Các gia đình hiện đại rất coi trọng việc lập kế hoạch sinh sản. Chuẩn bị để có được địa vị quan trọng và có trách nhiệm nhất trong cuộc đời - cha mẹ - đòi hỏi một cách tiếp cận cẩn thận nhất. Tất nhiên, chúng ta đang nói về sức khỏe của những ông bố bà mẹ tương lai. Một cuộc kiểm tra y tế toàn diện, nhất thiết phải bao gồm các xét nghiệm di truyền, sẽ giúp hiểu rõ vấn đề này.
Khi lập kế hoạch mang thai, không chỉ phụ nữ được gửi đến để sinh, mà trong quá khứ gần đây, các bác sĩ rỉ tai nhau, được gọi là "thời gian già". Ngày nay, các nhà khoa học trong lĩnh vực công nghệ gen đã đưa ra kết luận rằng phụ nữ trên 25 tuổi cũng nên trải qua những chẩn đoán như vậy.
Các xét nghiệm di truyền cơ bản cho phụ nữ mang thai
Trong thời kỳ mang thai, điều cực kỳ quan trọng là phải kiểm soát lượng lactogen của nhau thai. Phân tích di truyền khi lập kế hoạch mang thai sẽ có thể xác định mức độ của nó - nó phụ thuộc vào xác suất sẩy thai tự nhiên, sự phát triển thêm của thai kỳ, cũng như quá trình tiêu cực của nó ở dạngthai suy nhược hoặc mờ dần.
Điều quan trọng là xác định gonadotropin màng đệm. Mức độ của hormone này cho phép bạn xác định mang thai càng sớm càng tốt. Việc phân tích gen như vậy khi lập kế hoạch mang thai (giá của nó không quá cao để gây nguy hiểm cho sức khỏe của chính bạn và cuộc sống của những đứa trẻ trong tương lai) được thực hiện trong huyết thanh.
Kết quả của nghiên cứu sẽ giúp bác sĩ sản phụ khoa xác định mức độ đe dọa chấm dứt thai kỳ dự kiến và khả năng xảy ra các biến chứng trong tử cung.
Vai trò của các nhà di truyền học trong việc lập kế hoạch mang thai
Xét nghiệm di truyền khi lập kế hoạch mang thai bao gồm các nghiên cứu khác cho phép bạn đánh giá đầy đủ rủi ro của các bệnh lý khác nhau có thể phát sinh từ thời điểm thụ thai và hình thành phôi thai. Chi phí cho những nghiên cứu như vậy đôi khi là trở ngại duy nhất trên con đường của họ, nhưng những lợi ích mà bản thân họ mang lại khó có thể được đánh giá quá cao.
Câu hỏi về sự hữu dụng của thai nhi khiến không chỉ người mẹ cưu mang con suốt 9 tháng trong lòng lo lắng. Trung bình cứ 20 đứa trẻ sinh ra lại mắc các bệnh di truyền và các dị tật về phát triển trong tử cung. Thật không may, không một cặp vợ chồng nào có thể bảo đảm cho hậu duệ tương lai của họ mắc phải bất kỳ tệ nạn nào. Việc ngăn chặn sự sai lệch này hoặc sai lệch ở cấp độ tế bào DNA là điều không thể tiên đoán trước. Ngoài ra, vấn đề cũng là thực tế là việc phân tích di truyền của máu được thực hiện tronglập kế hoạch mang thai, cho thấy kết quả có thể chấp nhận được, đôi khi không đảm bảo sự phát triển tích cực của các sự kiện: khả năng xảy ra đột biến mới trong tế bào gốc của tế bào gốc, bao gồm cả nguy cơ gen bình thường chuyển thành gen bệnh lý, luôn luôn tồn tại.
Ai nên xét nghiệm gen trước?
Ưu điểm của kỹ thuật tư vấn di truyền y tế và chẩn đoán trước khi sinh kịp thời là hỗ trợ lập kế hoạch mang thai và ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh nan y.
Không nhiều gia đình trẻ có ước mơ trở thành cha mẹ trong tương lai gần biết rằng họ sẽ phải trải qua những xét nghiệm di truyền nào khi lên kế hoạch mang thai. Ngoài ra, một số nhóm người nhất định cần phải được kiểm tra rất lâu trước khi bắt đầu mang thai mà không thất bại. Các danh mục này bao gồm nam giới và phụ nữ có nguy cơ di truyền, cụ thể là:
- gia đình cặp vợ chồng mà ít nhất một trong hai vợ chồng có tiền sử mắc bệnh hiểm nghèo trong gia đình;
- một trong hai vợ chồng, trong lịch sử gia phả có trường hợp loạn luân;
- phụ nữ bị sẩy thai, thai chết lưu hoặc được chẩn đoán vô sinh mà không có chẩn đoán y khoa cụ thể;
- cha mẹ tiếp xúc với bức xạ, hóa chất độc hại;
- phụ nữ và nam giới uống rượu hoặc thuốc gây quái thai trong quá trình thụ thai có thểgây dị dạng thai nhi.
