Sự phát triển của các khối u ác tính chiếm vị trí hàng đầu liên quan đến tỷ lệ tử vong ở nhiều quốc gia trên thế giới. Bây giờ vấn đề nghiêm trọng này không chỉ ảnh hưởng đến những người đã bước qua ngưỡng tuổi già, một số loại khối u cũng có thể xảy ra ở trẻ em. Và u nguyên bào võng mạc chỉ là một ví dụ điển hình cho điều này.
Căn bệnh này là một mối nguy hiểm nghiêm trọng đối với cơ thể của trẻ. Và nếu chẩn đoán và điều trị đồng thời không được thực hiện kịp thời, thì tính mạng của đứa trẻ sẽ gặp nguy hiểm. Nhưng ngay cả khi bạn vẫn đánh bại được căn bệnh quái ác thì khả năng cao là bé sẽ bị mất thị lực. Một khiếm khuyết thẩm mỹ đơn giản là không thể tránh khỏi.
U nguyên bào võng mạc là gì?
Đôi mắt của chúng ta rất phức tạpcấu trúc, chính mẹ thiên nhiên đã chăm sóc điều này. Đồng thời, các cơ quan của thị giác có một lớp màng bảo vệ (dạng sợi) để ngăn chặn ảnh hưởng tiêu cực của một số yếu tố bên ngoài. Nhờ hệ thống quang học, chúng ta nhận ra các vật thể xung quanh mình, phân biệt sắc thái, kết cấu của chúng và nhiều thông số khác.
Trước khi đi sâu vào thực chất của bệnh u nguyên bào võng mạc (ảnh sẽ thấp hơn dọc theo dòng chữ) - một sự lạc đề nhỏ về mặt lý thuyết. Võng mạc, được bao phủ bên ngoài bởi màng cứng, chịu trách nhiệm nhận thức ánh sáng. Hơn nữa, lớp vỏ này bao phủ toàn bộ nhãn cầu. Trước khi ánh sáng đến võng mạc, nó sẽ đi qua giác mạc, thủy tinh thể và thủy tinh thể. Và hình ảnh có thể nhìn thấy của các đối tượng được hình thành bởi các tế bào đặc biệt - hình que và hình nón. Bên trong chúng có một chất đặc biệt, nhờ đó mà ánh sáng rơi xuống góp phần làm xuất hiện xung điện. Và nó đã đến não thông qua dây thần kinh thị giác, nơi tín hiệu đầu vào được xử lý.
Thuật ngữ "u nguyên bào võng mạc" nên được hiểu là khối u ác tính phát triển trong lớp sắc tố của biểu mô võng mạc. Thông thường sự hiện diện của anh ấy gây ra một số bất tiện:
- Mất thị lực.
- Tăng áp lực bên trong khoang mắt.
- Di căn lan rộng đến các cơ quan nội tạng khác, bao gồm cả não.
Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em có nguy cơ mắc các triệu chứng của bệnh u nguyên bào võng mạc trong những năm đầu đời. Hiện nay, cứ 10-13 nghìn trẻ sơ sinh thì có một trẻ mắc bệnh lý như vậy. Tuy nhiên, trong tất cả các trường hợpphát hiện khối u ác tính ở trẻ em dưới 15 tuổi, riêng trường hợp mắc khối u này chiếm 5%.
Các loại bệnh lý
Có nhiều dạng và giai đoạn biểu hiện của bệnh lý. Trong trường hợp này, việc phân loại bao gồm một số yếu tố.
Vì vậy, tùy thuộc vào nguyên nhân của khối u, bệnh lý có thể được xem xét:
- Di truyền - khi trong gia đình có vài người thân mắc bệnh này.
- Lẻ - một trường hợp cực kỳ hiếm gặp, nguyên nhân vẫn chưa được làm rõ.
Căn cứ vào vùng bao phủ, u nguyên bào võng mạc cũng có các dạng sau:
- Một mắt hoặc một mắt - chỉ một mắt bị ảnh hưởng.
