Glycogenosis loại 1 được mô tả lần đầu tiên vào năm 1929 bởi Gierke. Căn bệnh này xảy ra một trường hợp trong số hai trăm nghìn trẻ sơ sinh. Bệnh lý ảnh hưởng như nhau đến cả bé trai và bé gái. Tiếp theo, hãy xem xét biểu hiện của bệnh Gierke như thế nào, nó là gì, liệu pháp nào được sử dụng.
Thông tin chung
Mặc dù được phát hiện tương đối sớm, nhưng chỉ vào năm 1952, Corey được chẩn đoán bị khiếm khuyết về enzym. Sự di truyền của bệnh lý là di truyền lặn trên NST thường. Hội chứng Gierke là một căn bệnh mà các tế bào gan và các ống thận bị co thắt chứa đầy glycogen. Tuy nhiên, những nguồn dự trữ này không có sẵn. Điều này được chỉ ra bởi hạ đường huyết và không có sự gia tăng nồng độ glucose trong máu để đáp ứng với glucagon và adrenaline. Hội chứng Gierke là một bệnh kèm theo tăng lipid máu và nhiễm ceton. Những dấu hiệu này là đặc trưng cho tình trạng cơ thể bị thiếu hụt cacbohydrat. Đồng thời, hoạt động thấp của glucose-6-phosphatase được ghi nhận trong gan, mô ruột, thận (hoặc hoàn toàn không có).
Khóa học về bệnh lý
Hội chứng Gierke phát triển như thế nào? Bệnh do khiếm khuyết trong hệ thống men của gan. Nó chuyển đổi glucose-6-phosphate thành glucose. Trong trường hợp có khuyết tật, nó bị vi phạm nhưgluconeogenesis và glycogenolysis. Điều này, đến lượt nó, gây ra tăng triglycerid máu và tăng acid uric máu, nhiễm toan lactic. Glycogen tích tụ trong gan.
Bệnh của Girke: hóa sinh
Trong hệ thống enzym chuyển glucose-6-phosphate thành glucose, ngoài bản thân nó, còn có ít nhất bốn tiểu đơn vị nữa. Đặc biệt, chúng bao gồm hợp chất protein liên kết điều hòa Ca2 (+), chuyển vị (protein mang). Hệ thống chứa T3, T2, T1, đảm bảo quá trình chuyển hóa glucose, phosphate và glucose-6-phosphate qua màng lưới nội chất. Có những điểm tương đồng nhất định trong các loại bệnh Gierke. Phòng khám của glycogenosis Ib và Ia cũng tương tự, về vấn đề này, sinh thiết gan được thực hiện để xác định chẩn đoán và xác định chính xác khiếm khuyết enzym. Hoạt động của glucose-6-phosphatase cũng được nghiên cứu. Sự khác biệt về biểu hiện lâm sàng giữa glycogenosis loại Ib và loại Ia là biểu hiện trước đây được đặc trưng bởi giảm bạch cầu nhất thời hoặc vĩnh viễn. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, mất bạch cầu hạt bắt đầu phát triển. Giảm bạch cầu trung tính kèm theo rối loạn chức năng của bạch cầu đơn nhân và bạch cầu trung tính. Về vấn đề này, khả năng nhiễm nấm candida và tụ cầu tăng lên. Một số bệnh nhân bị viêm ruột, tương tự như bệnh Crohn.
Dấu hiệu của bệnh lý
Trước hết, cần nói rằng bệnh Gierke biểu hiện khác nhau ở trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh và trẻ lớn. Các triệu chứng biểu hiện là hạ đường huyết lúc đói. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợpbệnh lý không có triệu chứng. Điều này là do thực tế là trẻ sơ sinh thường nhận được dinh dưỡng và lượng glucose tối ưu. Bệnh Gierke (ảnh của người bệnh có thể tìm thấy trong các sách tham khảo y tế) thường được chẩn đoán sau khi sinh vài tháng sau đó. Đồng thời trẻ bị gan to, bụng ngày càng to. Nhiệt độ dưới ngưỡng và khó thở mà không có dấu hiệu nhiễm trùng cũng có thể đi kèm với bệnh Gierke. Nguyên nhân của nguyên nhân sau là nhiễm toan lactic do sản xuất không đủ glucose và hạ đường huyết. Theo thời gian, khoảng cách giữa các cữ bú tăng lên và giấc ngủ đêm dài xuất hiện. Trong trường hợp này, các triệu chứng của hạ đường huyết được ghi nhận. Thời gian và mức độ nghiêm trọng của nó bắt đầu tăng dần, dẫn đến rối loạn chuyển hóa toàn thân.
Hậu quả
Trong trường hợp không điều trị, những thay đổi về ngoại hình của trẻ sẽ được ghi nhận. Đặc biệt, tình trạng suy nhược cơ và xương, chậm phát triển thể chất và chậm lớn là đặc trưng. Ngoài ra còn có các chất béo lắng đọng dưới da. Đứa trẻ bắt đầu giống một bệnh nhân mắc hội chứng Cushing. Đồng thời, không có vi phạm nào trong việc phát triển các kỹ năng xã hội và nhận thức, nếu não không bị tổn thương trong các cơn hạ đường huyết lặp đi lặp lại. Nếu tình trạng hạ đường huyết lúc đói kéo dài và trẻ không nhận được đủ lượng carbohydrate cần thiết, thì sự chậm phát triển và tăng trưởng thể chất càng trở nên rõ ràng. Trong một số trường hợp, trẻ bị hạ đường huyết loại I tử vong do tăng áp động mạch phổi. Tạirối loạn chức năng tiểu cầu chảy máu cam tái phát hoặc chảy máu sau khi nha khoa hoặc phẫu thuật khác.
