Bệnh não Bilirubin (còn gọi là kernicterus) là một tình trạng đặc trưng bởi cái chết của các tế bào não do tác động độc hại của nồng độ cao bilirubin (phần gián tiếp) lên chúng. Tình trạng này phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và cần được điều trị ngay lập tức, nếu không có thể dẫn đến tàn tật và thậm chí tử vong cho bệnh nhân.
Căn nguyên của bệnh
Nguyên nhân có thể gây ra bệnh não tăng bilirubin ở trẻ sơ sinh như sau:
- bệnh tan máu (Rhesus hoặc không tương thích nhóm của mẹ và con);
- mẹ tiểu đường;
- nhiễm trùng huyết ở trẻ sơ sinh;
- chấn thương của một đứa trẻ trong khi sinh với sự hình thành các khối máu tụ lớn;
- toxoplasmosis (nhiễm trùng trong tử cung);
- vàng da ở trẻ sinh non.
Chịu ảnh hưởng của bất kỳ quy trình nào được liệt kêBilirubin gián tiếp (nghĩa là không được tế bào gan xử lý) được giải phóng vào máu với số lượng lớn, gây ra tác dụng độc thần kinh trên mô não.
Đặc điểm bệnh lý
Bề mặt của não có màu vàng nhạt. Một phần của chế phẩm cho thấy màu vàng đặc trưng của các cấu trúc não (tiểu não, hồi hải mã, đồi thị, thân và các cấu trúc khác). Tuy nhiên, những khu vực không sơn cũng trải qua những thay đổi bệnh lý.
Ở những vùng bị ảnh hưởng, do tế bào thần kinh chết đi, hình thành tế bào thần kinh đệm và teo mô thần kinh. Đồng thời, hình ảnh bệnh lý tương tự như trong tổn thương thiếu oxy, có nghĩa là có thể giả định rằng bilirubin không liên kết, làm hỏng màng tế bào, dẫn đến việc sử dụng oxy trong các mô não bị suy giảm. Và thiệt hại do thiếu oxy dẫn đến sự gia tăng nhạy cảm của tế bào thần kinh đối với các tác động độc hại của bilirubin.
Tức là vàng da nhân (bệnh não tăng bilirubin) không chỉ là sự thay đổi màu sắc của cấu trúc não dưới ảnh hưởng của bilirubin. Nó cũng là một loạt các quá trình bệnh lý cụ thể xảy ra ở cấp độ tế bào.
Bệnh não Bilirubin ở người lớn
Nguyên nhân gây tổn thương cấu trúc não do bilirubin ở người lớn nằm trong bệnh lý gan mất bù nghiêm trọng (xơ gan, viêm gan).
Bệnh ở người lớn phát triển nặng dần và kèm theo sự gia tăng các triệu chứng thần kinh. Đồng thời, các rối loạn tâm thần đến vớivà hoạt động vận động, biểu hiện bằng chứng mất ngủ, thay đổi nhận thức, giảm hoạt động, v.v.
Biểu hiện lâm sàng
Thông thường, các dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý xảy ra ở trẻ sinh đủ tháng vào ngày thứ 2-5 và ở trẻ sinh non - vào ngày thứ bảy. Nhưng sự hiện diện của tăng bilirubin trong máu có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh trong suốt thời kỳ sơ sinh (lên đến 28 ngày).
Các triệu chứng ban đầu của bệnh não như vậy không đặc hiệu và có thể trùng với các triệu chứng của hạ đường huyết, nhiễm trùng huyết, xuất huyết nội sọ, thiếu oxy và các bệnh lý cấp tính khác của trẻ sơ sinh.
Theo quy luật, các dấu hiệu đầu tiên của tổn thương não mới bắt đầu là giảm phản xạ mút, buồn ngủ và biến mất phản xạ Moro. Khi bệnh nặng hơn (tiến triển), các phản xạ gân xương biến mất, rối loạn hô hấp, rối loạn thị giác, thóp lớn căng, cơ mặt và cơ tay chân co giật, trẻ la hét dữ dội.
