Đột biến là sự thay đổi trong bộ gen do con cháu di truyền. Những thay đổi về vật chất di truyền trong tế bào được chia thành ba nhóm. Trên hệ gen, nhiễm sắc thể và gen. Đó là về gen hay nói cách khác là đột biến điểm sẽ được thảo luận. Chính cô ấy mới được coi là vấn đề thực sự trong di truyền học hiện đại.
Đột biến điểm là gì?
Biến đổi gen phổ biến hơn so với thể đa bội nhiễm sắc thể và thể đa bội (thể gen). Nó là gì? Đột biến điểm là sự thay thế, loại bỏ hoặc chèn một gốc nitơ (dẫn xuất pyrimidine) vào vị trí khác. Những thay đổi xảy ra trong DNA không mã hóa (rác) và thường không tự biểu hiện.
Quá trình biến đổi xảy ra khi DNA được nhân đôi trong tế bào sống (sao chép), trao đổi chéo (trao đổi các vùng tương đồng của nhiễm sắc thể) hoặc ở các kỳ khác của chu kỳ tế bào. Trong quá trình tái tạo cấu trúc tế bào, những thay đổi và tổn thương đối với DNA sẽ bị loại bỏ. Ngoài ra, bản thân chúng có thể gây đột biến. Ví dụ, nếu một nhiễm sắc thể bị hỏng, thì khiphục hồi, một phần của cặp photphat nucleosite bị mất.
Nếu quá trình tái tạo vì một lý do nào đó không hoạt động tốt, các đột biến sẽ nhanh chóng tích tụ. Nếu những thay đổi xảy ra trong các gen chịu trách nhiệm sửa chữa, công việc của một hoặc nhiều yếu tố có thể bị gián đoạn. Kết quả là số lượng đột biến sẽ tăng lên đột biến. Tuy nhiên, đôi khi tác động ngược lại xảy ra, khi sự thay đổi gen của các enzym tái sinh dẫn đến giảm tần số đột biến của các đơn vị cấu trúc khác của tính di truyền.
Hầu hết các đột biến điểm, giống như những đột biến khác, đều có hại. Sự xuất hiện của chúng với các dấu hiệu hữu ích xảy ra không thường xuyên. Nhưng chúng là cơ sở của quá trình tiến hóa.
Các dạng đột biến điểm
Việc phân loại các biến đổi gen dựa trên các biến đổi mà bazơ nitơ bị thay đổi có trên bộ ba. Về mặt lâm sàng, chúng được biểu hiện bằng các triệu chứng rối loạn chuyển hóa trong cơ thể. Các dạng đột biến gen hoặc đột biến điểm:
- Nhỡ thay đổi. Loài này đề cập đến quá trình thay đổi bộ gen, trong đó đơn vị cấu trúc của mã di truyền mã hóa một axit amin khác. Tùy thuộc vào đặc tính của protein khác với protein ban đầu như thế nào, các đột biến sai sót có thể chấp nhận được, chấp nhận được một phần và không thể chấp nhận được sẽ được phân biệt.
- Đột biến vô nghĩa - những thay đổi trong chuỗi DNA, dẫn đến giai đoạn cuối cùng của quá trình tổng hợp protein. Các bệnh lý mà chúng có thể gây ra bao gồm xơ nang, hội chứng Hurler và những bệnh khác.
- Đột biến im lặng - sinh bamã cho cùng một axit amin.
Đột biến thay thế bazơ
Có hai loại đột biến thay thế bazơ nitơ chính.
- Chuyển tiếp. Dịch từ tiếng Latinh, chuyển tiếp có nghĩa là "chuyển động". Trong di truyền học, giá trị đề cập đến một đột biến điểm, trong đó một hợp chất hữu cơ, một dẫn xuất purin, được thay thế bằng một hợp chất khác, ví dụ, adenin cho guanin.
- Chuyển đổi - thay thế một cơ sở purine (adenine) bằng một gốc pyrimidine (cytosine, guanine). Các đột biến thay thế bazơ cũng được phân loại thành đích, không đích, trì hoãn.
Mở đột biến dịch chuyển khung đọc
Khung đọc của gen là một trình tự các photphat nucleoside có khả năng mã hóa protein. Các đột biến tương phản với các đột biến phức tạp và được phân loại như sau:
- Xóa là mất một hoặc nhiều nucleoside phốt phát từ một phân tử DNA. Theo bản địa hóa của trang web bị mất, việc xóa được chia thành nội bộ và thiết bị đầu cuối. Trong một số trường hợp, loại đột biến này dẫn đến sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt.
