Phương pháp chẩn đoán gen trước khi làm tổ được dùng để đánh giá tình trạng sức khỏe của phôi thai có được nhờ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm trước khi cấy vào buồng tử cung. Phương pháp này không chỉ cho phép chọn một em bé tương lai khỏe mạnh mà còn tăng cơ hội mang thai. Kỹ thuật này được sử dụng rộng rãi ở tất cả các phòng khám trên thế giới liên quan đến thụ tinh trong ống nghiệm.
Khái niệm chung
Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép cho phép bạn tiến hành kiểm tra toàn diện và loại trừ sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể nói chung hoặc bất kỳ sai lệch cụ thể nào. Gần đây, song song với các khiếm khuyết ban đầu, các gen đang được sàng lọc có thể gây ra sự khởi phát của các khối u ở tuổi trưởng thành (buồng trứng, ruột, vú).
Trong trường hợp người mẹ mang mầm bệnh di truyền, sinh thiết một số thể cực của trứng được thực hiện ngay cả trước khi thụ tinh. Các phương pháp được mô tả là một giải pháp thay thế cho chẩn đoán sớm trước khi sinh, cho phép bạn cảnh báo việc phá thai nếu thai nhi đột nhiên mắc các bệnh lý di truyền.
Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép cho phép bạn xác định giới tính của em bé tương lai đã được sàng lọc. Điều này được sử dụng để ngăn chặn sự phát triển của các dị tật liên quan đến giới tính.
Các bệnh di truyền được di truyền như thế nào
Phân biệt các bệnh lý di truyền phát sinh theo kiểu trội, lặn và liên kết x.
| Kiểu thừa kế | Tính năng | Nguy cơ sinh con bị bệnh |
| Thống lĩnh | Một trong hai người có một gen khiếm khuyết trội trong cặp của họ | 50% thừa hưởng gen |
| Giải lao | Cả hai đối tác mang cùng một gen khiếm khuyết nhưng có một cặp bình thường | 50% trở thành người mang mầm bệnh, 25% mắc bệnh |
| X-liên kết | Phụ nữ được bảo vệ khỏi bệnh lý bởi bộ nhiễm sắc thể của họ và là người mang mầm bệnh độc quyền. Đàn ông được đặc trưng bởi sự phát triển của một sự bất thường | đàn ông có 50% cơ hội di truyền gen và bệnh tật, phụ nữ có cơ hội trở thành người mang mầm bệnh giống mẹ - 50% |
Ai đang được sàng lọc?
Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGD) được thực hiện trong các trường hợp sau:
- Sự hiện diện của một hoặc cả hai bệnh di truyền hoặc những thay đổi trong karyotype. Thường thì bản thân các đối tácbiết về các vấn đề của họ, ít thường xuyên họ phát hiện ra trong quá trình sàng lọc.
- Sẩy thai tái phát. Vấn đề của điều này không phải là sự bất thường từ phía cha mẹ (họ có thể hoàn toàn không phải), mà là những đột biến gen của thai nhi gây ra sẩy thai.
- Tuổi của những người trải qua chương trình IVF trên 38 tuổi.
- Lịch sử của hơn 3 lần thụ tinh ống nghiệm thất bại.
- Vô sinh nam.
- Đưa ICSI (tiêm tinh trùng vào tế bào chất) trong chương trình thụ tinh. Quá trình này đầy rẫy sự phát triển của các bất thường di truyền trong phôi thai.
- Lịch sử của nốt ruồi dạng hydatidiform.
Đặc điểm của PGD
Nghiên cứu trong lĩnh vực chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép cho thấy rằng phương pháp này có quyền tồn tại, giúp chẩn đoán và ngăn ngừa các bất thường về nhiễm sắc thể, tuy nhiên, cần phải cải thiện hơn nữa.
