Đột biến ở người là sự thay đổi xảy ra trong tế bào ở cấp độ DNA. Chúng có thể thuộc nhiều loại khác nhau. Đột biến ở người có thể là trung tính. Trong trường hợp này, sự thay thế đồng nghĩa của các nucleoid xảy ra. Những thay đổi có thể có hại. Chúng được đặc trưng bởi một hiệu ứng kiểu hình dữ dội. Sự đột biến của con người cũng có thể có lợi. Trong trường hợp này, những thay đổi có ít ảnh hưởng đến kiểu hình. Tiếp theo, chúng ta hãy xem xét kỹ hơn cách xảy ra đột biến của một người. Ví dụ về các thay đổi cũng sẽ được đưa ra trong bài viết.
Phân loại
Có nhiều dạng đột biến khác nhau. Đến lượt mình, một số danh mục lại có cách phân loại riêng. Đặc biệt, có các dạng đột biến sau:
- Somatic.
- Nhiễm sắc thể.
- Tế bào chất.
- Đột biến gen ở người và những người khác.
Thay đổi xảy ra dưới ảnh hưởng của các yếu tố khác nhau. Chernobyl được coi là một trong những trường hợp sáng giá nhất về biểu hiện của những thay đổi đó. Sự đột biến của con người sau thảm họa không xuất hiện ngay lập tức. Tuy nhiên, theo thời gian, chúng trở nên rõ rệt hơn.
Đột biến nhiễm sắc thể ở người
Những thay đổi này được đặc trưng bởi sự rối loạn cấu trúc. Sự đứt gãy xảy ra ở nhiễm sắc thể. Chúng được đi kèm với cácchuyển dịch cơ cấu. Tại sao đột biến ở người xảy ra? Lý do là các yếu tố bên ngoài:
- Thể chất. Chúng bao gồm tia gamma và tia x, tiếp xúc với tia cực tím, nhiệt độ (cao / thấp), trường điện từ, áp suất, v.v.
- Hóa chất. Danh mục này bao gồm rượu, chất kìm tế bào, muối của kim loại nặng, phenol và các hợp chất khác.
- Sinh học. Chúng bao gồm vi khuẩn và vi rút.
Điều chỉnh tự phát
Sự đột biến của những người trong trường hợp này xảy ra trong điều kiện bình thường. Tuy nhiên, những thay đổi như vậy trong tự nhiên là cực kỳ hiếm: đối với 1 triệu bản sao của một gen cụ thể, 1-100 trường hợp. Nhà khoa học Haldane đã tính toán xác suất trung bình để xảy ra sự sắp xếp lại tự phát. Nó lên tới 510-5 cho một thế hệ. Sự phát triển của một quá trình tự phát phụ thuộc vào các yếu tố bên ngoài và bên trong - áp lực đột biến của môi trường.
Đặc
Đột biến nhiễm sắc thể hầu hết được xếp vào loại có hại. Các bệnh lý phát triển do quá trình tái cấu trúc thường không tương thích với cuộc sống. Đặc điểm chính của đột biến nhiễm sắc thể là tính ngẫu nhiên của sự sắp xếp lại. Bởi vì chúng, các "liên minh" mới đa dạng đang được hình thành. Những thay đổi này sắp xếp lại các chức năng của gen, phân phối các phần tử một cách ngẫu nhiên trong toàn bộ hệ gen. Giá trị thích ứng của chúng được xác định bởi một quá trình chọn lọc.
Đột biến nhiễm sắc thể: phân loại
Có ba tùy chọn cho những thay đổi như vậy. Đặc biệt, có iso-, inter- vàđột biến trong nhiễm sắc thể. Loại thứ hai được đặc trưng bởi sự sai lệch so với chuẩn mực (aberations). Chúng được tìm thấy trong cùng một nhiễm sắc thể. Nhóm thay đổi này bao gồm:
- Xóa. Những đột biến này đại diện cho việc mất một phần bên trong hoặc phần cuối của nhiễm sắc thể. Sự sắp xếp lại kiểu này có thể gây ra nhiều dị tật trong quá trình phát triển của phôi thai (ví dụ: khuyết tật tim bẩm sinh).
