Số lượng các loại bệnh có thể hạn chế đáng kể cuộc sống của con người và thậm chí dẫn đến tử vong đang không ngừng gia tăng. Đồng thời, cần hiểu một thực tế quan trọng: một số bệnh lý gây rối loạn các chức năng của cơ thể không mắc phải, nhưng như người ta nói, bắt nguồn từ di truyền. Chúng ta đang nói về sự di truyền các đặc điểm của NST thường được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Điều gì có nghĩa là một đặc điểm tự tử
Đi sâu vào bản chất của thuật ngữ này, điều quan trọng trước hết là phải chú ý đến tính chất di truyền của bất kỳ sinh vật sống nào. Trong hầu hết các trường hợp, con cái giống với cha mẹ của chúng, nhưng thực tế luôn có những điểm khác biệt nhất định giữa các thành viên trong cùng một gia đình.
Nói cách khác, mỗi người đều có những đặc điểm cá nhân riêng, nhưng họ thực sự là một phần của di sản gen. Do đó, một đặc điểm trên NST thường không là gì khác ngoài sự kế thừa các đặc điểm di truyền của bố mẹ.
Truyền bệnh
Ngoài những đặc điểm riêng biệt, một người có thể di truyền một số bệnh từ cha và mẹ của mình. Thực tế này là do ảnh hưởng của các đột biến trong các genbản địa hóa trong thu nhập tự động. Đồng thời, các dấu hiệu như vậy có thể được chia thành hai khu vực chính: trội và lặn. Cả hai đều có tác động đáng kể đến cấu trúc di sản của một người cụ thể.
Autosomal chiếm ưu thế
Mỗi kiểu thừa kế có những đặc điểm riêng. Nếu chúng ta coi bệnh di truyền là trội, thì cần lưu ý rằng trong trường hợp này, để mắc bệnh theo cách di truyền thì chỉ cần truyền alen đột biến của bất kỳ bố mẹ nào là đủ. Dấu hiệu thừa kế như vậy có thể xảy ra như nhau ở cả nam và nữ. Về bản chất, di truyền trội trên NST thường có thể được định nghĩa là sự truyền một tính trạng do alen trội của gen trên NST thường kiểm soát. Với kiểu di truyền này, một alen đột biến khu trú trong autosome sẽ đủ để biểu hiện bệnh.
Tin vui là hầu hết các bệnh lây truyền qua đường này đều không gây hại đáng kể đến sức khỏe, cũng như không gây ảnh hưởng xấu đến chức năng sinh sản của con người. Nếu chúng ta so sánh mức độ ảnh hưởng đến tỷ lệ bệnh, thì các tính trạng trội thường gây ra bất kỳ sai lệch nào hơn so với tính trạng lặn. Trong trường hợp đột biến như vậy ở một trong hai vợ chồng có đầy đủ sức khỏe của người thứ hai, nguy cơ truyền bệnh là 50%. Vì lý do này, một tính trạng trội trên NST thường, được biểu hiện dưới dạng đột biến, có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và do đó, có tính chất gia đình. không giốnglặn trên NST thường, những tính trạng này xuất hiện ở thể dị hợp có một thể đột biến và một alen bình thường trên các nhiễm sắc thể tương đồng.
Các bệnh trong di truyền trội trên NST thường
Với kiểu truyền các tính trạng di truyền này, một người mang đột biến dị hợp tử là đủ để biểu hiện bệnh ở thế hệ tiếp theo. Một sự thật thú vị là một đặc điểm trội trên NST thường ngụ ý rằng tần suất mắc bệnh ở cả trẻ em gái và trẻ em trai là như nhau.
Nếu một căn bệnh do loại di truyền này xuất hiện ở một đứa trẻ, trong khi cả cha và mẹ đều khỏe mạnh, thì điều này có nghĩa là sự xuất hiện của một đột biến mới trong tế bào mầm của mẹ hoặc cha. Điều quan trọng là phải hiểu rằng trong một gia đình, tác động của gen trội lên tình trạng của trẻ em có thể khác nhau. Điều này có nghĩa là hình ảnh lâm sàng và mức độ nghiêm trọng của các bệnh sẽ không nhất thiết phải giống nhau.
