Trong những thập kỷ qua, đã có nhiều tiến bộ đáng kể trong việc nghiên cứu các đặc điểm sinh học của hệ đại thực bào, được coi như một bộ lọc sinh học của máu và bạch huyết, giúp loại bỏ các vi sinh vật, tế bào bị ảnh hưởng bởi khối u và virus bị nhiễm bệnh, chất độc, chất chuyển hóa, dư lượng thuốc.
Hội chứng thực bào ở dạng nosological bao gồm một nhóm các tình trạng bệnh lý bẩm sinh và mắc phải, dựa trên sự rối loạn điều hòa phản ứng miễn dịch đối với các dị thường trong việc kích hoạt các tế bào lympho T và đại thực bào gây độc tế bào và sự xuất hiện của tổn thương đối với những người bị ảnh hưởng các cơ quan viêm do chúng làm trung gian.
Khái niệm cơ bản
Khái niệm "thực bào máu" có nghĩa là hiện tượng thực bào bệnh lý của các phần tử máu trưởng thành có hình dạng bởi các đại thực bào mô. Hiện tượng này khá phổ biến và không được coi là từ đồng nghĩa với hiện tượng lymphohistiocytosis của loại tế bào máu như một dạng nosological.
Sự chú ý đến bệnh lý này trong thực hành lâm sàng của các bác sĩ chuyên khoa bệnh truyền nhiễm là do ở giai đoạn chẩn đoán, bệnh nhân mắc chứng tăng bạch cầu lymphocyte di truyền truyền thống, do đặc thù của trình bày y tế của họ, thường được ghi nhận trong các bệnh viện bệnh truyền nhiễm có chẩn đoán giống hệt nhau, chẳng hạn như nhiễm trùng trong tử cung hoặc một quá trình liên quan đến nhiễm trùng huyết và thường là sự chậm trễ nguy hiểm trong chẩn đoán thực sự.
Mặt khác, quá trình của nhiều bệnh nhiễm trùng tầm thường có thể phức tạp do sự phát triển của hội chứng thực quản máu thứ phát đe dọa tính mạng. Nó đòi hỏi, ngoài điều trị nguyên nhân tiêu chuẩn, liệu pháp ức chế miễn dịch và điều hòa miễn dịch, phải nhằm mục đích kiểm soát sự hoạt hóa bệnh lý của đáp ứng miễn dịch. Theo phân loại được thông qua bởi Hiệp hội Nghiên cứu Tế bào gốc, bệnh bạch cầu lympho bào thực quản được phân loại là một bệnh có hình ảnh lâm sàng thay đổi.
Nguyên phát, có nghĩa là, các hội chứng tế bào thực quản được xác định về mặt di truyền bao gồm tăng bạch cầu lympho gia đình và một số suy giảm miễn dịch nguyên phát hiếm gặp. Các dạng thứ cấp bao gồm các dạng phát triển trong bối cảnh khối u, các hiện tượng bệnh lý truyền nhiễm và tự miễn dịch.
Cần nhấn mạnh rằng khi các cơ chế phân tử của sự xuất hiện của bệnh lý được nghiên cứu, ranh giới giữa xác định di truyền vàtăng bạch cầu lympho thứ cấp làm mất đi sự trong sáng một cách đáng kể.
Hội chứng thực quản máu biểu hiện như thế nào ở người lớn và trẻ em?
Các triệu chứng
Hình ảnh lâm sàng của bệnh đặc trưng bởi sốt kéo dài, khó kháng với thuốc kháng khuẩn, lách to, hội chứng xuất huyết, hội chứng phù nề, gan to, dấu hiệu tổn thương thần kinh trung ương. Quá trình bệnh lý trong hầu hết các trường hợp bắt đầu cực kỳ nhạy cảm. Tác nhân gây ra biểu hiện lâm sàng của bệnh lý là một bệnh nhiễm trùng tầm thường.
Sự phát triển tâm lý và thể chất của bệnh nhân cho đến khi khởi phát hội chứng thực quản trong hầu hết các trường hợp đều không bị. Ở giai đoạn đầu của cuộc kiểm tra, thường được chẩn đoán nhiễm trùng trong tử cung, hoặc (trong giai đoạn sau của sự phát triển của bệnh) viêm màng não hoặc nhiễm trùng huyết. Sốt khó và các biểu hiện say là lý do chính để nhập viện tại bệnh viện bệnh truyền nhiễm, nơi các xét nghiệm chẩn đoán thường có thể xác định nhiễm mầm bệnh phổ biến nhất bằng các phương pháp xét nghiệm. Việc chỉ định điều trị etiotropic không giúp cải thiện đáng kể tình trạng của bệnh nhân.
Bình thường hóa tạm thời tình trạng có thể được ghi nhận với việc chỉ định corticosteroid phù hợp với mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Tuy nhiên, sốt thường kéo dài, gan lách tiến triển, hội chứng xuất huyết bắt đầu xuất hiện, các triệu chứng thần kinh tăng lên đáng kể và bao gồm khó chịu dữ dội, nôn mửa, bỏ ăn.ăn uống, co giật, các triệu chứng màng não.
