Có một số lượng lớn các bệnh nặng do di truyền mà ít người biết đến. Rốt cuộc, một số bệnh lý này rất hiếm. Thật không may, hầu hết các bệnh di truyền đều nghiêm trọng và không thể điều trị được. Thông thường, chúng khiến bản thân cảm thấy như vậy trong những năm đầu đời của một đứa trẻ. Một trong những căn bệnh này được coi là hội chứng Zellweger (bệnh Bowen). Nó là kết quả của những thay đổi trong mã di truyền. Bệnh được hình thành từ trong bụng mẹ. Thật không may, bệnh lý được coi là hiếm gặp nên hiếm khi được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai. Dữ liệu chính xác về tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ em trai và trẻ em gái không có sẵn.
Hội chứng Zelweger: mô tả bệnh lý
Được biết, bệnh này thuộc nhóm bệnh lý peroxisomal. Một tên khác của bệnh là “hội chứng não tủy”. Dựa trên thuật ngữ này, người ta có thể hiểu cơ quan nào bị ảnh hưởng trong bệnh lý này. Hội chứng Zellweger là gì và tại sao nó xảy ra? Ngay cả các nhà khoa học cũng không biết câu trả lời cho những câu hỏi này. Chỉ một phần nhỏ của thông tin về một bệnh lý như vậy được biết đến. Rốt cuộc, tần suất xuất hiện của hội chứng này là như vậyquá nhỏ nên không thể khám phá hết được. Thật không may, hiện tại, tiên lượng cho một căn bệnh như vậy là đáng thất vọng. Những đứa trẻ được sinh ra với một chẩn đoán tương tự hiếm khi sống sót đến 1 năm. Điều này có liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh lý. Trong số đó có tình trạng chậm phát triển tâm thần vận động và thể chất, suy thận và gan. Ngoài ra, hội chứng Zellweger thường kết hợp với các dị tật khác. Một số dị tật không tương thích với cuộc sống. Hiện tại, không có dữ liệu đáng tin cậy về việc liệu các dị thường là kết quả của sự thiếu hụt peroxisome hay liệu chúng xảy ra như một bệnh lý độc lập. Không có phương pháp điều trị căn nguyên cho bệnh lý này.
Hội chứng Zelweger: nguyên nhân của bệnh
Hội chứng suy bào thận phát triển do sự suy giảm của bào quan tế bào - peroxisome. Chúng cần thiết cho việc thực hiện các quá trình oxy hóa khử. Nếu không có peroxisome, các rối loạn sinh hóa sẽ phát triển. Nguyên nhân của hội chứng Zellweger được coi là một di truyền gánh nặng. Được biết, bệnh lây truyền từ bố mẹ theo kiểu lặn trên NST thường. Suy tế bào có liên quan đến đột biến ở các gen 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroxin. Mặc dù thực tế là các nhà khoa học đã tìm ra những thay đổi xảy ra trong cơ thể với hội chứng não tủy nhưng tại sao chúng lại phát triển vẫn chưa được biết rõ. Có thể, ngoài tính di truyền trầm trọng hơn, các yếu tố kích thích cũng ảnh hưởng đến sự xuất hiện của bệnh lý. Trong số đó có tác hại của các tác nhân hóa học đối vớicơ thể của một phụ nữ mang thai, nghiện đồ uống có cồn và ma túy. Ngoài ra, đột biến gen có thể phát triển do căng thẳng.
Trình bày lâm sàng của hội chứng Zellweger
Hội chứngZelweger (bệnh Bowen) được đặc trưng bởi những thay đổi trong não, thận và gan. Có thể nghi ngờ bệnh lý ngay sau khi sinh con. Trẻ em mắc bệnh này được sinh ra với trọng lượng cơ thể thấp và bị rối loạn hình hộp sọ rõ rệt. Một khối phồng được ghi nhận ở vùng trán, một thóp nhỏ có kích thước to ra. Có các triệu chứng như "vòm họng Gothic", não úng thủy, chẩm bẹt. Một số lượng lớn các nếp gấp được quan sát thấy trên cổ của trẻ sơ sinh.
