Rất hiếm khi nghe nói về một căn bệnh như hội chứng Crigler-Najjar. Nhưng, thật không may, chẩn đoán này có thể được thực hiện cho một trong một triệu trẻ em. Có vẻ như đây là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, nhưng ngày nay, trong thời đại di truyền, các đột biến được phát hiện rất thường xuyên. Cùng xem đây là bệnh gì và cách điều trị trong trường hợp này nhé.
Lịch sử khám phá
Phải nói rằng hội chứng này được phát hiện khá gần đây, vào năm 1952 của thế kỷ trước. Hai bác sĩ nhi khoa, Kriegler và Nayyar, khi quan sát các em bé sơ sinh, lần đầu tiên mô tả các triệu chứng bất thường của bệnh vàng da. Nghiên cứu sâu hơn đã dẫn đến việc xác định bệnh lý ở gan. Ở trẻ em, bilirubin gián tiếp tăng lên rất nhiều, sau đó có tác dụng gây độc cho toàn bộ cơ thể. Theo các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bilirubin đã tăng lên 765 µmol / L, trong khi nó vẫn nằm trong giới hạn này trong suốt cuộc đời của đứa trẻ.
Sau một thời gian, các đồng nghiệp nhận thấy các triệu chứng tương tự ở trẻ lớn hơntuổi, nhưng với một tính năng. Bilirubin chỉ cao hơn bình thường 15 lần và giảm về mức bình thường trong suốt cuộc đời. Không có tác dụng độc hại trên cơ thể. Kết quả của những quan sát này, căn bệnh này có tên hiện tại: hội chứng Crigler-Najjar, lần đầu tiên được mô tả bởi hai bác sĩ nhi khoa.
Mô tả bệnh
Hội chứng Crigler-Najjar là một bệnh di truyền. Phòng khám của bệnh được biểu hiện bằng vàng da sáng và rối loạn thần kinh nghiêm trọng. Vàng da được phát hiện trong những giờ đầu tiên sau khi sinh và tồn tại suốt đời. Các tổn thương xảy ra như nhau ở cả trẻ em trai và trẻ em gái. Vì vàng da là biểu hiện của các vấn đề về gan, nên ở một số bệnh nhân, cơ quan này bị phì đại.
Dấu hiệu của tổn thương thần kinh trung ương xảy ra ở trẻ sơ sinh, đôi khi trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Chúng được biểu hiện bằng căng cơ, co giật không tự chủ của mắt, cong lưng và co giật. Trẻ em ốm, như một quy luật, chậm phát triển về tinh thần và thể chất. Có hai loại rối loạn này. Hội chứng Crigler-Najjar loại 1 và 2 có thể có các triệu chứng khác nhau.
Các triệu chứng loại 1
Thật không may, hội chứng Crigler-Najjar loại 1 được đặc trưng bởi một quá trình tiến triển. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong những giờ đầu tiên của cuộc đời. Em bé trở nên vàng hơn rõ rệt hơn ở lòng trắng mắt và da, khác với tình trạng vàng da thông thường sau sinh. Nó không biến mất sau một vài ngày và co giật được thêm vào các triệu chứng,cử động không tự chủ của cơ thể và mắt. Theo thời gian, chậm phát triển trí tuệ liên quan đến bệnh não tăng bilirubin có thể được nhận thấy.
Các chỉ số về bilirubin tự do trong quá trình phân tích tăng lên 324-528 µmol / l, trên thực tế, nó cao hơn định mức từ 15-50 lần. Nhiễm độc não trong trường hợp này dẫn đến tử vong trong thời gian ngắn. Trong những trường hợp đặc biệt, những đứa trẻ này sống sót đến tuổi đi học.
Triệu chứng loại 2
Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện muộn hơn nhiều so với loại 1. Bệnh có thể tự biểu hiện trong những năm đầu đời. Một số trẻ không bị vàng da cho đến tuổi vị thành niên, và các bất thường về thần kinh là rất hiếm. Các triệu chứng tương tự như loại 1, nhưng không nghiêm trọng. Bệnh não Bilirubin có thể xảy ra sau khi bị nhiễm trùng hoặc căng thẳng nghiêm trọng.
Các thông số sinh hóa của máu loại 2 thấp hơn nhiều - mức bilirubin khoảng 200 µmol / l. Chỉ số này cho thấy hoạt động của enzym glucuronyl transferase nhỏ hơn 20% so với chỉ tiêu. Mật chứa bilirubin-gluguronide. Chẩn đoán với Phenobarbital là khả quan.
Bệnh não Bilirubin
Điều gì là khủng khiếp về hội chứng Crigler-Najjar? Các triệu chứng của bệnh được thể hiện trong sự nhiễm độc của não theo bốn giai đoạn. Trong giai đoạn đầu, bé cư xử thờ ơ và rất chậm chạp. Điều này được thể hiện ở việc trẻ bú kém, trạng thái thoải mái, phản ứng mạnh với âm thanh bên ngoài. Đồng thời, tiếng khóc của trẻ đơn điệu, anhthường xuyên khạc nhổ và thậm chí có thể bị nôn mửa, mắt nhìn vẩn vơ, như thể bị mất thứ gì đó. Hơi thở có thể chậm.