Tuổi nào thì nên xét nghiệm các bất thường nhiễm sắc thể?
Chi phí phân tích gen khi lên kế hoạch mang thai là bao nhiêu, cả phụ nữ dưới 18 tuổi và những người trên 35 tuổi và những người đàn ông bước qua ngưỡng 40 tuổi đều biết là bao nhiêu. Như đã đề cập, nguy cơ đột biến trong các gen riêng lẻ và tế bào DNA tăng lên theo cấp số cộng với mỗi năm trôi qua.
Xét nghiệm di truyền khi lập kế hoạch mang thai lý tưởng nên được thực hiện cho tất cả các cặp vợ chồng, không có ngoại lệ.
Ngày nay, sự đa dạng của các chứng bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác là lý do chính khiến tất cả các cặp vợ chồng trẻ phải tiến hành nghiên cứu, không có ngoại lệ. Ngoài ra, các nhà di truyền học hiện đại tiếp tục phát hiện thêm nhiều bệnh mới mỗi năm mà không dừng lại.
Xét nghiệm di truyền là một bước quan trọng trong kế hoạch mang thai
Đương nhiên, không thể lường trước được trong cơ thể của các bậc cha mẹ tương lai có tất cả các gen có khả năng đột biến. Không một phân tích di truyền nào khi lập kế hoạch mang thai có thể đảm bảo tuyệt đối rằng một cặp vợ chồng cụ thể sẽ có một đứa con hoàn toàn khỏe mạnh mà không có bất thường di truyền. Trong khi đó, điều quan trọng là phải làm rõ mức độ rủi ro cho việc chuẩn bị trên lý thuyết và thực tế cho việc mang thai.
Vì vậy, các bậc cha mẹ tiềm năng đã yêu cầu sự giúp đỡ từ y tếtrung tâm di truyền. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành kiểm tra như thế nào, và những xét nghiệm di truyền nào để họ vượt qua mà không thất bại khi có kế hoạch mang thai? Sự tò mò của nhiều người sẽ giúp thỏa mãn những điều sau đây.
Điểm quan trọng đối với các nhà di truyền học
Giai đoạn đầu tiên của quá trình khám là tư vấn di truyền y tế bởi bác sĩ chuyên khoa, trong đó bác sĩ sẽ nghiên cứu một cách cẩn thận và chi tiết các đặc điểm phả hệ trong gia đình của từng bậc cha mẹ tiềm năng. Sự chú ý đặc biệt của các nhà di truyền học y tế đáng được gia tăng các yếu tố nguy cơ đối với thai nhi. Đó là:
- bệnh mãn tính và di truyền của bố và mẹ;
- thuốc được sử dụng bởi các bậc cha mẹ tương lai;
- điều kiện và chất lượng cuộc sống, điều kiện sống;
- đặc điểm của hoạt động nghề nghiệp;
- khía cạnh môi trường và khí hậu, v.v.
Nghe có vẻ lạ, câu trả lời cho các xét nghiệm máu và nước tiểu thông thường quen thuộc với mọi người, kết luận của một số chuyên gia chuyên môn cao (bác sĩ nội tiết, bác sĩ thần kinh, v.v.) đóng một vai trò quan trọng đối với các nhà di truyền học. Thông thường, các bác sĩ chuyên khoa chỉ định chẩn đoán karyotype cho các cặp vợ chồng. Việc xác định số lượng và chất lượng nhiễm sắc thể của các ông bố bà mẹ tương lai là vô cùng quan trọng trong trường hợp hôn nhân loạn luân, sẩy thai nhiều lần, vô sinh được chẩn đoán nhưng không rõ nguyên nhân.
Chi phí phân tích gen là bao nhiêu?
Chi phí phân tích di truyền trong kế hoạch mang thai, được gọi là "XLA-Typing", ở các trung tâm di truyền y tế khác nhau ở Moscow dao động từ 5000 đến9.000 rúp, tùy thuộc vào phạm vi nghiên cứu khuynh hướng mắc bệnh lý.
Nghiên cứu hoàn thành sẽ giúp nhà di truyền học đưa ra kết luận khách quan về khả năng tiếp xúc với các yếu tố tiêu cực. Những phân tích di truyền khi lập kế hoạch mang thai sẽ giúp bạn có thể đưa ra dự báo tương đối chính xác cho từng cá nhân về tình trạng sức khỏe của những đứa trẻ vụn trong tương lai. Một nghiên cứu kiểu này sẽ giúp nói về nguy cơ dự kiến của một đứa trẻ mắc các bệnh di truyền cụ thể. Bác sĩ sẽ có thể đưa ra các khuyến nghị hữu ích nên trở thành cơ sở cho một cặp vợ chồng mơ ước trở thành cha mẹ của một đứa trẻ mới biết đi khỏe mạnh chính thức.
Nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền
Ngoài ra, mỗi phân tích được ưu đãi với một giá trị xác định rủi ro khi có một khuynh hướng cụ thể. Các bệnh di truyền trong quá trình lập kế hoạch mang thai, hay đúng hơn là khả năng xuất hiện của chúng trong thời kỳ sinh nở trong tương lai, được tính theo tỷ lệ phần trăm:
- Rủi ro thấp (lên đến 10%), cha mẹ không có gì phải lo lắng. Tất cả các phân tích đều chỉ ra rằng cặp đôi này sẽ có một đứa con khỏe mạnh về mọi mặt.
- Với tỷ lệ trung bình (từ 10 đến 20%), nguy cơ càng tăng, và khả năng sinh con bị bệnh gần như tương đương với xác suất sinh con đủ tháng. Việc mang thai như vậy sẽ đi kèm với việc theo dõi cẩn thận trước khi sinh của thai phụ: siêu âm thường xuyên, sinh thiết màng đệm.
- Ở mức rủi ro cao (từ 20%), bác sĩ sẽ khuyến nghịmột cặp vợ chồng để không thụ thai và tránh thai. Cơ hội sinh con mắc bệnh di truyền cao hơn nhiều so với cơ hội sinh con khỏe mạnh. Là một giải pháp thay thế trong tình huống này, các bác sĩ chuyên khoa có thể đề nghị cặp vợ chồng sử dụng trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng phù hợp với chương trình IVF.
Nghiên cứu trong thời kỳ đầu mang thai
Cha mẹ không nên tuyệt vọng trong mọi trường hợp. Cơ hội sinh con hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có nguy cơ cao. Để hiểu phân tích di truyền mang lại gì khi lập kế hoạch mang thai, bạn nên chú ý đến các biện pháp chẩn đoán dị tật trong phòng thí nghiệm trong giai đoạn đầu.
Gần như ngay từ khi mang thai được nhiều bậc cha mẹ mong đợi, bạn đã có thể tìm hiểu xem mọi thứ đã ổn thỏa với thai nhi chưa? Bạn có thể tìm hiểu xem em bé có mắc bệnh di truyền nào trong tử cung hay không.
Phương pháp chẩn đoán di truyền thai phụ
Bác sĩ có thể sử dụng nhiều kỹ thuật và phương pháp để chẩn đoán khách quan cho thai phụ và thai nhi. Thật vậy, sự hiện diện của dị tật và dị thường phát triển có thể được đánh giá rất lâu trước khi đứa trẻ được sinh ra. Với mỗi năm tiến bộ trong công nghệ siêu âm và phòng thí nghiệm, cơ hội chính xác tăng lên. Ngoài ra, trong vài năm trở lại đây, các bác sĩ đã ưu tiên cho các phương pháp chẩn đoán như tầm soát. Nó đại diện cho một cuộc bầu cử "quy mô lớn"khảo sát. Khám sàng lọc là bắt buộc đối với tất cả phụ nữ mang thai.
Mọi người đều cần thực hiện các xét nghiệm di truyền
Tại sao cần phải xét nghiệm gen ngay cả với những người không có nguy cơ mắc bệnh? Câu trả lời cho câu hỏi này là do số liệu thống kê đáng thất vọng. Ví dụ, chỉ một nửa số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down đối với các bà mẹ trên 35 tuổi. Trong số một nửa số phụ nữ lao động còn lại, có nhiều phụ nữ trẻ thậm chí chưa bước qua tuổi 25. Ở những phụ nữ đã trở thành mẹ của những đứa trẻ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể, chỉ 3% có mục trong phiếu trao đổi về việc sinh ra những đứa trẻ trước đó mắc bệnh tương tự. Có nghĩa là, chắc chắn rằng các bệnh di truyền không phải là hệ quả của tuổi tác của cha mẹ.
Tránh thông qua các xét nghiệm để phát hiện bệnh lý nhiễm sắc thể ở thai nhi hoặc có khả năng xảy ra các bất thường di truyền trong tương lai, em bé chưa được thụ thai là điều không nên. Để xác định sự hiện diện của bất kỳ bệnh nào ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển của chúng có nghĩa là phải đi trước bệnh lý. Với khả năng của y học hiện đại, sẽ là không công bằng và vô trách nhiệm đối với anh ta nếu không thực hiện một bước như vậy đối với đứa bé đã mong đợi từ lâu.
