Mức độ phổ biến của căn bệnh như chủ nghĩa ma cà rồng là gì? Căn bệnh này phổ biến hơn ở người da trắng sống ở Nam Phi, ở con cháu di cư từ Hà Lan sang. Một bệnh lý tương tự cũng phổ biến ở Phần Lan.
Các loại bệnh di truyền và các đặc điểm của bệnh được mô tả trong bài viết này.
Ma cà rồng: thực hay hư cấu?
Ma cà rồng có tồn tại ngoài đời thực không? Lịch sử cho thấy rằng có. Các nhà nghiên cứu hiện đại tin rằng rất nhiều người đã gặp nạn trong quá trình săn lùng ma cà rồng, và theo quy luật, họ là những người vô tội. Mặc dù lý do của cuộc bức hại vẫn còn tồn tại. Những người bị buộc tội là chủ nghĩa ma cà rồng hoàn toàn không uống máu của người khác và không phải là người sói, nhưng đồng thời họ có vẻ ngoài đáng sợ.
Các nhà khoa học tin rằng những người bị buộc tội với tội ác khủng khiếp như vậy đã mắc một căn bệnh máu di truyền hiếm gặp, được đặt tên là "porphyria" từ tiếng Hy Lạp porphyros (màu tím).
Người ta tin rằng biểu hiện của bệnhgóp phần vào việc sinh ra một đứa trẻ từ những người thân ruột thịt. Porfiria trở nên phổ biến ở những ngôi làng nhỏ của Transylvania (nơi sinh của Bá tước Dracula nổi tiếng) khoảng một nghìn năm trước.
Các trường hợp chủ nghĩa ma cà rồng cũng xảy ra trong các triều đại hoàng gia nổi tiếng. Ví dụ, nhà nghiên cứu Andrew Wilson trong cuốn sách "Những người Victoria" đã đề cập đến dạng di truyền của bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin, vốn phổ biến ở các đại diện của ngai vàng Anh. Theo ông, chính căn bệnh này đã gây ra chứng mất trí nhớ của ông nội Nữ hoàng Victoria, Vua George III.
Cơ chế gây bệnh
Vì vậy, ma cà rồng không tồn tại trong cuộc sống thực. Với bệnh lý này, việc sản xuất phần đá quý không phải protein của hemoglobin bị gián đoạn, dẫn đến dư thừa trong máu các porphyrin độc hại liên kết các kim loại trong cơ thể, đặc biệt là sắt và magiê. Hàm lượng chất dư thừa gây ngộ độc gần như toàn bộ cơ thể.
Có một số dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin, và tất cả, trừ dạng mới nhất, ảnh hưởng đến da, là do di truyền.
Các kiểu di truyền của mỗi loài khác nhau, nhưng cơ chế trội của NST thường được coi là hàng đầu.
Kẻ khiêu khích chính
Thông thường vai trò của những kẻ kích động bệnh tật là:
- theo một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt;
- thần kinh quá tải;
- barbiturates, tetracyclines, thuốc tránh thai;
- trảinghiệm tiếp xúc với hóa chất độc hại;
- thay đổi nền nội tiết của phụ nữ;
- bệnh truyền nhiễm;
- uống rượu.
Các triệu chứng của bệnh uroporphyria tạo hồng cầu
Chủ nghĩa ma cà rồng biểu hiện như thế nào? Căn bệnh này khá hiếm và lây truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Nó có thể được quan sát thấy trong một thế hệ ở một số trẻ em, cũng như các bậc cha mẹ được coi là người mang mầm bệnh dị hợp tử. Không có biểu hiện lâm sàng của bệnh. Bệnh có thể tự biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh. Các giai đoạn của chủ nghĩa ma cà rồng là gì?
Ở giai đoạn đầu, trẻ sơ sinh có nước tiểu màu đỏ tươi, hiện tượng cảm quang. Trong quá trình này, uroporphyrinogen được giải phóng từ các tế bào hồng cầu sẽ bị oxy hóa và chuyển thành uroporphin, lắng đọng trên da.
Một thời gian sau khi sinh, em bé bị nổi những mụn nước chuyển thành vết loét. Trong bối cảnh uống thuốc kháng sinh, vết loét biến thành sẹo. Trong trường hợp này, các vùng da bị xơ cứng sẽ xuất hiện trên mặt và các bộ phận khác của cơ thể.
Ở giai đoạn cuối, trẻ bị co cứng các khớp và giảm thị lực, thiếu sự phát triển của tóc và móng.
Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin tự biểu hiện như thế nào? Các triệu chứng của nó rất đa dạng:
- lá lách của bệnh nhân tăng kích thước;
- biểu hiện thiếu máu huyết tán kèm theo huyết tán bên trong tế bào;
- mức độ bilirubin tự do trong huyết thanh và số lượng hồng cầu lưới tăng lên;
- trở thành mầm hồng cầu giãn nở của tủy xương;
- tuổi thọhồng cầu giảm mạnh;
- uroporphin và coprporphin tăng.
