Mỗi tế bào của cơ thể sinh vật nhân thực có một chuỗi pôlimeraza bên trong nhân, đây là "chương trình" chính của sự sống. DNA của con người là vật chất di truyền mà trên đó tất cả trí nhớ của tổ tiên, các bệnh mà cá nhân mắc phải, và tất cả các tài năng của cá nhân được ghi lại. Một tập hợp 23 gen được ghép nối là cơ sở của bộ máy di truyền của con người
Để hiểu DNA quan trọng như thế nào, bạn cần biết cấu trúc và chức năng của nó. DNA không chỉ là một mã, nó là khuôn mẫu chính để tế bào xây dựng protein từ các axit amin và chuẩn bị các tế bào mới sẽ thay thế nó theo thời gian. Đây là cách đảm bảo sự sống của sinh vật.
Di truyền con người. Các điều khoản cơ bản
Nhiễm sắc thể, hay các sợi nhiễm sắc thể, là trung tâm của nhân và cung cấp sự sống cho một tế bào và toàn bộ sinh vật. Nhiễm sắc thể được tạo thành từ gen. Gen là một đơn vị mang bộ nhớ sinh học của tổ tiên. Bộ gen của con người được gọi là bộ gen.
Bộ máy di truyền bao gồm một hạt nhân, vàDNA mà nó chứa. DNA không thể tồn tại nếu không có người trợ giúp - RNA thông tin và vận chuyển - tRNA. Hãy nói về RNA sau. Bây giờ chúng ta hãy giải thích DNA là gì.
DNA polyme được tìm thấy trong nhiễm sắc thể. Hai chuỗi đan xen được kết nối theo nguyên tắc bổ sung.
DNA - axit deoxyribonucleic - là một phân tử polyme bao gồm các khối cấu tạo của nucleotide. Mã DNA là một trình tự cụ thể của 4 nucleotide được trao cho một cá thể cụ thể: adenine, thymine, guanine và cytosine.
Nhiễm sắc thể là gì? Nhiễm sắc thể là một đơn vị tổ chức lớn hơn của vật chất di truyền trong tế bào. Nó chứa hàng nghìn gen được "đóng gói" thành các cấu trúc nhất định. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một tâm động và hai telomere.
Trình tự nucleotide trong nhiễm sắc thể mã hóa thông tin về cấu trúc của protein cơ thể. Và khi có tín hiệu cho thấy cơ thể cần một protein mới, DNA sẽ tách ra, sao chép và tập hợp lại theo đúng thứ tự.
Đặc điểm của bộ máy di truyền
Bộ nhiễm sắc thể của chúng ta có một số đặc điểm cơ bản. Các nhà khoa học đã quản lý để điều tra những gì, những đặc tính nào của gen đó? 3 đặc điểm chính của gen người đã được biết đến.
- Tự bảo quản.
- Tự chơi.
- Tính đột biến.
Thuật ngữ "gen" được W. Johansen đưa vào khoa học năm 1909. Đơn vị di truyền này thực hiện những chức năng gì?
- Gene truyền thông tin cho các thế hệ tiếp theo.
- Cung cấp sự kết hợp thông tin.
Bộ máy di truyền của tế bào con người được tạo ra bởi thiên nhiên một cách rất hợp lý và phức tạp. Các đơn vị nhỏ hơn của bộ máy di truyền - gen - tạo nên các sợi nhiễm sắc lớn hơn và nằm gọn trong nhau. Hai sợi như vậy được kết nối với nhau nhờ các protein đặc biệt và một tâm động.
Tuổi thọ được mã hóa trong DNA như thế nào?
Tuổi già thực sự có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi và sự suy thoái có thể được xác định bởi trạng thái của các thiên thể nhiễm sắc thể.
Sợi nhiễm sắc thể, bao gồm một chuỗi các gen, ngắn dần sau mỗi lần phân chia. Các telomere càng nhỏ sau khi phân chia tế bào lặp đi lặp lại thì càng tiêu tốn nhiều vật chất quan trọng hơn. Và do đó, tuổi già và cái chết của cơ thể chắc chắn đang đến gần.
