Xơ cứng ống dẫn trứng (hay bệnh Bourneville) là một bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh biểu hiện dưới dạng các khối u lành tính ở nhiều mô, cơ quan. Dịch từ củ trong tiếng Latinh có nghĩa là "sự phát triển, sưng tấy." Lần đầu tiên vào giữa thế kỷ 19, nhà giải phẫu thần kinh người Pháp Bourneville đã đưa ra một hình ảnh lâm sàng về sự bất thường này, đó là lý do tại sao cô nhận được tên của anh ta. Khi bệnh ảnh hưởng đến não, tim, thận, phổi, nền của mắt, các khối u đặc biệt sẽ xuất hiện trên da. Với chẩn đoán kịp thời, điều trị triệu chứng ngay lập tức bắt đầu, ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng.
Mô tả bệnh
Căn bệnh này ảnh hưởng đến cả nửa dân số nam và nữ, với tần suất như nhau. Với sự lây truyền do di truyền, nó không được phát hiện ngay lập tức, nhưng trong vòng một năm hoặc ở tuổi vị thành niên. Chỉ một phần ba trường hợp xơ cứng củ do yếu tố di truyền gây ra, trong những trường hợp khác, bệnh xuất hiện ởkết quả của đột biến gen tự phát, không thể đoán trước. Tổn thương hệ thần kinh là chủ yếu trong bệnh. Các biểu hiện đặc trưng nhất là co giật, chậm phát triển trí tuệ, lệch lạc với chuẩn mực hành vi và giảm trí thông minh.
Có các khối u võng mạc và thần kinh thị giác dẫn đến giảm thị lực. Có những thay đổi trong hệ thống tim mạch với sự hình thành của các khối u nằm trong bề dày của cơ. Bệnh luôn kèm theo những thay đổi trên da. Các đốm sắc tố xuất hiện trên mặt và lưng, các vùng da sần sùi nổi rõ, hình thành các mảng và u xơ xung quanh. Các vùng trắng xuất hiện trên lông mi, lông mày và các sợi tóc. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, cần đến ngay bác sĩ tư vấn và kiểm tra toàn diện để giảm nguy cơ mắc các biến chứng khác nhau.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân chính của bệnh xơ cứng củ là do đột biến gen của nhiễm sắc thể thứ chín và mười sáu mà không có điều kiện tiên quyết. Kết quả là, có sự vi phạm sự hình thành của các protein: hamartin và tuberin, chịu trách nhiệm cho sự phân chia và tăng trưởng của tế bào. Điều này dẫn đến những thay đổi bệnh lý trong các tế bào thần kinh và sự phát triển không đầy đủ của một số bộ phận của não.
Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh lý. Nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh thì nguy cơ cao sẽ truyền cho con. Một dạng khác (lẻ tẻ) cũng được biết đến, phát sinh mà không có bất kỳ lý do và điều kiện tiên quyết rõ ràng nào, một cách tự phát ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời và ở mọi lứa tuổi, vàbệnh nặng. Quá trình gia đình hoặc dạng di truyền được đặc trưng bởi mức độ nghiêm trọng nhẹ.
Triệu chứng bệnh
Xơ cứng củ ảnh hưởng đến các mô, cơ quan và hệ thống khác nhau, vì vậy các dấu hiệu của bệnh sẽ khác nhau. Thông thường, hệ thống thần kinh bị ảnh hưởng. Điều này cho thấy:
- Chứng sa sút trí tuệ mức độ trung bình - chứng loạn thần kinh, xảy ra ở một nửa số bệnh nhân.
- Hội chứng co giật - sự phát triển của bệnh chỉ bắt đầu bằng chứng co giật ở trẻ sơ sinh trong năm đầu đời. Theo tuổi tác, hội chứng này chuyển thành các cơn co giật động kinh. Chúng dẫn đến suy giảm trí tuệ và trở thành nguyên nhân chính gây ra tàn tật.
Tổn thương da có đặc điểm:
- Sự hình thành các đốm đồi mồi. Đối với một số người, chúng xuất hiện từ khi sinh ra, đối với những người khác - từ hai tuổi. Với sự lớn lên của trẻ, số lượng của chúng tăng lên, chúng nằm không đối xứng ở mông, thân và tay chân.