- Nghịch. Sự thay đổi này liên quan đến việc quay đoạn nhiễm sắc thể 180 độ. và đặt nó vào vị trí ban đầu của nó. Đồng thời, trật tự sắp xếp của các yếu tố cấu trúc bị vi phạm, nhưng điều này không ảnh hưởng đến kiểu hình nếu không có các yếu tố bổ sung.
- Nhân đôi. Chúng đại diện cho sự nhân lên của một đoạn nhiễm sắc thể. Sự lệch lạc so với chuẩn mực như vậy sẽ dẫn đến đột biến di truyền của con người.
Sự sắp xếp lại giữa các nhiễm sắc thể (chuyển vị) là sự trao đổi vị trí giữa các yếu tố có gen tương tự. Những thay đổi này được chia thành:
- Robertsonian. Một nhiễm sắc thể tâm giao được hình thành thay vì hai nhiễm sắc thể hướng tâm.
- Không đối ứng. Trong trường hợp này, một đoạn của nhiễm sắc thể này di chuyển sang nhiễm sắc thể khác.
- Đối ứng. Với sự sắp xếp lại như vậy, có sự trao đổi giữa hai yếu tố.
Đột biến nhiễm sắc thể phát sinh do sự hình thành các bản sao nhiễm sắc thể, các đoạn phản chiếu của hai nhiễm sắc thể kia, chứa các bộ gen giống nhau. Sự sai lệch như vậy so với tiêu chuẩn được gọi là kết nối trung tâm do thực tếsự phân tách ngang của các chromatid, xảy ra thông qua tâm động.
Các loại thay đổi
Có đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Sau đó, lần lượt, được chia thành thể dị bội (đây là sự xuất hiện (thể tam nhiễm) hoặc mất đi (đơn bội) của các yếu tố bổ sung) và thể đa bội (đây là sự tăng lên bội số của chúng).
Sự sắp xếp lại cấu trúc được thể hiện bằng sự đảo ngược, xóa bỏ, chuyển vị, chèn, vòng tâm và isochromosomes.
Tương tác của nhiều cách sắp xếp lại khác nhau
Đột biến gen được phân biệt bằng sự thay đổi số lượng các yếu tố cấu trúc. Đột biến gen là sự rối loạn cấu trúc của gen. Đột biến nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến cấu trúc của chính nhiễm sắc thể. Lần lượt, lần lượt đầu tiên và cuối cùng, có sự phân loại giống nhau về thể đa bội và thể dị bội. Sự sắp xếp lại quá độ giữa chúng là sự chuyển vị Robertsonian. Những đột biến này được thống nhất bởi một hướng và khái niệm trong y học là "bất thường nhiễm sắc thể". Nó bao gồm:
- Bệnh lý xôma. Chúng bao gồm bệnh lý bức xạ, chẳng hạn.
- Rối loạn trong tử cung. Nó có thể là sẩy thai tự nhiên, sẩy thai.
- Các bệnh về nhiễm sắc thể. Chúng bao gồm hội chứng Down và những bệnh khác.
Cho đến nay, khoảng một trăm điểm dị thường đã được biết đến. Tất cả chúng đều đã được nghiên cứu và mô tả. Khoảng 300 dạng được trình bày dưới dạng hội chứng.
Đặc điểm của các bệnh lý bẩm sinh
Đột biến di truyền khá rộng rãi. Thể loại nàyđặc trưng bởi nhiều khuyết tật phát triển. Vi phạm được hình thành do những thay đổi nghiêm trọng nhất trong DNA. Thiệt hại xảy ra trong quá trình thụ tinh, trưởng thành của giao tử, ở giai đoạn đầu của quá trình phân chia trứng. Sự thất bại thậm chí có thể xảy ra khi các tế bào cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh hợp nhất. Quá trình này ngày nay vẫn chưa được kiểm soát và chưa được nghiên cứu đầy đủ.
Hậu quả của sự thay đổi
Biến chứng của đột biến nhiễm sắc thể thường rất bất lợi cho con người. Họ thường kích động:
- Sẩy thai tự nhiên 70%.
- Nhược điểm.
- Ở mức 7.2% - thai chết lưu.
- Hình thành khối u.
