Bệnhtrữ là một nhóm bệnh lý di truyền kèm theo rối loạn chuyển hóa. Chúng được gây ra bởi các đột biến trong các gen chịu trách nhiệm cho hoạt động của một số enzym. Những bệnh như vậy là khá hiếm. Khoảng 1 trẻ trong số 7000-8000 trẻ sơ sinh được sinh ra với bệnh lý tích tụ. Những căn bệnh này rất nặng và khó điều trị. Trong bài viết, chúng tôi sẽ xem xét phân loại các bệnh như vậy và các triệu chứng của chúng.
Đây là gì
Mọi tế bào trong cơ thể con người đều chứa lysosome. Các bào quan này tạo ra các enzym cần thiết để phân hủy các chất dinh dưỡng khác nhau. Lysosome đóng một vai trò quan trọng trong quá trình tiêu hóa nội bào.
Do đột biến gen ở trẻ sơ sinh, chức năng của các cấu trúc tế bào này có thể bị suy giảm. Do đó, cơ thể bị thiếu hụt enzym và các lysosome không thể tiêu hóa một số loại chất dinh dưỡng. Điều này là vô cùngảnh hưởng tiêu cực đến trạng thái của toàn bộ sinh vật. Các chất không được phân chia tích tụ trong các mô và cơ quan, dẫn đến rối loạn nghiêm trọng các chức năng khác nhau của cơ thể.
Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ chẩn đoán đứa trẻ mắc bệnh tích trữ lysosome. Chúng xảy ra với tần suất ngang nhau ở trẻ em trai và trẻ em gái. Đây là những bệnh lý rất nghiêm trọng, nếu không được điều trị sẽ dẫn đến tàn phế và tử vong sớm. Những bệnh như vậy cần điều trị suốt đời.
Bệnh lưu trữ di truyền được gọi là bệnh di truyền. Chúng được truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là bệnh chỉ di truyền nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bị tổn thương. Xác suất sinh con bị bệnh là 25%.
Các loại hoa hồng
Chúng ta hãy xem xét việc phân loại các bệnh lưu trữ. Các bệnh lý như vậy được chia thành nhiều nhóm tùy thuộc vào loại chất tích tụ. Các bác sĩ phân biệt các loại rối loạn chuyển hóa di truyền sau:
- sphingolipidoses;
- lipidoses;
- glycogenoses;
- glycoproteinose;
- mucopolysaccharidoses;
- mucolipidoses.
Sphingolipidoses
Các bệnh lưu trữ như vậy được đặc trưng bởi sự chuyển hóa của sphingolipid bị suy giảm. Những chất này chịu trách nhiệm cho việc truyền tín hiệu tế bào. Chúng được tìm thấy chủ yếu trong mô thần kinh.
Điều gì xảy ra khi quá trình trao đổi chất của sphingolipid bị rối loạn? Những chất này bắt đầu tích tụ trong gan, lá lách, phổi, đầu vàtủy xương, dẫn đến rối loạn nghiêm trọng chức năng của các cơ quan. Sphingolipidoses bao gồm các bệnh lý sau:
- bệnh Gaucher;
- bệnh Tay-Sachs;
- bệnh Sandhoff;
- loạn dưỡng bạch cầu dị sắc;
- bệnh hạch GM1;
- Bệnh Fabry;
- bệnh Krabbe;
- Bệnh Normann-Pick.
Triệu chứng của những bệnh lý như vậy phụ thuộc vào việc bản địa hóa sự tích tụ của sphingolipid. Các bệnh trên có thể kèm theo các biểu hiện sau:
- gan và lá lách to ra;
- rối loạn tạo máu;
- rối loạn thần kinh;
- chậm phát triển trí tuệ (trong một số trường hợp).
