Các bệnh về ty thể, và đặc biệt là hội chứng ty thể, có thể được biểu hiện bằng các tổn thương của hệ thần kinh trung ương, bệnh lý về tim và cơ xương, ngày nay là một trong những phần quan trọng nhất của khoa thần kinh.
Ti thể - nó là gì?
Như nhiều người còn nhớ trong khóa học sinh học ở trường, ti thể là một trong những bào quan của tế bào, có chức năng chính là hình thành phân tử ATP trong quá trình hô hấp tế bào. Ngoài ra, các axit béo bị oxy hóa trong đó, chu trình của axit tricarboxylic và nhiều quá trình khác diễn ra. Các nghiên cứu được thực hiện vào cuối thế kỷ 20 đã tiết lộ vai trò quan trọng của ty thể trong các quá trình như nhạy cảm với thuốc, lão hóa tế bào và apoptosis (chết tế bào theo chương trình). Theo đó, sự vi phạm các chức năng của chúng dẫn đến thiếu trao đổi năng lượng, và kết quả là tế bào bị hư hại và chết. Những rối loạn này đặc biệt rõ rệt ở các tế bào của hệ thần kinh và cơ xương.
Ti thể
Nghiên cứu di truyền học đã xác định rằng ti thể cóbộ gen của chính nó, khác với bộ gen của nhân tế bào, và những xáo trộn trong hoạt động của nó thường liên quan đến các đột biến xảy ra ở đó. Tất cả những điều này đã làm cho nó có thể tìm ra một hướng khoa học nghiên cứu các bệnh liên quan đến chức năng ti thể bị suy giảm - các tế bào ti thể. Chúng có thể lẻ tẻ hoặc bẩm sinh, di truyền qua mẹ.
Các triệu chứng
Hội chứng ty thể có thể tự biểu hiện ở nhiều hệ thống khác nhau của con người, nhưng biểu hiện rõ ràng nhất là các triệu chứng thần kinh. Điều này là do thực tế là các mô thần kinh bị ảnh hưởng mạnh nhất bởi tình trạng thiếu oxy. Các dấu hiệu đặc trưng cho phép nghi ngờ hội chứng ty thể trong trường hợp tổn thương cơ xương là hạ huyết áp, không có khả năng dung nạp đầy đủ các hoạt động thể chất, các bệnh cơ khác nhau, chứng nhãn khoa (liệt các cơ vận nhãn), bệnh ptosis. Về phần hệ thần kinh, có thể có các biểu hiện giống như đột quỵ, co giật, rối loạn hình tháp, rối loạn tâm thần. Theo quy luật, hội chứng ty thể ở trẻ luôn được biểu hiện bằng sự chậm phát triển hoặc mất các kỹ năng đã có, rối loạn tâm lý vận động. Về phần hệ thống nội tiết, không loại trừ sự phát triển của bệnh tiểu đường, rối loạn chức năng của tuyến giáp và tuyến tụy, chậm phát triển và dậy thì. Các tổn thương ở tim có thể phát triển dựa trên nền tảng bệnh lý của các cơ quan khác và riêng lẻ. Hội chứng ty thể trong trường hợp này được biểu thị bằng bệnh cơ tim.
Chẩn đoán
Các bệnh về ty thể thường xuyên hơnhầu hết được tìm thấy trong giai đoạn sơ sinh hoặc trong những năm đầu đời của trẻ. Theo các nghiên cứu nước ngoài, bệnh lý này được chẩn đoán ở một trẻ sơ sinh trên 5 nghìn trẻ. Để chẩn đoán, một cuộc kiểm tra toàn diện về lâm sàng, di truyền, dụng cụ, sinh hóa và phân tử được thực hiện. Cho đến nay, có một số phương pháp để xác định bệnh lý này.
- Điện cơ - với kết quả bình thường dựa trên tình trạng yếu cơ rõ rệt ở bệnh nhân, có thể nghi ngờ bệnh lý ty thể.
- Nhiễm toan lactic thường đi kèm với các bệnh về ty lạp thể. Tất nhiên, sự hiện diện của nó thôi thì không đủ để chẩn đoán, nhưng việc đo nồng độ axit lactic trong máu sau khi tập thể dục có thể rất nhiều thông tin.
- Sinh thiết cơ xương và xét nghiệm mô hóa của kết quả sinh thiết là thông tin chính xác nhất.
- Kết quả tốt cho thấy việc sử dụng đồng thời ánh sáng và kính hiển vi điện tử của các cơ xương.
Bệnh não ty thể (hội chứng Ley)
Một trong những bệnh trẻ em phổ biến nhất liên quan đến những thay đổi di truyền trong ty thể là hội chứng Leigh, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1951. Các dấu hiệu đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi từ một đến ba tuổi, nhưng các biểu hiện sớm hơn cũng có thể xảy ra - trong tháng đầu tiên của cuộc đời hoặc ngược lại, sau bảy năm. Biểu hiện đầu tiên là chậm phát triển, sụt cân, chán ăn, lặp đi lặp lạinôn mửa. Theo thời gian, các triệu chứng thần kinh gia nhập - vi phạm trương lực cơ (hạ huyết áp, loạn trương lực cơ, tăng trương lực), co giật, suy giảm khả năng phối hợp.
Bệnh ảnh hưởng đến các cơ quan thị giác: teo dây thần kinh thị giác, thoái hóa võng mạc, rối loạn vận động cơ phát triển. Ở hầu hết trẻ em, bệnh tiến triển dần dần, các dấu hiệu rối loạn hình chóp tăng dần, xuất hiện các rối loạn chức năng nuốt và hô hấp.
Một trong những đứa trẻ mắc bệnh lý này là Yefim Pugachev, người được chẩn đoán mắc hội chứng ty thể vào năm 2014. Mẹ của anh ấy, Elena, yêu cầu sự giúp đỡ từ tất cả những người quan tâm.
Hội chứng ty thể ở trẻ em
Dự báo, thật không may, hôm nay thường đáng thất vọng nhất. Nguyên nhân là do chẩn đoán bệnh muộn, thiếu thông tin chi tiết về bệnh sinh, tình trạng nặng của bệnh nhân liên quan đến tổn thương đa hệ và thiếu một tiêu chí duy nhất để đánh giá hiệu quả của liệu pháp.
Vì vậy, việc điều trị các bệnh như vậy vẫn đang được phát triển. Theo quy luật, nó phụ thuộc vào liệu pháp điều trị triệu chứng và hỗ trợ.
