Cơ thể con người là một hệ thống đa diện phức tạp, hoạt động ở nhiều cấp độ khác nhau. Để các cơ quan và tế bào hoạt động theo đúng chế độ, một số chất nhất định phải tham gia vào các quá trình sinh hóa cụ thể. Điều này đòi hỏi một nền tảng vững chắc, đó là việc truyền đúng mã di truyền. Đây là vật chất di truyền để kiểm soát sự phát triển của phôi thai.
Tuy nhiên, đôi khi có những thay đổi về thông tin di truyền xuất hiện trong các liên kết lớn hoặc liên quan đến các gen riêng lẻ. Những lỗi như vậy được gọi là đột biến gen. Trong một số trường hợp, vấn đề này đề cập đến các đơn vị cấu trúc của tế bào, tức là toàn bộ nhiễm sắc thể. Theo đó, trong trường hợp này, lỗi được gọi là đột biến nhiễm sắc thể.
Mọi tế bào của con người bình thường chứa cùng một số lượng nhiễm sắc thể. Họ chia sẻ cùng một gen. Bộ NST hoàn chỉnh là 23 cặp NST, nhưng ở tế bào mầm chúng nguyên phân 2 lần. Điều này là do thực tế là trong quá trình thụ tinh, sự hợp nhất của ống sinh tinhvà trứng phải đại diện cho sự kết hợp hoàn chỉnh của tất cả các gen cần thiết. Sự phân bố của chúng không xảy ra ngẫu nhiên mà theo một thứ tự được xác định chặt chẽ và một chuỗi tuyến tính như vậy là hoàn toàn giống nhau đối với tất cả mọi người.
Đột biến nhiễm sắc thể góp phần làm thay đổi số lượng và cấu trúc của chúng. Do đó, một nhiễm sắc thể thừa có thể xuất hiện hoặc ngược lại, chúng sẽ bị bỏ sót. Sự mất cân bằng này có thể gây sẩy thai hoặc góp phần vào rối loạn nhiễm sắc thể.
Các loại nhiễm sắc thể và sự bất thường của chúng
Nhiễm sắc thể là chất mang thông tin di truyền trong tế bào. Nó là một phân tử DNA kép phức tạp với các histon. Sự hình thành nhiễm sắc thể xảy ra trong prophase (theo thời gian phân chia tế bào). Tuy nhiên, trong giai đoạn ẩn dụ, việc nghiên cứu chúng sẽ thuận tiện hơn. Nhiễm sắc thể, bao gồm hai nhiễm sắc thể, được nối với nhau bằng một vòng thắt sơ cấp, nằm ở đường xích đạo của tế bào. Sự co thắt sơ cấp chia nhiễm sắc thể thành 2 đoạn có độ dài giống nhau hoặc khác nhau.
Các loại nhiễm sắc thể sau được phân biệt:
- metacentric - với các nhánh có chiều dài bằng nhau;
- submetacentric - với các nhánh có chiều dài không bằng nhau;
- acrocentric (hình que) - với một tay ngắn và một tay dài khác.
Dị thường tương đối lớn nhỏ. Các phương pháp nghiên cứu khác nhau tùy thuộc vào thông số này. Một số không thể phát hiện bằng kính hiển vi. Trong những trường hợp như vậy, phương pháp nhuộm vi phân được sử dụng, nhưng chỉ khi vùng bị ảnh hưởng được đo bằng hàng triệu nucleotide. Chỉ cảm ơngiải trình tự nucleotide có thể tiết lộ các đột biến nhỏ. Và những vi phạm lớn hơn dẫn đến ảnh hưởng rõ rệt đến cơ thể con người.
Nếu một trong các nhiễm sắc thể bị thiếu, sự bất thường được gọi là đơn nhiễm sắc thể. Thêm một nhiễm sắc thể trong cơ thể là thể ba nhiễm.
Các bệnh về nhiễm sắc thể
Bệnh nhiễm sắc thể là bệnh lý di truyền xảy ra do kết quả của các nhiễm sắc thể bất thường. Chúng xảy ra do sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể hoặc sự sắp xếp lại lớn
Khi y học còn chưa đạt đến trình độ phát triển hiện đại, người ta tin rằng một người có 48 nhiễm sắc thể. Và chỉ đến năm 1956, họ mới có thể đếm, đánh số và xác định chính xác mối quan hệ giữa sự vi phạm số lượng nhiễm sắc thể và một số bệnh di truyền.
Sau 3 năm, nhà khoa học người Pháp J. Lejeune phát hiện ra rằng các rối loạn tâm thần ở người và khả năng chống lại các bệnh nhiễm trùng có liên quan trực tiếp đến đột biến gen. Đó là một nhiễm sắc thể thứ 21 bổ sung. Cô ấy là một trong những người nhỏ nhất, nhưng một số lượng lớn gen tập trung trong cô ấy. Một nhiễm sắc thể phụ đã được quan sát thấy ở 1 trong số 1000 trẻ sơ sinh. Căn bệnh nhiễm sắc thể này cho đến nay được nghiên cứu nhiều nhất và được gọi là hội chứng Down.
