Khiếm khuyết bẩm sinh - đó là gì? Bạn sẽ tìm hiểu câu trả lời cho câu hỏi được đặt ra từ bài báo đã trình bày. Ngoài ra, chúng tôi sẽ cho bạn biết những loại khuyết tật tồn tại, tại sao chúng phát triển, v.v.
Thông tin chung về dị tật bẩm sinh
Dị tật là sự phát triển bất thường, cũng như tập hợp bất kỳ sai lệch nào so với cấu trúc bình thường (tiêu chuẩn) của cơ thể con người xảy ra trong quá trình phát triển trong tử cung (ít thường xuyên hơn sau sinh).
Theo quy luật, những thay đổi như vậy được hình thành dưới tác động của các yếu tố bên trong và bên ngoài khác nhau (ví dụ, rối loạn nội tiết tố, di truyền, sự kém cỏi của tế bào mầm, nhiễm virus, bức xạ ion hóa, thiếu oxy, v.v.). Kể từ nửa sau của thế kỷ XX, các chuyên gia bắt đầu ghi nhận sự gia tăng đáng kể của những thay đổi bệnh lý. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xảy ra ở những người sống ở các nước phát triển.
Nguyên nhân có thể xảy ra
Ở 40-60% số người, nguyên nhân của những sai lệch này là không rõ. Một thuật ngữ được sử dụng cho những bệnh nhân như vậy, nghe giống như một "dị tật bẩm sinh lẻ tẻ." Biểu thức này có nghĩa là ngẫu nhiênxảy ra hoặc không rõ nguyên nhân và giảm nguy cơ tái phát ở các thế hệ sau.
Đối với 20-25% người, dị tật bẩm sinh được hình thành từ nguyên nhân “đa yếu tố”, tức là sự tương tác phức tạp của các khuyết tật di truyền (thường là những dị tật nhỏ) hoặc các yếu tố nguy cơ từ môi trường. 10-13% trường hợp dị thường chỉ liên quan đến ảnh hưởng của môi trường. Và chỉ 12-25% khuyết tật có nguyên nhân phát triển do di truyền duy nhất.
Vì vậy, chúng ta hãy xem xét kỹ hơn lý do tại sao một số người bị dị tật bẩm sinh.
Chất gây quái thai
Hiệu quả của các yếu tố đó phụ thuộc vào liều lượng của chúng. Sự khác biệt về tác dụng gây quái thai ở các loài sinh học khác nhau có thể liên quan đến các đặc điểm của quá trình chuyển hóa, hấp thụ, khả năng xâm nhập của chất này qua nhau thai và lan truyền khắp cơ thể.
Các yếu tố gây quái thai được nghiên cứu và phổ biến nhất
Dị tật thường thấy nhất ở những người tiếp xúc với những thứ sau:
- Các bệnh truyền nhiễm lây truyền từ mẹ sang thai nhi. Một số bệnh do vi-rút như vậy mắc phải trong thời kỳ sinh đẻ, chẳng hạn như quai bị, rubella, hoặc bệnh u to bao gồm, có thể góp phần vào sự phát triển của khiếm khuyết.
- Rượu. Đặc biệt quan trọng là sự nghiện rượu của các bậc cha mẹ, hay nói đúng hơn là các bà mẹ. Uống rượu khi mang thai dễ dẫn đến hội chứng nghiện rượu ở thai nhi.
- Bức xạ ion hóa. Tiếp xúc với chất phóng xạđồng vị, cũng như tia X có thể có tác động tiêu cực đến bộ máy di truyền. Cũng cần lưu ý rằng bức xạ (ion hóa) cũng có tác dụng độc hại. Thực tế đây là nguyên nhân của hầu hết các dị tật bẩm sinh.
- Thuốc. Cho đến nay, không có loại thuốc nào được công nhận là hoàn toàn an toàn cho thai nhi, đặc biệt là trong 2 quý đầu của thai kỳ.
- Nicotine. Hút thuốc của các bà mẹ sắp sinh (khi mang thai) có thể dễ khiến đứa trẻ bị chậm phát triển thể chất.
- Thiếu hụt chất dinh dưỡng. Thiếu hụt chất dinh dưỡng (ví dụ: iốt, myo-inositol, folate, v.v.) là một yếu tố nguy cơ đã được chứng minh đối với bệnh tim bẩm sinh và dị tật ống thần kinh.
Chúng ta hãy xem xét chi tiết hơn một trường hợp bất thường phổ biến như bệnh van tim.
Khuyết tật trái tim
Bệnh tim là một sự thay đổi bệnh lý ở van, các mạch lớn trong lồng ngực, cũng như các bức tường của tim, dẫn đến sự chuyển động bình thường của máu. Cần lưu ý rằng những sai lệch như vậy có thể mắc phải và bẩm sinh.
Thông thường, bệnh van tim xảy ra do sự đấu tranh quá mức của các lực lượng miễn dịch của cơ thể con người với các vi sinh vật có hại đã xâm nhập vào bên trong. Phương pháp điều trị cho sự lệch lạc này là thay thế các van tự nhiên nhưng bị hỏng bằng van nhân tạo thông qua phẫu thuật.