- Ở trẻ em, các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ (ảnh bên dưới) xuất hiện trên lớp hạ bì của mặt và cơ thể với nhiều nốt nhỏ màu vàng và hồng. Thông thường, các triệu chứng này xảy ra ở thanh thiếu niên.
- Sự xuất hiện của "lớp bì sần sùi" - da thô ở lưng và mông.
- Các mảng xơ nằm gần móng tay và sau tuổi dậy thì - và gần móng tay của chi dưới.
Thay đổi nhãn khoa:
- khối u trên võng mạc và dây thần kinh thị giác có dạng nốt hoặc mịnbề mặt;
- giảm độ sắc nét và thu hẹp trường nhìn;
- phù thần kinh thị giác;
- vi phạm sắc tố của mống mắt;
- đục thủy tinh thể;
- lác.
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ với tổn thương các cơ quan nội tạng:
- rối loạn nhịp tim;
- khối u ung thư;
- hình thành nang trên thận và phổi;
- suy giảm chức năng phổi;
- bệnh polyp trực tràng;
- ung thư trong khoang miệng;
- tẩy men răng;
- thai chết lưu trong tử cung.
Nội tạng thường có nhiều tổn thương có thể xảy ra suốt đời.
Ngoài những dấu hiệu này, còn có những triệu chứng đặc trưng của bệnh xơ cứng củ ở trẻ em:
- mất hứng thú với mọi thứ mới;
- tăng tính ủ rũ;
- khó chuyển sự chú ý;
- phản hồi chậm trễ;
- rối loạn giấc ngủ và tỉnh táo.
Chẩn đoán bệnh
Để chẩn đoán, bạn phải làm:
- Thẩm vấn bệnh nhân. Bác sĩ tìm ra những phàn nàn, thời gian biểu hiện của bệnh, có những trường hợp tương tự ở những người thân khác không.
- Kiểm tra bên ngoài. Da được kiểm tra sự hiện diện của phát ban và các vùng da bị đổi màu.
- Phân tích chung về nước tiểu và máu. Hàm lượng protein và hồng cầu được theo dõi để xác định bệnh lý của thận.
- Kiểm tra xơ cứng củ bằng protein TSC1 hamartin và TSC2 protein tuberin được thực hiệnkhông phải trong tất cả các phòng thí nghiệm. Làm điều này ở đâu, bác sĩ chăm sóc sẽ cho bạn biết.
- Kiểm tra siêu âm thận để phát hiện khối u.
- Siêu âm tim cho thấy những thay đổi trong cơ quan.
- Điện não đồ phát hiện tổn thương.
- CT và MRI được thực hiện để xác định chẩn đoán.
- Tư vấn của bác sĩ da liễu, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ thận học, bác sĩ tim mạch, nhà di truyền học.
Sau khi chẩn đoán bệnh xơ cứng củ, nơi tất cả các cuộc kiểm tra, tư vấn chuyên khoa và kết quả xét nghiệm đều được tính đến, một liệu trình điều trị sẽ được kê đơn.
Điều trị bệnh
Bệnh củaBourneville hoàn toàn không thể chữa khỏi. Mục tiêu chính của điều trị là điều trị hỗ trợ và nếu cần thiết có thể can thiệp ngoại khoa để bệnh nhân có thể sống bình thường. Thông thường, điều trị phức tạp được sử dụng, trong đó các loại thuốc được kê đơn:
- corticosteroid để giảm hoặc loại bỏ các cơn co giật;
- thuốc tim mạch cho khối u ở cơ tim;
- thuốc hạ huyết áp để giảm áp trong trường hợp thận bị tổn thương;
- nội tiết tố, ngăn ngừa tổn thương thêm cho phổi.
Trẻ em cần được bác sĩ tâm lý tư vấn liên tục để chống lại sự chậm phát triển trí tuệ. Ngoài ra, cần tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt có chứa tối thiểu protein và carbohydrate và tăng lượng chất béo. Thuốc chống trầm cảm và thuốc chống co giật, cùng với chế độ ăn uống, có thể giúp giảm co giật động kinhvà có thể bị loại trừ hoàn toàn.
Phương pháp điều trị phẫu thuật cho bệnh xơ cứng củ được sử dụng để:
- loại bỏ các khối u não gây co giật và co thắt;
- tiêu diệt các polyp trong đường tiêu hóa bằng phương pháp nội soi;
- hủy các khối u gây cản trở dòng chảy của dịch não tủy;
- loại bỏ sự phát triển trong thận;
- cauterization của hamarts phóng to trên võng mạc;
- loại bỏ các vết sưng đáng kể trên bề mặt da bằng tia laser, nitơ lỏng và dòng điện tần số cao.