- Chèn là một dạng đột biến được đặc trưng bởi việc chèn các nucleotide vào trình tự DNA. Các chuyển động có thể nằm trong bộ gen, tác nhân vi rút ngoại bào có thể được tích hợp.
Trong một số trường hợp, những thay đổi xảy ra trong các phần nguyên vẹn của DNA. Đây được gọi là những thay đổi dịch chuyển khung hình không theo mục tiêu.
Đột biến gen không phải lúc nào cũng phát triển ngay sau tác động tiêu cực của tác nhân gây đột biến. Đôi khi những thay đổi xuất hiện sau một vàichu kỳ nhân rộng.
Nguyên nhân xuất hiện
Nguyên nhân của đột biến điểm được chia thành hai nhóm:
- Tự phát - phát triển không rõ lý do. Tần số đột biến tự phát là từ 10⁻¹² đến 10⁻⁹ đối với mỗi DNA nucleoside phosphate.
- Cảm ứng - phát sinh do ảnh hưởng của các yếu tố bên ngoài: bức xạ, tác nhân virut, hợp chất hóa học.
Đột biến kiểu thay thế xảy ra vì nhiều lý do. Các thay đổi về loại dịch chuyển khung là tự phát.
Ví dụ về đột biến gen
Quá trình đột biến là nguồn gốc của những thay đổi dẫn đến các bệnh lý khác nhau. Cho đến nay, mặc dù rất hiếm nhưng vẫn có những thay đổi dai dẳng trong vật chất di truyền của tế bào cơ thể.
Ví dụ về đột biến điểm:
- Progeria. Một khiếm khuyết hiếm gặp được đặc trưng bởi sự lão hóa sớm của tất cả các cơ quan và toàn bộ sinh vật. Những người bị đột biến này hiếm khi sống quá tuổi ba mươi. Những thay đổi ảnh hưởng đến sự phát triển của đột quỵ, bệnh lý tim. Đột quỵ và đau tim là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân Progeria.
- Chứng loạn sắc tố. Những người mắc hội chứng Ambras có đặc điểm là tăng độ rậm lông. Thảm thực vật xuất hiện trên mặt, vai.
- hội chứng Marfan. Một trong những đột biến phổ biến nhất. Bệnh nhân có tứ chi phát triển không cân đối, quan sát thấy sự hợp nhất của các xương sườn, do đó lồng ngực chìm xuống.
Đột biến trong di truyền học hiện đại
Sự tiến hóa của con người khôngbị giới hạn bởi quá khứ. Các cơ chế gây ra đột biến vẫn tiếp tục hoạt động cho đến ngày nay. Đột biến là một quá trình vốn có trong cơ thể sống, là cơ sở cho sự tiến hóa của tất cả các dạng sống và bao gồm việc thay đổi thông tin di truyền.
Di truyền là một lĩnh vực quan trọng của sinh học. Người ta sử dụng phương pháp di truyền trong chăn nuôi và trồng trọt. Bằng cách chọn những quần thể tốt nhất, một người lai chúng, tạo ra những giống và giống tốt nhất có những phẩm chất cần thiết. Di truyền học đã đạt được những kết quả tích cực cao trong việc giải thích bản chất của sự di truyền. Nhưng thật không may, nó vẫn không thể loại trừ những thay đổi độc lập trong bộ gen.
Đột biến gen và đột biến điểm là đồng nghĩa, có nghĩa là sự thay đổi một hoặc nhiều nucleotide. Trong trường hợp này, một bazơ nitơ có thể được thay thế bằng một bazơ khác, rơi ra, sao chép hoặc quay 180 °.
Chúng ta có thể tự tin nói rằng sự thay đổi gen và hầu như tất cả các sai lệch (sai lệch so với chuẩn) của nhiễm sắc thể đều không thuận lợi cho cả một cá thể sinh vật và cho một quần thể. Hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai đều dẫn đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Đột biến điểm dẫn đến bệnh lý bẩm sinh hoặc khiếm khuyết hệ thống.
Nhiệm vụ của khoa học là xác định cách ngăn chặn hoặc ít nhất là làm giảm khả năng đột biến và loại bỏ những thay đổi trong DNA thông qua kỹ thuật di truyền.