Bộ nhiễm sắc thể đơn bội và đơn bội
Trong tế bào của một số sinh vật có bộ nhiễm sắc thể đơn bội, ở một số khác là bộ lưỡng bội. Sự khác biệt là gì? Ở những loài động vật sinh sản hữu tính đều có bộ nhiễm sắc thể kép trong nhân - thể lưỡng bội. Một người luôn có bộ lưỡng bội.
Tất cả các sinh vật khác, kém phát triển hơn đều có một bộ duy nhất trong tế bào của chúng - đó là chúng đơn bội.
chức năng của DNA
Toàn bộ cơ chế của nhân tế bào hoạt động theo một "chế độ" duy nhất, không để xảy ra lỗi, để tế bào có thể thực hiện các chức năng của mình một cách hiệu quả.
Khi tế bào cần tạo ra một protein mới, cấu trúcđược mã hóa trong DNA, "nhà máy" của các protein cần sao chép thông tin này và đọc nó. Điều này yêu cầu tRNA và mRNA.
Một vai trò quan trọng khác của bộ máy di truyền là bảo tồn mã của nó, chuyển tất cả thông tin có sẵn về sự phát triển của các thế hệ trước cho trẻ em sơ sinh.
Thông tin chung về DNA của con người
Chuỗi axit deoxyribonucleic là gì? Sợi DNA kép. Nó được đóng gói dày đặc trong các nhiễm sắc thể để tất cả thông tin này có thể nằm gọn trong nhân, có đường kính không vượt quá 510-4. Trong khi tổng chiều dài của chuỗi DNA người chưa mở ra là gần 2 m.
Một người có bộ nhiễm sắc thể "tiêu chuẩn" gồm 23 cặp nhiễm sắc thể trong một tế bào - một cặp từ mẹ, cặp kia từ bố; và 2 nhiễm sắc thể giới tính - XX hoặc XY.
Lần đầu tiên, J. Watson và F. Crick đã khám phá ra cấu trúc ba chiều của DNA xoắn. Nhân tiện, J. Watson là người đầu tiên có mã DNA được giải mã và xuất bản trên một tạp chí.
Chuỗi polynucleotide được hình thành do phản ứng trùng ngưng phức tạp của các axit nucleic - purin và pyrimidine. Những axit như vậy luôn bao gồm 3 chất hóa học - pentose, một bazơ nitơ nhất định và một phần tử axit photphoric.
Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể
Bộ máy di truyền không chỉ là "kho" vật chất chứa các thông tin quan trọng, mà còn là một chất hoàn toàn sống. Các nhiễm sắc thể di chuyển xung quanh trong nhân, phân chia khi cần thiết.
Cấu trúc nhiễm sắc thể được giữ nguyên sau mỗi lần phân chia. Nếucó ít nhất một sai lầm, cơ thể đã bắt đầu hoạt động sai. Điều gì xác định DNA? Nó che giấu các đặc tính sinh học của karyotype - các đặc điểm về hình dạng và màu sắc của đối tượng, các đặc điểm cụ thể của toàn bộ tổ chức bên trong và bên ngoài của đối tượng. Tất cả các cơ quan đều hoạt động theo sơ đồ, được ghi lại trong chuỗi polynucleotide của mỗi tế bào. Có thể lưu ý rằng DNA cũng chứa "kế hoạch hoạt động" của tế bào xôma.
Đó là lý do tại sao bất kỳ đột biến nào trong nhiễm sắc thể của trẻ sơ sinh đôi khi dẫn đến dị thường, hoặc tệ hơn là tàn tật.
Vai trò của RNA
Axit Ribonucleic, hay RNA, cũng là một nucleotide có thể thâm nhập vào nhân, "đọc" thông tin DNA và sao chép đoạn cần thiết cho quá trình tổng hợp protein. Messenger RNA đọc thông tin theo một cách nhất định về cấu trúc của protein cần thiết và lặng lẽ thoát ra khỏi nhân.
Sau đó, trên cơ sở đó, các nucleotide có sẵn trong cơ thể ở trạng thái sẵn sàng được lựa chọn theo nguyên tắc bổ sung - chúng được "đưa" đến vị trí lắp ráp tRNA - và một protein mới được tạo ra. RNA và DNA hoạt động cùng nhau. Không thể tồn tại nếu không có thứ kia.