Đột biến là một đối tượng nghiên cứu quan trọng của các nhà di truyền tế bào và nhà hóa sinh. Đó là đột biến, gen hoặc nhiễm sắc thể, thường là nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền. Trong điều kiện tự nhiên, sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể rất hiếm khi xảy ra. Các đột biến do hóa chất, đột biến sinh học hoặc các yếu tố vật lý như bức xạ ion hóa thường là nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh và khối u.
Thông tin chung về đột biến
Hugh de Vries đã định nghĩa đột biến là sự thay đổi đột ngột trong một đặc điểm di truyền. Hiện tượng này được tìm thấy trong bộ gen của tất cả các sinh vật sống, từ vi khuẩn đến con người. Ở điều kiện bình thường, đột biến trong axit nucleic rất hiếm khi xảy ra, với tần số xấp xỉ 1 10–4- 1 10–10.
Tùy thuộc vào số lượng vật chất di truyền bị ảnh hưởng bởi những thay đổi, đột biến được chia thành hệ gen, nhiễm sắc thể và gen. Các gen liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể (đơn bội, thể ba nhiễm, thể tứ bội); nhiễm sắc thể có liên quan đến sự thay đổi cấu trúc của cá thểnhiễm sắc thể (mất đoạn, nhân đôi, chuyển đoạn); đột biến gen ảnh hưởng đến một gen đơn lẻ. Nếu đột biến chỉ ảnh hưởng đến một cặp nucleotit thì đó là đột biến điểm.
Tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra chúng, đột biến tự phát và đột biến cảm ứng được phân biệt.
Đột biến tự phát
Đột biến tự phát xảy ra trong cơ thể dưới tác động của các yếu tố bên trong. Đột biến tự phát được coi là bình thường, chúng hiếm khi dẫn đến hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể. Thông thường, sự sắp xếp lại như vậy xảy ra trong cùng một gen, liên quan đến việc thay thế các base - purine cho một purine khác (chuyển tiếp), hoặc purine cho pyrimidine (chuyển đổi).
Đột biến tự phát ít xảy ra hơn đáng kể trong nhiễm sắc thể. Đột biến tự phát nhiễm sắc thể thường được biểu hiện bằng chuyển đoạn (chuyển một hoặc nhiều gen từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác) và đảo đoạn (thay đổi trình tự của các gen trong nhiễm sắc thể).
Sự sắp xếp lại do cảm ứng
Đột biến cảm ứng xảy ra trong các tế bào của cơ thể dưới tác động của hóa chất, phóng xạ hoặc vật liệu sao chép của vi rút. Những đột biến như vậy xuất hiện thường xuyên hơn những đột biến tự phát và để lại hậu quả nghiêm trọng hơn. Chúng ảnh hưởng đến các gen và nhóm gen riêng lẻ, ngăn chặn quá trình tổng hợp các protein riêng lẻ. Đột biến gây ra thường ảnh hưởng toàn cầu đến bộ gen, dưới tác động của đột biến mà các nhiễm sắc thể bất thường xuất hiện trong tế bào: nhiễm sắc thể đẳng, nhiễm sắc thể vòng, thể lưỡng bội.
Đột biến, ngoài việc sắp xếp lại nhiễm sắc thể, còn gây ra tổn thương DNA: đứt gãy sợi kép,sự hình thành các liên kết chéo DNA.
Ví dụ về đột biến hóa học
Các chất gây đột biến hóa học bao gồm nitrat, nitrit, chất tương tự bazơ nitơ, axit nitơ, thuốc trừ sâu, hydroxylamine, một số phụ gia thực phẩm.
Axit nitơ làm cho nhóm amin bị tách khỏi bazơ nitơ và bị thay thế bởi một nhóm khác. Điều này dẫn đến đột biến điểm. Hydroxylamine cũng gây ra các đột biến về mặt hóa học.
Nitrat và nitrit ở liều lượng cao sẽ làm tăng nguy cơ ung thư. Một số chất bổ sung dinh dưỡng gây ra phản ứng aryl hóa axit nucleic, dẫn đến gián đoạn quá trình phiên mã và dịch mã.
Đột biến hóa học rất đa dạng. Thường thì những chất này là nguyên nhân gây ra đột biến ở nhiễm sắc thể.
Đột biến về thể chất
Đột biến vật lý bao gồm bức xạ ion hóa, chủ yếu là sóng ngắn và tia cực tím. Tia cực tím bắt đầu quá trình peroxy hóa lipid trong màng, gây ra sự hình thành các khuyết tật khác nhau trong DNA.
Bức xạ tia X và gamma gây ra đột biến ở cấp độ nhiễm sắc thể. Các tế bào như vậy không có khả năng phân chia, chúng chết trong quá trình apoptosis. Các đột biến gây ra cũng có thể ảnh hưởng đến các gen riêng lẻ. Ví dụ: ngăn chặn các gen ức chế khối u dẫn đến khối u.
Ví dụ về sự sắp xếp lại gây ra
Ví dụ về đột biến gây ra là các bệnh di truyền khác nhau, thường được biểu hiện ở những khu vực dễ bịtiếp xúc với yếu tố gây đột biến vật lý hoặc hóa học. Đặc biệt, ở bang Kerala, Ấn Độ, nơi có liều lượng bức xạ ion hóa hiệu quả hàng năm vượt quá tiêu chuẩn tới 10 lần, tần suất sinh ra những đứa trẻ mắc hội chứng Down (thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 21) đã tăng lên. Tại huyện Dương Giang của Trung Quốc, một lượng lớn monazit phóng xạ đã được tìm thấy trong đất. Các nguyên tố không ổn định trong thành phần của nó (xeri, thori, uranium) phân rã với việc giải phóng lượng tử gamma. Việc tiếp xúc với bức xạ sóng ngắn trong quận đã dẫn đến một số lượng lớn trẻ em sinh ra mắc hội chứng mèo khóc (mất đoạn lớn nhiễm sắc thể thứ 8), cũng như tỷ lệ mắc bệnh ung thư tăng lên. Một ví dụ khác: vào tháng 1 năm 1987, một số lượng kỷ lục trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down được đăng ký ở Ukraine, liên quan đến tai nạn Chernobyl. Trong ba tháng đầu của thai kỳ, thai nhi nhạy cảm nhất với tác động của các đột biến vật lý và hóa học, do đó, một liều lượng bức xạ khổng lồ đã làm tăng tần suất dị thường nhiễm sắc thể.
Một trong những chất gây đột biến hóa học khét tiếng nhất trong lịch sử là thuốc an thần Thalidomide, được sản xuất tại Đức vào những năm 1950. Dùng thuốc này đã dẫn đến sự ra đời của nhiều trẻ em với nhiều loại dị tật di truyền.
Phương pháp gây đột biến thường được các nhà khoa học sử dụng để tìm ra cách tốt nhất để chống lại các bệnh tự miễn dịch và các bất thường di truyền liên quan đến quá trình tăng tiết protein.