Cùng năm 1959, người ta đã nghiên cứu và chứng minh rằng sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể X ở nam giới dẫn đến bệnh Klinefelter, trong đó một người bị chậm phát triển trí tuệ và vô sinh.
Tuy nhiên, mặc dù thực tế là các bất thường về nhiễm sắc thể đã được quan sát và nghiên cứu từ lâu, ngay cả y học hiện đại cũng khôngcó khả năng điều trị các bệnh di truyền. Nhưng các phương pháp chẩn đoán những đột biến như vậy đã được hiện đại hóa khá nhiều.
Nguyên nhân của một nhiễm sắc thể thừa
Dị thường là lý do duy nhất dẫn đến sự xuất hiện của 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như quy định. Các chuyên gia y tế đã chứng minh rằng lý do chính dẫn đến sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể phụ là tuổi của người mẹ tương lai. Phụ nữ mang thai càng lớn tuổi thì khả năng không liên kết của các nhiễm sắc thể càng lớn. Chỉ vì lý do này, phụ nữ được khuyên nên sinh con trước 35 tuổi. Nếu bạn có thai sau độ tuổi này, bạn nên đi xét nghiệm.
Các yếu tố góp phần làm xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể bao gồm mức độ bất thường đã gia tăng trên toàn thế giới, mức độ ô nhiễm môi trường và nhiều hơn nữa.
Có ý kiến cho rằng một nhiễm sắc thể thừa sẽ xảy ra nếu trong gia đình có những trường hợp tương tự. Đây chỉ là một huyền thoại: các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các bậc cha mẹ có con mắc bệnh nhiễm sắc thể đều có mẫu thân hoàn toàn khỏe mạnh.
Chẩn đoán sự xuất hiện của một đứa trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể
Nhận biết số lượng nhiễm sắc thể bất thường, được gọi là sàng lọc thể dị bội, cho thấy sự thiếu hoặc thừa của nhiễm sắc thể trong phôi. Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi nên làm thủ thuật lấy mẫu nước ối. Nếu vi phạm karyotype bị phát hiện, người mẹ tương lai sẽ cần phải chấm dứt thai kỳ, vì đứa trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh hiểm nghèo suốt đời nếu không có phương pháp điều trị hiệu quả.
Rối loạn nhiễm sắc thể chủ yếu có nguồn gốc từ mẹ, vì vậy cần phân tích không chỉ các tế bào của phôi, mà cả các chất được hình thành trong quá trình trưởng thành. Quy trình này được gọi là chẩn đoán các rối loạn di truyền của các cơ thể phân cực.
Hội chứng Down
Nhà khoa học đầu tiên mô tả chủ nghĩa Mông Cổ là bệnh Down. Một nhiễm sắc thể thừa, căn bệnh của các gen có mặt nhất thiết phát triển, đã được nghiên cứu rộng rãi. Với chủ nghĩa Mông Cổ, thể ba nhiễm xảy ra trên nhiễm sắc thể số 21. Tức là, ở một người bệnh, thay vì 46 nhiễm sắc thể quy định, người ta thu được 47 nhiễm sắc thể. Triệu chứng chính là chậm phát triển.
Trẻ em thừa nhiễm sắc thể gặp khó khăn nghiêm trọng trong học tập ở trường, vì vậy chúng cần một phương pháp giảng dạy thay thế. Ngoài tinh thần còn phát triển lệch lạc về thể chất, cụ thể là: mắt xếch, mặt xếch, môi rộng, lưỡi dẹt, chân tay co ngắn hoặc giãn rộng, da cổ tích tụ nhiều. Tuổi thọ trung bình đạt 50 năm.
Hội chứng Patau
Trisomy cũng bao gồm hội chứng Patau, trong đó 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 13 được quan sát thấy. Một đặc điểm khác biệt là sự vi phạm hoạt động của hệ thần kinh trung ương hoặc sự kém phát triển của nó. Bệnh nhân bị đa dị tật, trong đó có bệnh tim bẩm sinh. Hơn 90% những người mắc hội chứng Patau chết trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Hội chứng Edwards
Sự bất thường này, giống như những lần trước,liên quan đến tam nhiễm. Trong trường hợp này, chúng ta đang nói về nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng Edwards được đặc trưng bởi các rối loạn khác nhau. Về cơ bản, bệnh nhân bị biến dạng xương, hình dạng hộp sọ bị thay đổi, hệ hô hấp và hệ tim mạch có vấn đề. Tuổi thọ thường khoảng 3 tháng, nhưng một số trẻ sơ sinh sống đến một năm.
