Hội chứng Tetra-amelia là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp nhất liên quan đến đột biến gen WMT3. Triệu chứng chính của bệnh là một người hoàn toàn không có cả tứ chi. Có những dị tật nghiêm trọng khác. Bạn có thể xem ảnh về hội chứng tetra-amelia bên dưới.
Thông tin chung
Ngoài việc không có tứ chi (tiếng Hy Lạp "tetra" - bốn, "amelia" - một chi), với hội chứng tetraamelia, các dị tật của bộ xương, đầu, tim, phổi và hệ thống sinh dục được quan sát thấy. Trong một số trường hợp, có vi mắt, đục thủy tinh thể, thiểu sản hoặc bất sản phổi, tai thấp, hở hàm ếch hoặc sứt môi. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng tetra-amelia đều có dị tật đe dọa tính mạng. Phôi mắc bệnh lý di truyền này thường chết trong bụng mẹ hoặc chết trong những ngày đầu tiên của cuộc đời.
Hội chứng Tetra-amelia có các triệu chứng tương tự như một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp khác, hội chứng Roberts. Căn bệnh này có đặc điểm là các chi kém phát triển nghiêm trọng, khuyết tậtcác cơ quan nội tạng, đặc biệt là tim và thận, hở hàm ếch. Hội chứng Roberts là do đột biến gen ESCO2 nằm trên nhiễm sắc thể thứ 8 gây ra. Giống như hội chứng tetra-amelia, bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Chỉ có thể chẩn đoán chính xác bằng xét nghiệm di truyền.
Di truyền
Hội chứng do đột biến gen WNT3 nằm trên nhánh q của nhiễm sắc thể thứ 17 gây ra. Gen WNT3 mã hóa một loại protein có liên quan đến sự hình thành các chi của thai nhi trước khi sinh và chịu trách nhiệm hình thành khung xương. Một đột biến trong gen này (xóa hoặc sao chép) là nguyên nhân của hội chứng tetra-amelia.
Các nghiên cứu trong gia đình cho thấy hội chứng này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Có nghĩa là, một đứa trẻ có thể được sinh ra với một bệnh lý như vậy chỉ khi cả cha và mẹ đều mang gen WNT3 đột biến. Nếu chỉ một trong hai bố mẹ có gen khiếm khuyết, thì đứa trẻ sẽ khỏe mạnh hoặc sẽ là người mang mầm bệnh. Ở người mang gen đột biến trên một trong các nhiễm sắc thể được bù trừ bởi gen lành trên nhiễm sắc thể tương đồng mã hóa protein WNT3 bình thường, do đó hội chứng tetra-amelia không biểu hiện ở người mang gen. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh thì xác suất sinh con bị bệnh là 25%.
Điều trị
Hiện không có cách chữa trị hội chứng tetra-amelia, giống như hầu hết các bệnh di truyền khác.
Trong tương lai, liệu pháp gen trong giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai có thể giúp thay thế gen WNT3 bị đột biến bằngNhiễm sắc thể thứ 17 là bình thường, điều này sẽ giúp tránh sự phát triển của hội chứng tetra-amelia, nhưng cho đến nay ca phẫu thuật này đang ở giai đoạn thử nghiệm. Tỷ lệ mắc bệnh cực kỳ thấp nên rất khó để tìm ra các phương pháp điều trị.
Dịch
Hội chứng Tetra-amelia ít phổ biến hơn các bệnh lý di truyền khác. Tần suất chính xác của bệnh vẫn chưa được thiết lập. Theo một số báo cáo, hiện nay chỉ có bảy người mắc bệnh này trên thế giới.
Chẩn đoán
Hội chứng tetra-amelia có thể được xác định ở thai nhi bằng các thủ tục y tế như phân tích trình tự vùng mã hóa của nhiễm sắc thể, phân tích sự mất đoạn và nhân đôi của nhiễm sắc thể 17. Những xét nghiệm này cho biết liệu có sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể (không có gen hoặc đoạn gen hoàn toàn) hoặc lặp lại thêm các trinucleotit. Việc kiểm tra như vậy đặc biệt phù hợp nếu gia đình đã từng có trường hợp trẻ sinh ra mắc hội chứng tetra-amelia.
Đã ở giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, máy siêu âm trị liệu độ phân giải cao sẽ dễ dàng xác định tình trạng thiếu tứ chi của thai nhi. Các thủ tục như chọc dò màng ối và sinh thiết màng đệm cũng có thể phát hiện sự hiện diện hoặc không có đột biến, nhưng chúng phát hiện bệnh muộn hơn so với siêu âm.
Với phương pháp thụ tinh nhân tạo, có thể chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép. Quy trình này sẽ cho phép bạn xác định phôi nào có gen đột biến và phôi nào không, và chọnchỉ những người khỏe mạnh. Phương pháp chẩn đoán này rất hiệu quả khi đối với nhiều bệnh lý di truyền, không chỉ hội chứng tetra-amelia, và giảm thiểu nguy cơ sinh con bị dị tật di truyền.
Dự báo
Những người mắc hội chứng tetra-amelia học cách có cuộc sống viên mãn. Không thể nói rõ ràng rằng tetraamelia ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào. Tất cả phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dị tật đồng thời của khung xương, tim, phổi, dây thần kinh.
Như đã đề cập, một trong những rối loạn di truyền hiếm gặp nhất - hội chứng tetra-amelia. Có bao nhiêu người trên thế giới mắc phải nó? Theo một số báo cáo, hiện chỉ có bảy người đang sống chung với căn bệnh này. Những người nổi tiếng nhất với hội chứng tetra-amelia là diễn giả và nhà văn người Mỹ Nicholas Vujicic, nhà báo thể thao Nhật Bản Hirotada Ototake và Joanna O'Riordan.
