Những đột biến nào được gọi là tự phát? Nếu chúng ta dịch thuật ngữ này sang một ngôn ngữ dễ tiếp cận, thì đây là những lỗi tự nhiên xảy ra trong quá trình tương tác của vật chất di truyền với môi trường bên trong và / hoặc bên ngoài. Những đột biến như vậy thường là ngẫu nhiên. Chúng được quan sát thấy trong bộ phận sinh dục và các tế bào khác của cơ thể.
Nguyên nhân ngoại sinh gây đột biến
Đột biến tự phát có thể xảy ra dưới tác động của hóa chất, bức xạ, nhiệt độ cao hoặc thấp, không khí hiếm hoặc áp suất cao.
Mỗi năm trung bình một người hấp thụ khoảng 1/10 bức xạ ion hóa rad tạo nên phông bức xạ tự nhiên. Con số này bao gồm bức xạ gamma từ lõi Trái đất, gió mặt trời và độ phóng xạ của các nguyên tố được tìm thấy trong độ dày của vỏ trái đất và hòa tan trong khí quyển. Liều lượng nhận được cũng phụ thuộc vào vị trí của người đó. Một phần tư số đột biến tự phát xảy ra do yếu tố này.
Bức xạ tia cực tím, trái với niềm tin phổ biến, đóng một vai trò nhỏ trongxảy ra sự cố đứt gãy DNA, vì nó không thể xâm nhập đủ sâu vào cơ thể con người. Nhưng da thường xuyên bị tiếp xúc với ánh nắng mặt trời quá nhiều (ung thư hắc tố và các bệnh ung thư khác). Tuy nhiên, các sinh vật đơn bào và vi rút sẽ đột biến khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
Nhiệt độ quá cao hoặc quá thấp cũng có thể gây ra những thay đổi trong vật chất di truyền.
Nguyên nhân nội sinh gây đột biến
Nguyên nhân chính khiến đột biến tự phát có thể xảy ra vẫn là yếu tố nội sinh. Chúng bao gồm các sản phẩm phụ của quá trình trao đổi chất, lỗi trong quá trình sao chép, sửa chữa hoặc tái tổ hợp và những thứ khác.
-
Thất bại trong quá trình sao chép:
- chuyển đổi tự phát và đảo ngược các bazơ nitơ;
- chèn không chính xác các nucleotide do lỗi trong DNA polymerase;- sự thay thế hóa học của các nucleotide, ví dụ: guanine-cytosine thành adenine-guanine.
- Lỗi khôi phục:-các lỗi trong gen chịu trách nhiệm sửa chữa các phần riêng lẻ của chuỗi DNA sau khi chúng bị đứt gãy dưới tác động của các yếu tố bên ngoài.
- Các vấn đề với sự tái tổ hợp:- sự thất bại trong quá trình lai chéo trong quá trình nguyên phân hoặc nguyên phân dẫn đến mất và hoàn thành bazơ.
Đây là những yếu tố chính gây ra đột biến tự phát. Lý do của những thất bại có thể nằm ở việc kích hoạt các gen đột biến, cũng như việc chuyển đổi các hợp chất hóa học an toàn thành các chất chuyển hóa tích cực hơn có ảnh hưởng đến nhân tế bào. Ngoài ra, còn có yếu tố cấu trúc. Chúng bao gồm sự lặp lại của trình tự nucleotide gần vị trísắp xếp lại chuỗi, sự hiện diện của các phần DNA bổ sung có cấu trúc tương tự như gen, cũng như các yếu tố di động của bộ gen.
Cơ chế bệnh sinh của đột biến
Đột biến tự phát xảy ra do tác động của tất cả các yếu tố trên cùng tác động hoặc riêng rẽ trong một thời kỳ nhất định của đời sống tế bào. Có một hiện tượng như là sự vi phạm trượt đối với sự kết đôi của chuỗi DNA con gái và mẹ. Kết quả là, các vòng lặp thường được hình thành từ các peptit không có khả năng phù hợp với trình tự. Sau khi loại bỏ các đoạn DNA thừa khỏi sợi con, các vòng lặp có thể được cắt lại (xóa) và được tạo sẵn (nhân đôi, chèn). Những thay đổi đã xuất hiện sẽ được sửa trong các chu kỳ phân chia tế bào tiếp theo.
Tỷ lệ và số lượng đột biến xảy ra phụ thuộc vào cấu trúc sơ cấp của DNA. Một số nhà khoa học tin rằng hoàn toàn tất cả các chuỗi DNA đều có thể gây đột biến nếu chúng tạo thành các đoạn uốn cong.