Ví dụ về các bệnh
Đặc điểm NST thường của kiểu trội được biểu hiện rõ ràng qua một căn bệnh như hội chứng Marfan. Chẩn đoán như vậy có nghĩa là mô liên kết bị ảnh hưởng trong cơ thể con người. Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có xu hướng ngón tay gầy, mỏng, chiều dài của các chi không cân đối. Những người này thường bị dị tật động mạch chủ và van tim.
Một bệnh di truyền khác, được xác định bởi sự hiện diện của các đặc điểm di truyền trội trên NST thường, đó là bệnh ngắn ngón. Đây là một triệu chứng khá hiếm gặpmột trong những bậc cha mẹ. Biểu hiện của bệnh này dễ nhận thấy ngay lần đầu tiên sau khi sinh do sự thay đổi không tự nhiên ở các ngón chân và bàn tay.
Điếc di truyền là một đặc điểm của NST thường cũng có thể được xác định là trội.
Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS, hay bệnh Charcot) cũng là hậu quả của sự di truyền tính trạng trội trên NST thường và thuộc nhóm bệnh thần kinh vận động. Căn bệnh này có thể được định nghĩa là một rối loạn thoái hóa thần kinh gây tử vong, tiến triển, gây ra bởi sự thoái hóa của các tế bào trong hệ thần kinh trung ương - các tế bào thần kinh vận động. Chức năng chính của các tế bào này là duy trì trương lực cơ và đảm bảo sự phối hợp vận động.
Tính trạng lặn trên NST thường: đặc điểm
Kiểu thừa kế này có một số đặc điểm chính:
- có thể không ảnh hưởng đến tình trạng của trẻ em ngay cả khi có nhiều người mang bệnh di truyền trong phả hệ, vì tính trạng lặn không xuất hiện ở mọi thế hệ (di truyền theo chiều ngang, không giống tính trạng trội);
- gen đột biến lặn (a) chỉ xuất hiện ở trạng thái đồng hợp tử (aa);
- bệnh di truyền biểu hiện thường xuyên ở cả nữ và nam;
- khả năng một đứa trẻ sinh ra sẽ bị bệnh tăng lên đáng kể trong trường hợp hôn nhân cùng quan hệ;
- Cha mẹ khỏe mạnh bình thường của một đứa trẻ mắc bệnh rõ ràng có thểlà người mang gen đột biến dị hợp tử.
Điều đáng chú ý là trong số tất cả các bệnh lý di truyền, di truyền lặn các tính trạng là phổ biến nhất. Các bệnh có thể được xác định là hậu quả của đặc điểm này bao gồm một nhóm lớn các bệnh lý lên men dẫn đến rối loạn chuyển hóa, các bệnh về máu (bao gồm cả cân bằng nội môi), thận, hệ thống miễn dịch, v.v.
Ví dụ về bệnh suy giảm tử cung
- Nhóm dấu hiệu này bao gồm bệnh Gierke (bệnh glycogenosis). Biểu hiện của bệnh rối loạn di truyền này là do thiếu hụt men glucose-6-photosphatase dẫn đến khả năng tái tạo glucose của gan bị suy giảm đáng kể. Vi phạm quy trình quan trọng như vậy chắc chắn dẫn đến hạ đường huyết.
- Bệnh phong ba cũng là một tính trạng trên nhiễm sắc thể có thể được xác định là tính trạng lặn. Căn bệnh này có một tên gọi khác - bệnh leucinosis. Chẩn đoán như vậy ngụ ý một rối loạn chuyển hóa do chuyển hóa không đúng cách của các axit amin chuỗi nhánh. Căn bệnh này có thể là do axit hữu cơ trong máu.
