Căn bệnh này sẽ được đề cập ở phần sau của bài viết, thường được xếp vào nhóm các bệnh lý di truyền phức tạp. Tính năng đặc trưng chính của nó là sự hình thành trong cơ thể của nhiều khối u có nguồn gốc từ các mô của các cơ quan khác nhau. Nó phụ thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng mạnh hơn, hội chứng Hippel-Lindau biểu hiện ra sao.
Tuy nhiên, có một trường hợp được biết đến là tám bệnh nhân đến từ cùng một gia đình, khi triệu chứng duy nhất của bệnh lý là bệnh thận đa nang. Chẩn đoán trong trường hợp này được thiết lập bằng cách xác định một khiếm khuyết di truyền (đột biến).
BệnhHippel-Lindau được xếp vào loại bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1 trên 36.000 trẻ sơ sinh.
Cơ chế phát triển của bệnh lý
Cơ sở của bệnh Hippel-Lindau là một rối loạn tổng quát có tính chất di truyền, đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của mô mao mạch và kết quả là sự xuất hiện của một số lượng lớn các khối u.
Bệnh được truyền cho thế hệ sau theo kiểu trội trên NST thường, tức là nếu bố và mẹ có gen mã hóa bệnh lý thì xác suất mắc bệnh của con cái là 50%.
Khiếm khuyết (đột biến) dẫn đến sự đàn áp của gen, đó là một chất ức chếphát triển khối u.
Biểu hiện - quy trình ung thư
Các biểu hiện chính của hội chứng Hippel-Lindau là các khối u của tuyến yên, tiểu não, tủy sống, võng mạc và các cơ quan nội tạng. Chúng tôi liệt kê các loại u có thể xảy ra:
- U nguyên bào máu - có khu trú trong tiểu não hoặc võng mạc; bắt nguồn từ mô thần kinh. U thần kinh trung ương có tần suất ít nhất 60% ở bệnh nhân mắc bệnh Hippel-Lindau. Tuổi trung bình của bệnh nhân mắc loại u này của hệ thần kinh trung ương là 42 tuổi.
- U mạch là khối u có nguồn gốc mạch máu nằm trong tủy sống.
- U nang. Đây là những khối u có một khoang chứa đầy chất lỏng bên trong. Các yếu tố như vậy có thể được hình thành trong gan, thận, tinh hoàn và tuyến tụy. Đặc biệt, u nang thận và tuyến tụy xảy ra trong 33-54% trường hợp.
- Pheochromocytoma là khối u có nguồn gốc từ các tế bào của tủy thượng thận. Tần suất xuất hiện khoảng 7% các trường hợp. Độ tuổi trung bình của bệnh nhân mắc bệnh u pheochromocytoma là khoảng 25 tuổi.
- Ung thư biểu mô tế bào. Đặc biệt, độ tuổi trung bình của bệnh nhân mắc khối u này là 43 tuổi.
- Nam giới mắc bệnh Hippel-Lindau có thể phát triển khối u lành tính trong tinh hoàn (ví dụ: u nang nhú).
- Phụ nữ bị u dây chằng tử cung.
Tiêu chuẩn chẩn đoán
BệnhVon Hippel-Lindau có thể được chẩn đoán nếu phát hiện ít nhất một trong các triệu chứng được liệt kê dưới đây. Nhưng điều này có thể xảy ra với điều kiện ít nhất một trong số các thành viên trong gia đình bệnh nhân có tiền sử u nguyên bào máu của hệ thần kinh trung ương, u nguyên bào máu của võng mạc, dạng nang của thận hoặc ung thư biểu mô tuyến:
- u nguyên bào máu, nằm trong mô tiểu não, cũng như trong các bộ phận khác của hệ thần kinh trung ương;
- u máu tủy sống;
- u nguyên bào máu với khu trú trong tủy xương;
- u máu nguyên bào trên võng mạc;
- tổn thương nang của mô thận;
- ung thư biểu mô tuyến thận;
- sự hình thành nang của tuyến tụy;
- ung thư biểu mô tuyến;
- pheochromocytoma;
- u tuyến mào tinh.