Căn bệnh này thường gây tử vong trong thời thơ ấu.
Nguyên nhân tạo hồng cầu biểu hiện như thế nào?
Vampirism là một bệnh di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể. Cơ sở của bệnh là sự vi phạm tổng hợp protoporphyrin heme, liên quan đến một phần của hồng cầu. Nó cũng có thể tăng mức độ tổng hợp axit aminolevulinic.
Bệnh nhân có biểu hiện mẫn cảm với ánh nắng, da sưng tấy, ngứa ngáy, nổi mụn nước tại các vị trí bỏng, sau đó loét ra.
Thường không để lại sẹo. Mức uroporphyrin và coproporphyrin trong hồng cầu và trong nước tiểu vẫn bình thường, và protoporphyrin IX trong hồng cầu tăng lên. Protoporphyrin trong huyết tương cũng có thể cao.
Thiếu máu do tan máu hiếm gặp, do sự hiện diện của hai loại hồng cầu trong tủy xương. Đôi khi có sự xuất hiện của xuất huyết, liên quan đến sự lắng đọng của hyalin trên thành mạch và sự vỡ sau đó của chúng. Lách to ra là rất hiếm.
Coproporphyria Erythropoietic
Đây là một bệnh lý cực kỳ hiếm gặp di truyền theo kiểu trội của NST thường. Nó tương tự về mặt lâm sàng với bệnh nguyên sinh hồng cầu.
Hàm lượng coproporphyrin trong hồng cầu cao gấp 30-80 lần bình thường, có sự bài tiết một lượng lớn coproporphyrin III qua nước tiểu và phân. Cảm quang nhẹ xuất hiện. Dạng cấp tính của bệnh có thể do dùng thuốc an thần.
Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính
Đây là một trong những dạng bệnh gan. Các dấu hiệu thần kinh nghiêm trọng của bệnh ma cà rồng có thể gây tử vong. Đôi khi biểu hiện của chúng trở nên ít rõ rệt hơn và thuyên giảm dai dẳng. Bệnh di truyền theo kiểu trội autosomal. Sự phát triển của nó dựa trên sự vi phạm hoạt động của enzym uroporphyrinogen synthetase và sự gia tăng mức độ enzym tổng hợp axit delta-aminoleaulic, chất gây ngộ độc tế bào thần kinh.
Mức độ porphyrin trong hồng cầu là bình thường. Trong nước tiểu, có sự gia tăng hàm lượng uroporphyrin I và II, cũng như coproporphyrin III. Trong giai đoạn cấp tính, một tiền chất của porphyrin, porphobilinogen, được tìm thấy trong nước tiểu.
Ngoài ra còn có sự gia tăng mức độ tổng hợp men gan và axit delta-aminolevulinic, tăng porphobilinogen trong nước tiểu.
Các biến chứng khác nhau có thể xảy ra:
- đau bụng khu trú ở nhiều vùng khác nhau, thường phải can thiệp phẫu thuật;
- thể nặng của viêm đa dây thần kinh;
- dị cảm;
- rối loạn tâm thần;
- hôn mê;
- huyết áp cao;
- nước tiểu hồng.
Ma cà rồng là một căn bệnh có thể gây tử vong. Bệnh nhân tử vong thường do liệt cơ hô hấp. Nhiều bệnh nhân chết trong tình trạng hôn mê hoặcnguyên nhân gây ra suy mòn.
Đợt cấp của bệnh thường do mang thai, dùng barbiturat, sulfonamid, analgin. Thân nhân của bệnh nhân có thể có dấu hiệu của bệnh khi không có các triệu chứng rõ ràng (dạng bệnh không liên tục đã xóa).
Hình thức cha truyền con nối
Người đàn ông ma cà rồng di truyền căn bệnh này theo kiểu trội của nhiễm sắc thể. Thường bệnh phát triển âm ỉ và chỉ biểu hiện khi hoạt động của enzym coproporphyrinogen oxidase bị suy giảm và mức độ tổng hợp axit delta-aminolevulinic trong gan tăng lên.
Theo phòng khám, dạng bệnh này tương tự như một bệnh lý như rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt. Trong nước tiểu ở dạng cấp tính, mức độ axit delta-aminolevulinic và porphobilinogen không đạt đến mức quan trọng như ở dạng ngắt quãng. Tăng mức coproporphyrin trong nước tiểu và phân.
Dạng loang lổ
Cũng có kiểu di truyền trội trên NST thường. Sự phát triển của bệnh là do hoạt động của enzym protoporphyrinogen oxidase bị suy giảm và mức độ tổng hợp axit delta-aminolevulinic tăng lên.