Có rối loạn về kết dính và kết tập tiểu cầu. Việc giải phóng ADP khi tiếp xúc với collagen và adrenaline cũng bị suy giảm. Rối loạn chuyển hóa toàn thân gây ra bệnh giảm tiểu cầu, bệnh này sẽ biến mất sau khi điều trị. Thận to được phát hiện qua siêu âm và chụp niệu đồ. Hầu hết bệnh nhân không bị suy thận nặng. Đồng thời, chỉ ghi nhận sự gia tăng mức lọc cầu thận. Các trường hợp nghiêm trọng nhất có kèm theo rối loạn ống dẫn trứng với glucos niệu, hạ kali máu, phosphat niệu và aminoacid niệu (như hội chứng Fanconi). Trong một số trường hợp, albumin niệu được ghi nhận ở thanh thiếu niên. Ở những người trẻ tuổi, có một tổn thương thận nặng với protein niệu, tăng áp lực và giảm độ thanh thải creatinin, nguyên nhân là do xơ hóa mô kẽ và xơ cứng cầu thận phân đoạn khu trú. Tất cả những vi phạm này dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Kích thước của lá lách vẫn trong giới hạn bình thường.
U tuyến gan
Chúng xảy ra ở nhiều bệnh nhân vì nhiều lý do khác nhau. Chúng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 10 đến 30. Chúng có thể trở thành ác tính, có thể xuất huyết vào u tuyến. Các thành tạo này trên xạ hình được trình bày dưới dạng các vùng giảm tích tụ của đồng vị. Được sử dụng để phát hiện u tuyếnthủ tục siêu âm. Trong trường hợp nghi ngờ ung thư ác tính, MRI và CT có nhiều thông tin hơn được sử dụng. Chúng làm cho nó có thể theo dõi sự biến đổi của một hình dạng giới hạn rõ ràng có kích thước nhỏ thành một hình lớn hơn với các cạnh khá mờ. Đồng thời, nên đo định kỳ nồng độ alpha-fetoprotein trong huyết thanh (một dấu hiệu của ung thư tế bào gan).
Chẩn đoán: Nghiên cứu Bắt buộc
Nồng độ acid uric, lactate, glucose, hoạt độ men gan khi bụng đói được đo cho bệnh nhân. Ở trẻ nhũ nhi và trẻ sơ sinh, nồng độ glucose trong máu sau khi đói 3-4 giờ giảm còn 2,2 mmol / lít trở lên; với thời gian kéo dài hơn bốn giờ, nồng độ hầu như luôn luôn nhỏ hơn 1,1 mmol / lít. Hạ đường huyết đi kèm với sự gia tăng đáng kể lactate và toan chuyển hóa. Whey thường có màu đục hoặc trắng đục do nồng độ chất béo trung tính rất cao và mức cholesterol tăng vừa phải. Ngoài ra còn có sự gia tăng hoạt động của AlAT (alanin aminotransferase) và AsAT (aspartaminotransferase), tăng axit uric máu.
Thử giọng khêu gợi
Để phân biệt loại I với các glycogenose khác và xác định chính xác khiếm khuyết về enzym ở trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn, mức độ chất chuyển hóa (axit béo tự do, glucose, axit uric, lactate, thể xeton), hormone (STH (hormone somatotropic)), cortisol, adrenaline, glucagon, insulin) sau khi uống glucose và khi bụng đói. Nghiên cứu được thực hiện theolược đồ nhất định. Trẻ nhận được glucose (1,75 g / kg) bằng đường uống. Sau đó, cứ sau 1-2 giờ, một mẫu máu được lấy. Nồng độ glucose được đo nhanh chóng. Lần phân tích cuối cùng được thực hiện không muộn hơn sáu giờ sau khi uống glucose hoặc khi hàm lượng của nó đã giảm xuống 2,2 mmol / lít. Một thử nghiệm khiêu khích với glucagon cũng được thực hiện.
Nghiên cứu Đặc biệt
Trong thời gian đó, sinh thiết gan được thực hiện. Glycogen cũng đang được kiểm tra: hàm lượng của nó tăng lên đáng kể, nhưng cấu trúc vẫn nằm trong giới hạn bình thường. Các phép đo hoạt động của glucose-6-phosphatase được thực hiện trong các microsome gan bị phá hủy và toàn bộ. Chúng bị phá hủy bằng cách lặp đi lặp lại việc đóng băng và làm tan băng sinh học. Trong bối cảnh của glycogenosis loại Ia, hoạt động không được xác định trong các microsome bị phá hủy hoặc nguyên vẹn, ở loại Ib, nó là bình thường trong lần đầu tiên và trong lần thứ hai, nó giảm hoặc không có.
BệnhGirke: điều trị
Trong bệnh glycogenosis loại I, rối loạn chuyển hóa liên quan đến sản xuất không đủ glucose xuất hiện sau bữa ăn vài giờ sau đó. Với việc nhịn ăn kéo dài, các rối loạn sẽ tăng lên rất nhiều. Về vấn đề này, việc điều trị bệnh lý là giảm tần suất cho trẻ ăn. Mục tiêu của liệu pháp là ngăn ngừa sự giảm glucose xuống dưới 4,2 mmol / lít. Đây là ngưỡng kích thích sự bài tiết của các hormone đối nghịch. Nếu trẻ nhận đủ lượng glucose kịp thời, sẽ có hiện tượng giảm kích thước của gan. Đồng thời, các thông số trong phòng thí nghiệm đang đạt đến tiêu chuẩn, và sự phát triển và tăng trưởng tâm lý vận độngổn định, chảy máu biến mất.