Cần lưu ý rằng các chuyên khoa y tế giải quyết vấn đề của hội chứng Hippel-Lindau là thần kinh, nhãn khoa, tiết niệu, trị liệu.
U nguyên bào thần kinh trung ương
Biểu hiện được báo cáo phổ biến nhất của hội chứng von Hippel-Lindau là sự phát triển của u nguyên bào máu của tiểu não, tủy sống hoặc võng mạc. Một khối u đã phát triển trên tiểu não có các biểu hiện sau:
- Đau đầu có tính chất bùng phát.
- Buồn nôn, nôn.
- Không chắc chắn khi đi do không phối đồ.
- Chóng mặt.
- Suy giảm ý thức (điển hình cho giai đoạn sau của bệnh lý).
Khi u nguyên bào máu khu trú trong tủy sống, các triệu chứng lâm sàng chính là giảm nhạy cảm, liệt và liệt, tiểu tiện và đại tiện khó khăn. Hội chứng đau chỉ thỉnh thoảng được quan sát thấy.
Loại u này được xếp vào loại tiến triển chậm. Và phương pháp kiểm tra thông tin nhất để chẩn đoán và kiểm soát là chụp cộng hưởng từ (MRI), được tăng cường bằng cách đối chiếu khu vực được nghiên cứu.
Cách điều trị u máu tiểu não hiệu quả duy nhất hiện nay là phẫu thuật cắt bỏ. Việc sử dụng các phương pháp bức xạ và thuốc không cho thấy kết quả khả quan thuyết phục.
Sau khi cắt bỏ vi phẫu, u nguyên bào máu thường không tái phát, nhưng có thể xuất hiện các khối u khác. Trong điều trị phẫu thuật khối u này, cần phải tính đến tính đa dạng của nó, điển hình cho bệnh Hippel-Lindau.
U mạch võng mạc
Đối với bản địa hóa nhãn khoa của quá trình bệnh lý, một tính năng đặc trưng là bộ ba dấu hiệu:
- sự hiện diện của u mạch;
- giãn mạch ở đáy;
- sự xuất hiện của dịch tiết dưới màng cứng (tích tụ chất lỏng - một sản phẩm của viêm - dưới giác mạc), có thể gây ra sự phát triển của bong võng mạc tiết dịch ở giai đoạn nặng của bệnh.
Đối với các giai đoạn đầubệnh điển hình là sự giảm sắc tố ở nền, tăng độ ngoằn ngoèo của các mạch máu. Khi ấn vào nhãn cầu, có thể ghi nhận được nhịp đập của cả động mạch và tĩnh mạch.
Trong các giai đoạn sau, có thể xảy ra hiện tượng giãn mạch và co thắt mạch, hình thành các chứng phình động mạch và u mạch, có hình dạng đặc trưng của cầu thận tròn - đây là dấu hiệu cụ thể của bệnh Hippel-Lindau.
Pheochromocytoma
Khi tuyến thượng thận bị ảnh hưởng, bệnh Hippel-Lindau được biểu hiện bằng sự hình thành pheochromocytoma. Loại u này, có nguồn gốc từ chất của tủy thượng thận, thường lành tính. Nó được chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp ở độ tuổi khoảng 30 và được đặc trưng bởi tính hai bên, nhiều nút và khả năng di chuyển đến các mô lân cận.
Pheochromocytoma được biểu hiện bằng các dấu hiệu sau:
- Tăng huyết áp chống điều trị tăng huyết áp.
- Đau sọ liên quan đến huyết áp.
- Da nhợt nhạt.
- Xu hướng hyperhidrosis.
- Nhịp tim nhanh.