Dấu hiệu của bệnh tương tự như rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt. Đôi khi suy thận phát triển. Khi dùng barbiturat và analgin, có thể bị đau cấp tính ở bụng và trục trặc hệ thần kinh.
Urocoproporphyria
Đây là loại da mới nhất. Nó xảy ra ở những người lạm dụng rượu, đã bị viêm gan, hoặc đã tiếp xúc vớixăng và chất độc. Hầu hết bệnh nhân đều bị suy gan. Trong nước tiểu có nhiều uroporphyrin, hàm lượng coproporphyrin tăng không ít. Hoạt động của enzym uroporfinogen carboxylase cũng được phát hiện.
Đồng thời, đại đa số thân nhân của bệnh nhân cho biết có sự gia tăng nồng độ uroporphyrin trong nước tiểu và coproporphyrin trong phân. Một số gia đình có hai hoặc ba người mang bệnh lý này.
Người đàn ông ma cà rồng mắc các bệnh lý về da khác nhau:
- độ nhạy với tia cực tím,
- chấn thương cơ học,
- dày hoặc mỏng da,
- phồng rộp trên mu bàn tay và mặt, sau đó là sẹo.
Sự thay đổi cấu trúc của da được biểu hiện bằng tổn thương nguyên phát của lớp hạ bì. Thay đổi biểu bì chỉ là thứ yếu.
Dấu hiệu lâm sàng hàng đầu là sự gia tăng kích thước của gan. Chức năng của nó thường bị lỗi.
Nguyên tắc của Trị liệu
Làm thế nào để phục hồi sau khi bị ma cà rồng? Cho đến nay, các phương pháp trị liệu chính dẫn đến giảm bệnh tuyệt đối vẫn chưa được phát triển. Do đó, mục tiêu chính của việc điều trị là loại bỏ các triệu chứng của bệnh. Bảo vệ cơ thể khỏi tiếp xúc với tia cực tím có thể làm giảm các triệu chứng bệnh.
Một trong những cách chính để giảm các dấu hiệu tiêu cực là bảo vệ cơ thể khỏi ánh nắng mặt trời. Tránh dùng các loại thuốc như thuốc an thần, thuốc giảm đau, sulfonamid.
Với cơn đau buốtViệc sử dụng thuốc giảm đau có chất gây mê được chỉ định. Ví dụ: việc sử dụng chlorpromazine được hiển thị.
Khi huyết áp cao, liệu pháp thích hợp được lựa chọn. Thường được sử dụng "Inderal".
Để giảm hàm lượng porphyrin, việc sử dụng một loại thuốc như "Delagil" được hiển thị. Thuốc này thúc đẩy sự liên kết của porphyrin "Delagil" và "Riboxin".
Được chỉ định dùng một đợt vitamin, axit folic và nicotinic, riboflavin, retinol, axit nicotinic.
Để điều trị các tổn thương da, nên sử dụng thuốc mỡ, kể cả rezocin hoặc corticosteroid, dầu dưỡng của Shostakovsky.
Cần lưu ý rằng việc điều trị sẽ không hiệu quả nếu bệnh nhân uống đồ uống có cồn.
Biện pháp phòng ngừa
Với mục đích phòng bệnh, bệnh nhân được khuyến cáo loại trừ việc sử dụng các loại thuốc làm tăng cảm quang của cơ thể. Việc sử dụng các tác nhân bên ngoài như dầu cam bergamot, eosin và rodmine cũng bị chống chỉ định.
Dự báo
Làm thế nào để phục hồi sau khi bị ma cà rồng? Với các quy trình chẩn đoán kịp thời và liệu pháp được lựa chọn phù hợp, việc điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cho kết quả tốt. Nếu lựa chọn sai tất cả các biện pháp thích hợp, diễn biến của bệnh lý có thể trở nên tồi tệ hơn.
Bệnh nhân phàn nàn về cơn đau cấp tính ở bụng, không có khu trú cụ thể. Bệnh nhân cũng cảm thấy buồn nôn, nôn mửa vàcông việc của đường tiêu hóa.
Với chẩn đoán và điều trị không chính xác, dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính dẫn đến tử vong trong một nửa số trường hợp.
Kết
Có ma cà rồng thật không? Dĩ nhiên là không. Đây là một câu chuyện thần thoại được sinh ra do một bệnh lý làm biến dạng ngoại hình của một người.
Vampirism là một căn bệnh dựa trên sự vi phạm bản chất trao đổi chất, có cơ sở di truyền. Bệnh lý góp phần vào sự suy giảm của các cơ quan nội tạng và cũng vi phạm sự toàn vẹn của da.