Đặc điểm của PGD như sau:
- Tỷ lệ sẩy thai khi có sàng lọc thấp hơn không có sàng lọc;
- hiện không có bằng chứng nào làm tăng khả năng mang thai;
- có khả năng kết quả sai: phôi khỏe mạnh, nhưng kết quả cho thấy sai lệch, phôi bị bệnh, nhưng nghiên cứu cho biết khác (5-10% trường hợp).
Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (kiểm tra blastomere)
Sau khi thỏa thuận thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa sinh sản đánh giá nhu cầuPGD cho một cặp vợ chồng. Nếu được chỉ định, các đối tác có thể đồng ý hoặc từ chối thủ tục. Tiếp theo, một tài liệu được ký xác nhận cho phép tiến hành khảo sát.
Vào ngày thứ ba sau khi phôi thụ tinh, nhà di truyền học lấy một trong những tế bào phôi đã hình thành để phân tích. Người ta tin rằng điều này không có hậu quả gì đối với thai nhi, vì tất cả các tế bào đều có thể hoán đổi cho nhau.
Chuyên gia tiến hành nghiên cứu một trong những lĩnh vực đã chọn trước đó: nghiên cứu cấu trúc của tế bào dưới kính hiển vi huỳnh quang đặc biệt, xét nghiệm DNA bằng phương pháp phản ứng chuỗi polymerase để xác định sự hiện diện của đột biến.
Dựa trên kết quả, phôi có bất thường sẽ không được sử dụng trong quá trình cấy ghép. Được chọn lọc lành mạnh và chất lượng cao. Sau đó, một hoặc nhiều trong số chúng được chuyển đến tử cung của người mẹ.
Khi sinh thiết thể cực, bộ nhiễm sắc thể của mẹ sẽ được kiểm tra. Nó được thực hiện trong trường hợp sự hiện diện của một bệnh lý di truyền xác định được tiết lộ dọc theo đường cái. Quy trình này cho phép bạn xác định xem trứng có khỏe mạnh hay không, sẽ được sử dụng để thụ tinh mà không vi phạm cấu trúc của nó. Nếu không phát hiện bất thường thì có thể dùng nó để thụ tinh và chuyển vào buồng tử cung.
Có những trường hợp khi các thể cực được sàng lọc, và sau đó là các hạt nổ. Điều này cho phép bạn nhận được một kết quả đáng tin cậy hơn. Đề án mà cuộc kiểm tra sẽ được thực hiện do bác sĩ chuyên khoa lựa chọnnhà di truyền học.
Phương pháp sử dụng
Những bất thường về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể được xác định bằng phương pháp lai huỳnh quang. Phương pháp này cho phép bạn xác định trình tự DNA của tế bào. Các đầu dò DNA đặc biệt được sử dụng, trong đó cấu trúc của chúng là các vị trí bổ sung cho các vùng DNA blastomere.
Đầu dò chứa nucleotide và fluorophore (phân tử có khả năng phát huỳnh quang). Sau sự tương tác của DNA mục tiêu với đầu dò DNA, các vùng được chiếu sáng sẽ được hình thành, chúng được quan sát dưới kính hiển vi huỳnh quang.
Cũng sử dụng phương pháp PCR (phản ứng chuỗi polymerase). Nó bao gồm việc sao chép một đoạn DNA bằng cách sử dụng các enzym trong các điều kiện phòng thí nghiệm nhất định.
Chẩn đoán thể dị bội
Đây là một trong những phương pháp chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép, cho phép phát hiện sự hiện diện của các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (xác định nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu).
Vật liệu di truyền bao gồm 46 nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó là của cha và nửa còn lại của mẹ. Nếu phôi nhận thêm một nhiễm sắc thể, nó được gọi là thể ba nhiễm, và sự mất đi của bất kỳ được gọi là thể đơn bội. Những khiếm khuyết này có thể dẫn đến:
- thiếu phôi làm tổ;
- sẩy thai;
- bệnh lý di truyền (hội chứng Down, Klinefelter, hội chứng Shereshevsky-Turner).
