Đôi khi sự ra đời của một đứa trẻ làm lu mờ chẩn đoán của các bác sĩ - "hội chứng Sturge-Weber-Crabbe". Đây là một tổn thương u mạch bẩm sinh hiếm gặp ở mắt, da và màng não. Tình trạng này xảy ra ở 1 trong 100.000 người. Hội chứng này được Sturge mô tả lần đầu tiên vào năm 1879, và vào năm 1922, Weber đã mô tả các dấu hiệu được phát hiện qua tia X.
Krabbe vào năm 1934 cho rằng cùng với u mạch ở da, bệnh nhân còn bị u mạch của màng não. Chúng ta hãy thử tìm hiểu hội chứng Sturge-Weber-Crabbe là gì, nguyên nhân, triệu chứng của bệnh lý này.
Đặc điểm của bệnh
Hội chứng này là một bệnh u mạch bẩm sinh, tức là sự tăng sinh quá mức của các mạch máu. Bệnh lý ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, cơ quan thị giác, da. Hội chứng Weber được biểu hiện bằng một số lượng lớn các u mạch bẩm sinh ở vùng mặt, bệnh tăng nhãn áp, động kinh, chậm phát triển trí tuệ và các triệu chứng nhãn khoa và thần kinh khác.
Bệnh được chẩn đoán bằng cách sử dụng X-quang sọ, MRI hoặc CT cấu trúc não, đo nhãn áp, soi đáy mắt, siêu âm mắt, nội soi. Điều trị bằng liệu pháp điều trị triệu chứng và chống động kinh, đồng thời loại bỏ bệnh tăng nhãn áp một cách bảo tồn và phẫu thuật. Trong hầu hết các trường hợp, tiên lượng xấu.
Nguyên nhân xuất hiện
Hội chứngWeber xảy ra do vi phạm sự phát triển của phôi thai, do đó hai lớp mầm bị hư hỏng: ngoại bì và trung bì. Chính từ chúng mà sau một thời gian, hệ thần kinh, da, mạch máu và các cơ quan nội tạng của trẻ mới bắt đầu phát triển.
Lý do cho sự thất bại này có thể như sau:
- nhiễm độc cơ thể của phụ nữ mang thai với nicotin, ma túy, rượu, nhiều loại thuốc khác nhau;
- nhiễm trùng thai nhi;
- rối loạn chuyển hóa trong cơ thể của bà mẹ tương lai.
Triệu chứng
Nếu một người được chẩn đoán mắc hội chứng Weber, các triệu chứng của bệnh lý này có thể khác. Nguyên nhân chính là bệnh u mạch máu của da mặt. Điểm mạch máu này ở tất cả các bệnh nhân là bẩm sinh, và theo thời gian nó bắt đầu tăng kích thước. Phần lớn thường nằm ở gò má và dưới mắt, khi ấn vào thì bắt đầu tái đi. Lúc đầu, vết bẩn có màu hồng, sau đó có màu đỏ anh đào hoặc đỏ tươi.
U mạch có thể khác nhau về hình dạng và mức độ phổ biến vàcác ổ nhỏ rải rác, và một điểm lớn, hợp nhất với nhau. U mạch có khả năng che phủ hầu, khoang mũi và miệng. Trong hầu hết các trường hợp (70%), tăng sinh mạch là một bên, và trong 40% các thay đổi trên mặt thường kết hợp với u mạch ở tứ chi và thân. Các triệu chứng da liễu khác cũng có thể xảy ra: phù nề mô mềm, u máu bẩm sinh, tân sinh.
Nếu nghi ngờ hội chứng Weber, thần kinh biểu hiện bằng tổn thương các dây thần kinh sọ, dẫn đến rối loạn vận động và cảm giác ở phía đối diện của cơ thể so với tiêu điểm bệnh lý.