Sau đó, co giật xuất hiện, kèm theo cánh tay duỗi thẳng và xoay bàn tay, nắm chặt thành nắm đấm, hướng vào trong.
Hoạt động xa hơn của quá trình này thường dẫn đến tử vong, nếu không thì tình trạng của trẻ được cải thiện và phát triển bình thường. Tuy nhiên, theo năm tháng, tình trạng cứng cơ, opisthotonus và hyperkinesis xuất hiện trở lại. Đến năm thứ hai của cuộc đời, chứng co giật và chứng opisthotonus biến mất, tuy nhiên, các cử động thất thường không tự chủ, kết hợp với hạ huyết áp hoặc cứng cơ, vẫn tồn tại và trở nên ổn định.
Ở tuổi ba tuổi, bệnh não tăng bilirubin ở trẻ em có tính cách dai dẳng và rõ ràng, biểu hiện bằng mất thính lực với âm thanh có tần số cao, chứng múa giật, co giật, rối loạn nhịp tim, lác, rối loạn thần kinh trung ương, rối loạn ngoại tháp. Đôi khi có mất điều hòa, hạ huyết áp và rối loạn hình tháp.
Với bệnh não tăng bilirubin nhẹ, hậu quả có thể biểu hiện là giảm thính lực, rối loạn phối hợp vận động vừa hoặc nhẹ, hội chứng tăng động kết hợp với suy giảm khả năng chú ý (rối loạn chức năng não tối thiểu). Các triệu chứng này có thể kết hợp hoặc biểu hiện riêng biệt. Tuy nhiên, bệnh não có thể không được chẩn đoán cho đến khi nhập học.
Giai đoạn của quá trình
Bệnh học có bốn giai đoạn phát triển:
- Các triệu chứng của bệnh não tăng bilirubin không đặc hiệu: suy nhược, nôn mửa, khóc đơn điệu vô cảm. Giảm trương lực cơ và cảm giác thèm ăn.
- Xuất hiện các triệu chứng của bệnh não, chân tay trẻ bị cong, không thể nhấc được, cằm đưa lên ngực, trẻ khóc không tự nhiên. Trong một số trường hợp, có thể bị tăng thân nhiệt và ngưng thở.
- Tình trạng của bệnh nhân (thường là trẻ 10-12 ngày) đang cải thiện rõ rệt, nhưng hiện tượng này không liên quan đến việc hồi phục, ngược lại, quá trình này đang tiến triển. Cứng cơ giảm dần, không còn chuột rút.
- Phát triển khi trẻ được 2 tháng tuổi. Các triệu chứng đang gia tăng. Có các dấu hiệu tương tự như biểu hiện của bệnh bại não. Đứa trẻ đi sau đáng kểphát triển tâm lý và thể chất.
Biện pháp chẩn đoán
Tăng bilirubin máu chỉ có thể được coi là sinh lý trong trường hợp loại trừ hoàn toàn tất cả các yếu tố bệnh lý xảy ra. Có tính đến thực tế là tăng bilirubin máu thường là do nguyên nhân tan máu hoặc sinh lý, việc kiểm tra bệnh nhân nên bao gồm các xét nghiệm sau:
xét nghiệm máu (tổng quát) với tính toán bắt buộc số lượng hồng cầu lưới và soi lam máu bằng kính hiển vi;
- Kiểm tra Coombs (gián tiếp và trực tiếp);
- xác định nhóm và mối liên hệ Rh trong máu của mẹ và con;
- xác định lượng bilirubin gián tiếp và trực tiếp;
Tăng hàm lượng bilirubin trong máu cuống rốn, xuất hiện các triệu chứng vàng da trong ngày đầu tiên sau sinh, nếu mức độ không liên hợp lớn hơn 34 µmol / l, cho thấy sự hiện diện của vàng da bệnh lý.
Trong một số trường hợp, MRI, siêu âm và CT có thể được chỉ định cho bệnh não tăng bilirubin.
Trị liệu
Kernicterus trẻ em (bất kể giai đoạn nào) được điều trị bởi bác sĩ thần kinh nhi khoa. Theo quy định, những đứa trẻ như vậy phải nhập viện.
