Đối với hầu hết những người thiếu hiểu biết, bệnh máu khó đông là cái gọi là căn bệnh hoàng gia, họ chỉ biết về nó từ lịch sử: họ nói, Tsarevich Alexei mắc phải căn bệnh này. Do thiếu hiểu biết nên mọi người thường cho rằng người bình thường không thể mắc bệnh máu khó đông. Có ý kiến cho rằng nó chỉ ảnh hưởng đến các chi cổ. Thái độ tương tự trong một thời gian dài đối với gout "quý tộc". Tuy nhiên, nếu bệnh gút là một bệnh dinh dưỡng và ai cũng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh này, thì bệnh máu khó đông là bệnh di truyền và bất kỳ đứa trẻ nào có tổ tiên mắc bệnh như vậy đều có thể mắc bệnh.
Bệnh máu khó đông là gì?
Người ta gọi bệnh là "máu lỏng". Thật vậy, thành phần của nó là bệnh lý, liên quan đến khả năng đông máu bị suy giảm. Vết xước nhỏ nhất - và máu khó cầm. Tuy nhiên, đây là những biểu hiện bên ngoài. Nặng hơn nhiều ở nội tạng, xảy ra ở khớp, dạ dày, thận. Xuất huyết trongchúng có thể được gọi ngay cả khi không có ảnh hưởng bên ngoài và mang theo những hậu quả nguy hiểm.
Mười hai loại protein đặc biệt chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu, phải có trong máu ở một nồng độ nhất định. Bệnh máu khó đông được chẩn đoán khi một trong những protein này không có hoặc có ở nồng độ không đủ.
Các loại bệnh ưa chảy máu
Trong y học, có ba loại bệnh này.
- Hemophilia A. Gây ra do không có hoặc thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Theo thống kê, loại bệnh phổ biến nhất là 85% tổng số trường hợp mắc bệnh. Trung bình cứ 10.000 trẻ thì có một trẻ mắc bệnh máu khó đông này.
- Hemophilia B. Cùng với nó, có vấn đề với yếu tố số IX. Được liệt kê là hiếm hơn nhiều, với rủi ro thấp hơn sáu lần so với A.
- Hemophilia C. Thiếu yếu tố số XI. Sự đa dạng này là duy nhất: nó là đặc trưng của cả nam và nữ. Hơn nữa, người Do Thái Ashkenazi thường bị ốm nhất (nhìn chung, không phải là điển hình cho bất kỳ bệnh tật nào: họ thường là người quốc tế và “chú ý” như nhau đối với tất cả các chủng tộc, quốc gia và dân tộc). Các biểu hiện của bệnh ưa chảy máu C cũng nằm ngoài hình ảnh lâm sàng chung, vì vậy trong những năm gần đây, bệnh này đã bị loại khỏi danh sách bệnh máu khó đông.
Điều đáng chú ý là trong một phần ba số gia đình, căn bệnh này xảy ra (hoặc được chẩn đoán) lần đầu tiên, điều này trở thành đòn giáng cho những bậc cha mẹ không chuẩn bị.
Tại sao bệnh lại xảy ra?
Đó là do gen bệnh máu khó đông bẩm sinh, nằm trên nhiễm sắc thể X. Người mang mầm bệnh là phụ nữ và bản thân cô ấy không phải là bệnh nhân, ngoại trừ trường hợp có thể bị chảy máu cam thường xuyên, kinh nguyệt quá nhiều hoặc chậm lành hơn các vết thương nhỏ (ví dụ sau khi nhổ răng). Gen lặn nên không phải ai có mẹ là người mang mầm bệnh cũng mắc bệnh. Thông thường xác suất được phân phối 50:50. Nó sẽ tăng lên nếu người cha cũng bị bệnh trong gia đình. Các cô gái trở thành người mang gen này mà không hề thất bại.
