Hội chứngMcLeod đề cập đến các bệnh nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương. Bệnh lý này có bản chất bẩm sinh, do đột biến gen. Tuy nhiên, các triệu chứng đầu tiên của nó không xuất hiện ở thời thơ ấu mà ở tuổi trưởng thành. Rất thường xuyên, những người xung quanh coi các biểu hiện của bệnh lý này ở một bệnh nhân là rối loạn tâm thần. Rốt cuộc, hành vi của bệnh nhân thực sự trở nên kỳ lạ. Những lý do cho chứng rối loạn này là gì? Và có khả năng khỏi bệnh lý như vậy không? Những vấn đề này sẽ được giải quyết.
Cơ chế bệnh sinh
Hội chứng McLeod là một bệnh di truyền. Bệnh lý học lấy tên từ tên của bệnh nhân mà chứng rối loạn này lần đầu tiên được xác nhận trong phòng thí nghiệm. Đây là một căn bệnh bẩm sinh khá hiếm gặp, chỉ xảy ra ở nam giới. Trong di truyền học, còn có một cái tên khác - kiểu hình MacLeod.
Trong cơ thể con người có một loại protein - glycoprotein Kell. Nó là một kháng nguyên được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào hồng cầu. Một gen XK đặc biệt chịu trách nhiệm mã hóa protein này. Protein nhóm kell cần thiết chohoạt động bình thường của hệ thống miễn dịch, hệ thần kinh trung ương và tim.
Kháng nguyên nhómKell không được tìm thấy trên bề mặt tế bào hồng cầu ở những bệnh nhân mắc hội chứng McLeod. Đó là do rối loạn bẩm sinh ở gen HC. Kết quả của sự bất thường như vậy, mã hóa của các protein Kell bị gián đoạn, dẫn đến các trục trặc khác nhau trong cơ thể.
Kế thừa
Cơ chế phát sinh bệnh lý này liên quan đến sự thay đổi của nhiễm sắc thể X. Phụ nữ là người mang gen bệnh lý, họ truyền bệnh này cho con cái của họ.
Vi phạm này luôn mang tính chất gia đình. Giả sử rằng người cha hoàn toàn khỏe mạnh, và người mẹ là người mang mầm bệnh. Xác suất sinh con trai bị bệnh là 50%. Ngoài ra, trong một nửa số trường hợp, các bé gái được sinh ra bởi một cặp vợ chồng như vậy, họ trở thành người mang gen bệnh lý.
Nếu cả nam và nữ đều có nhiễm sắc thể bị thay đổi thì xác suất sinh ra một bé trai bị bệnh là 100%.
Nếu người bố có kiểu hình McLeod và người mẹ không mang mầm bệnh, thì những đứa con trai của một cặp vợ chồng như vậy được sinh ra khá khỏe mạnh. Tuy nhiên, trong 100% trường hợp, con gái sinh ra với một gen biến đổi, chúng có thể truyền bệnh này cho con cái.
Nguyên nhân ngay lập tức của hội chứng McLeod là do bất thường gen di truyền. Tuy nhiên, y học vẫn chưa xác định được chính xác điều gì gây ra những bất thường trong nhiễm sắc thể. Do đó, rất khó để ngăn ngừa một căn bệnh như vậy.
Các triệu chứng
Dấu hiệu của hội chứngMcLeod thường xuất hiện ở nam giới trong độ tuổi trung niên. Bệnh bắt đầu với những rối loạn tâm thần. Bệnh nhân đột ngột xuất hiện tình trạng lo lắng, trầm cảm vô cớ. Họ trở nên không ổn định về mặt cảm xúc và không kiềm chế được, tâm trạng thất thường. Sự nghi ngờ quá mức thường phát triển.
Ở giai đoạn đầu của bệnh, các bác sĩ thường nhầm những triệu chứng này với biểu hiện của rối loạn lưỡng cực, tâm thần phân liệt và các bệnh tâm thần khác. Và bản thân bệnh nhân và người thân của họ không phải lúc nào cũng liên hệ những thay đổi hành vi với bệnh lý di truyền.
