400, thì bà mẹ tương lai được đề nghị nghiên cứu thêm.
Siêu âm chẩn đoán bệnh lý
Ngoài xét nghiệm máu, bà mẹ tương lai phải siêu âm chẩn đoán. Khám nghiệm đầu tiên đánh giá cấu trúc chung của em bé tương lai, nhưng đặc biệt chú ý đến kích thước của xương mũi và độ dày của khoang cổ. Vì vậy, bình thường ở những trẻ không mắc bệnh lý, xương mũi đã lộ rõ. TVP phải nhỏ hơn 3 mm. Bắt buộc trong quá trình chẩn đoántính đến thời gian mang thai và kích thước của em bé.
Trong tam cá nguyệt thứ hai, chẩn đoán bằng siêu âm cho thấy các bệnh lý của hệ thống tim, não và các cơ quan khác. Trong giai đoạn này, trẻ đã đủ lớn và bạn có thể nhìn rõ tất cả các bộ phận trên cơ thể của trẻ.
Chẩn đoán bổ sung
Nếu trong quá trình chẩn đoán, một nguy cơ cao về bệnh lý đã được tiết lộ, thì bà mẹ tương lai nên trải qua các nghiên cứu bổ sung. Vì vậy, nó có thể được lấy máu từ dây rốn hoặc lấy chất liệu từ nước ối. Một nghiên cứu như vậy có thể xác định chính xác những sai lệch có thể có hoặc bác bỏ chúng. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng một khi đã được chẩn đoán, sẽ có nhiều nguy cơ chuyển dạ sinh non hoặc sẩy thai.
Nếu xác suất bệnh lý được xác nhận, thì người mẹ tương lai được đề nghị chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, quyết định cuối cùng luôn thuộc về người phụ nữ.
Tổng hợp
Vì vậy, bây giờ bạn đã biết những biện pháp chẩn đoán nào tồn tại để xác định bệnh lý ở thai nhi. Đi qua tất cả các nghiên cứu về thời gian và luôn lắng nghe các khuyến nghị của bác sĩ. Chỉ trong trường hợp này, bạn mới có thể chắc chắn rằng con mình hoàn toàn khỏe mạnh và không có bất thường nào.
Có một niềm tin: để quá trình mang thai diễn ra bình thường, bạn cần buộc một vật nhỏ, ví dụ như mũ nồi. Bạn có thể tìm thấy mẫu đan (crochet) cho mũ nồi trên tạp chí may vá. Ngoài ra bạn có thể muađã thành phẩm. Kết quả kiểm tra tốt và thai kỳ vui vẻ!
