Tất cả các tính năng đặc trưng của cơ thể chúng ta được biểu hiện dưới ảnh hưởng của gen. Đôi khi chỉ có một gen chịu trách nhiệm cho điều này, nhưng thường xảy ra rằng một số đơn vị di truyền chịu trách nhiệm cho sự biểu hiện của một đặc điểm cụ thể cùng một lúc.
Đã được khoa học chứng minh rằng đối với một người, biểu hiện của các dấu hiệu như màu da, tóc, mắt, mức độ phát triển trí tuệ phụ thuộc vào hoạt động của nhiều gen cùng một lúc. Sự kế thừa này không tuân theo chính xác các quy luật của Mendel, nhưng vượt xa nó.
Nghiên cứu về di truyền học của con người không chỉ thú vị mà còn quan trọng về mặt hiểu biết về sự di truyền của các bệnh di truyền khác nhau. Giờ đây, việc chuyển các cặp vợ chồng trẻ đi tham vấn di truyền đang trở nên khá phù hợp để sau khi phân tích phả hệ của mỗi người phối ngẫu, người ta có thể tự tin nói rằng đứa trẻ sẽ được sinh ra khỏe mạnh.
Các kiểu di truyền các tính trạng ở người
Nếu bạn biết đặc điểm này hoặc đặc điểm đó được di truyền như thế nào, bạn có thể dự đoán xác suất biểu hiện của nó ở thế hệ con cái. Tất cả các dấu hiệu trong cơ thể có thể được chia thành ưu thế vàLặn. Sự tương tác giữa chúng không đơn giản như vậy, và đôi khi không đủ để biết cái nào thuộc loại nào.
Hiện nay trong giới khoa học có những kiểu di truyền sau ở người:
- Thừa kế đơn nguyên.
- Polygenic.
- Độc đáo.
Những kiểu thừa kế này lại được chia nhỏ thành nhiều loại.
Di truyền đơn gen dựa trên định luật thứ nhất và thứ hai của Mendel. Polygenic dựa trên định luật thứ ba. Điều này ngụ ý sự thừa kế của một số gen, thường là không alen.
Kế thừa phi truyền thống không tuân theo quy luật di truyền và được thực hiện theo quy tắc riêng, không ai biết.
Di truyền đơn nguyên
Kiểu di truyền các tính trạng ở người tuân theo định luật Mendeleev. Với thực tế là có hai alen của mỗi gen trong kiểu gen, tương tác giữa gen cái và gen nam được coi là riêng rẽ cho từng cặp.
Dựa trên điều này, các loại kế thừa sau được phân biệt:
- Autosomal chiếm ưu thế.
- Autosomal lặn.
- Thừa kế trội liên kết X.
- lặn liên kết X.
- Kế thừa Holandric.
Mỗi kiểu thừa kế đều có những đặc điểm và tính chất riêng.
Dấu hiệu của sự di truyền trội trên NST thường
Kiểu di truyền là trội trên NST thường - đây là sự di truyền các tính trạng trội,được đặt trên autosomes. Các biểu hiện kiểu hình của chúng có thể rất khác nhau. Đối với một số người, triệu chứng có thể nhẹ hoặc có thể quá dữ dội.
Kiểu di truyền trội lặn có các đặc điểm sau:
- Tính trạng bệnh tật xuất hiện ở mọi thế hệ.
- Số người ốm và người khỏe mạnh xấp xỉ nhau, tỷ lệ của họ là 1: 1.
- Nếu con cái của cha mẹ bị bệnh được sinh ra khỏe mạnh, thì con cái của họ sẽ khỏe mạnh.
- Bệnh ảnh hưởng đến cả trẻ em trai và gái như nhau.
- Bệnh lây từ nam và nữ như nhau.
- Ảnh hưởng đến chức năng sinh sản càng mạnh thì khả năng xảy ra các đột biến càng lớn.
- Nếu cả cha và mẹ đều bị bệnh, thì đứa trẻ sinh ra là đồng hợp tử về đặc điểm này, sẽ bị bệnh nặng hơn so với dị hợp tử.
Tất cả những dấu hiệu này chỉ được thực hiện trong điều kiện thống trị hoàn toàn. Trong trường hợp này, chỉ sự hiện diện của một gen trội là đủ để biểu hiện một tính trạng. Một kiểu di truyền trội trên NST thường có thể được nhìn thấy ở người với tàn nhang, tóc xoăn, mắt nâu và nhiều người khác.
Tính trạng trội của nhiễm sắc thể
Hầu hết những người mang đặc điểm bệnh lý trội trên NST thường là những người dị hợp tử với nó. Nhiều nghiên cứu xác nhận rằng những người đồng hợp tử cho một dị thường trội có những biểu hiện nghiêm trọng và nghiêm trọng hơn so với những người dị hợp tử.