- BệnhTay-Sachs, còn được gọi bằng những cái tên như bệnh đần độn ở trẻ sơ sinh sớm và bệnh thiếu men hexosaminidase. Rối loạn này là di truyền lặn trên autosomal và dẫn đến sự suy giảm dần các khả năng thể chất và tinh thần của trẻ.
- Cần lưu ý rằng, không giống như một căn bệnh như điếc, dấu hiệu mù màu trên cơ thể tự thân làlặn, nhưng đồng thời nó có thể được phân loại là "liên kết giới tính". Vi phạm nhận thức màu sắc có thể là một phần hoặc toàn bộ. Phổ biến nhất là nhận thức méo mó về màu đỏ. Điều đáng chú ý là trong một số trường hợp, khả năng nhận thức bị suy giảm về một màu cụ thể được bù đắp bằng sự phân biệt tốt hơn giữa các sắc thái của các màu khác.
Phenylketon niệu là một đặc điểm lặn trên NST thường ngụ ý một bệnh chuyển hóa di truyền. Sự vi phạm như vậy là do thiếu enzym phenylalanin
Nên hiểu là các bệnh liên quan đến tình dục
Bệnh của nhóm này là do nam giới có một nhiễm sắc thể X, và phụ nữ có hai nhiễm sắc thể. Theo đó, một đại diện nam được thừa hưởng một gen bệnh lý là dị hợp tử và một nữ là dị hợp tử. Các đặc điểm di truyền được truyền theo cách liên kết X có thể xảy ra với xác suất khác nhau ở cả hai giới.
Nếu chúng ta xem xét sự di truyền trội liên kết X của căn bệnh này, thì điều đáng chú ý là những trường hợp như vậy phổ biến hơn ở phụ nữ. Điều này là do khả năng nhận được alen bệnh lý từ một trong các cặp bố mẹ tăng lên. Còn đối với nam giới, họ chỉ có thể thừa hưởng loại gen này từ mẹ của họ. Đồng thời, ở dòng nam, tính trạng trội của NST thường liên kết với nhiễm sắc thể X được truyền cho tất cả các con gái, trong khi bệnh không biểu hiện ở các con trai,bởi vì họ không nhận được nhiễm sắc thể của cha.
Nếu bạn chú ý đến tính trạng di truyền liên kết gen X do gen lặn trên NST thường, bạn sẽ nhận thấy rằng những bệnh như vậy chủ yếu phát triển ở nam giới dị hợp tử. Đổi lại, con cái hầu như luôn luôn dị hợp tử và do đó khỏe mạnh về mặt ngoại hình. Các đặc điểm di truyền liên kết X bao gồm các bệnh như loạn dưỡng cơ Duchenne-Becker, bệnh máu khó đông, hội chứng Hunter và những bệnh khác.
Đối với di truyền liên kết Y, những dấu hiệu này là do sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y dành riêng cho nam giới. Hoạt động của một gen như vậy chỉ có thể được truyền từ cha sang con trai trong nhiều thế hệ.
Đặc điểm của phương pháp kế thừa ty thể
Kiểu di truyền này được phân biệt với những kiểu di truyền khác bởi thực tế là sự truyền các tính trạng xảy ra thông qua các ti thể nằm trong huyết tương của trứng. Đồng thời, nhiễm sắc thể dạng vòng nằm trong mỗi ti thể và có khoảng 25.000 trong số chúng trong trứng. Đột biến gen trong ti thể xuất hiện khi bệnh đau mắt tiến triển, bệnh cơ ti thể và teo dây thần kinh thị giác Leberaf xuất hiện trong cơ thể. Các bệnh do yếu tố này gây ra có thể truyền từ mẹ thường xuyên như nhau sang cả con gái và con trai.
Nói chung, cả các tính trạng không liên kết của NST thường và các dạng đột biến di truyền khác có thể có tác động đáng kể đến tình trạng thể chất của một số thế hệ và là nguyên nhân của nhiều bệnh nghiêm trọng.