Tại sao bệnh máu khó đông là bệnh nam giới
Như đã đề cập, gen bệnh ưa chảy máu là gen lặn và được gắn vào nhiễm sắc thể, được ký hiệu là X. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể như vậy. Nếu một người bị ảnh hưởng bởi gen như vậy, nó sẽ yếu hơn và bị đàn áp bởi gen thứ hai, trội hơn, kết quả là cô gái chỉ còn là người mang bệnh máu khó đông lây truyền qua đó, nhưng bản thân cô ấy vẫn khỏe mạnh. Có khả năng là khi thụ thai, cả hai nhiễm sắc thể X có thể chứa gen tương ứng. Tuy nhiên, khi bào thai hình thành hệ thống tuần hoàn của riêng mình (và điều này xảy ra vào tuần thứ tư của thai kỳ), nó sẽ trở nên không thể sống được và sẩy thai tự nhiên (sẩy thai) xảy ra. Vì hiện tượng này có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, nên thường không có nghiên cứu nào được thực hiện trên tài liệu tự phá thai, vì vậy không có số liệu thống kê về vấn đề này.
Một điều nữa là đàn ông. Họ không có nhiễm sắc thể X thứ hai, nó được thay thế bằng Y. Không có "X" trội,do đó, nếu tính trạng lặn biểu hiện chính nó, thì đó là tiến trình của bệnh bắt đầu, chứ không phải trạng thái tiềm ẩn của nó. Tuy nhiên, vì vẫn còn hai nhiễm sắc thể nên xác suất cốt truyện phát triển như vậy chính xác là một nửa của tất cả các cơ hội.
Các triệu chứng bệnh máu khó đông
Chúng có thể xuất hiện ngay từ khi một đứa trẻ được sinh ra, nếu yếu tố tương ứng trong cơ thể thực tế không có, và chỉ có thể tự cảm nhận theo thời gian, nếu thiếu nó.
- Chảy máu không rõ nguyên nhân. Không hiếm trường hợp một em bé sinh ra với những vệt máu từ mũi, mắt, rốn và rất khó cầm máu.
- Bệnh máu khó đông (ảnh cho thấy điều này) biểu hiện ở việc hình thành các khối máu tụ lớn phù nề do một tác động hoàn toàn không đáng kể (ví dụ: ấn bằng ngón tay).
- Chảy máu nhiều lần từ vết thương tưởng như đã lành.
- Gia tăng chảy máu trong nhà: mũi, nướu răng ngay cả khi đánh răng.
- Xuất huyết ở khớp.
- Dấu vết máu trong nước tiểu và phân.
Tuy nhiên, những “dấu hiệu” như vậy không nhất thiết chỉ ra bệnh máu khó đông. Ví dụ, chảy máu cam có thể chỉ ra sự suy yếu của thành mạch máu, tiểu ra máu - về bệnh thận và trong phân - về vết loét. Do đó, cần phải nghiên cứu thêm.
Phát hiện bệnh máu khó đông
Ngoài việc nghiên cứu tiền sử của bệnh nhân và kiểm tra anh ta, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện bởi các chuyên gia khác nhau. Trước hết, sự hiện diện trong máu của tất cả các yếu tố đông máu và nồng độ của chúng được xác định. Cài đặtthời gian để mẫu máu đông lại. Thường thì những xét nghiệm này đi kèm với xét nghiệm ADN. Để chẩn đoán chính xác hơn, có thể yêu cầu định nghĩa:
- thời gian thrombin;
- hỗn hợp;
- chỉ số prothrombin;
- mức fibrinogen.
Đôi khi dữ liệu chuyên biệt cao hơn được yêu cầu. Tất nhiên, không phải bệnh viện nào cũng được trang bị thiết bị phù hợp, vì vậy những người nghi ngờ mắc bệnh máu khó đông được đưa đến phòng xét nghiệm máu.
Căn bệnh kèm theo bệnh máu khó đông (ảnh)
Đặc điểm nhất của bệnh máu khó đông là chảy máu khớp. Tên y học là viêm huyết quản. Nó phát triển khá nhanh, mặc dù nó là đặc trưng nhất của những bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu nặng. Họ bị xuất huyết ở các khớp mà không có bất kỳ tác động bên ngoài nào, một cách tự phát. Ở các thể nhẹ, chấn thương là bắt buộc để gây ra viêm khớp tan máu. Các khớp bị ảnh hưởng chủ yếu bởi những khớp bị căng thẳng, đó là đầu gối, xương đùi và đỉnh. Thứ hai trong hàng là vai, sau chúng - khuỷu tay. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh viêm khớp xuất huyết đã xuất hiện ở trẻ 8 tuổi. Do tổn thương khớp, hầu hết bệnh nhân đều bị tàn tật.