Trong 85% trường hợp ở trẻ em trong năm đầu đời, bệnh u mạch máu não có hội chứng co giật được quan sát, biểu hiện bằng các cơn co giật kiểu Jacksonian, trong đó các chi bị co giật. Bệnh động kinh thường dẫn đến chứng thiểu năng, chậm phát triển trí tuệ, một số trường hợp có thể quan sát thấy chứng đần độn, não úng thủy.
Trên một phần của các cơ quan thị giác, u mạch của màng mạch, u mỡ, dị sắc tố của mống mắt, u đại tràng được quan sát thấy. Một phần ba số bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh tăng nhãn áp, nguyên nhân gây ra hiện tượng giác mạc bị đóng cục.
Chẩn đoán Hội chứng Sturge-Weber
Hội chứng của bệnh lý này được chẩn đoán chung bởi bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ động kinh và bác sĩ da liễu.
Bác sĩ, phân tích lịch sử của bệnh và các phàn nàn của bệnh nhân, chỉ định độ tuổi khi các dấu hiệu của bệnh lần đầu tiên xuất hiện. Độ nhạy của da được đánh giá bằng khám thần kinhvà sức mạnh cơ bắp của các chi trên cơ thể.
Chụp X-quang sọ cho thấy những vùng vỏ não bị vôi hóa với những đường viền kép. Chụp cắt lớp vi tính của não có thể hình dung các khu vực lớn hơn nhiều. MRI cho thấy các khu vực vỏ não mỏng, thoái hóa và teo nhỏ, ngoại trừ khối u trong não, u nang não.
Điện não xác định mức độ hoạt động điện sinh học của não và thiết lập khả năng kích thích tình dục. Việc kiểm tra nhãn khoa bao gồm kiểm tra thị lực, đo nhãn áp, đo chu vi, soi nhãn khoa, soi đáy mắt, quét AV và sinh trắc siêu âm của mắt.
Khá thường xuyên, một bệnh nhân được giới thiệu đến tư vấn với một nhà di truyền học y tế.
Điều trị
Nếu hội chứng Weber được chẩn đoán, việc điều trị chỉ nên điều trị triệu chứng. Điều này có nghĩa là bệnh nhân sẽ thuyên giảm các biểu hiện của bệnh lý làm xấu đi cuộc sống của mình, vì hiện tại không có phương pháp điều trị hiệu quả.
Liệu trình được thực hiện như sau:
- để loại bỏ biểu hiện co giật, bác sĩ kê đơn thuốc đặc trị: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- nếu có rối loạn tâm thần-cảm xúc, thuốc hướng thần sẽ được kê đơn;
- Để điều trị bệnh tăng nhãn áp, thuốc nhỏ mắt được sử dụng để giảm tiết dịch nội nhãn: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide và những loại khác.
Nếu u mạch trong khoang sọ ảnh hưởng nghiêm trọng đến hoạt động của cơ thể, phẫu thuật sẽ được thực hiện để loại bỏ chúng.
Dự báo
Đáng buồn thay, một căn bệnh như hội chứng Weber có tiên lượng xấu. Các biến chứng sau có thể xảy ra:
- giảm thị lực;
- rối loạn mạch máu dẫn đến đột quỵ;
- một khiếm khuyết rõ rệt trên khuôn mặt, khiến người ta không thể thích ứng bình thường trong xã hội và làm giảm đáng kể lòng tự trọng;
- co giật động kinh góp phần làm chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.
Không có biện pháp phòng ngừa nào để ngăn chặn sự phát triển của căn bệnh này, vì nguyên nhân chính xác của bệnh lý vẫn chưa được xác định.
Kết
Như vậy, hội chứng Weber là một bệnh bẩm sinh rất nguy hiểm. Trẻ sơ sinh lúc đầu phát triển bình thường, nhưng cơn động kinh xảy ra vào cuối năm đầu đời. Thường có sự chậm phát triển của các chi, sau một thời gian thì xuất hiện chậm phát triển trí tuệ. Căn bệnh này không thể chữa khỏi, chỉ có thể dùng thuốc đừng để sức khỏe suy giảm.