Khi bệnh tiến triển nặng hơn, bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng về thần kinh. Có những cơn co giật, không tự chủ nhăn mặt, co giật của tay và chân. Cơ chân của người bệnh yếu dần và teo đi. Trong một nửa số trường hợp, các cơn co giật xuất hiện. Theo tuổi tác, bệnh nhân bị suy giảm trí nhớ và sa sút trí tuệ. Giọng nói cũng được quan sát thấy: bệnh nhân phát ra âm thanh lạ không tự chủ (sụt sịt, càu nhàu).
Hậu quả của hội chứng McLeod là gì? Căn bệnh này gây nguy hiểm nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh. Rốt cuộc, bệnh nhân không chỉ bị rối loạn tâm thần và thần kinh. Khi bệnh lý phát triển, họ có thể gặp các biến chứng sau:
- bệnh cơ tim;
- hình thành các nốt trên da (u hạt);
- thiếu máu.
Ngoài ra, người bệnh suy giảm mạnh khả năng miễn dịch. Ốm đau thường xuyênmắc các bệnh lý do vi khuẩn và nấm gây ra.
Chẩn đoán
Làm sao để nhận biết bệnh này? Phương pháp chẩn đoán chính xác nhất là xét nghiệm máu đặc biệt để xác định kiểu hình của các tế bào hồng cầu. Nghiên cứu này phát hiện sự hiện diện của protein nhóm Kell trong các tế bào hồng cầu. Những thử nghiệm như vậy được thực hiện trong nhiều phòng thí nghiệm y tế.
Ngoài ra, một nghiên cứu được quy định về hình thái của các tế bào hồng cầu. Trong kết quả xét nghiệm máu ở bệnh nhân, hồng cầu răng cưa - hồng cầu acanthocytes được tìm thấy.
Chỉ định chụp MRI não. Những người có kiểu hình McLeod thường có giảm thuỳ trán. Có những thay đổi trong nhân dưới vỏ não.
Cũng cần tiến hành kiểm tra thần kinh của bệnh nhân. Bệnh nhân thường có biểu hiện yếu phản xạ gân xương.
Điều trị
Hiện tại không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng McLeod. Có thể chỉ tiến hành điều trị triệu chứng sẽ cải thiện được phần nào tình trạng của bệnh nhân. Các nhóm thuốc sau được kê đơn:
- thuốc chống co giật: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- thuốc chống loạn thần không điển hình: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- thuốc nootropic (cho chứng sa sút trí tuệ): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Các loại thuốc này không thể chấm dứt hoàn toàn các biểu hiện của bệnh. Tuy nhiên, chúng làm giảm các triệu chứng khó chịu và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Dự báo
Nếu chúng ta nói về khả năng chữa khỏi hoàn toàn, thì tiên lượng là không thuận lợi. Y học hiện đại không thể ảnh hưởng đến sự thay đổi gen.
Tuổi thọ của bệnh nhân phụ thuộc vào đặc điểm của sự phát triển của bệnh lý. Nếu bệnh nặng thì 5 - 10 năm sau khi xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý đầu tiên, bệnh nhân thường tử vong do suy tim. Nếu các triệu chứng của bệnh không rõ rệt, thì kiểu hình MacLeod có thể không ảnh hưởng đến tuổi thọ theo bất kỳ cách nào.
Phòng ngừa
Phòng ngừa cụ thể của hội chứng McLeod vẫn chưa được phát triển. Một bệnh lý như vậy không thể được phát hiện bằng chẩn đoán trước khi sinh. Một cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con nên nhờ sự tư vấn của nhà di truyền học. Điều này đặc biệt quan trọng nếu một người đàn ông hoặc phụ nữ có tiền sử mắc bệnh trong gia đình của họ.