Cơ quan bị tổn thương: Thận
Bệnh máu khó đông rất hay gây tiểu ra máu. Đây được gọi là tiểu máu; có thể tiến hành không đau, mặc dù các triệu chứng vẫn còn đáng báo động. Trong khoảng một nửa số trường hợp, tiểu máu kèm theo đau cấp tính, kéo dài. Thậnđau bụng do đẩy cục máu đông qua niệu quản. Thường gặp nhất ở những bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu là viêm bể thận, sau đó là thận ứ nước về tần suất xuất hiện, và vị trí cuối cùng là xơ cứng mao mạch. Việc điều trị tất cả các bệnh về thận rất phức tạp do một số hạn chế nhất định đối với thuốc: không thể sử dụng thuốc làm loãng máu.
Điều trị bệnh máu khó đông
Thật không may, bệnh máu khó đông là căn bệnh nan y, đi cùng con người suốt cuộc đời. Người ta vẫn chưa nghĩ ra một cách có thể buộc cơ thể sản xuất các protein cần thiết nếu nó không biết cách làm điều này ngay từ khi sinh ra. Tuy nhiên, những thành tựu của y học hiện đại giúp duy trì cơ thể ở mức mà bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu, đặc biệt là ở dạng không nặng, có thể tồn tại gần như bình thường. Để ngăn ngừa bầm tím và chảy máu, cần thường xuyên truyền các dung dịch của các yếu tố đông máu bị thiếu. Chúng được phân lập từ máu của người hiến tặng và động vật được nuôi để hiến tặng. Việc sử dụng thuốc có cơ sở lâu dài như một biện pháp phòng ngừa và một liệu pháp điều trị trong trường hợp một ca phẫu thuật hoặc chấn thương sắp tới.
Song song đó, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông phải liên tục tập vật lý trị liệu để duy trì hoạt động của khớp. Trong trường hợp quá rộng, đã trở nên nguy hiểm, tụ máu, bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành phẫu thuật để loại bỏ chúng.
Vì cần phải truyền thuốc làm từ máu hiến tặng, bệnh ưa chảy máu làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm gan vi rút, nhiễm trùng cytomegalovirus, mụn rộp và tệ nhất là HIV. Không nghi ngờ gì nữa, tất cả các nhà tài trợđược kiểm tra về độ an toàn khi sử dụng máu của họ, nhưng không ai có thể đảm bảo.
Bệnh máu khó đông mắc phải
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh máu khó đông là do di truyền. Tuy nhiên, có một số thống kê nhất định về các trường hợp khi nó tự biểu hiện ở người lớn mà trước đó không bị nó. May mắn thay, những trường hợp như vậy là cực kỳ hiếm - một hoặc hai người trên một triệu. Đa số mắc bệnh khi trên 60 tuổi. Trong tất cả các trường hợp, bệnh ưa chảy máu mắc phải là loại A. Đáng chú ý là chưa đến một nửa số bệnh nhân được xác định lý do khiến nó xuất hiện. Trong số đó có khối u ung thư, đang dùng một số loại thuốc, bệnh tự miễn, rất hiếm - bệnh lý, với một quá trình nghiêm trọng, cuối thai kỳ. Tại sao những người còn lại đổ bệnh, các bác sĩ không thể điều trị.
bệnh thời Victoria
Trường hợp đầu tiên của một căn bệnh mắc phải được mô tả trong trường hợp của Nữ hoàng Victoria. Trong một thời gian dài, nó được coi là duy nhất thuộc loại này, vì cả trước đó và gần nửa thế kỷ sau bệnh máu khó đông được quan sát thấy ở phụ nữ. Tuy nhiên, trong thế kỷ 20, với sự ra đời của các thống kê về việc mắc bệnh hoàng gia, không thể coi là nữ hoàng độc nhất vô nhị: bệnh máu khó đông xuất hiện sau khi sinh là không di truyền, không phụ thuộc vào giới tính của bệnh nhân.
