Chụp cắt lớp vi tính và phát xạ positron và các phương pháp chẩn đoán nhạy cảm khác sử dụng phân tích công cụ gần đây đã trở thành thực hành lâm sàng phổ biến. Một trong những phương pháp đầy hứa hẹn như vậy để chẩn đoán sớm các bệnh lý khác nhau là phương pháp dựa trên việc nghiên cứu và phân tích các dấu hiệu di truyền. Các phòng thí nghiệm hiện đại từ lâu đã cung cấp các dịch vụ xác định các dấu hiệu ung thư và dấu hiệu của các tình trạng bệnh lý khác nhau trong máu người. Dấu hiệu máu di truyền là gì, chỉ định của chúng được sử dụng như thế nào, chúng là gì - chúng ta sẽ nói về vấn đề này trong bài viết này.
Hãy định nghĩa các khái niệm
Dấu hiệu di truyền là một nhãn, một trình tự nucleotit của một đoạn DNA (axit deoxyribonucleic) có một vị trí đã biết trên một nhiễm sắc thể cụ thể. Đây là một tính năng thuận tiện cho việc phân tích, cho phép bạn theo dõi bản chất của sự di truyền các đặc điểm được liên kết với điểm đánh dấu này.
Điểm nổi bật về sinh học phân tử hiện đạicác loại chỉ thị di truyền phân tử sau:
- Các lô gen cấu trúc (mã hóa cho một số protein).
- Vùng mã hóa protein của gen cấu trúc.
- Đánh dấu cho các chuỗi DNA khác nhau không liên quan đến gen cấu trúc.
- Vùng tế bào vi mô của DNA (lặp lại ngắn).
Di truyền trong cuộc sống của chúng ta
Kể từ năm 2003, khi bộ gen người được giải trình tự (dự án quốc tế "Bộ gen người", Dự án bộ gen người, HGP), di truyền học đã không còn là một ngành khoa học cơ bản, mà đã đi vào phạm vi ứng dụng thực tế của nó. Ngày nay, nghiên cứu về dấu hiệu DNA được sử dụng trong nhiều ngành y học và không chỉ.
Phân tích di truyền được sử dụng để phát hiện các bệnh lý ở bệnh nhân, nghiên cứu phản ứng dị ứng cụ thể, để đánh giá nguy cơ phát triển các bệnh lý di truyền ở người lớn và trẻ em (hen suyễn, tiểu đường, huyết khối, tâm thần phân liệt, động kinh).
Trong y học tiền sản (trước khi sinh), phân tích gen giúp xác định bệnh lý trong phôi thai (hội chứng Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Dấu hiệu di truyền có thể xác định nguyên nhân của vô sinh và phá thai.
Chẩn đoán gen được sử dụng rộng rãi trong dược phẩm. Nó cung cấp một lời giải thích cho thực tế là thuốc ảnh hưởng đến mọi người một cách khác nhau. Và tại sao tác dụng phụ của thuốc lại ảnh hưởng nghiêm trọng hơn đến một số người nhất định.
Vâng, bên cạnh đó, phân tích gen ngày naycho phép bạn xác định môn thể thao nào con bạn có thể đạt được kết quả tốt nhất và chế độ ăn uống nào phù hợp với bạn.
Chẩn đoán di truyền phân tử
Đây là một phương pháp chẩn đoán khá non trẻ để kiểm tra "mã" cá nhân của một người và cho phép bạn xác định các bệnh nhiễm trùng do vi rút và vi khuẩn, các đột biến bệnh lý trong gen. Việc xác định các dấu hiệu di truyền trong bộ gen cho phép đánh giá khá chính xác nguy cơ mắc bệnh di truyền và các bệnh khác.
Ưu điểm chính của chẩn đoán như vậy là sự can thiệp y tế tối thiểu, bởi vì mỗi tế bào của cơ thể chúng ta (bao gồm cả tế bào máu) đều chứa một bộ gen hoàn chỉnh của tất cả chúng ta. Máu từ tĩnh mạch là nguyên liệu phổ biến nhất cho nghiên cứu này, mặc dù có thể sử dụng các chất lỏng sinh học khác (nước bọt, nước ối, dịch tiết) hoặc các mô (cạo niêm mạc, tóc, móng tay).
Nó được thực hiện như thế nào
Ở Nga, không phải tất cả các phòng khám đều có thể cung cấp phương pháp chẩn đoán phân tử, mặc dù phương pháp khám không xâm lấn với kết quả chính xác cao này đã được sử dụng rộng rãi ở các nước có hệ thống chăm sóc sức khỏe phát triển.
Các bước nghiên cứu như sau:
- Lấy mẫu vật liệu sinh học từ bệnh nhân.
- Phân lập DNA hoặc RNA.
- Nghiên cứu về một trong những phương pháp phân tích phân tử.
- Nghiên cứu và giải thích kết quả.
- Kết luận của một nhà di truyền học.