Giai đoạn thứ hai có thể kéo dài từ vài ngày đến vài tháng. Trẻ trở nên căng thẳng, các cơ trên cơ thể mất tư thế không tự nhiên, cánh tay liên tục nắm chặt thành nắm đấm, lưng cong lên. Tiếng kêu từ đơn điệu chuyển thành rất chói tai, phản xạ mút và phản ứng với âm thanh biến mất. Có co giật, ngáy, mất ý thức.
Giai đoạn thứ ba được biểu hiện bằng một giai đoạn cải thiện sai trạng thái. Tất cả các triệu chứng trước đó tạm thời biến mất.
Giai đoạn thứ tư có thể xuất hiện khi trẻ 5 tháng tuổi và biểu hiện các triệu chứng chậm phát triển về thể chất và trí tuệ rõ ràng. Bé không ôm đầu, không nhìn theo đồ vật chuyển động, không đáp lại tiếng nói của người thân. Anh ta bị co giật, liệt, liệt. Thật không may, ngộ độc não loại 1 xảy ra rất nhanh, và đứa trẻ chết ngay từ khi còn nhỏ.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân chính của bệnh nằm ở gen di truyền. Chúng phá vỡ sự hình thành của một loại enzyme nhất định, chịu trách nhiệm sản xuất bilirubin. Phần lớn, căn bệnh này ảnh hưởng đến dân số châu Á trên hành tinh. Gen đột biến được truyền theo phương thức lặn trên NST thường. Trong trường hợp này, cả cha và mẹ của em bé đều có thể mang gen đột biến, nhưng bản thân vẫn khỏe mạnh. Một trong hai bố mẹ cũng có thể là người mang mầm bệnh, khi đó xác suất biểu hiện của bệnh sẽ là 50 đến 50%.
Đột biến gen di truyền dẫn đếnthực tế là cơ thể không có khả năng liên kết bilirubin tự do với axit glucuronic. Và điều này, dẫn đến thực tế là bilirubin tự do đầu độc cơ thể, thâm nhập vào hàng rào máu não, hàng rào không hoạt động ở trẻ sơ sinh. Não của trẻ bị nhiễm độc, nơi tích tụ bilirubin độc hại.
Điều trị
Đối với trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Crigler-Najjar, việc điều trị nhằm mục đích loại bỏ bilirubin tự do khỏi cơ thể. Nó cũng rất quan trọng để ngăn ngừa sự phát triển của tổn thương não độc hại.
Để điều trị, các loại thuốc được sử dụng làm tăng hoạt động của uridine diphosphate-glucuronidase, một loại enzyme dẫn đến các quá trình không thể đảo ngược trong gan. Đối với điều này, Phenobarbital được sử dụng với liều lượng lên đến 5 mg cho mỗi kg trọng lượng cơ thể mỗi ngày. Cần lưu ý rằng nó có tác dụng tích cực dành riêng cho hội chứng Crigler-Najjar loại 2. Với loại 1, cơ thể thực tế không phản ứng với Phenobarbital.
Đối với cả hai loại bệnh, các buổi trị liệu bằng đèn chiếu, tiêm huyết tương và truyền máu. Tất cả các quy trình chuẩn bị để thực hiện ghép gan - đối với trẻ em loại 1, đây là cơ hội sống sót duy nhất.
Chẩn đoán
Ngày nay, y học có thể xác định nguyên nhân của các bệnh như hội chứng Crigler-Najjar. Các triệu chứng và phương pháp điều trị đã được mô tả từ lâu, và hiện nay, với sự trợ giúp của các xét nghiệm DNA, có thể xác định trước khuynh hướng di truyền đối với các bệnh ngay cả khi còn trong tử cung. Sau khi đứa trẻ được sinh ra, chẩn đoán DNA sẽ đưa ra câu trả lời chính xác về việc liệu có đột biến ở một số gen nhất định hay không.
Ngoài ra, với bệnh vàng da đang phát triển, một thử nghiệm với "Phenobarbital" được thực hiện. Kết quả phân tích cho thấy loại bệnh.
Khi nghi ngờ có hội chứng Crigler-Najjar, bệnh sử sẽ được lấy từ cha mẹ và xét nghiệm DNA để xác định chẩn đoán.
Phòng bệnh
Biện pháp phòng ngừa hội chứng Crigler-Najjar là ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng.
Trong hội chứng loại I, điều rất quan trọng là phải ngăn chặn sự phát triển của bệnh não tăng bilirubin, vì nó dẫn đến tử vong sớm của bệnh nhân.
Trong hội chứng loại II, việc phòng ngừa là thông báo cho bệnh nhân về các trường hợp có thể gây ra đợt cấp của bệnh. Đây là những biến chứng nhiễm trùng, vận động quá sức, mang thai, uống rượu và ma túy mà không có sự giám sát của bác sĩ chăm sóc. Tất cả những điều này có thể gây ra sự gia tăng bilirubin trong máu và dẫn đến nhiễm độc nặng. Không thể mô tả tất cả các trường hợp trong bài viết này, vì hội chứng Crigler-Najjar (cách điều trị, nguyên nhân, triệu chứng mà chúng tôi đã xem xét) có thể tự biểu hiện ở từng trẻ em.