Loại nàyDi truyền ở người không chỉ đặc trưng cho các dấu hiệu bệnh lý, mà một số dấu hiệu khá bình thường cũng được di truyền theo cách này.
Trong số các đặc điểm bình thường với kiểu thừa kế này là:
- Tóc xoăn.
- Thâm quầng mắt.
- Mũi thẳng.
- Gờ trên sống mũi.
- Hói đầu sớm ở nam giới
- Thuận tay.
- Khả năng cuộn lưỡi của bạn.
- Lúm đồng tiền ở cằm.
Trong số các dị thường có kiểu di truyền trội trên NST thường, những trường hợp sau được biết đến nhiều nhất:
- Nhiều ngón, có thể ở cả tay và chân.
- Sự kết hợp của các mô của các phalang của ngón tay.
- Brachydactyly.
- hội chứng Marfan.
- Cận thị.
Nếu tính trạng trội không hoàn toàn, thì không thể quan sát được sự biểu hiện của tính trạng ở mọi thế hệ.
Kiểu hình di truyền lặn tự động
Một dấu hiệu có thể xuất hiện với kiểu di truyền này chỉ trong trường hợp hình thành một đồng hợp tử cho bệnh lý này. Những bệnh này nghiêm trọng hơn vì cả hai alen của cùng một gen đều bị lỗi.
Khả năng xảy ra các triệu chứng như vậy tăng lên khi kết hôn có quan hệ họ hàng gần gũi, vì vậy ở nhiều quốc gia, việc kết hợp giữa họ hàng với nhau bị cấm.
Các tiêu chí chính để thừa kế như vậy bao gồm những điều sau:
- Nếu cả cha và mẹ đều khỏe mạnh nhưng mang gen bất thường thì đứa trẻ sẽ bị bệnh.
- Giới tính của thai nhi không chơi vớikhông có vai trò kế thừa.
- Một cặp vợ chồng đã kết hôn có 25% nguy cơ sinh con thứ hai với cùng một bệnh lý.
- Nếu bạn nhìn vào phả hệ, có sự phân bổ bệnh nhân theo chiều ngang.
- Nếu cả cha và mẹ đều bị bệnh, thì tất cả trẻ em sinh ra đều có cùng một bệnh lý.
- Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh và người còn lại là người mang gen này thì xác suất sinh con bị bệnh là 50%
Nhiều bệnh chuyển hóa do loại này di truyền.
Kiểu thừa kế liên kết X
Sự di truyền này có thể là trội hoặc lặn. Các dấu hiệu của sự thừa kế trội bao gồm những điều sau:
- Có thể ảnh hưởng đến cả hai giới, nhưng phụ nữ có nguy cơ cao gấp đôi.
- Nếu một người cha bị bệnh, anh ấy chỉ có thể truyền gen bệnh cho con gái của mình, bởi vì những người con trai nhận nhiễm sắc thể Y từ anh ấy.
- Một người mẹ bị bệnh có khả năng thưởng cho những đứa con của cả hai giới mắc bệnh như vậy.
- Bệnh nặng hơn ở nam giới vì họ thiếu nhiễm sắc thể X.
Nếu có gen lặn trên nhiễm sắc thể X thì di truyền có các đặc điểm sau:
- Đứa trẻ bị bệnh có thể được sinh ra từ những bậc cha mẹ khỏe mạnh về mặt kiểu hình.
- Thông thường nam giới bị bệnh và phụ nữ là người mang gen bệnh.
- Nếu một người cha bị bệnh, bạn không phải lo lắng về sức khỏe của các con trai mình, chúng không thể nhận được gen khiếm khuyết từ anh ấy.
- Xác suất sinh con bị bệnh ở người mang thai là nữ là 25%, nếu chúng ta đang nói về con trai thì con số này tăng lên 50%.
Đây là cách di truyền các bệnh như máu khó đông, mù màu, loạn dưỡng cơ, hội chứng Kallmann và một số bệnh khác.
Các bệnh chiếm ưu thế trên tử cung
Đối với biểu hiện của những bệnh như vậy, nếu gen đó là gen trội thì chỉ cần có một gen khiếm khuyết là đủ. Các bệnh trội trên tử thi có một số đặc điểm:
- Hiện nay, có khoảng 4.000 bệnh như vậy.
- Cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau.
- Sự biến đổi kiểu hình được biểu hiện rõ ràng.
- Nếu có đột biến gen trội trong giao tử thì chắc chắn gen đó sẽ xuất hiện ở thế hệ thứ nhất. Người ta đã chứng minh rằng khi nam giới già đi, nguy cơ mắc các đột biến như vậy sẽ tăng lên, có nghĩa là họ có thể thưởng cho con mình những căn bệnh như vậy.