Bệnh nội tiết có dị tật nhiễm sắc thể
Ngoài các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể được liệt kê, có những hội chứng khác cũng có bất thường về số lượng và cấu trúc. Những bệnh này bao gồm những bệnh sau:
- Tam bội là một chứng rối loạn nhiễm sắc thể khá hiếm gặp, trong đó số lượng thể thức của chúng là 69. Thời kỳ mang thai thường kết thúc bằng sẩy thai sớm, nhưng nếu đứa trẻ sống sót không quá 5 tháng, sẽ có nhiều dị tật bẩm sinh.
- Hội chứngWolf-Hirschhorn cũng là một trong những dị tật nhiễm sắc thể hiếm gặp nhất, phát triển do mất đoạn đầu xa của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể. Vùng quan trọng của rối loạn này là 16,3 trên nhiễm sắc thể 4p. Đặc điểm là các vấn đề về phát triển, còi cọc, co giật và các đặc điểm khuôn mặt điển hình
- Hội chứng Prader-Willi - căn bệnh rất hiếm gặp. Với sự bất thường của nhiễm sắc thể như vậy, 7 gen hoặc một số bộ phận của chúng trên nhiễm sắc thể thứ 15 của người cha không hoạt động hoặc bị loại bỏ hoàn toàn. Dấu hiệu: vẹo cột sống, lác, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, mệt mỏi.
Làm thế nào để nuôi dạy một đứa trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể?
Nuôi dạy một đứa trẻ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể bẩm sinh không hề đơn giản. Để làm cho cuộc sống của bạn dễ dàng hơn, bạn cần phải tuân theo một số quy tắc. Đầu tiên, bạn nên ngay lập tức vượt qua nỗi tuyệt vọng và sợ hãi. Thứ hai, không cần tốn thời gian truy tìm hung thủ, đơn giản là hắn không tồn tại. Thứ ba, điều quan trọng là phải quyết định xem trẻ và gia đình cần giúp đỡ gì, sau đó tìm đến các bác sĩ chuyên khoa để được trợ giúp về mặt y tế, tâm lý và sư phạm.
Trong năm đầu đời, chẩn đoán là vô cùng quan trọng, vì chức năng vận động phát triển trong giai đoạn này. Với sự giúp đỡ của các chuyên gia, đứa trẻ sẽ nhanh chóng có được các kỹ năng vận động. Cần phải khám khách quan cho bé xem có bệnh lý gì về thị giác và thính giác hay không. Ngoài ra, đứa trẻ nên được quan sát bởi bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tâm thần kinh và bác sĩ nội tiết.
Phụ huynh được khuyến khích tham gia một Hội đặc biệt để nhận được những lời khuyên thiết thực có giá trị từ những người đã vượt qua hoàn cảnh tương tự và sẵn sàng chia sẻ.
Người mang thêm nhiễm sắc thể thường rất thân thiện, điều này giúp cho việc nuôi dạy anh ta dễ dàng hơn, và anh ta cũng cố gắng giành được sự đồng ý của người lớn với khả năng tốt nhất của mình. Mức độ phát triển của một em bé đặc biệt sẽ phụ thuộc vào việc họ chăm chỉ dạy cho em những kỹ năng cơ bản như thế nào. Trẻ bị bệnh, mặc dù tụt hậu so với các trẻ còn lại, nhưng cần được quan tâm nhiều. Nó luôn luôn cần thiết để khuyến khích sự độc lập của trẻ. Kỹ năng tự chăm sóc bản thân nên được dạy bằng gương, và sau đó sẽ không lâu nữa sẽ có kết quả.
Trẻ em bị rối loạn nhiễm sắc thể được trời phú cho những tài năng đặc biệt,mà cần được tiết lộ. Đó có thể là âm nhạc hoặc hội họa. Điều quan trọng là phát triển khả năng nói của em bé, chơi các trò chơi vận động phát triển kỹ năng vận động, đọc và cũng quen với chế độ và độ chính xác. Nếu bạn thể hiện tất cả sự dịu dàng, quan tâm, chu đáo và tình cảm của mình với trẻ, trẻ cũng sẽ trả lời như vậy.
Có chữa được không?
Đến nay, không thể chữa khỏi các bệnh về nhiễm sắc thể; mỗi phương pháp được đề xuất là thử nghiệm và hiệu quả lâm sàng của chúng chưa được chứng minh. Hỗ trợ y tế và sư phạm có hệ thống giúp đạt được thành công trong quá trình phát triển, xã hội hóa và đạt được các kỹ năng.
Trẻ bị bệnh nên được các bác sĩ chuyên khoa quan sát mọi lúc, vì y học đã đạt đến mức có thể cung cấp các thiết bị cần thiết và nhiều loại liệu pháp khác nhau. Các giáo viên sẽ áp dụng các phương pháp tiếp cận hiện đại trong việc giảng dạy và phục hồi chức năng cho em bé.