Sphingolipidoses xảy ra ở khoảng 1 / 10.000 trẻ em. Bệnh Gaucher là bệnh phổ biến nhất. Những trẻ này cần điều trị thay thế enzym suốt đời. Các biểu hiện của sphingolipidoses xuất hiện ở trẻ càng muộn thì tiên lượng càng thuận lợi.
Lipidoses
Nhóm bệnh lý này bao gồm bệnh Wolman và bệnh Batten. Những căn bệnh bẩm sinh này đi kèm với sự tích tụ chất béo có hại trong các mô.
Cholesterol và chất béo trung tính tích tụ trong các mô trong bệnh Wolman. Trong máu, mức độ transaminase gan tăng cao, dẫn đến xơ hóa và xơ gan ở thời thơ ấu. Các triệu chứng khó tiêu và chướng bụng rõ rệt được ghi nhận. Hiện tại, các chế phẩm enzym đã được phát triển để giảm bớt tình trạng của trẻ.
BệnhBatten đi kèm với các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Sản phẩm của quá trình oxy hóa chất béo, lipofuscin, tích tụ trong tế bào thần kinh. Điều này dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh và rối loạn nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương: co giật, mất khả năng đi lại và nói chuyện, mất thị lực. Hiện tại, không có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh lý này. Bệnh Batten thường dẫn đến cái chết của một đứa trẻ.
Glycogenoses
Trong các bệnh tích tụ glycogen trong cơ thể bệnh nhân, không có enzym glucosidase. Điều này dẫn đến thực tế là các chất polysaccharide bắt đầu được lắng đọng trong các mô. Sự tích tụ glycogen được quan sát thấy trong cơ và tế bào thần kinh, dẫn đến tổn thương tế bào nghiêm trọng.
Glycogenose bao gồm bệnh Pompe. Bệnh lý này thường được biểu hiện nhiều nhất ở trẻ em từ 4-8 tháng tuổi. Nó đi kèm với các triệu chứng sau:
- Cơ của em bé trông bình thường, nhưng rất yếu và chậm chạp.
- Bé cảm thấy khó ngóc đầu lên được.
- Trẻ sơ sinh không thể lăn lộn và cử động khó khăn do cơ yếu.
Theo thời gian, trẻ bị tổn thương cơ tim. Nếu không được điều trị, căn bệnh này sẽ dẫn đến tử vong do suy hô hấp và suy tim.
Trong một số trường hợp, các dấu hiệu của bệnh Pompe xuất hiện ở trẻ em ở độ tuổi muộn hơn (1-2 tuổi). Trẻ bị giảm sức cơ tay và chân. Trong tương lai, quá trình bệnh lý lan đến các cơ của cơ hoành, dẫn đến suy hô hấp và có thể gây tử vong.
Con đường duy nhấtđiều trị bệnh này là liệu pháp thay thế bằng thuốc "Myozyme". Thuốc này giúp bổ sung lượng glucosidase bị thiếu hụt và cải thiện quá trình chuyển hóa glycogen.
Glycoproteinoses
Glycoproteinose là bệnh lưu trữ trong đó các carbohydrate phức tạp được lắng đọng trong các mô. Các chất này ảnh hưởng đến tế bào thần kinh, dẫn đến tổn thương thần kinh nghiêm trọng. Các bệnh lý này bao gồm:
- Mannosidosis. Nếu một đứa trẻ hoàn toàn thiếu enzyme mannosidase, điều này sẽ dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh. Nguyên nhân tử vong là do rối loạn thần kinh nghiêm trọng. Nếu hoạt động của enzym giảm đi phần nào thì bệnh nhân sẽ bị giảm thính lực và rối loạn tâm thần.
- Sialidosis. Bệnh nhân bị thiếu hụt enzym neuraminidase. Căn bệnh này kèm theo co giật cơ, rối loạn dáng đi và thị lực giảm sút rõ rệt.
- Fucosidosis. Căn bệnh này có liên quan đến sự thiếu hụt enzym hydralase. Bệnh nhân chậm phát triển tâm thần vận động, run chân tay, co giật, dị dạng hộp sọ, da dày lên.