Điều trị bệnh ở người lớn cũng được thực hiện trong bệnh viện dưới sự giám sát liên tục của bác sĩ.
Điều trị bệnh là loại bỏ các nguyên nhân gây tăng bilirubin và khôi phục lại nồng độ bình thường của bilirubin trong máu. Nó được sử dụng như một phương pháp điều trịđèn chiếu.
Dưới tác động của bức xạ, bilirubin gián tiếp độc hại được chuyển hóa thành một dạng đồng phân đặc biệt, dễ dàng đào thải qua thận và gan và không gắn với albumin máu. Trong trường hợp nồng độ bilirubin không giảm dưới ảnh hưởng của đèn chiếu, truyền huyết tương sẽ được chỉ định.
Nếu các phương pháp trước đây không hiệu quả hoặc các triệu chứng ngày càng tăng nhanh, bệnh nhân sẽ được chỉ định truyền máu trực tiếp.
Thuốc đã qua sử dụng
Nếu vì lý do nào đó không thể truyền máu trực tiếp, thì các loại thuốc sẽ được kê đơn có ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp và biến đổi bilirubin ("Protoporphyrin").
Vì thực tế là kernicterus là kết quả của tác dụng độc hại của bilirubin đối với tế bào thần kinh, các chất bảo vệ thần kinh luôn được sử dụng trong điều trị.
Điều trị chống co giật được thực hiện khi có chỉ định.
Trong trường hợp bệnh tan máu có xét nghiệm Coombs dương tính trực tiếp, truyền globulin miễn dịch vào tĩnh mạch sẽ có hiệu quả.
Tần suất xuất hiện, hậu quả và dự báo
Theo dữ liệu khám nghiệm tử thi, kernicterus xảy ra ở trẻ sơ sinh ở mọi tuổi thai trong trường hợp không có liệu pháp điều trị thích hợp cho bệnh tan máu và nồng độ bilirubin trên 25-30 mg.
Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sinh non bị tăng bilirubin trong máu dao động từ 2 đến 16%. Các số liệu chính xác hơn không thể được xác định do có nhiều triệu chứng của bệnh.
Sự hiện diện của một phức hợp triệu chứng thần kinh rõ rệt là một dấu hiệu tiên lượng không thuận lợi. Như vậy, tỷ lệ tử vong trong trường hợp này lên tới 75%, và 80% bệnh nhân sống sót có chứng múa giật hai bên, kèm theo các cơn co cơ không tự chủ. Ngoài ra, các biến chứng như điếc, chậm phát triển trí tuệ và liệt nửa người khá phổ biến.
Trẻ có tiền sử tăng bilirubin máu nên được tầm soát điếc.
Mặc dù chẩn đoán được cải thiện nhưng kernicterus vẫn xảy ra. Có thông tin về sự xuất hiện của nó trong bối cảnh tăng bilirubin máu mà không có bất kỳ lý do nào. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo bắt buộc theo dõi bilirubin vào ngày thứ 1-2 của cuộc đời đối với tất cả trẻ sơ sinh để xác định những bệnh nhân có khả năng cao bị tăng bilirubin máu nặng và hậu quả là bệnh não.
Biện pháp phòng ngừa
Điều quan trọng là phải nghiên cứu nồng độ bilirubin trong trường hợp vàng da vào ngày đầu tiên sau sinh và trong trường hợp tăng bilirubin - để loại trừ sự phát triển của bệnh tan máu.
Bắt buộc phải theo dõi tình trạng của em bé trong vòng 3 ngày sau khi xuất viện, đặc biệt đối với những em bé sinh non (đến 38 tuần) được xuất viện trước 2 ngày sau sinh.
Tần suất quan sát được xác định bởi độ tuổi mà em bé được xuất viện và sự hiện diện của các yếu tố nguy cơ. Một số trẻ em được quan sát vào ban ngày. Rủi ro có thể được dự đoán bằng cách đánh giá mức độtăng bilirubin hàng giờ.