Vô sinh nam và tuổi vợ chồnglà những yếu tố thường xuyên dẫn đến sự phát triển của những dị thường như vậy.
PGD của các bệnh lý đơn nguyên
Chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi để xác định sự hiện diện của các bệnh đơn gen được thực hiện trong các gia đình đã hình thành các dị tật di truyền. Nếu một cặp vợ chồng đã có một đứa con mắc bệnh đồng loại, thì cơ hội sinh ra một đứa con bị bệnh khác sẽ tăng lên gấp nhiều lần.
Nguyên nhân là do vi phạm trình tự của nhiễm sắc thể trong một đoạn DNA nhất định. Các bệnh này bao gồm:
- xơ nang;
- hội chứng sinh dục;
- phenylketonuria;
- bệnh máu khó đông;
- thiếu máu hồng cầu hình liềm;
- Hội chứng Wernig-Hoffman.
Lợi ích và rủi ro của phương pháp
Chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ, vốn được coi là mơ hồ, có những lợi thế nhất định trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh:
- chỉ những phôi chất lượng cao và khỏe mạnh mới được chuyển vào tử cung;
- giảm nguy cơ sinh con bị dị tật di truyền;
- giảm một nửa nguy cơ sẩy thai;
- giảm một nửa nguy cơ đa thai;
- Cơ hội cấy phôi tăng thêm 10%;
- Tăng20% cơ hội sinh em bé thành công.
Nguy cơ vô tình làm hỏng phôi trong quá trình PGD là 1%. Xác suất của kết quả sai là 1:10, ngoài ra, 3% khả năng một phôi thai có bất kỳ điểm bất thường nào sẽ được đánh giá là khỏe mạnh.
Xác suất để có một phôi thai khỏe mạnhđộ lệch - 1:10. Cơ hội 1: 5 là việc chuyển phôi vào buồng tử cung sẽ bị hủy bỏ do những dị thường được tìm thấy trong mỗi chúng.
Chống chỉ định
Chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ (PGD), hậu quả của nó đối với phôi thai chưa được xác định rõ ràng, có một số chống chỉ định tiến hành:
- phôi phân mảnh hơn 30% (sự hình thành các mảnh vỡ lên đến 25% được coi là tiêu chuẩn);
- sự hiện diện của phôi bào đa nhân trong phôi;
- phôi có ít hơn 6 phôi bào vào ngày thứ ba của quá trình phát triển.
Phương pháp bảo mật
Chẩn đoán được thực hiện ở giai đoạn đầu của việc tạo ra một sinh vật tương lai, khi tất cả các tế bào của nó là đa năng, tức là một sinh vật khỏe mạnh chính thức có thể hình thành từ mỗi sinh vật.
Tất cả các bước PGD đang diễn ra đều không gây mất thời gian cho phôi thai, thai nhi và thai nhi. Sau khi nhận được mẫu nghiên cứu, nó được chuẩn bị theo cách đặc biệt. Các tế bào được đặt trên một lam kính, trên đó chúng được cố định hoặc trong dung dịch đệm.
Chi phí thủ thuật
Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép, chi phí dao động từ 50 đến 120 nghìn rúp, thoạt nhìn, có vẻ như là một thao tác tốn kém. Tuy nhiên, việc chăm sóc sức khỏe và điều trị cho một đứa trẻ mắc các bệnh lý được xác định về mặt di truyền sẽ tốn kém hơn nhiều.
Quy trình mang lại tất cả những lợi thế so với những phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiêncách, vì phương pháp chẩn đoán như vậy không có sẵn cho họ. Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép, cái giá này không đáng kể so với chính thụ tinh trong ống nghiệm, chỉ đóng vai trò là một bổ sung cho chương trình chung không chỉ cho phép chịu đựng và sinh con mà còn để nuôi dạy một đứa trẻ khỏe mạnh.