- U nguyên bào võng mạc một bên hoặc hai bên là sự phát triển của bệnh lý liên quan đến hai mắt cùng một lúc.
- Ba bên - trong trường hợp này, quá trình ung thư, ngoài màng sắc tố của cả hai mắt, ảnh hưởng đến tuyến tùng ở trung tâm não.
Bản chất của sự phát triển của khối u cũng được tính đến, có thể là:
- Nội sinh - cấu trúc của nhãn cầu, quỹ đạo và các mô lân cận bị ảnh hưởng.
- Exophytic - khối u tập trung ở các lớp ngoài của võng mạc, có thể gây bong võng mạc.
- Monocentric - khối u được đặc trưng bởi sự phát triển với một nút.
- Đa trung tâm - chúng ta đang nói về nhiều trọng điểm hoạt động.
Đối với các giai đoạn của bệnh, hệ thống TNM được tính đến ở đây. Trong đóchữ cái Latinh T có nghĩa như sau:
- T1 - khối u ảnh hưởng không quá một phần tư màng sắc tố của mắt.
- T2 - trong trường hợp này, u nguyên bào võng mạc chiếm từ 1/4 đến 50% diện tích toàn bộ võng mạc.
- T3 - hơn một nửa diện tích võng mạc đã tham gia vào quá trình bệnh lý và do gen u nguyên bào võng mạc, khối u bắt đầu phát triển thành các cấu trúc lân cận của nhãn cầu.
- T4 - khối u ảnh hưởng đến toàn bộ nhãn cầu, quỹ đạo và các mô lân cận.
Nếu chữ N hiện diện trong chỉ định, điều này cho thấy bệnh lý đã ảnh hưởng đến các hạch bạch huyết lân cận:
- N0 - khối u vẫn chưa xâm nhập vào các hạch bạch huyết gần nhất.
- N1 - tổn thương ở cổ tử cung, hạch dưới sụn.
Chữ M cuối cùng cho biết sự xuất hiện của di căn ở các vị trí xa trong cơ thể:
- M0 - không di căn.
- M1 - ổ thứ phát của bệnh đã được hình thành.
U nguyên bào võng mạc là loại khối u trong đó các tế bào bị thay đổi có sự khác biệt đáng kể so với các mô khỏe mạnh xung quanh. Và những tân sinh như vậy có bản chất hung dữ hơn, chúng có tốc độ phát triển nhanh hơn. Đối với di căn, các ổ bệnh lý lặp đi lặp lại không chỉ ảnh hưởng đến tủy sống, não mà còn ảnh hưởng đến cấu trúc xương.
U nguyên bào võng mạc: hình ảnh và nguyên nhân xuất hiện
Nguyên nhân sâu xa của bệnh u nguyên bào võng mạc nằm ở yếu tố di truyền. Và nếu một đứa trẻ có gen RB đột biến, thì các đột biến tiếp theo của nó chắc chắn sẽ góp phần vàohình thành khối u. Và những trường hợp như vậy chiếm tới 60% tổng số bệnh nhân được chẩn đoán này.
Nhưng bên cạnh đó, yếu tố di truyền có thể dẫn đến các rối loạn khác trong quá trình phát triển trong tử cung của thai nhi: hở hàm ếch, dị tật van tim,…
Sự phát triển của các khối u lẻ tẻ là một trường hợp cực kỳ hiếm gặp, nhưng đồng thời mọi thứ ở đây cũng phụ thuộc vào đột biến gen. Theo quan điểm lý thuyết, điều này có thể do tuổi của bố mẹ (45 tuổi trở lên), điều kiện môi trường không thuận lợi. Ngoài ra, các hoạt động của nhiều người gắn liền với công việc trong các ngành công nghiệp độc hại. Loại bệnh lý này thường phát triển ở học sinh tiểu học và người lớn.
Có một lầm tưởng rằng trẻ em có đôi mắt nâu có nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc cao hơn. Trong thực tế, mọi thứ không hoàn toàn như vậy, và có thể nói rằng u nguyên bào võng mạc được xác định bởi một gen di truyền trội.