Đột biến tự phát phổ biến nhất
Biểu hiện phổ biến nhất của đột biến tự phát trong vật chất di truyền là gì? Ví dụ về các điều kiện như vậy là mất bazơ nitơ và loại bỏ các axit amin. Dư lượng cytosine được coi là đặc biệt nhạy cảm với chúng.
Người ta đã chứng minh rằng ngày nay hơn một nửa số động vật có xương sống bị đột biến về dư lượng cytosine. Sau khi khử amin, methylcytosine chuyển thành thymine. Việc sao chép tiếp theo của phần này sẽ lặp lại lỗi hoặc xóa nó, hoặc nhân đôi vàđột biến thành một mảnh mới.
Một lý do khác cho các đột biến tự phát thường xuyên là một số lượng lớn các gen giả. Do đó, sự tái tổ hợp tương đồng bất bình đẳng có thể hình thành trong quá trình meiosis. Điều này dẫn đến sự sắp xếp lại các gen, lần lượt và nhân đôi các trình tự nucleotide riêng lẻ.
Mô hình polymerase gây đột biến
Theo mô hình này, đột biến tự phát xảy ra do lỗi ngẫu nhiên trong các phân tử tổng hợp DNA. Lần đầu tiên, một mô hình như vậy được trình bày bởi Bresler. Ông cho rằng các đột biến xuất hiện do thực tế là các polymerase trong một số trường hợp chèn các nucleotide không bổ sung vào trình tự.
Nhiều năm sau, sau những thử nghiệm và thử nghiệm kéo dài, quan điểm này đã được thông qua và chấp nhận trong giới khoa học. Một số mô hình nhất định thậm chí đã được suy luận cho phép các nhà khoa học kiểm soát và định hướng các đột biến bằng cách cho các đoạn DNA nhất định tiếp xúc với ánh sáng cực tím. Vì vậy, ví dụ, người ta thấy rằng adenine thường được nhúng đối diện với bộ ba bị hư hỏng.
Mô hình gây đột biến ngẫu nhiên
Một lý thuyết khác giải thích các đột biến tự phát và nhân tạo được đề xuất bởi Watson và Crick (những người khám phá ra cấu trúc của DNA). Họ gợi ý rằng sự đột biến dựa trên khả năng của một số cơ sở DNA biến thành các dạng đồng phân thay đổi cách các bazơ được kết nối.
Sau khi xuất bản, giả thuyết đã được tích cực phát triển. Các dạng nucleotide mới được phát hiện sau khichiếu xạ chúng bằng tia cực tím. Điều này đã mang lại cho các nhà khoa học những cơ hội nghiên cứu mới. Khoa học hiện đại vẫn đang tranh luận về vai trò của các dạng đồng phân trong việc gây đột biến tự phát và ảnh hưởng của nó đối với số lượng các đột biến được phát hiện.
Mẫu khác
Đột biến tự phát có thể vi phạm sự nhận dạng của các axit nucleic bởi DNA polymerase. Poltaev và các đồng tác giả đã làm sáng tỏ cơ chế đảm bảo tuân thủ nguyên tắc bổ sung trong quá trình tổng hợp các phân tử ADN con. Mô hình này cho phép nghiên cứu các quy luật về sự xuất hiện của các đột biến tự phát. Các nhà khoa học giải thích khám phá của họ là do nguyên nhân chính dẫn đến sự thay đổi cấu trúc của DNA là do sự tổng hợp các cặp nucleotide không chuẩn.
Họ gợi ý rằng sự thay thế bazơ xảy ra do quá trình khử amin của các đoạn DNA. Điều này dẫn đến sự thay đổi cytosine thành thymine hoặc uracil. Do đột biến như vậy, các cặp nuclêôtit không tương đồng được hình thành. Do đó, trong lần sao chép tiếp theo, một sự chuyển đổi xảy ra (thay thế điểm của các cơ sở nucleotide).
Phân loại đột biến: tự phát
Có nhiều cách phân loại đột biến khác nhau tùy thuộc vào tiêu chí nào làm cơ sở cho chúng. Có sự phân chia theo bản chất của sự thay đổi chức năng của gen:
- hypomorphic (các alen bị đột biến tổng hợp ít protein hơn, nhưng chúng tương tự như các gen ban đầu);
- vô định hình (gen đã mất hoàn toàn chức năng);
- antimorphic (gen gen đột biến làm thay đổi hoàn toàn tính trạng đó, đặc điểm này đại diện);- tân sinh (dấu hiệu mới xuất hiện).
