Hội chứng Kabuki là một bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra một lần ở 32.000 trẻ sơ sinh. Vẻ ngoài của một đứa trẻ ốm yếu (kiểu hình) giống với trang điểm của một diễn viên trong nhà hát Kabuki cổ của Nhật Bản.
Trước khi biểu diễn, các diễn viên nam đã trang điểm rất lâu. Các góc ngoài của mắt đã được kéo lên và sang một bên. Một số nguồn sử dụng thuật ngữ "hội chứng trang điểm Kabuki". Đôi khi có một cái tên trùng tên - hội chứng Niikawa-Kuroki. Tôi đặc biệt muốn làm nổi bật đôi mắt. Nhiều diễn viên đã hy sinh sức khỏe của họ và vẽ nhãn cầu. Lông mày cũng được tô đậm khiến chúng cong theo hình vòng cung. Khi màn trình diễn kết thúc, nhân vật sẽ đóng băng tại chỗ, dán mắt vào một điểm và nheo mắt.
Bệnh được biểu hiện bằng những nét đặc trưng trên khuôn mặt kết hợp với chậm phát triển trí tuệ. Nghiên cứu các gia đình mắc hội chứng Kabuki, cho thấy một kiểu di truyền trội của autosomal.
Bối cảnh lịch sử
Được các bác sĩ Nhật Bản Niikawa và Kuroki mô tả vào năm 1981. Nghiên cứu đầu tiêncho thấy trong số 60 trẻ em, 58 trẻ em là người Nhật Bản. Trong hơn một thập kỷ trong giới y học, hội chứng này được coi là một căn bệnh của người Nhật. Vào năm 1992, rõ ràng rằng mọi người thuộc bất kỳ chủng tộc nào đều dễ mắc bệnh này. Các trường hợp mắc hội chứng đã được xác định ở Bắc Mỹ, các nước Ả Rập, Belarus. Cho đến nay, hơn 350 trường hợp bệnh lý đã được nghiên cứu.
Nguyên nhân của hội chứng
Căn nguyên không được hiểu đầy đủ. Rất nhiều nghiên cứu đã được thực hiện. Chúng tôi đã nghiên cứu tỷ lệ giới tính với bệnh (50/50), loại trừ mối liên hệ với các cuộc hôn nhân có quan hệ mật thiết, không cho thấy bất kỳ ảnh hưởng bệnh lý nào đối với thai nhi trong thời kỳ mang thai. Karyotyping của tất cả trẻ em bị bệnh và cha mẹ của chúng đã được thực hiện. Họ đã tìm thấy các đột biến gen và cố gắng đưa chúng vào hội chứng này, nhưng các nghiên cứu đã bị bác bỏ.
Năm 2011, 110 gia đình mắc hội chứng Kabuki đã được sàng lọc, và trong 81 trường hợp, một đột biến trong gen MLL2 đã được tìm thấy, nhưng đây không phải là dấu hiệu tuyệt đối của căn bệnh này. Chẩn đoán vẫn được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng. Nghiên cứu vẫn đang tiếp tục.
Dấu hiệu lâm sàng của bệnh
Dựa trên một số lượng lớn bệnh nhân được khám, nhà khoa học Niikawa và các đồng tác giả đã xác định được 5 triệu chứng cơ bản của hội chứng Kabuki.
- Khuôn mặt đặc trưng - rãnh nứt dài, lông mi dày, mí mắt dưới mọc lệch (ectropion), sống mũi rộng, đầu mũi tẹt, tai lồi lớn, lông mày dạng vòm mọc hiếm thấy ở phần bên của chúng, lông mọc ít.
- Dị tật về xương - bệnh lý hộp sọ và tật đầu nhỏ, vòm miệng kiểu gô-tích (cao), hở hàm ếch kết hợp với sứt môi, dị tật về răng (khoảng trống răng rộng, không đủ răng, mọc lệch), chậm phát triển, ngón tay ngắn (đặc biệt là ngón thứ 5), xoang xương cùng (đoạn biểu mô-xương cụt), tăng vận động khớp, cong vẹo cột sống.
- Thay đổi về mô da - miếng đệm của thai nhi trên đầu ngón tay.
- Thiếu hụt trí tuệ ở các mức độ khác nhau. Bài kiểm tra IQ trung bình từ 60-80 điểm. Trẻ em mắc hội chứng Kabuki có nhiều khả năng phát triển chứng tự kỷ. Đặc trưng bởi sự vi phạm hành vi, nghèo nàn về cảm xúc, xu hướng nhai những đồ vật không ăn được.
- Bệnh thấp còi sau sinh.
Các triệu chứng khác
Chúng đi kèm với các triệu chứng chính của bệnh. Bất kỳ hệ thống nào của cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng.
- Bệnh lý của hệ tim mạch. Bất kỳ bệnh tim bẩm sinh nào (tứ chứng Fallot, thông liên thất hoặc thông liên nhĩ, hẹp hoặc phình động mạch chủ, còn ống động mạch) đều có thể hình thành.
- Bệnh lý ngoại khoa - thoát vị (rốn, bẹn, hoành), sa hậu môn.
- Rối loạn hệ tiêu hóa dưới dạng kém hấp thu chất dinh dưỡng (kém hấp thu), rối loạn vận động đường mật.
- Bệnh lý của hệ tiết niệu - thiểu sản, thận móng ngựa, bể thận tách đôi, nhân đôi và tắc nghẽn niệu quản.