Trong một số trường hợp, sự khởi đầu của quá trình bệnh lý diễn ra dưới vỏ bọc của bệnh viêm cơ não cô lập, viêm não và các cơn tái phát dẫn đến sự hình thành thiếu hụt thần kinh ổn định. Theo quy luật, các biểu hiện lâm sàng của hội chứng tế bào máu ở trẻ em và người lớn được bổ sung bởi những thay đổi đặc trưng trong các thông số xét nghiệm, nhất thiết bao gồm giảm tế bào máu ngoại vi, liên quan đến hai hoặc nhiều nhánh tạo máu.
Thiếu máu và giảm tiểu cầu
Trong hầu hết các trường hợp, thiếu máu và giảm tiểu cầu được phát hiện trong giai đoạn đầu của bệnh, và khi bệnh tiến triển, giảm bạch cầu và giảm bạch cầu. Sự xuất hiện của rối loạn đông máu cũng rất đặc trưng, thường được biểu hiện bằng giảm fibrin trong máu, ít thường xuyên hơn - dưới dạng giảm đông máu toàn bộ.
Trong số các giá trị của xét nghiệm sinh hóa máu, hạ albumin máu, tăng triglycerid máu, hạ natri máu, tăng nồng độ lactate dehydrogenase và bilirubin là đặc trưng nhất.
Tăng ferritin
Nó cũng khá đặc trưng để tăng hàm lượng ferritin trong huyết thanh, trong một số trường hợp đến mức cực đoan (hơn 10.000 mcg / l). Xét nghiệm dịch não tuỷ trong phòng thí nghiệm cho thấy tăng bạch cầu đơn nhân và lymphocytic vừa phải, tăng mức protein.
Khi tiến hành chụp tủy đồ bằng phương pháp nhuộm tiêu chuẩn, hình ảnh đa hình được quan sát thấy trong tủy xương đã được kích hoạtđại thực bào hay bạch cầu đơn nhân, cũng như hiện tượng thực bào ở các phần tử tế bào (hồng cầu, ít thường gặp là tiểu cầu và bạch cầu). Biểu hiện cụ thể nhất trong nghiên cứu trong phòng thí nghiệm về hội chứng thực bào máu là giảm độc tính tế bào NK.
Phân loại
Bệnh bạch cầu lympho bào thực quản được phân loại là “H” trong phân loại hiện đại của bệnh tế bào gốc. Các dạng chính của bệnh này được phân biệt, do các khuyết tật di truyền đã biết và thứ phát, không liên quan đến dị tật di truyền di truyền.
Phân loại đầy đủ của bệnh lý này:
- hội chứng nguyên phát: bệnh lý di truyền dẫn đến sự phát triển của HLH;
- HLH liên quan đến khiếm khuyết trong độc tính tế bào lympho;
- HLH liên quan đến các khiếm khuyết kích hoạt bệnh viêm nhiễm;
- HLH liên quan đến các bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của quá trình viêm;
- dạng gia đình của HF với các khuyết tật di truyền không xác định;
- hội chứng thực quản máu thứ phát liên quan đến nhiễm trùng;
- vi-rút liên quan đến HLH;
- HLH liên quan đến nhiễm trùng do vi khuẩn;
- HFH liên quan đến nhiễm nấm;
- HLH liên quan đến nhiễm ký sinh trùng;
- HLH, có liên quan đến bệnh ác tính;
- CHLH liên quan đến hành vi hóa trị (không liên quan đến khởi phát bệnh ác tính chính);
- HLH liên quan đến sự phát triển của các bệnh thấp khớp;
- GLG,kết hợp với cấy ghép;
- HLH, có liên quan đến việc kích hoạt hệ thống miễn dịch bằng sắt;
- hội chứng ức chế miễn dịch iatrogenic;
- hội chứng bạch cầu kết hợp với nhiễm trùng huyết.
Procalcitonin
Procalcitonin là một hợp chất thuộc về glycoprotein của phức hợp protein-carbohydrate của chúng, chứa 116 axit amin. Nó là tiền chất của calcitonin, một hợp chất nội tiết tố được sản xuất chủ yếu bởi các tế bào C trong tuyến giáp.
Procalcitonin trong quá trình trao đổi chất sẽ phân hủy thành calcitonin, katacalcin và peptide đầu cuối. Sự gia tăng mức độ của hợp chất này thường được quan sát thấy trong ung thư biểu mô phổi tế bào nhỏ, điều này cho thấy sự hình thành của nó không chỉ ở tuyến giáp. Ngoài ra, điều thú vị nhất, sự thay đổi nồng độ procalcitonin trong hội chứng thực quản máu ở trẻ em đặc biệt rõ rệt.
