Bạn có cảm thấy như em bé của bạn đang chậm phát triển chân hoặc tay? Có lẽ anh ta mắc bệnh Olier. Đây là một căn bệnh trong đó xảy ra sự bất thường trong sự phát triển của bộ xương, tức là sự bất sản của nó. Các tên gọi khác của căn bệnh được đề cập là bệnh đa màng đệm của xương, chứng chondromatosis một bên, hoặc chứng loạn sản xương. Căn bệnh này lấy tên chính từ tên của bác sĩ phẫu thuật người Lyon là Olier. Ông đã phát hiện và mô tả căn bệnh này bằng cách sử dụng tia X vào năm 1899.
Bệnh của Olier là gì
Căn bệnh này đề cập đến sự bất thường trong quá trình phát triển của khung xương, bao gồm nhiều bệnh, bao gồm cả chứng loạn sản xương hông, được nhiều bà mẹ có con biết đến.
Bệnh thường biểu hiện ở thời thơ ấu, đó là lý do tại sao trước đây người ta cho rằng đây là bệnh của trẻ em. Hiện nay người ta đã chứng minh rằng bệnh lý này cũng có thể xuất hiện ở người lớn (các dấu hiệu có thể xuất hiện ngay cả ở độ tuổi 20-40). Đây là một bệnh lý bẩm sinh, nhưng nó được phát hiện sau một thời gian - ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên - tức là trong quá trình tăng trưởng mạnh, khibiến dạng xương và / hoặc sự phát triển bất thường của cánh tay và chân trở nên rõ ràng.
Khi bệnh Olier ở các xương ống dài của các chi, sụn phát triển sẽ xuất hiện. Căn bệnh này phát triển chủ yếu ở xương, sụn và khớp của tay và chân, đặc biệt là ở bàn chân và bàn tay, cũng như ở xương chậu, nhưng nó cũng xuất hiện ở xương sườn, xương ức hoặc hộp sọ.
Tăng trưởng hay còn gọi là u xơ, làm cho lớp ngoài của xương mỏng và dễ gãy. Trên thực tế, đây là những khối u lành tính có thể phát triển thành ác tính (ví dụ, u chondrosarcomas). May mắn thay, điều này hiếm khi xảy ra.
Trong tuổi dậy thì, sự phát triển ổn định và được thay thế bằng xương.
Vì vậy, bệnh Ollie là một bệnh di truyền nặng, quá trình hóa xương sụn, cũng là nguyên nhân làm dày các siêu hình (cổ xương ống). Lý do cho sự xuất hiện của nó vẫn chưa được biết. Trong một số trường hợp, nó có đặc tính di truyền trội trên NST thường.
Tương tự như bệnh loạn sản là hội chứng Maffucci và Proteus hiếm gặp. Trong trường hợp đầu tiên, ngoài sự tăng trưởng sụn lành tính và biến dạng xương, u máu được hình thành trên da - các đốm màu đỏ sẫm có hình dạng bất thường, bao gồm các mạch máu. Trong thứ hai, các khối u lành tính phát triển ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.
Ai bị ảnh hưởng
Trước đây hiếm khi mắc chứng rối loạn sinh đệm xương. Nhưng bây giờ, khi việc kiểm tra bằng tia X được thực hiện khá rộng rãi, hóa ra nó không thể được gọi là của hiếm. Nếu 20 năm trước, 30 trường hợp được mô tả, thì bây giờ con số này nhiều gấp đôi.
Thường không thể xác định chính xác khởi phát trừ khi kiểm tra X-quang động thường xuyên được thực hiện kể từ khi trẻ mới sinh ra, đặc biệt là trong giai đoạn phát triển thời thơ ấu và trong tử cung, trên thực tế, bệnh Olier xảy ra. Nhân tiện, bệnh này được phát hiện ở trẻ em gái nhiều gấp đôi so với trẻ em trai.
Triệu chứng của bệnh
Để không bỏ sót các dấu hiệu của bệnh, cha mẹ hãy cảnh giác nếu trẻ:
- chậm phát triển một số bộ phận của chi / tay chân;
- có sự bất đối xứng và rút ngắn trong chúng;
- có sự khập khiễng;
- có độ nghiêng khung chậu;
- có độ cong của các khớp của loại valgus hoặc varus.
Tất cả những yếu tố này có thể cho rằng đứa trẻ mắc bệnh Olier.
Bệnh không phải lúc nào cũng xuất hiện ngay khi mới sinh ra, nhưng đã ở giai đoạn 1-4 tuổi, bạn có thể nhận thấy chân hoặc tay của trẻ phát triển chậm hơn dự kiến. Đây là triệu chứng chính của bệnh, không nên bỏ qua. Nếu không, em bé vẫn phát triển bình thường, mặc dù thực tế là em đã được chẩn đoán mắc bệnh Olier.
Dyschondroplasia thường ảnh hưởng đến một chi, tuy nhiên, không hiếm trường hợp cả hai chi đều bị ảnh hưởng. Nếu bệnh đã chạm vào chân, trẻ sẽ bị lùn do chúng ngắn lại. Xương đặc biệt chậm phát triển nếu quá trình bệnh lý bắt đầu từ rất sớm. Các dị tật gây đau đớn và tiến triển chậm. chi chủ đềbệnh, nó trở nên ngắn hơn, dày hơn, thay đổi dáng đi, khập khiễng được quan sát thấy. Có thể có biến dạng varus hoặc valgus của đầu gối (ít thường xuyên hơn - đầu gần của đùi hoặc bàn chân), vẹo cột sống. Bệnh teo cơ không có trong bệnh này.
