Mặc dù thực tế là y học đang phát triển nhanh chóng, nhiều bệnh vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Một số người trong số họ đã được mô tả cách đây không lâu. Do đó, có rất ít dữ liệu về một số bệnh lý ở giai đoạn này. Một ví dụ là bệnh Erdheim. Căn bệnh này chỉ được phát hiện vào TK XX. Nó thuộc loại bệnh hiếm gặp nên chưa thể bắt tay vào nghiên cứu sâu về bệnh lý này. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của rối loạn này vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, có một số giả thuyết về nguồn gốc của căn bệnh này. Tất cả chúng đều đang được nghiên cứu tích cực. Cho đến nay, chỉ có 500 trường hợp mắc bệnh được biết đến trên toàn thế giới. Vì bệnh lý được coi là hiếm gặp nên không phải lúc nào cũng có thể xác định được.
Bệnh Erdheim là gì?
Lần đầu tiên căn bệnh này được biết đến vào năm 1930. Nó được phát hiện bởi các nhà khoa học William Chester và giáo viên của ông, Jacob Erdheim. Họ đã làm việc cùng nhau để nghiên cứu bệnh lý này. Do đó, bệnh thường được gọi là hội chứng Erdheim-Chester. Theo số liệu được thu thập trong nhiều năm, bệnh lý này phổ biến hơn ở nam giới. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh biểu hiện đầu tiên trên 50 tuổi. Tuy nhiên, cómột số trường hợp mắc bệnh ở trẻ em. Các triệu chứng của bệnh lý có thể khác nhau. Biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất là tổn thương xương, rối loạn thần kinh, đái tháo nhạt. Bệnh Erdheim-Chester (hội chứng) được đặc trưng bởi sự xâm nhập của các mô cơ thể khác nhau bởi các mô bào không phải Langerhans. Các tế bào này là một phần của hệ thống miễn dịch. Thông thường, chúng thực hiện chức năng bảo vệ. Nhưng với bệnh lý này, sự sinh sản vô hiệu của tế bào mô xảy ra, do đó chúng ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau.
Bệnh Erdheim: triệu chứng của bệnh lý
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng hiếm gặp này khác nhau. Nó phụ thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng bởi mô bào. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Erdheim được biểu hiện bằng những thay đổi trong khung xương, hệ thần kinh và da. Trong số các triệu chứng của bệnh lý này, có thể phân biệt các rối loạn sau:
- U xơ màng xương. Biểu hiện này có ở hầu hết các bệnh nhân. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, triệu chứng này không khiến người bệnh bận tâm. Chỉ một phần nhỏ những người mắc bệnh này phàn nàn về cơn đau ở vùng bị ảnh hưởng.
- Exophthalmos. Dấu hiệu bệnh lý này phát triển do tổn thương không gian phía sau nhãn cầu. Ngoài ra, sự phát triển của mô bào có thể gây ra sự chèn ép vào dây thần kinh thị giác và cơ. Vì vậy, ở một số bệnh nhân có một triệu chứng như nhìn đôi. Một số bệnh nhân cho biết thị lực giảm.
- Xâm nhập tế bào gốc của nội tiếtNội tạng. Biểu hiện là phát bệnh đái tháo nhạt (khát nước, đái nhiều), rối loạn chuyển hóa.
- Hydro- và ứ nước tử cung. Các triệu chứng này phát triển do mô bào của thận và niệu quản bị kẹp lại.
- Đánh bại hệ tim mạch và phổi.
- Xanthelasmas (tụ mỡ) trên mí mắt và xanthomas. Các khối u có thể nằm khắp cơ thể.
Chẩn đoán hội chứng Erdheim
Việc nghi ngờ bệnh Erdheim-Chester có thể khó khăn do nó hiếm khi xảy ra và số lượng lớn các biểu hiện có thể xảy ra với các bệnh lý khác.
Thông thường, cần chú ý đến sự kết hợp của các triệu chứng như chảy nước mắt và đau xương, cũng như sự phát triển dần dần của chứng khát nước và chứng đa niệu. Foci thâm nhiễm có thể được phát hiện bằng chụp X quang các đầu chi, hộp sọ. Ngoài ra, nếu nghi ngờ bệnh này, sinh thiết các cơ quan trong đó có sự thâm nhiễm bệnh lý sẽ được thực hiện. Ngoài ra, một cuộc kiểm tra quỹ đạo, CT và MRI của khoang sau phúc mạc được thực hiện. Nếu các biểu hiện trên da xảy ra, sinh thiết các khu vực bệnh lý (xanthoma) được thực hiện. Bạn có thể xác nhận chẩn đoán bằng một cuộc kiểm tra di truyền.
Phương pháp điều trị bệnh Erdheim
Cần bắt đầu trị liệu ngay sau khi được chẩn đoán: Bệnh Erdheim. Điều trị bệnh lý này tại thời điểm này được giảm xuống việc bổ nhiệm thuốc "Interferon". Liều lượng của thuốc phụ thuộc vào kích thước của ổ xâm nhập. Gần đâythuốc "Vemurafenib", là một chất ức chế gen sinh ung thư đột biến, được sử dụng. Ngoài ra, tùy thuộc vào hình ảnh lâm sàng, liệu pháp điều trị triệu chứng được thực hiện. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào tốc độ của quá trình, biểu hiện của nó. Exophthalmos và tổn thương hệ hô hấp được coi là những dấu hiệu bất lợi.