Điều trị phẫu thuật được tiến hành là biện pháp cuối cùng: khi khối u lành tính thoái hóa thành khối u ác tính, biến dạng các cơ quan nội tạng và tăng áp lực sọ não. Bệnh nhân cần ngừng cơn kịp thời, tuân thủ chế độ ăn kiêng và trong trường hợp nghiêm trọng phải can thiệp bằng phẫu thuật.
Não xơ cứng củ
Với căn bệnh này, chứng sa sút trí tuệ xảy ra, động kinh xảy ra, hình thành các khối u nội sọ dạng nốt, cuối cùng bị bao phủ bởi các tinh thể canxi photphat. Với phương pháp nghiên cứu tia X, các vết vôi hóa và các mạch ngoằn ngoèo không chính xác, các mao mạch và tĩnh mạch nhỏ của mô mềm bị cô lập trên bề mặt não.
Rối loạn phát triển tinh thần trở nên dễ nhận thấy trong hai năm đầu đời. Nó biểu hiện ở một nửa số bệnh nhân mắc bệnh này và được biểu hiện ở dạng nặng hoặc trung bình. Các cơn co giật động kinh xuất hiện từ khi còn nhỏ, bắt đầu từ trẻ sơ sinhco thắt. Đó là chứng động kinh thường gây ra khuyết tật ở trẻ em. Ngoài ra, còn có những thay đổi về hành vi, bệnh nhân mắc chứng tự kỷ, tăng động, tự kỷ và hay gây gổ, hay hướng về những người xung quanh.
Người ta quan sát thấy rằng biểu hiện sớm của bệnh dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và rối loạn hành vi nghiêm trọng. Bệnh nhân thường khó ngủ và mất ngủ, thường xuyên thức giấc, mộng du không tỉnh táo.
Diễn biến bệnh ở bệnh nhân nhỏ tuổi
Bệnh xơ cứng củ (ảnh chụp các triệu chứng được trình bày bên dưới) được đặc trưng bởi sự hình thành các khối u lành tính trên các cơ quan và da. Bệnh nặng không phổ biến, chủ yếu ảnh hưởng đến một hoặc nhiều cơ quan. Theo thống kê y tế, căn bệnh này được coi là hiếm, mặc dù các chuyên gia y tế chắc chắn rằng nó xảy ra thường xuyên hơn nhiều so với chẩn đoán. Căn bệnh này lây truyền do di truyền, nhưng cha mẹ có gen bị tổn thương cũng có thể sinh con hoàn toàn khỏe mạnh.
Trẻ em bị bệnh chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về học tập và chuẩn mực hành vi, biểu hiện tự kỷ. Cùng với các vấn đề về phát triển trí não, việc cải thiện giọng nói bị kìm hãm. Trẻ sơ sinh dưới một tuổi thường bị co thắt ở trẻ sơ sinh kéo dài vài giây và lặp lại nhiều lần trong ngày. Khi lên năm tuổi, chúng có thể ngừng tự nhiên hoặc chuyển thành một dạng co giật khác. Điều này xảy ra do nghiêm trọngtổn thương não và phát triển bất thường của hệ thần kinh. Ngoài ra, sự hình thành các mảng trên võng mạc của mắt, được phát hiện bởi bác sĩ nhãn khoa khi kiểm tra, là phổ biến. Gần như 100% trẻ em bị xơ cứng củ có các triệu chứng về da:
- Xuất hiện các đốm nhạt màu (dát vàng) ở giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu, nằm không đối xứng khắp cơ thể, ngoại trừ bàn tay và bàn chân. Theo tuổi tác, u mạch (u lành tính) trên mặt được hình thành.
- Sự hình thành các đốm màu xanh lá cây (vùng da thô ráp của lớp hạ bì) trên mông và vùng thắt lưng ngay cả khi còn trong bụng mẹ.
- Các mảng xơ với màu be nhạt. Khu trú trên trán và đầu.
- U xơ biến đổi nằm khắp cơ thể. Đây là những hình dạng mềm mại, có hình dạng giống như một cái túi nhỏ ở chân.