Phalanges, cổ chân và trong một số trường hợp, xương cổ chân trải qua những thay đổi lớn. Chúng được rút ngắn, mở rộng, vụng về và chứa nhiều sụn giác.
Bị bệnh Olier, họ rất dễ bị gãy xương, vì hậu quả của bệnh, mô xương của họ không phát triển chính xác. Tuy nhiên, gãy xương thường mau lành mà không có vấn đề gì.
Bệnh đi kèm
Dyschondroplasia có thể đi kèm với các tổn thương của các cơ quan khác, mặc dù các bệnh đồng thời không phải lúc nào cũng phát triển. Đặc biệt, ở các cô gái trẻ, cùng với bệnh Olier, có thể quan sát thấy u quái buồng trứng và rối loạn nội tiết, bao gồm cả những trường hợp nặng, bao gồm kinh nguyệt rất sớm và dậy thì sớm với quá trình hóa nhanh.
Tuy nhiên, sự phát triển trở lại bình thường khi khối u buồng trứng được cắt bỏ.
Chẩn đoán
Để phát hiện bệnh Olier, trước hết phải chụp x-quang. Sinh thiết xương và chụp cộng hưởng từ cũng nên được thực hiện. Nếu phát hiện mắc bệnh, người bệnh cần được bác sĩ thăm khám định kỳ để phát hiện kịp thời các bệnh lý chuyển dạng ác tính thành u màng đệm nếu cần thiết.
Chẩn đoán Phân biệt
Thực tế, không cần chẩn đoán phân biệt bệnh Olier sau khi kiểm tra bằng tia X, vì hình ảnh của bệnh chondromatosis rất cụ thể. Tuy nhiên, mỗi trường hợp đều khác nhau và tập hợp các triệu chứng đau đớn hầu như không bao giờ lặp lại, vì vậy các bác sĩ nên loại trừ một số bệnh tương tự.
Chụp X-quang loại trừ chứng teo xương không điển hình, bệnh teo cơ hoặc teo xương, dị dạng xương và một số bệnh khác. Ngoài ra, nhờ chụp X-quang, bệnh Recklinghausen, thường có thể bị nhầm lẫn với bệnh Olier, đã được loại trừ. Nguyên tắc chính là cần phải chụp x-quang toàn bộ khung xương chứ không phải một phần của nó.
Nguyên tắc điều trị
Dischondroplasia hiện tại, rất tiếc, không có cách điều trị hợp lý. Chẳng hạn, không giống như một căn bệnh như loạn sản xương hông, chứng u mỡ chondromatosis chỉ được điều trị bằng phẫu thuật chỉnh sửa dị dạng. Trong một số trường hợp, nội soi nhân tạo được chỉ định. Phần còn lại của phương pháp điều trị mà bệnh nhân nên nhận là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.
Can thiệp phẫu thuật được chỉ định chủ yếu cho người lớn, vì, theo quan sát hiện đại, không có kết quả ổn định nào về phẫu thuật chỉnh sửa ở tuổi học sinh, điều đó có nghĩa là chỉ thực hiện điều trị phẫu thuật với các dị tật đã hình thành, nhưng không những cái năng động. Tuy nhiên, trong trường hợp tổn thương nặng, trẻ em cũng có thể phẫu thuật, đặc biệt là đối với các ngón tay bị cong đáng kể trong bệnh Olier.
Bệnh cần bảo dưỡng xương khớp: bệnh nhân được chỉ định đi giày chỉnh hình, sử dụng dụng cụ chỉnh hình và các dụng cụ khác để cố định khớp. Bệnh nhân phải tham gia vào các bài tập của phức hợp văn hóa trị liệu và thể chất được thiết kế đặc biệt cho bệnh lý này.
Thể dục và các bài tập trên máy mô phỏng đặc biệt cũng rất hữu ích. Điều này giúp phục hồi độ săn chắc của cơ và tăng cường dây chằng.
Dự báo
Theo nghiên cứu, mô sụn thường được thay thế bằng mô xương ở tuổi dậy thì (có lẽ đây là lý do tại sao các trường hợp mắc bệnh cực kỳ hiếm ở người lớn). Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ, tiên lượng kém hồng hào: dị tật tuy tiến triển chậm nhưng tiến triển. Đây là căn bệnh nguy hiểm của Ollie.
Bệnh biểu hiện riêng lẻ trong từng trường hợp nên rất khó đánh giá tiên lượng nói chung. Với nhiều tổn thương, sẽ thuận lợi hơn so với trường hợp thay đổi cục bộ đơn lẻ. Dị tật đơn lẻ dẫn đến rút ngắn một trong các chi và do đó, chúng không đối xứng, đặc biệt là đối với trẻ nhỏ. Và điều này đã không thể sửa chữa. Ngoài ra, với sự phát triển sớm của các khối u, nguy cơ biến dạng các ngón tay khác nhau sẽ tăng lên.
Biến đổi thành ung thư chondrosarcoma
Mặc dù thực tế là sự chuyển đổi thành một dạng ác tính - chondrosarcoma - xảy ra không thường xuyên, vẫn có khả năng phát triển thành ung thư. Nó chủ yếu xảy ra ở tuổi vị thành niên, mặc dù một sốnghiên cứu hiện tại cho thấy điều này có thể xảy ra muộn hơn nhiều. Vì lý do này, nên thường xuyên tham khảo ý kiến bác sĩ và khám sức khỏe cho bệnh nhân mắc chứng loạn sản.
