Hầu hết mọi người đều là bản sao chính xác của cha mẹ họ. Một số nhận được đôi mắt xanh từ bố, những người khác nhận được mái tóc tuyệt đẹp của mẹ. Tất nhiên, điều ngược lại cũng xảy ra. Tuy nhiên, tất cả chúng ta đều lớn lên là kết quả thú vị nhất của sự đan xen gien của những người họ hàng gần của chúng ta. Thông thường, cùng với đôi mắt to, mái tóc xoăn và đôi chân dài, cha mẹ lại cho con cái mắc nhiều bệnh khác nhau. Họ làm điều đó không có chủ đích, thậm chí không có sự đồng ý của họ. Bệnh lý có thể không tự biểu hiện trong suốt cuộc đời, nhưng thường thì tình hình lại khác. Một người trở thành con tin cho gia đình đau ốm và bệnh tật. Một trong những "món quà" này là bệnh Darier. Nó là gì? Tại sao bệnh lý này lại phát triển?
Thông tin chung
BệnhSốt rét đề cập đến bệnh da liễu di truyền, biểu hiện bằng phát ban dưới dạng nốt sần màu nâu hoặc nâu. Chúng có hình nón và được bao phủ bởi lớp vỏ dày đặc. Các nốt cục bộ trên các nếp gấp của cơ thể hợp nhất với nhau và tạo thành các vết thương khóc. Tùy thuộc vào vị trí phát ban và sự xuất hiện của chúng, bệnh Darier được chia thànhbốn hình dạng:
- Bản địa hóa. Nó được đặc trưng bởi sự sắp xếp tuyến tính của các tổn thương chỉ bao phủ một số vùng giới hạn trên cơ thể.
- Cổ điển. Phát ban chủ yếu khu trú trên da đầu, ngực và sau tai.
- Biệt lập. Cùng với các nốt chuẩn, các sẩn nhiều mặt xuất hiện trông giống như mụn cóc. Theo quy luật, chúng nằm ở mặt sau của bàn tay và bàn chân.
- Mụn nước-bóng nước. Dạng bệnh này rất hiếm. Nó được đặc trưng bởi nhiều phát ban với một bí mật trong suốt. Chúng xuất hiện ở bên cổ, ở vùng da có nếp gấp lớn.
Các nốt ban đầu của sẩn được chẩn đoán ở bệnh nhân từ tám đến mười lăm tuổi. Căn bệnh này cực kỳ hiếm khi ảnh hưởng đến người lớn.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân chính của căn bệnh này là sự hiện diện của gen bất thường, và yếu tố nguy cơ chính là yếu tố di truyền. Kết quả là, vitamin A không được cơ thể hấp thụ đầy đủ, hoạt động của một số enzym và hàm lượng kẽm trong lớp biểu bì giảm. Hậu quả của các quá trình bệnh lý này là vi phạm cơ chế sừng hóa của da.
Nếu bố hoặc mẹ là người mang gen bất thường, trong 50% trường hợp, đứa trẻ được sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh Darier. Tuy nhiên, nếu một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh được sinh ra từ cha mẹ bị bệnh, thì bệnh lý này sẽ không làm phiền con cái sau này của họ. Bệnh không lây truyền qua các giọt nhỏ trong không khí hoặc quan hệ tình dục.
Lâm sànghình
Quá trình bệnh lý bắt đầu bằng sự xuất hiện của các nốt phẳng dạng nang, có tên gọi khác là u nhú. Kích thước của chúng có thể thay đổi từ 1 đến 3 mm. Các nốt sẩn được bao phủ bởi một lớp vỏ cứng màu nâu. Dưới nó là các hốc có dạng một cái phễu. Các nốt sần khu trú trong miệng của các nang lông, đôi khi dẫn đến sự phát triển của một bệnh khác - viêm nang lông. Do đó, phải chẩn đoán phân biệt trước khi bắt đầu điều trị.
Vết rạn nằm đối xứng, chiếm vùng dưới da và bề mặt uốn cong của các khớp. Trên da đầu, các sẩn giống như mảng mụn nước có vảy. Sau khi cắt bỏ, các ổ hói đầu xuất hiện trong các tổn thương. Khi bệnh tiến triển, các nốt ban mới xuất hiện và các nốt ban cũ hợp lại thành một đốm duy nhất.
Khám bệnh
Chẩn đoán bệnh dựa trên bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử đầy đủ của bệnh nhân. Trong quá trình khám, bác sĩ xem xét các triệu chứng của bệnh lý, các trường hợp phát ban trước đây giữa những người thân với nhau. Để xác định bệnh, một phân tích mô học của sinh thiết da được quy định. Chẩn đoán phân biệt với bệnh pemphigus gia đình, bệnh u nhú và viêm da tiết bã.
Nguyên tắc của Trị liệu
Điều trị tình trạng này thường được thực hiện trên cơ sở bệnh nhân ngoại trú. Với đợt cấp của quá trình bệnh lý hoặc xuất hiện các tổn thương rộng, bệnh nhân cần nhập viện tại bệnh viện da liễu.
Bệnh nhân được điều trị triệu chứng. Tất cả mọi ngườibệnh nhân, không có ngoại lệ, được kê đơn vitamin A bằng đường uống hoặc dưới dạng tiêm bắp. Liều lượng của thuốc được tính toán riêng lẻ, có tính đến tuổi của bệnh nhân. Quá trình điều trị thường là 3 tháng, sau đó nghỉ ngơi và lặp lại liệu trình.
Kết quả khả quan đối với bệnh của Darya là nhờ tắm ngọc trai kết hợp với bôi thuốc mỡ dày sừng. Trong trường hợp tổn thương rộng, can thiệp phẫu thuật hoặc đốt điện đông được chỉ định. Khi bệnh Darier kèm theo nhiễm trùng do vi khuẩn, thuốc kháng sinh được kê đơn.
Dự báo và phòng tránh
Bệnh này do di truyền độc quyền. Đó là lý do tại sao, như một biện pháp phòng ngừa chính, các chuyên gia khuyến nghị nên tham khảo ý kiến của nhà di truyền học đối với các cặp vợ chồng đang có kế hoạch thụ thai một đứa trẻ trong tương lai gần. Điều này đặc biệt đúng đối với các bậc cha mẹ tương lai có gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh Darier.
Các phương pháp điều trị được mô tả ở trên thường cho kết quả tốt. Nhiều bệnh nhân kiểm soát để đạt được sự thuyên giảm ổn định trong vài năm. Tuy nhiên, không nên mong đợi sự phục hồi hoàn toàn.