Các triệu chứng
Hình ảnh lâm sàng ở trẻ em phần lớn được xác định bởi kích thước của khối u và khu trú của chúng. Một dấu hiệu đặc trưng của bệnh lý là leukocoria, được dân gian gọi là hội chứng mắt mèo. Biểu hiện của nó có thể nhận thấy nếu khối u đã phát triển với kích thước khá lớn hoặc bị bóc tách võng mạc. Trong trường hợp này, khối u nằm ở phía sau ống kính và có thể dễ dàng nhìn thấy nó qua đồng tử.
Tùy theo giai đoạn bệnh lý mà triệu chứng ở mỗi trường hợp khác nhau:
- Giai đoạnT1 (phần còn lại) - vẫn chưa có dấu hiệu rõ rệt nào ở đây, tuy nhiên, trong quá trình kiểm tra, có thể nhận thấy leukocoria, hoặc mắt mèo (như đã nêu ở trên), đó là do sự lây truyền của khối u qua đồng tử. Bệnh nhân cũng có thể bị lác và mất thị lực nhìn lập thể hoàn toàn.
- Giai đoạn T2 (bệnh tăng nhãn áp) - một chuyên gia hình ảnh giỏi về bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em có thể phát hiện tất cả các dấu hiệu viêm màng mắt (niêm mạc, mống mắt, mạch máu) kèm theo đỏ mắt. Ngoài ra, chảy nước mắt và sợ ánh sáng được quan sát thấy. Và do dòng chảy của chất lỏng bên trong bị suy giảm, áp lực trong mắt tăng lên, dẫn đến đau.
- Giai đoạn T3 (nảy mầm) - trong trường hợp này, khối u đã có kích thước mở rộng và nhãn cầu bắt đầu phình ra phía trước, vượt ra ngoài quỹ đạo. Ngoài ra, khối u còn ảnh hưởng đến các mô xung quanh, các xoang cạnh mũi, bao gồm cả không gian giữa màng mềm và màng nhện. Không chỉ có nguy cơ mất thị lực mà còn đe dọa đến tính mạng của người bệnh.
- Giai đoạn T4 (di căn) - Các khối u nguyên bào võng mạc tái phát có thể ở gan, xương, lưng hoặc não. Sự lây lan của di căn được thực hiện thông qua hệ thống tuần hoàn và bạch huyết của cơ thể, dây thần kinh thị giác và các mô não. Trong trường hợp này, có nhiều triệu chứng hơn: say nặng, suy nhược và xuất hiện nôn mửa, đau đầu.
Thường có thể xác định sự hiện diện của khối u ngay cả trước khi khối u rời đivùng mắt. Vì vậy, điều quan trọng nhất ở đây là chẩn đoán kịp thời.
Chẩn đoán bệnh lý
Có thể phát hiện sự phát triển của khối u ngay cả ở giai đoạn sớm nhất của u nguyên bào võng mạc, khi các dấu hiệu chưa biểu hiện hết. Trong quá trình kiểm tra bệnh nhân, bác sĩ nhãn khoa có thể xác định kích thước của khối u, ngay cả khi chúng rất nhỏ. Đồng tử trắng trong ảnh (do tiếp xúc với đèn flash), lác, giảm thị lực - tất cả đây là lý do nghiêm trọng để liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán. Anh ấy chỉ cần nhìn ảnh là sẽ phát hiện ra ngay các triệu chứng của bệnh u nguyên bào võng mạc.
Cần đặc biệt chú ý đến những gia đình có người thân mắc bệnh như vậy. Cần phải theo dõi cẩn thận sức khỏe của con bạn, vì chúng có nguy cơ cao.
Hiện tại, các phương pháp chẩn đoán sau được sử dụng để phát hiện bệnh lý:
- MRI. Tại đây, bạn có thể ước tính kích thước của khối u và số lượng của chúng.