- Bệnh thường biểu hiện ở mọi thế hệ.
Sự thừa kế của một gen bệnh trội trên NST thường không liên quan gì đến giới tính của đứa trẻ và mức độ phát triển của bệnh này ở cha mẹ.
Các bệnh chiếm ưu thế trên tử cung bao gồm:
- hội chứng Marfan.
- bệnh Huntington.
- U sợi thần kinh.
- Xơ cứng ống dẫn trứng.
- Bệnh thận đa nang và nhiều bệnh khác.
Tất cả các bệnh này có thể tự biểu hiện ở các mức độ khác nhau ở những bệnh nhân khác nhau.
Hội chứng Marfan
Đó là một căn bệnhđặc trưng bởi tổn thương mô liên kết, và do đó, hoạt động của nó. Các chi dài không cân xứng với các ngón tay mỏng gợi ý đến hội chứng Marfan. Mô hình di truyền của bệnh này là di truyền trội trên NST thường.
Các dấu hiệu sau của hội chứng này có thể được liệt kê:
- Thon gọn.
- Ngón tay nhện dài.
- Nhược điểm của hệ thống tim mạch.
- Sự xuất hiện của các vết rạn trên da mà không rõ lý do.
- Một số bệnh nhân cho biết đau cơ và xương.
- Phát triển sớm của bệnh xương khớp.
- Độ cong của cột sống.
- Khớp quá linh hoạt.
- Có thể bị khiếm thính.
- Suy giảm thị lực.
Bạn có thể kể tên các triệu chứng của bệnh này từ lâu, nhưng hầu hết chúng đều liên quan đến hệ thống xương. Chẩn đoán cuối cùng sẽ được thực hiện sau khi tất cả các cuộc kiểm tra đã hoàn thành và các dấu hiệu đặc trưng đã được tìm thấy trong ít nhất ba hệ thống cơ quan.
Có thể lưu ý rằng đối với một số người, các dấu hiệu của bệnh không xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng trở nên rõ ràng sau đó.
Ngay cả bây giờ, khi mức độ thuốc đủ cao, việc chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Marfan là điều không thể. Sử dụng thuốc và công nghệ điều trị hiện đại, có thể kéo dài sự sống cho những bệnh nhân lệch lạc như vậy và nâng cao chất lượng của nó.
Khía cạnh quan trọng nhất của điều trị là ngăn ngừa chứng phình động mạch chủ. Cần phải tham khảo ý kiến thường xuyên với bác sĩ tim mạch. Trong trường hợp khẩn cấphiển thị các hoạt động cấy ghép động mạch chủ.
Huntington's Chorea
Bệnh này cũng có kiểu di truyền trội trên NST thường. Bắt đầu xuất hiện từ 35-50 tuổi. Điều này là do sự chết dần dần của các tế bào thần kinh. Trên lâm sàng có thể nhận biết các dấu hiệu sau:
- Chuyển động ngẫu nhiên kết hợp với giảm âm.
- Hành vi xã hội.
- Lãnh cảm và cáu kỉnh.
- Biểu hiện của kiểu tâm thần phân liệt.
- Tâm trạng thất thường.
Điều trị chỉ nhằm loại bỏ hoặc làm giảm các triệu chứng. Thuốc an thần, an thần được sử dụng. Không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh, do đó, tử vong xảy ra khoảng 15-17 năm sau khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng đầu tiên.
Di truyền đa gen
Nhiều tính trạng và bệnh tật được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Những gì nó đã rõ ràng, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nó không đơn giản như vậy. Rất thường xuyên, không phải một, mà là một số gen được di truyền cùng một lúc. Chúng xuất hiện trong các điều kiện môi trường cụ thể.
Một tính năng đặc biệt của sự thừa kế này là khả năng tăng cường hoạt động riêng lẻ của từng gen. Các tính năng chính của sự kế thừa đó bao gồm những điều sau:
- Bệnh càng nặng thì nguy cơ mắc bệnh này ở người thân càng lớn.
- Nhiều đặc điểm đa yếu tố ảnh hưởng đến một giới tính cụ thể.
- Càng nhiều người thân có đặc điểm này thìnguy cơ mắc bệnh này cao hơn ở con cái trong tương lai.
Tất cả các kiểu thừa kế được coi là biến thể cổ điển, nhưng rất tiếc, nhiều dấu hiệu và bệnh tật không thể giải thích được vì chúng thuộc về kiểu thừa kế phi truyền thống.
Khi lập kế hoạch sinh em bé, đừng bỏ qua việc thăm khám tư vấn di truyền. Một chuyên gia có năng lực sẽ giúp bạn hiểu rõ phả hệ của mình và đánh giá nguy cơ sinh con bị dị tật.