Trong bối cảnh bệnh lý nhiễm sắc thể, mức độ tổn thương ở các cơ quan được xác định bởi nhiều yếu tố khác nhau: loại dị thường, dư thừa hoặc không đủ vật chất trong một nhiễm sắc thể riêng lẻ, điều kiện môi trường, kiểu gen của sinh vật.
Nhóm bệnh lý
Tất cả các bệnh nhiễm sắc thể được chia thành hai loại. Đầu tiên bao gồm những người bị kích động bởi sự vi phạm về số lượng phần tử. Các bệnh lý này chiếm phần lớn các bệnh lý nhiễm sắc thể. Ngoài thể tam bội, thể đơn bội và các hình thức đa bội khác, nhóm này bao gồm thể tứ bội và thể tam bội (trong đó tử vong xảy ra trong bụng mẹ hoặc trong vài giờ đầu sau khi sinh). Hội chứng Down là phổ biến nhất. Nó dựa trên những khiếm khuyết về gen. Bệnh Down được đặt theo tên của một bác sĩ nhi khoa đã mô tả nó vào năm 1886. Ngày nay, hội chứng này được coi là hội chứng được nghiên cứu nhiều nhất trong số các bất thường nhiễm sắc thể. Bệnh lý xảy ra khoảng một trong số 700 trường hợp. Nhóm thứ hai bao gồm các bệnh do thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể. Các dấu hiệu của những bệnh lý này bao gồm:
- Còi.
- Chậm phát triển trí tuệ.
- Đầu mũi tròn trịa.
- Mắt sâu.
- Dị tật tim (bẩm sinh) và những người khác.
Một số bệnh lý do sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân với những đột biến này không có con. Cho đến nay, không có phương pháp điều trị căn nguyên phát triển rõ ràng của những căn bệnh như vậy. Tuy nhiên, bệnh có thể được ngăn ngừa thông qua chẩn đoán trước khi sinh.
Vai trò trong quá trình tiến hóa
Trong bối cảnh những thay đổi rõ rệt về điều kiện, những đột biến trước đây có hại có thể trở nên có lợi. Kết quả là, sự sắp xếp lại như vậy được coi là nguyên liệu để lựa chọn. Nếu đột biến không ảnh hưởng đến các đoạn DNA "im lặng" hoặc nó dẫn đến việc thay thế một đoạn mã này bằng một đoạn mã đồng nghĩa, thì theo quy luật, nó sẽ không biểu hiện theo bất kỳ cách nào trong kiểu hình. Tuy nhiên, có thể tìm thấy những cách sắp xếp lại như vậy. Đối với điều này, các phương pháp phân tích di truyền được sử dụng. Do thực tế là các biến đổi xảy ra do ảnh hưởng của các yếu tố tự nhiên, do đó, giả sử rằng các đặc điểm chính của ngoại cảnh không thay đổi, thì các đột biến xuất hiện với tần số xấp xỉ không đổi. Thực tế này có thể được áp dụng trong nghiên cứu phát sinh loài - phân tích mối quan hệ gia đình và nguồn gốc của các đơn vị phân loại khác nhau, bao gồm cả con người. Kết nối vớiDo đó, sự sắp xếp lại trong "các gen im lặng" hoạt động như một "đồng hồ phân tử" cho các nhà nghiên cứu. Lý thuyết cũng giả định rằng hầu hết các thay đổi là trung tính. Tỷ lệ tích lũy của chúng trong một gen cụ thể là yếu hoặc hoàn toàn không phụ thuộc vào ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên. Kết quả là, đột biến trở nên vĩnh viễn trong một thời gian dài. Tuy nhiên, các gen khác nhau sẽ có cường độ khác nhau.
Đang đóng
Nghiên cứu cơ chế xuất hiện, sự phát triển thêm của sự sắp xếp lại trong axit deoxyribonucleic trong ti thể, axit này truyền cho con qua dòng mẹ và trong nhiễm sắc thể Y được truyền từ cha, ngày nay được sử dụng rộng rãi trong sinh học tiến hóa. Các tài liệu được thu thập, phân tích và hệ thống hóa, các kết quả nghiên cứu được sử dụng trong các nghiên cứu về nguồn gốc của các quốc tịch và chủng tộc khác nhau. Thông tin có tầm quan trọng đặc biệt trong việc tái tạo lại quá trình hình thành và phát triển sinh học của loài người.