- CT. Chụp cắt lớp vi tính cho phép bạn xác định mức độ ảnh hưởng của mắt.
- Chọc thủng tủy. Cô ấy cần hiểu liệu các mô xương có bị ảnh hưởng bởi các tế bào ung thư hay không.
- Siêu âm phúc mạc. Cho phép bạn xác nhận hoặc bác bỏ sự hiện diện của các ổ bệnh lý lặp đi lặp lại trong cơ thể.
- Xquang phổi. Được thực hiện với mục đích tương tự như siêu âm.
- Xét nghiệm máu và nước tiểu. Nghiên cứu cho phép bạn đánh giá chức năng của các cơ quan nội tạng.
Sử dụng các phương pháp trên, bác sĩ đưa ra chẩn đoán dựa trên các triệu chứng của bệnh u nguyên bào võng mạc. Nhưng ngoài điều này, các bác sĩ chuyên khoa có thể tiến hành các cuộc kiểm tra bổ sung. Chúng bao gồm đo nhãn áp, nghiên cứu cấu trúc mắt chi tiết hơn bằng đèn khe, soi cầu, sinh trắc học siêu âm, sử dụng đồng vị phóng xạ.
Với sự hỗ trợ của chụp X quang quỹ đạo của mắt, có thể phát hiện sự kết tủa của muối canxi ở các khu vực bị ảnh hưởng trên nền mô chết (hoại tử). Theo quy luật, điều này xảy ra trong giai đoạn cuối của quá trình phát triển bệnh lý.
Phương pháp điều trị bệnh lý
Tùy thuộc vào giai đoạn của u nguyên bào võng mạc, một liệu trình điều trị thích hợp được chỉ định và theo cách phức tạp. Nhưng ở đây nó là giá trị xem xét một số yếu tố. Trước hết, cần tìm hiểu vùng bao phủ của khối u của các mô lân cận, có di căn trong cơ thể hay không,…
Theo quy luật, điều trị phức tạp bao gồm những điều sau:
- Can thiệp phẫu thuật.
- Xạ trị.
- Hóa trị.
Thông thường, phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ khối u, đây là phương pháp điều trị chính cho bệnh u nguyên bào võng mạc. Trước đây, phương pháp tạo hình mắt được thực hiện cho mục đích này, nhưng hiện nay, nhờ các giải pháp y tế tiên tiến hiện đại, các phương pháp hiệu quả khác đã trở nên phổ biến.
Điều trị bằng phẫu thuật
Như đã nói ở trên, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho bệnh u nguyên bào võng mạc. Một chỉ định y tế trực tiếp để thực hiện nó là mộtxâm lấn khối u, tăng nhãn áp, không có khả năng lấy lại thị lực đã mất.
Hiện nay áp dụng các phương pháp can thiệp phẫu thuật sau:
- Photocoagulation.
- Phẫu thuật lạnh.
- Enucleation.
Trong quang đông, các tế bào khối u bị laser tiêu diệt. Phẫu thuật để sửa chữa u nguyên bào võng mạc một bên hoặc hai bên được thực hiện bằng cách gây tê tại chỗ và được nhiều bệnh nhân dễ dàng chấp nhận.
Cryodestruction thực chất là quá trình làm đông lạnh các tế bào ung thư. Đây là công nghệ hiện đại để loại bỏ u nguyên bào võng mạc, sử dụng nitơ lỏng làm chất làm lạnh.
Ép nhân là loại bỏ mắt bị ảnh hưởng. Một phẫu thuật như vậy được chỉ định trong trường hợp khối u đã ảnh hưởng đến gần như toàn bộ (hoặc hoàn toàn) nhãn cầu. Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân khá cao.
Về điều sau này, có thể lưu ý rằng, dù ca phẫu thuật như vậy có hiệu quả cao, nhưng đây là một tổn thương tâm lý nghiêm trọng không chỉ cho đứa trẻ mà còn cho cả cha mẹ của nó. Ngoài ra, quy trình này còn để lại khuyết điểm thẩm mỹ rõ rệt, do đó có thể có vấn đề.