Đây là một biến chứng có thể gây tử vong, dựa trên sự rối loạn điều hòa phản ứng miễn dịch do đột biến trong các gen kiểm soát các chức năng phân bào, dẫn đến sự kích hoạt khiếm khuyết của các tế bào đơn nhân độc tố, tế bào lympho T, đại thực bào và sự xuất hiện của một phản ứng viêm toàn thân ở trẻ. Bệnh này thuộc loại bệnh bào tương, phát triển từ các tế bào của chuỗi đại thực bào. Điều cực kỳ quan trọng là thực hiện chẩn đoán trong phòng thí nghiệm để phát hiện mức độ procalcitonin vàcác hợp chất cụ thể khác trong máu.
Hội chứng thứ phát phát triển như thế nào?
Hội chứng thực quản thứ phát ở trẻ em xảy ra theo quy luật với các bệnh nhiễm trùng, bệnh lý thấp khớp, khối u ác tính và các bệnh ung thư. Mối liên hệ của HPS có tính chất thứ cấp với một số mầm bệnh đã được chứng minh, bao gồm cả vi rút (herpesvirus, HIV, cúm A, parvovirus B19, adenovirus), vi khuẩn (mycobacteria, salmonella, mycoplasma, rickettsia, phế cầu), nấm và động vật nguyên sinh.
Herperviruses
Trong số các loại vi rút thường liên quan đến hội chứng thực bào máu thứ phát, herpesvirus đứng ở vị trí đầu tiên. Đồng thời, căn bệnh này có thể bắt chước một số bệnh truyền nhiễm, chẳng hạn như bệnh leishmaniasis nội tạng, bệnh leptospirosis và nhiễm trùng huyết.
Phức hợp HFS bao gồm lách to, sốt, tổn thương thần kinh trung ương, viêm gan, rối loạn đông máu, giảm tế bào, nhiều dấu ấn sinh hóa. Các dấu hiệu trên khá không đặc hiệu, điều này làm phức tạp đáng kể việc chẩn đoán tình trạng bệnh lý như vậy, đặc biệt là trong giai đoạn đầu, dẫn đến tiên lượng sống không rõ ràng, đặc biệt là ở những bệnh nhân suy giảm miễn dịch.
Hội chứng thực quản máu thứ phát và nguyên phát được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán
Chẩn đoán chính của bệnh bao gồm thu thập tiền sử bệnh và phàn nàn của bệnh nhân, cũng như khám sức khỏe. Hơn nữa, các chẩn đoán phòng thí nghiệm cần thiết được thực hiện, trong đó cần phải làm rõnồng độ trong máu của các chất sau:
- bilirubin trực tiếp và toàn bộ;
- ALT / HÀNH ĐỘNG;
- LDG;
- albumin;
- natri;
- chất béo trung tính;
- ferritin;
- urê;
- creatinine.
Ngoài ra, cần làm xét nghiệm đông máu, xét nghiệm dịch não tủy, đo tế bào, v.v.
Chẩn đoán bằng công cụ
Chẩn đoán bằng công cụ bao gồm:
- MRI não với chất tương phản gadolinium;
- CT phổi;
- Siêu âm khoang bụng;
- Chụp x-quang ngực.
Tìm hiểu triển vọng của hội chứng thực quản máu ở trẻ em và người lớn là gì?
Điều trị
Mục tiêu của điều trị bảo tồn là ngăn chặn phản ứng viêm, phục hồi chức năng các cơ quan và thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu. HSCT là phương pháp chữa bệnh duy nhất. Tiếp theo, tiến hành hóa trị ức chế miễn dịch, kết hợp sử dụng các loại thuốc: Dexamethasone, Methotrexate, Prednisolone, Cyclospogrin A,…
Thời gian điều trị hội chứng thực quản và liều lượng thuốc do bác sĩ thực hiện.
Cấy
Các chiến thuật hiện đại để điều trị các dạng di truyền của bệnh bạch cầu lymphohistiocytosis không chỉ bao gồm các phương pháp trên. Tiên lượng của bệnh được cải thiện đáng kể với việc thực hiện cấy ghép kịp thời từ mộtnhà tài trợ liên quan. Với các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn, vi rút và ký sinh trùng gây ra sự xuất hiện của hội chứng này, liệu pháp kháng khuẩn gây dị ứng, truyền immunoglobulin liều cao và điều trị ức chế miễn dịch được thực hiện. Đôi khi, cấy ghép tủy xương được chỉ định.
Tiên lượng hội chứng thực quản máu
Điều này liên quan trực tiếp đến việc bỏ qua quá trình bệnh lý và hình thức của nó. Hội chứng nguyên phát khó điều trị hơn nhiều và cơ hội hồi phục tương đối ít. Tiên lượng cực kỳ tiêu cực ở trẻ em mắc các dạng bệnh bẩm sinh - nếu không được điều trị kịp thời và các dạng bệnh lý phức tạp, tỷ lệ tử vong là rất cao.