Không có phương pháp điều trị hiệu quả. Chỉ liệu pháp điều trị triệu chứng mới có thể làm giảm bớt tình trạng của trẻ.
Mucopolysaccharidoses
Mucopolysaccharidoses (MPS) là bệnh lưu trữ trong đó glycosaminoglycans có tính axit không được tiết kiệm được tích tụ trong mô liên kết. Những hợp chất này được gọi là mucopolysaccharid. Chúng ảnh hưởng xấu đến trạng thái của tế bào thần kinh, xương, nộicác cơ quan và mô của mắt.
Hiện tại, các loại MPS sau được phân biệt:
- Hội chứng Gurler, Sheye và Gurler-Sheye;
- Hội chứng thợ săn;
- hội chứng Sanfilippo;
- Hội chứng Morquio;
- Hội chứng Maroteau-Lami;
- Hội chứng quỷ quyệt;
- Hội chứng Ferrante;
- Hội chứng Natovich.
Ở dạng nhẹ nhất, hội chứng Scheye, Hunter và Morquio xảy ra. Tuổi thọ của bệnh nhân có thể lên tới 35-40 tuổi.
Loại bệnh mucopolysaccharidosis nghiêm trọng nhất là hội chứng Hurler. Trẻ em bị bệnh trong hầu hết các trường hợp sống không quá 10 năm.
Hình ảnh lâm sàng của mucopolysaccharidoses được đặc trưng bởi các biểu hiện sau:
- lùn;
- đặc điểm thô ráp, kỳ cục;
- dị tật xương;
- tổn thương tim và mạch máu;
- suy giảm thị lực và thính giác;
- gan và lá lách to ra;
- suy giảm trí thông minh (với một số loại MPS).
Hiện tại, liệu pháp thay thế enzyme chỉ được phát triển cho bốn loại MPS - hội chứng Hurler, Scheye, Hunter và Maroto-Lami. Đối với các dạng mucopolysaccharidoses khác, điều trị triệu chứng được chỉ định cho bệnh nhân.
Mucolipidoses
Mucolipidoses là bệnh dự trữ trong đó cơ thể bị thiếu hụt enzym phosphotransferase. Những bệnh lý như vậy đi kèm với sự lắng đọng của mucopolysaccharid, oligosaccharid và lipid trong các mô. Trong máu của bệnh nhân, các enzym bị lỗi của lysosome được tìm thấy.
Bnhóm bệnh lý này bao gồm bệnh tế bào I. Nó xuất hiện thường xuyên nhất trước 1 tuổi. Trẻ có các triệu chứng sau:
- nét mặt thô;
- dày da;
- dị tật xương;
- trật khớp háng bẩm sinh;
- lá lách và gan to ra;
- cảm lạnh thường xuyên;
- chậm phát triển tâm thần vận động.
Hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm căn bệnh này. Cách duy nhất để ngăn ngừa việc sinh ra một đứa trẻ bị bệnh là thông qua chẩn đoán trước khi sinh.
Kết
Bệnhtrữ_nhiên ở trẻ em thường không xuất hiện ngay sau khi sinh. Các dấu hiệu bệnh lý có thể xuất hiện khi trẻ vài tháng tuổi, có khi chỉ từ 1-3 tuổi. Trước đây, những căn bệnh như vậy được coi là không thể chữa khỏi và thường kết thúc bằng cái chết của một đứa trẻ.
Liệu pháp thay thế cho một số rối loạn chuyển hóa di truyền đã được phát triển. Nó bao gồm việc hấp thụ suốt đời các enzym bị thiếu. Điều trị như vậy rất tốn kém. Nó không thể cứu một đứa trẻ khỏi đột biến gen. Tuy nhiên, liệu pháp enzym có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và kéo dài thời gian sống của bệnh nhân.