Khiphó phát triển
Hiện tượng bệnh lý này (bất kỳ loại nào) thường được hình thành nhiều nhất trong giai đoạn hình thành phôi thai (tức là ở tuần thứ 3-10). Điều này xảy ra là do chính tại thời điểm này, các quá trình sinh sản, biệt hoá, di cư và chết tế bào bị gián đoạn. Những hiện tượng như vậy xảy ra ở cấp độ kẽ, nội bào, cơ quan, ngoại bào, cơ quan và mô.
Các loại hiện có
Dị tật bẩm sinh là danh mục rộng nhất, bao gồm các tình trạng khác nhau, từ dị tật nhỏ về thể chất (như nốt ruồi lớn, vết bớt, v.v.) đến các rối loạn toàn thân lớn (như bệnh van tim, dị tật tứ chi, v.v.). Ngoài ra còn có các dị tật kết hợp ảnh hưởng đến một số bộ phận của cơ thể cùng một lúc. Dị tật trao đổi chất cũng được coi là dị tật bẩm sinh.
Trong thực hành y tế, có ba loại dị tật bẩm sinh chính:
- lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất;
- dị tật bẩm sinh về thể chất;
- dị tật di truyền khác.
Tần suất xuất hiện
Các nghiên cứu dài hạn về dị tật bẩm sinh đã chỉ ra rằng dị tật này hoặc dị tật khác của thai nhi biểu hiện với tần suất nhất định, tùy thuộc vào giới tính của trẻ. Ví dụ, bàn chân khoèo và hẹp môn vị phổ biến nhất ở trẻ em trai, trong khi trật khớp háng bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ em gái.
Trong số những đứa trẻ được sinh ra với một quả thận, có nhiều đại diện của giới tính mạnh mẽ hơn. Cũng cần lưu ý rằng hầu hết các dị thường nhưthừa số lượng xương sườn, răng, đốt sống và các cơ quan khác được tìm thấy ở các bé gái sơ sinh.
Danh sách dị tật
Ngày nay có một số lượng lớn các dị tật. Thông thường chúng được phát hiện trong quá trình siêu âm của người mẹ. Nếu sự bất thường đủ nghiêm trọng, người phụ nữ được đề nghị chấm dứt thai kỳ. Trước hết, điều này là do một đứa trẻ sinh ra sẽ gặp nguy hiểm cả đời và cảm thấy thấp kém (tùy thuộc vào loại dị tật).
Chúng ta hãy cùng nhau khám phá xem có những dị tật nào:
- khuyết tật động mạch chủ;
- jejunal atresia;
- hình thành phổi;
- acrania;
- hình thành thận hai bên;
- không não;
- trật khớp háng bẩm sinh;
- hình thành thận một bên;
- mất trương lực thực quản;
- bìm bịp bẩm sinh;
- bạch tạng;
- liên kết VACTERL;
- bất sản phổi;
- miệng sói;
- apxe hậu môn;
- chân khoèo;
- Bệnh Down;
- đần độn bẩm sinh;
- megacolon bẩm sinh;
- dị tật tim bẩm sinh;
- não úng thủy;
- thoát vị;
- thiểu sản phổi;
- túi thừa thực quản;
- syndactyly;
- Đa nhiễm sắc thể X;
- Meckel's diverticulum;
- hội chứng Patau;
- môi thỏ;
- polytelia;
- hội chứng Klinefelter;
- mật mã;
- khiếm khuyết của cơ quan sinh dục;
- chân khoèo;
- Hội chứng Klippel-Feil;
- megacolon;
- hội chứng mèo khóc;
- tật đầu nhỏ;
- Hội chứng Shereshevsky-Turner;
- kém phát triển của xương đùi và xương chày;
- hội chứng nghiện rượu thai nhi;
- omphalocele;
- thoát vị cột sống;
- xơ sợi;
- hẹp môn vị;
- polydactyly;
- Hội chứng Edwards;
- cyclopia;
- thoát vị đĩa đệm;
- chứng teo bàng quang;
- tập;
- ectrodactyly.
Tổng kết
Như bạn thấy, có khá nhiều dị tật bẩm sinh xảy ra ở thai nhi trong giai đoạn phát triển trước khi sinh. Để tránh xảy ra những dị thường như vậy ở con mình, các bậc cha mẹ tương lai nên tránh tiếp xúc với các yếu tố góp phần vào quá trình giáo dục của họ. Vì vậy, các ông bố bà mẹ tương lai được khuyến cáo ngừng uống đồ uống có cồn từ 6-9 tháng trước khi thụ thai, và không sử dụng chúng trong thời kỳ mang thai (đối với phụ nữ). Ngoài ra, bạn nên bỏ thuốc lá, tránh những nơi có thể có bức xạ ion hóa, không uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ, ra ngoài trời thường xuyên hơn và bổ sung đầy đủ các vitamin và khoáng chất cần thiết.