Trong những tháng đầu đời, các bệnh lý của hệ tiêu hóa được phát hiện. Trong đó có các hội chứng về ứ mật, vàng da, gan to. Trong một số trường hợp, teo tuyến thượng thận được quan sát thấy. Khi kiểm tra gan và thận, các nang được phát hiện (không phải lúc nào cũng có). Ngoài ra, còn bị suy giảm thị lực. Trong đó có thể kể đến là đục thủy tinh thể bẩm sinh, tăng nhãn áp, tạo hình giác mạc của mắt. Trong một số trường hợp, các đĩa thị giác bị teo. Dựa vào các triệu chứng này có thể kết luận bệnh nhân mắc hội chứng Zellweger. Ngoài những biểu hiện này, người ta thường quan sát thấy sự bất thường của tim và cơ quan sinh dục.
Rối loạn thần kinh
Ở mức độ lớn hơn, hệ thần kinh mắc phải hội chứng Zellweger. Ngay từ những phút đầu đời của trẻ, người ta có thể phát hiện ra tình trạng giảm trương lực cơ rõ rệt, thiếuphản xạ. Do các cơ còn yếu nên trẻ không thể bú bình thường bên vú mẹ. Khi khám, rung giật nhãn cầu hai bên được ghi nhận. Một trong những chứng rối loạn thần kinh là hội chứng co giật, có thể gây tử vong. Sự phát triển tâm thần vận động của trẻ không tương ứng với lứa tuổi của trẻ. Kiểm tra não cho thấy sự tích tụ quá mức của dịch não tủy (chứng não úng thủy), sự trơn láng của các cơn co giật và âm đạo.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán "hội chứng Zelweger" được thực hiện dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, dữ liệu từ các cuộc kiểm tra các cơ quan nội tạng. Mặc dù thực tế là bệnh lý này rất hiếm, sự kết hợp của các triệu chứng tổn thương não, gan và thận khiến người ta có thể nghi ngờ nó. Các đặc điểm lâm sàng là: loạn hình hộp sọ, hạ huyết áp và rối loạn vận động. Khi khám, biểu hiện vàng da, thiếu phản ứng với ánh sáng và âm thanh. Chẩn đoán có nhiều khả năng hơn sau khi khám nhãn khoa. Siêu âm các cơ quan trong ổ bụng cho thấy hội chứng dày mật, gan to, teo tuyến thượng thận và u nang. Chọc dò gan phát hiện xơ hóa. Chụp X quang xương chi dưới cho thấy tình trạng loạn sản khớp gối và khớp háng. Ngoài ra, có thể quan sát thấy các bất thường về tim, thận và cơ quan sinh dục.
Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện sau khi xét nghiệm máu sinh hóa. Sự hiện diện của bệnh có thể được nói một cách chính xác với sự gia tăng nồng độ axit peroxisomal trong huyết tương. Chẩn đoán di truyền cũng được thực hiện.
Biến chứng của bệnh lý peroxisomal
Các biến chứng của hội chứng Zellweger gây tử vong. Chúng có thể liên quan đến sự bất thường của các cơ quan nội tạng hoặc não bộ. Các biến chứng nặng bao gồm suy gan và thận cấp, co giật toàn thân, não úng thủy. Trong một số trường hợp, hậu quả nghiêm trọng phát triển do các bất thường về tim. Trong số đó - suy tuần hoàn nghiêm trọng, tăng áp động mạch phổi. Tình trạng ngày càng xấu đi là do hạ huyết áp, vì cơ hô hấp bị yếu. Điều trị bệnh lý là điều trị triệu chứng. Nó bao gồm - dinh dưỡng qua đường tiêu hóa, giới thiệu thuốc chống co giật (thuốc "Seduxen", "Phenobarbital"), nếu cần - thở máy.
Tiên lượng cho các bệnh peroxisomal
Hội chứngZelweger là một căn bệnh chưa có liệu pháp điều trị nào. Thật không may, tiên lượng cho bệnh lý này là xấu. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em không sống quá 1 năm. Tử vong do dị tật nghiêm trọng của các cơ quan nội tạng hoặc do biến chứng của bệnh.
