BệnhDown là tên của căn bệnh quen thuộc với mọi người, nhưng đồng thời ít ai thực sự biết được đặc thù của nó là gì và những người mắc phải căn bệnh này như thế nào. Các triệu chứng của bệnh lần đầu tiên được mô tả vào năm 1866 bởi nhà khoa học người Anh John Langdon Down. Trên thực tế, hội chứng được đặt theo tên của anh ta, mặc dù chính nhà nghiên cứu đã gọi khiếm khuyết mà anh ta xác định là “bệnh Mông Cổ”. Down nhận thức sai lệch như một dạng rối loạn tâm thần. Các nghiên cứu sau đó trong lĩnh vực này không chỉ cho thấy những điểm tương đồng bên ngoài và những khó khăn trong quá trình phát triển mà còn cho thấy sự hiện diện của một gen khiếm khuyết trong DNA. Do đó, từ danh mục các bất thường về tâm thần, hội chứng Down chuyển sang phân loại bệnh lý.
Bệnh Down, nguyên nhân
Tất cả phụ nữ không có ngoại lệ đều có thể sinh con mắc hội chứng này, bất kể tuổi tác, tầng lớp xã hội và chủng tộc. Một khiếm khuyết di truyền xảy ra do sự phân kỳ của các nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành giao tử, kết quả là một nhiễm sắc thể thứ ba thừa xuất hiện ở cặp thứ 21. Trong một tỷ lệ nhỏ những người mắc chứng lệch lạc này, thay vì toàn bộ nhiễm sắc thể phụ, chỉ nó có thể có mặt.các mảnh rời.
Theo thống kê của WHO, cứ 800 trẻ em sinh ra trên toàn thế giới thì có một trẻ mắc hội chứng Down. Phụ nữ và đàn ông càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con tật nguyền của họ càng lớn. Tuổi của bà ngoại cũng có ảnh hưởng. Cô ấy sinh con gái càng muộn thì khả năng mang thai đứa trẻ mắc hội chứng này càng cao.
Nhờ khả năng của y học, ngày nay người ta có thể xác định các vấn đề phát triển trong giai đoạn đầu thai kỳ. Theo thống kê, cứ 10 phụ nữ thì có 9 phụ nữ đồng ý phá thai trong trường hợp thai nhi có những bất thường trong quá trình phát triển. Những con số thống kê đáng buồn hơn nữa về những đứa trẻ được sinh ra. Ở Nga, 80% trường hợp trẻ sơ sinh như vậy bị bỏ rơi ngay tại bệnh viện phụ sản. Ở các nước Scandinavia, không một trường hợp chính thức nào từ chối những đứa trẻ như vậy được ghi nhận. Công dân Hoa Kỳ đang nhận nuôi những đứa trẻ bị bỏ rơi của người khác, nuôi nấng chúng và cho chúng cơ hội có một tương lai bình thường.
Triệu chứng bệnh Down
Dị tật bên ngoài được thể hiện ở cái gọi là mặt phẳng và mặt sau của đầu, hộp sọ ngắn và dẹt một cách bất thường, sự hiện diện của các nếp gấp trên da (nếp gấp da quanh mắt), các chi ngắn, bao gồm cả cổ. Bệnh Down cũng ảnh hưởng đến sự suy yếu của cơ miệng, do đó nó ở trạng thái mở. Rất thường vòm miệng bị thay đổi, có những dị tật về răng miệng. Trong 66% trường hợp, bệnh đục thủy tinh thể được phát hiện ở bệnh nhân trong năm thứ tám của cuộc đời.
Khả năng miễn dịch của những người như vậy bị suy yếu, dễ mắc bệnh thường xuyên rất khó chữa. Vì điều này, trước đây, hầu hết bệnh nhân tử vong ởthời thơ ấu. Ngày nay, bệnh Down đã được kiểm soát, mọi người có thể sống đến 55 tuổi hoặc hơn.
Chậm phát triển ở mỗi trẻ sinh ra mắc hội chứng này là khác nhau, một số trẻ bắt đầu biết đi khi được hai tuổi, một số khác - muộn hơn nhiều. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, bất kỳ đứa trẻ nào sinh ra đều có thể phát triển thành một thành viên chính thức của xã hội. Nếu anh ta may mắn có cha mẹ không những không bỏ rơi anh ta mà còn nỗ lực hết sức để nuôi dạy anh ta, thì đứa trẻ sinh ra với một nhiễm sắc thể phụ trội hơn sẽ không chỉ là một người hạnh phúc, một cá nhân hoạt động xã hội mà còn có thể để tạo ra gia đình của riêng mình.