Công nghệ hiện đại
Việc phát hiện tính đa hình (đa dạng) trong cấu trúc của DNA có nhiều phương pháp trong kho vũ khí của nó, những phương pháp chính như sau:
- Phương pháp di truyền tế bào phân tử - phân tích các dấu hiệu dựa trên DNA hoặc dấu hiệu RFLP (Đa hình độ dài phân mảnh hạn chế, RFLP). Phương pháp này sử dụng chiết xuất DNA, lấy một đoạn DNA và phân tích nó bằng cách sử dụng phổ DNA cụ thể cho từng cá nhân.
- DấuPCR. Phương pháp này sử dụng phản ứng chuỗi polymerase (PCR) sử dụng các đoạn mồi (đoạn) DNA cụ thể với độ dài và trình tự nucleotide khác nhau. Phương pháp phổ biến nhất trong chẩn đoán phân tử.
- Phương pháp lai DNA huỳnh quang (FISH). Phương pháp này hoạt động với các vùng DNA không điển hình nằm trong một vị trí cụ thể của nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp được sử dụng để phát hiện các bệnh lý ung thư (dấu hiệu khối u), trong chẩn đoán trước khi sinh (dấu hiệu của các bệnh di truyền của thai nhi).
- Phương pháp vi mạch. Trong trường hợp này, các phần DNA của bệnh nhân được đánh dấu huỳnh quang được so sánh với các mẫu trên vi mạch. Được sử dụng rộng rãi trong tim mạch (dấu hiệu di truyền của nguy cơ hình thành huyết khối) và ung thư học.
Khi nó quan trọng với bệnh nhân
Có những tình huống khi việc nhờ đến phân tích gen trở nên quan trọng, đó là:
- Khi cần chẩn đoán chính xác. Ví dụ, khi xác định chất gây dị ứng, nhiễm virus.
- Khi phòng ngừa có thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh lý. Ví dụ, với một xét nghiệm dương tính với gen di truyềndấu hiệu của bệnh huyết khối (xu hướng hình thành cục máu đông trong máu), điều chỉnh lối sống có thể để ngăn ngừa bệnh lý.
- Khi mạng sống của bệnh nhân phụ thuộc vào hiệu quả điều trị. Đây chính xác là những gì sẽ xảy ra khi đánh giá tác động của liệu pháp đối với tiến trình của các bệnh ung thư.
Khi nó quan trọng đối với tương lai
Một lĩnh vực quan trọng của phân tích di truyền là đánh giá rủi ro khi lập kế hoạch hoặc sinh con. Vì vậy, các bậc cha mẹ tương lai có thể nghiên cứu khả năng tương thích di truyền và đánh giá rủi ro của các bệnh lý di truyền ở con cái. Phương pháp chẩn đoán di truyền phân tử có thể kiểm tra tình trạng của thai nhi trong thời kỳ mang thai, xác định các hội chứng nguy hiểm và bệnh lý phát triển.
Có thể chẩn đoán bệnh ở trẻ sơ sinh và đánh giá rủi ro đối với sự phát triển của trẻ. Ví dụ, với sự hiện diện của các dấu hiệu di truyền của bệnh đái tháo đường được xác định ở trẻ em, bạn hoàn toàn có thể điều chỉnh chế độ dinh dưỡng để ngăn ngừa sự phát triển của các dạng bệnh đái tháo đường không di truyền.
Ngoài ra, các phương pháp này được sử dụng với mức độ xác suất cao để xác định quan hệ cha con và tình mẫu tử.
Dấu hiệu khối u trong cuộc chiến chống ung thư
Chủ nghĩa hiện thực của xã hội hiện đại với môi trường ô nhiễm và sự hiện diện của những thói quen xấu đưa ra một tiên lượng khá đáng thất vọng cho các bệnh lý ung thư. Và vấn đề chính của tỷ lệ tử vong cao ở bệnh nhân các bệnh viện ung bướu là việc phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn.phát triển.
Đó là các dấu hiệu di truyền đặc trưng trong quá trình ung thư học có thể phát hiện bệnh lý ở giai đoạn đầu, làm tăng đáng kể tỷ lệ sống sót của bệnh nhân. Dấu hiệu khối u là các đặc điểm sinh học ảnh hưởng đến diễn biến lâm sàng của quá trình ung thư học và tiên lượng của nó. Ngoài ra, xét nghiệm máu tìm dấu hiệu di truyền của bệnh lý ung thư giúp theo dõi phản ứng của cơ thể bệnh nhân với các tác dụng điều trị.
Di truyền để bảo vệ luật pháp
DNA không nói dối. Đó là dựa trên công việc của các nhà di truyền học pháp y hiện đại. Phân tích so sánh các dấu hiệu DNA từ hiện trường vụ án với cơ sở dữ liệu ngày nay là một trong những lĩnh vực ưu tiên trong điều tra tội phạm nghiêm trọng.
16 Dấu hiệu DNA và dấu hiệu giới tính được sử dụng trong di truyền học pháp y. Những tiến bộ gần đây trong lĩnh vực này cho thấy chủng tộc, chiều cao và thậm chí cả ngoại hình của hung thủ.
Tuy nhiên, mặc dù đã đạt được những thành công, nhưng vẫn tồn tại những sai lầm trong hoạt động tư pháp ngày nay. Nhưng không ai an toàn khỏi họ.