- dị tật của các cơ quan sinh dục bên ngoài - bệnh mật mã, micropenis.
- Suy giảm miễn dịch. Trẻ em thường bị nhiễm trùng đường hô hấp trên và viêm phổi. Có đợt cấp của viêm tai giữa.
- Bệnh lý nội tiết. Ở trẻ sơ sinh, có thể bị hạ đường huyết. Đôi khi phát triển bệnh đái tháo đường, suy giáp bẩm sinh và béo phì. Mức độ hormone somatotropic có thể bị giảm. Các bé gái có thể dậy thì sớm.
- Rối loạn huyết học - ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn, thiếu máu tan máu tự miễn, bệnh đa hồng cầu, tăng bilirubin ở trẻ sơ sinh.
- Rối loạn các giác quan. Suy giảm thị lực (cận thị, loạn thị, teo dây thần kinh thị giác không hoàn toàn. Giảm hoặc mất thính lực (65% trường hợp).
- Bệnh lý thần kinh. Ngay từ khi sinh ra đã có thể bị giảm phản xạ bú và nuốt. Không có liệt thần kinh, rung giật nhãn cầu, lác, sụp mí mắt. Một phần ba số trẻ bị tụt huyết áp cơ, có thể kéo dài. Khi lớn hơn, trẻ bị tụt hậu về phát triển tâm lý và thể chất, có sự vi phạm phối hợp vận động, chậm phát triển lời nói. Có thể bị run tay chân. Sự phát triển của bệnh động kinh xảy ra ở mọi lứa tuổi, trẻ em gái dễ bị hơn.
Chẩn đoán Hội chứng Kabuki
Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và được xác nhận bởi các nghiên cứu nhiễm sắc thể. Một nghiên cứu phân tử đang được tiến hành về một đột biến trong gen MLL2. Một số bệnh di truyền có đặc điểm giống nhau, cần tiến hành phânchẩn đoán.
Điều quan trọng là xác định các rối loạn nghiêm trọng của các cơ quan và hệ thống bằng cách sử dụng một loạt các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và dụng cụ.
Điều trị Hội chứng Kabuki
Không có liệu pháp cụ thể. Điều chỉnh các rối loạn hiện có trong cơ thể. Phẫu thuật điều trị các dị tật tim được thực hiện. Thực hiện khẩu cái cứng bằng nhựa. Trong trường hợp khiếm thính, cần điều trị bởi bác sĩ tai mũi họng và chuyên gia thính học, vấn đề về máy trợ thính đang được giải quyết. Các vi phạm khác được bồi thường. Trẻ mắc hội chứng Kabuki cần thích nghi với môi trường xã hội. Các gia đình cần hỗ trợ về tâm lý và vật chất để nuôi dạy một đứa trẻ như vậy.
Trong số tháng 1 của tạp chí hàng đầu của Mỹ PNAS, một bài báo đã được đăng về việc điều trị chứng chậm phát triển trí tuệ trong hội chứng Kabuki. Bản chất của liệu pháp là áp dụng chế độ ăn kiêng xeton ít carb. Chế độ dinh dưỡng như vậy giúp tăng mức độ hình thành thần kinh. Nghiên cứu được thực hiện trên chuột trong phòng thí nghiệm tại Đại học Johns Hopkins. Nó đã được chứng minh là làm tăng mức độ sửa chữa các mô thần kinh trong não của động vật.
Đồng hương của chúng tôi, Tiến sĩ Khoa học Sinh học Varvara Dyakonova đã bình luận về phát hiện của các đồng nghiệp Mỹ. Cô tin rằng điều chỉnh dinh dưỡng an toàn hơn nhiều so với thuốc hóa học. Có dấu hiệu cho thấy phương pháp điều trị này sẽ giúp điều trị các dị tật di truyền khác liên quan đến chậm phát triển trí tuệ.
Người ta biết rằng các thể xeton là chất chuyển hóa của quá trình phân hủy chất béo. Sự hình thành của chúng xảy ra với sự thiếu hụt trong chế độ ăn uốngcarbohydrate và quá trình chuyển đổi sang dinh dưỡng protein. Xeton cung cấp dinh dưỡng cho não, nhưng đồng thời, lượng dư thừa của chúng có tác dụng gây độc cho hệ thần kinh trung ương. Vì vậy, việc đưa một chế độ ăn như vậy vào chế độ ăn của trẻ bị bệnh cần phải có thêm xét nghiệm. Nghiên cứu đang được tiến hành.
Ngày Nhận thức về Bệnh - Ngày 23 tháng 10
Được tổ chức tại nhiều quốc gia trên thế giới. Một Hiệp hội đặc biệt giữa các trẻ em khuyết tật và cha mẹ của chúng "Hội chứng Kabuki" đã được thành lập. Công việc của một tổ chức công là hỗ trợ các gia đình đang phải đối mặt với bệnh lý này. Trên mạng xã hội, có những trang blog của các bậc cha mẹ chia sẻ kinh nghiệm nuôi dạy và thích nghi khi trẻ bị bệnh. Mọi người nói về vấn đề, cách sống với nó.
Bệnh và tiên lượng
Hội chứng Kabuki có tiên lượng tốt. Tuổi thọ bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện của bệnh lý từ hệ thống tim mạch và mức độ bảo vệ miễn dịch.
