Hội chứngAper là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng đến một trong 20.000 trẻ sơ sinh. Đây là một rối loạn di truyền phức tạp, được đặc trưng bởi sự thay đổi hình dạng của hộp sọ, do bao hoạt dịch sớm (phát triển quá mức) của các vết khâu sọ và sự bất thường trong sự phát triển của các chi, cụ thể là khớp bàn tay và bàn chân đối xứng. (hợp nhất hoàn toàn hoặc một phần các ngón tay hoặc ngón chân liền kề).
Lần đầu tiên bệnh lý này được xác định bởi bác sĩ người Pháp Apert vào năm 1906, quan sát 9 trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc bệnh di truyền này. Apert đã phát hiện ra các tính năng đặc trưng của nó và mô tả hội chứng.
Hội chứng Aper: nguyên nhân của sự phát triển
Hội chứngAper, nguyên nhân vẫn chưa được biết rõ, có thể do di truyền. Hội chứng Apert đôi khi do nhiễm trùng trong thai kỳ như rubella, cúm, viêm màng não, lao hoặc tiếp xúc với tia X.
Hội chứngAper: lâm sàngbiểu hiện
Bệnh nhân mắc hội chứng Apert có bất thường về sự phát triển của hộp sọ và một số biểu hiện triệu chứng khác:
- hộp sọ "tháp" - đầu phát triển chủ yếu về chiều cao;
- trán cao và nổi bật, tai to;
- sống mũi tẹt;
- mắt sâu và mở rộng;
- do hốc mắt phẳng, phát triển thành mắt lồi;
- thường là sự chia cắt của bầu trời - "miệng sói";
- kết hợp các ngón tay trên bàn tay và bàn chân, ở vùng vai, khuỷu tay;
- phát triển cứng khớp ở các khớp lớn;
- tụt hậu về phát triển thể chất và tinh thần;
- thường thấy tăng trưởng lùn, có thể mất thính giác, nhiễm trùng hậu môn, dị thường trong cấu trúc của tuyến tụy và thận;
- thay đổi bệnh lý ở mắt với sự phát triển của đục thủy tinh thể, lác, rung giật nhãn cầu, bệnh ptosis.
Việc chẩn đoán hội chứng Aper ban đầu được thực hiện bằng cách xuất hiện của bệnh nhân. Tiếp theo, bệnh nhân được kiểm tra bằng xét nghiệm di truyền.
Hội chứngAper: ảnh của bệnh nhân
Những bức ảnh được giới thiệu trong bài báo là cách tốt nhất để nói về ngoại hình của bệnh nhân.
Hội chứng Aper: điều trị
Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Apert, nhưng cần phải chăm sóc phẫu thuật để ngăn ngừa và khắc phục các khuyết tật về thể chất và chậm phát triển trí tuệ. Bản chất của ca mổ là khâu đóng vành, giảm áp lực nội sọ, chỉnh nha cũng phải phẫu thuật.
Các hoạt động phẫu thuật trong tương lai nhằm mục đích hình thành các ngón tay ở chi trên và chi dưới. Thường có sự hợp nhất của ngón trỏ, ngón giữa và ngón đeo nhẫn do các mô mềm và thậm chí cả xương. Các bác sĩ phẫu thuật thực hiện các thao tác để tách các ngón tay ra khỏi nhau và tăng cường chức năng của chúng.
Điều trị chỉ được thực hiện với sự trợ giúp của một phương pháp tổng hợp. Đội ngũ bác sĩ bao gồm bác sĩ phẫu thuật sọ mặt, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ khoa mắt, bác sĩ phẫu thuật nha khoa và bác sĩ chỉnh nha sẽ hỗ trợ kịp thời.
Các cuộc phẫu thuật giúp cuộc sống của những bệnh nhân mắc hội chứng Apert trở nên dễ dàng hơn, cho phép họ phát triển khả năng thể chất và tinh thần, có được ngoại hình bình thường, cải thiện chất lượng cuộc sống và được xã hội công nhận.