- U sợi quanh móng xuất hiện gần hoặc dưới móng tay. Hình thành ở tuổi vị thành niên, không xảy ra ở giai đoạn sơ sinh.
Với bệnh lý này, hầu hết các cơ quan đều bị ảnh hưởng và trước hết là các chức năng của tim bị rối loạn dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng.
Điều trị bệnh ở trẻ em
Cho đến nay, các bác sĩ vẫn chưa tìm ra kỹ thuật có thể chữa khỏi hoàn toàn các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ. Chỉ điều trị hỗ trợ được thực hiện để giảm bớt tình trạng của bệnh nhân. Điều trị triệu chứng sau được thực hiện:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb được sử dụng cho chứng co giật. Thuốc làm ngừng cơn co giật, làm chậm quá trình kém phát triển trí tuệ
- Tổn thương da được điều trị bằng laser và mài da (loại bỏ lớp trên cùng của da). Sau khi điều trị, các khối u có thể xuất hiện trở lại.
- Tăng huyết áp. Nó xuất hiện do sự vi phạm của thận. Họ dùng thuốc để giảm áp lực và dùng đến cách loại bỏ các khối u tiến triển.
- Chậm phát triển. Cung cấp đào tạo đặc biệt và liệu pháp nghề nghiệp thích hợp.
- Suy tim. Các tác nhân trị liệu được sử dụng để điều chỉnh.
- Vấn đề về hệ thần kinh. Kê đơn thuốc hoặc sử dụng các kỹ thuật quản lý hành vi đặc biệt.
- Tăng áp lực nội sọ. Các khối u kết quả được loại bỏ bằng phẫu thuật.
Điều trị bệnh xơ cứng củ ở trẻ em, bắt đầu từ khi còn nhỏ, làm giảm các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ.
Biến chứng và hậu quả của bệnh
Các biến chứng chính của bệnh bao gồm:
- Cơnđộng kinh. Chúng dẫn đến tình trạng động kinh, khi các cơn co giật nối tiếp nhau trong hơn nửa giờ và bệnh nhân vẫn bất tỉnh suốt thời gian đó.
- Thiệt hại thận. Điều này được thể hiện ở bệnh suy thận mãn tính. Trong trường hợp này, bệnh nhân được phẫu thuật cắt bỏ khối u, tình trạng bệnh trở lại bình thường.
- Suy giảm thị lực. Sự hình thành đặc trưng của các khối u trên võng mạc hoặc gần dây thần kinh thị giác góp phần làm giảm thị lực. Ngoài ra, còn xảy ra bệnh đục thủy tinh thể, mắt lé, mống mắt thay đổi. Điều trị bằng phẫu thuật.
- Tích tụ dịch nội sọ. Điều này dẫn đến cổ chướng của não. Bệnh nhân kêu đau đầu kèm theo buồn nôn và nôn.
- U cơ vân trong tim. Các khối u kết quả trong thời thơ ấu cản trở lưu thông máu bình thường, gây rối loạn nhịp tim. Sau đó, chúng giảm xuống.
Với tất cả các biến chứng, điều trị triệu chứng được thực hiện.
Xơ cứng ống dẫn trứng. Tiên lượng và điều trị
Tiên lượng của bệnh Bourneville phần lớn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dạng nhẹ tạo cơ hội để có lối sống năng động, dạng nặng thì xuất hiện khuyết tật. Hầu hết bệnh nhân được điều trị thích hợp sống hơn một phần tư thế kỷ, trong những trường hợp khác - không quá năm năm. Các biến chứng nặng của các cơ quan quan trọng cần được quan tâm và chăm sóc hỗ trợ liên tục. Nếu không, các vấn đề về sức khỏe có thể dẫn đến tử vong. Để ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng, bệnh nhân nên dưới sự giám sát của bác sĩ cả đời và tuân thủ nghiêm ngặt các đơn thuốc của họ. Nhờ sự phát triển của y học, chứng co giật ở trẻ sơ sinh được loại bỏ bằng thuốc, ở độ tuổi lớn hơn, chứng co giật được loại bỏ bằng hóa trị, loại bỏ các khuyết tật trên da bằng tia laser, và áp lực nội sọ được bình thường hóa bằng cách đặt shunt. Tất cả điều này giúp cải thiện chất lượng và thời gian sống của bệnh nhân xơ cứng củ.