Ung thư tuyến tụy
Bệnh lý ung thư của tuyến tụy rất đa dạng: khối u có thể vừa lành tính vừa ác tính. Và về cấu trúc, đây là dạng nang hoặc khối u thần kinh nội tiết.
Các quá trình ung thư khác nhau ảnh hưởng đến tuyến tụy xảy ra ở một nửa số bệnh nhân mắc bệnh Hippel-Lindau. Các triệu chứng trong trường hợp này thường liên quan đến chức năng tuyến tụy bị suy giảm.tuyến.
Tuổi trung bình của bệnh nhân tại thời điểm phát hiện ung thư là 33-35 tuổi. Trong trường hợp của một quá trình ác tính, quá trình di căn sẽ trực tiếp đến gan.
Khối u của túi nội dịch
Phát triển với hội chứng được đặt tên, quá trình ung thư này luôn có một diễn biến lành tính và biểu hiện như sau:
- Rối loạn thính giác, đến khi mất thính lực hoàn toàn.
- Chóng mặt.
- Rối loạn phối hợp.
- ù tai.
- Hoại liệt cơ mặt.
Chẩn đoán
Chẩn đoán sơ bộ được thực hiện trên cơ sở khám tổng quát và nhãn khoa của bệnh nhân, tiền sử bệnh, bao gồm tiền sử di truyền và gia đình.
Rất thông tin là xét nghiệm máu cho biết hàm lượng glucose và catecholamine trong đó.
Nên hình dung các khối u bằng chụp cộng hưởng từ (MRI).
Chụp mạchFluorescein là nguồn thông tin quý giá giúp chẩn đoán sớm các bệnh lý về mắt. Kỹ thuật chẩn đoán này giúp xác định những biểu hiện ban đầu của bệnh lý trong lòng mạch máu, những biểu hiện này không được ghi nhận trong quá trình soi đáy mắt (chẳng hạn như giãn tròng, mạch máu mới hình thành). Trong trường hợp tiến triển của quá trình bệnh lý, kỹ thuật này giúp xác định mạch cung cấp khối u sớm hơn nhiều so với soi đáy mắt.
Một cuộc kiểm tra toàn diện hoàn chỉnh bao gồm chẩn đoán sauphương pháp điều trị:
- Máy tính và chụp cộng hưởng từ. Nhờ việc sử dụng các phương pháp này, số lượng bệnh được chẩn đoán ở giai đoạn đầu đã tăng lên đáng kể. Và trong trường hợp này, chúng thường có thể điều trị được.
- Chụp cắt lớp siêu âm.
- Chụp mạch là một nguồn thông tin khách quan về cơ quan nào mà khối u bắt nguồn từ.
- Pneumoencephalography.
Điều quan trọng cần biết là nếu quá trình phát hiện khối u ở một trong các cơ quan, cần phải tiến hành kiểm tra toàn bộ để loại trừ bệnh lý của các vùng khác.
Điều trị
Phương pháp tiếp cận chung để điều trị hội chứng Hippel-Lindau phù hợp với các nguyên tắc của liệu pháp điều trị ung thư. Liệu pháp điều trị nên phức tạp và kết hợp các phương pháp phẫu thuật và tia xạ. Mỗi người trong số họ được sử dụng theo đúng chỉ định, chống chỉ định, đặc điểm của một khối u cụ thể và tình trạng của bệnh nhân.
Thuốc được sử dụng chủ yếu như liệu pháp điều trị triệu chứng để điều chỉnh một số chức năng của các cơ quan riêng lẻ và tình trạng chung của bệnh nhân.
Dự báo
Với chẩn đoán kịp thời và điều trị được lựa chọn chính xác, sự phát triển của bệnh, cũng như tác động tiêu cực của nó đến cơ thể, có thể được kiểm soát. Điều kiện tiên quyết là chẩn đoán và điều trị sớm.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp, mặc dù đã cố gắng nhưng tiên lượng vẫn không thuận lợi cho bệnh nhân do nguy cơ phát triển caobiến chứng.