Thực tế là ở trẻ em, quá trình hình thành quỹ đạo mắt và sự phát triển của xương hộp sọ vẫn đang diễn ra. Về vấn đề này, bệnh nhân trẻ tuổi cần các bộ phận giả thường xuyên và lặp đi lặp lại.
Tình hình tệ hơn một chút khi các dấu hiệu của u nguyên bào võng mạc cho thấy giai đoạn nặng của bệnh lý, trong đó khối u đã vượt ra ngoài quỹ đạo của mắt. Hoạt độngtrong trường hợp này, thậm chí còn gây chấn thương hơn, vì cần phải loại bỏ các đoạn xương của hộp sọ.
Tính năng của xạ trị
Nếu khả năng bảo tồn cơ quan thị lực dù chỉ là nhỏ nhất, thì xạ trị sẽ được áp dụng cho mắt bị ảnh hưởng. Do khối u có khả năng phản ứng tích cực với tia X, nên phương pháp điều trị này hoàn toàn có cơ sở. Đồng thời, võng mạc, thể thủy tinh và đoạn trước của dây thần kinh thị giác (ít nhất 1 cm) phải nằm trong vùng ảnh hưởng của bộ máy.
Nhờ có màn bảo vệ đặc biệt, có thể tránh được sự che phủ của thủy tinh thể, do đó làm giảm nguy cơ của phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc này. Do đó, điều này giảm thiểu tác hại của liệu pháp lên cơ thể.
Và vì bệnh nhân thường là trẻ nhỏ, nên một ca phẫu thuật như vậy được thực hiện bằng cách gây mê toàn thân với việc cố định đứa trẻ trên một chiếc bàn đặc biệt.
Sử dụng hóa trị
Ở đây, thông thường, thuốc kìm tế bào được sử dụng, được kê đơn cho các tổn thương nội nhãn rộng với sự xâm lấn của dây thần kinh thị giác. Việc điều trị được thực hiện bằng cách sử dụng các loại thuốc sau:
- "Navelbina" ("Vinorelbina");
- "Vincristina";
- "Carboplatinum";
- "Cyclophosphamide";
- "Doxorubicin" ("Adriablastina");
- "Pharmorubicin" ("Epirubicin").
Hiệu quả của hóa trị liệulà khá cao, và việc điều trị cũng hoàn toàn hợp lý. Nhưng đồng thời, việc sử dụng các loại thuốc này lại ảnh hưởng không tốt đến người bệnh. Về vấn đề này, nếu khả năng như vậy tồn tại, thì việc cung cấp thuốc kìm tế bào được thực hiện trực tiếp vào khu vực bị ảnh hưởng bởi u nguyên bào võng mạc. Điều này làm giảm mức độ thiệt hại cho cơ thể con người.
Dự báo là gì?
Nếu bệnh lý được phát hiện ở giai đoạn đầu, thì khả năng bệnh nhân bình phục hoàn toàn vẫn là hiện thực. Hơn nữa, tầm nhìn và bản thân đôi mắt sẽ còn nguyên vẹn. Sức khỏe của bệnh nhân cũng không có gì nguy hiểm và có thể sống như bình thường. Ưu điểm của giai đoạn đầu của bệnh cũng có thể được coi là khả năng điều trị bằng các kỹ thuật bảo tồn và tiết kiệm.
Nếu quá trình ung thư ảnh hưởng đến màng não, xoang cạnh mũi, cũng như dây thần kinh thị giác, bao gồm cả di căn xa, thì tiên lượng cuối cùng không tốt như vậy.
Vì vậy, để giảm nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, những trẻ có nguy cơ mắc bệnh cần được bác sĩ chuyên khoa giám sát thường xuyên. Chỉ bằng cách này, bệnh u nguyên bào võng mạc của mắt mới có thể được phát hiện kịp thời và điều trị ngay lập tức.