Nhưng một cách phân loại phổ biến hơn chia tất cả các đột biến theo tỷ lệ với biếncấu trúc. Đánh dấu:
1. Đột biến gen. Chúng bao gồm đa bội, tức là sự hình thành bộ gen có bộ ba nhiễm sắc thể trở lên và thể dị bội, số lượng nhiễm sắc thể trong bộ gen không phải là bội số của số đơn bội.
2. Đột biến nhiễm sắc thể. Sự sắp xếp lại đáng kể của các phần riêng lẻ của nhiễm sắc thể được quan sát thấy. Mất thông tin (mất đoạn), nhân đôi (nhân đôi), thay đổi hướng của trình tự nucleotit (đảo đoạn), cũng như chuyển đoạn nhiễm sắc thể đến nơi khác (chuyển vị).3. Đột biến gen. Đột biến phổ biến nhất. Trong chuỗi DNA, một số bazơ nitơ ngẫu nhiên được thay thế.
Hậu quả của đột biến
Đột biến tự phát là nguyên nhân gây ra các khối u, bệnh tích trữ, rối loạn chức năng của các cơ quan và mô ở người và động vật. Nếu một tế bào đột biến nằm trong một sinh vật đa bào lớn, thì khả năng cao là nó sẽ bị tiêu diệt bằng cách kích hoạt quá trình apoptosis (chết tế bào theo chương trình). Cơ thể kiểm soát quá trình bảo tồn vật chất di truyền và với sự trợ giúp của hệ thống miễn dịch, loại bỏ tất cả các tế bào có thể bị hư hỏng.
Trong số hàng trăm nghìn trường hợp, tế bào lympho T không có thời gian để nhận ra cấu trúc bị ảnh hưởng, và nó làm phát sinh một bản sao của các tế bào cũng chứa gen đột biến. Khối tế bào đã có các chức năng khác, tạo ra các chất độc hại và ảnh hưởng tiêu cực đến tình trạng chung của cơ thể.
Nếu đột biến xảy ra không phải ở tế bào sinh dưỡng mà ở tế bào mầm, thì những thay đổi đó sẽ được quan sát thấy ở thế hệ con cháu. họ đangđược biểu hiện bằng các bệnh lý cơ quan bẩm sinh, dị tật, rối loạn chuyển hóa và bệnh tích trữ.
Đột biến tự phát: nghĩa là
Trong một số trường hợp, những đột biến tưởng như vô dụng trước đây có thể hữu ích để thích nghi với điều kiện sống mới. Điều này thể hiện sự đột biến như một biện pháp của chọn lọc tự nhiên. Động vật, chim và côn trùng được ngụy trang theo khu vực cư trú của chúng để bảo vệ mình khỏi những kẻ săn mồi. Nhưng nếu môi trường sống của chúng thay đổi, thì với sự trợ giúp của các đột biến, thiên nhiên sẽ cố gắng bảo vệ các loài này khỏi nguy cơ tuyệt chủng. Trong điều kiện mới, người khỏe mạnh nhất sống sót và truyền khả năng này cho người khác.
Đột biến có thể xảy ra ở những vùng không hoạt động của bộ gen, và sau đó không quan sát thấy những thay đổi rõ ràng về kiểu hình. Có thể phát hiện ra "sự đứt gãy" chỉ với sự trợ giúp của các nghiên cứu cụ thể. Điều này là cần thiết để nghiên cứu nguồn gốc của các loài động vật có liên quan và lập bản đồ di truyền của chúng.
Vấn đề tự phát của đột biến
Vào những năm 40 của thế kỷ trước, có một giả thuyết cho rằng đột biến chỉ được gây ra bởi tác động của các yếu tố bên ngoài và giúp thích nghi với chúng. Để kiểm tra lý thuyết này, một phương pháp kiểm tra và lặp lại đặc biệt đã được phát triển.
Quy trình này bao gồm thực tế là một lượng nhỏ vi khuẩn cùng loài được gieo vào các ống nghiệm và sau khi cấy một số loại kháng sinh đã được thêm vào chúng. Một số vi sinh vật sống sót và được chuyển sang môi trường mới. So sánh vi khuẩn từ các ống khác nhau cho thấy rằng sự kháng thuốc đã phát sinhmột cách tự nhiên, cả trước và sau khi tiếp xúc với thuốc kháng sinh.
Phương pháp lặp lại là các vi sinh vật được chuyển vào một miếng vải có lông tơ, và sau đó được chuyển đồng thời sang một số môi trường sạch. Các khuẩn lạc mới được nuôi cấy và xử lý bằng kháng sinh. Kết quả là vi khuẩn nằm trong cùng các phần của môi trường sống sót trong các ống nghiệm khác nhau.
