Hội chứng nữ hóa tinh hoàn là một bệnh lý bẩm sinh tương đối hiếm gặp, kèm theo đó là tình trạng giảm nhạy cảm với hormone sinh dục nam. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, cơ thể trở nên hoàn toàn không nhạy cảm với tác động của nội tiết tố androgen. Các triệu chứng của căn bệnh như vậy có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau và phương pháp điều trị cho bệnh nhân được lựa chọn riêng lẻ.
Tất nhiên, những người đã trải qua một căn bệnh như vậy đều quan tâm đến thông tin bổ sung. Hội chứng nữ hóa tinh hoàn là gì? Điều trị bệnh như thế nào và có những phương pháp chữa bệnh nào thực sự hiệu quả? Tại sao bệnh phát triển? Tiên lượng cho bệnh nhân là gì? Nhiều người đang tìm kiếm câu trả lời cho những câu hỏi này.
Hội chứng nữ hóa tinh hoàn - nó là gì?
Trước hết, cần hiểu ý nghĩa của thuật ngữ này. Hội chứng nữ hóa tinh hoàn là một bệnh bẩm sinh do đột biến ởnhiễm sắc thể giới tính. Căn bệnh này đi kèm với việc mất nhạy cảm với nội tiết tố androgen và mức độ giảm nhạy cảm với hormone sinh dục nam có thể khác nhau - mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào điều này.
Ví dụ, với sức đề kháng androgen trung bình, bề ngoài cậu nhỏ phát triển khá bình thường. Tuy nhiên, ở tuổi trưởng thành, người đàn ông có thể bị vô sinh vì cơ thể anh ta không sản xuất ra tinh trùng.
Mất hoàn toàn nhạy cảm với hormone trông hoàn toàn khác so với nền tảng của một căn bệnh như hội chứng nữ hóa tinh hoàn. Karyotype của con người vẫn là nam giới. Tuy nhiên, các bé trai được sinh ra với cái gọi là lưỡng tính giả, trong đó có sự hình thành của cơ quan sinh dục ngoài theo kiểu nữ với sự hiện diện đồng thời của tinh hoàn và mức testosterone bình thường trong máu. Trong độ tuổi dậy thì, những cậu bé này có xu hướng phát triển các đặc điểm giới tính nữ (ví dụ: vú to).
Hội chứng nữ hóa tinh hoàn là một bệnh lý tương đối hiếm gặp. Cứ 50-70 nghìn trẻ sơ sinh thì mới có 1 trẻ bị đột biến tương tự. Nếu chúng ta xem xét các trường hợp lưỡng tính, thì trong khoảng 15-20% bệnh nhân, nguyên nhân của sự hiện diện của các cơ quan sinh dục không điển hình có liên quan chính xác với STF. Nhân tiện, trong y học, bệnh lý xuất hiện dưới nhiều tên khác nhau - hội chứng không nhạy cảm với androgen, hội chứng Morris, chứng lưỡng tính giả nam.
STF dành cho nữ: có khả thi không?
Nhiều người quan tâm đến câu hỏi hội chứng nữ hóa tinh hoàn ở phụ nữ có được không. Vì bệnh lý có liên quan đến đột biến ở nhiễm sắc thể Y, nên có thể nói chắc chắn rằng chỉ nam giới mới bị ảnh hưởng.
Mặt khác, những người mắc bệnh này thường giống phụ nữ. Hơn nữa, họ nhận thức bản thân theo đó. Theo thống kê, những bệnh nhân mắc chứng hẹp bao quy đầu thường giống những cô gái cao ráo, hấp dẫn với dáng người gầy. Những người có chẩn đoán như vậy thậm chí còn được ghi nhận với một số đặc điểm tính cách đặc biệt, bao gồm óc logic và chính xác, khả năng điều hướng tình huống nhanh chóng, năng lượng, hiệu quả và các phẩm chất "nam giới" khác.
Một thực tế thú vị khác là nhiều phụ nữ tham gia thể thao có karyotype nam. Đó là lý do tại sao các vận động viên chuyên nghiệp lấy nước bọt để phân tích DNA - phụ nữ (nghĩa là nam giới) mắc hội chứng Morris không được phép thi đấu.
Nhân tiện, sự hiện diện của một bệnh lý như vậy là do nhiều nhân vật lịch sử, bao gồm Joan of Arc và Nữ hoàng Anh nổi tiếng Elizabeth Tudor.
Nguyên nhân chính của bệnh lý
Như đã đề cập, hội chứng Morris (hội chứng nữ hóa tinh hoàn) là kết quả của sự khiếm khuyết trong gen AR. Một đột biến như vậy ảnh hưởng đến các thụ thể phản ứng với hormone androgen, kết quả là chúng trở nên vô cảm. Theo các nghiên cứu, hội chứng này được truyền theo kiểu gen lặn liên kết X và người mang gen khiếm khuyết,thường là mẹ. Mặt khác, một đột biến tự phát cũng có thể xảy ra ở một đứa trẻ được thụ thai bởi hai cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng những trường hợp như vậy được ghi nhận ít thường xuyên hơn.
Trong quá trình phát triển phôi thai, tuyến sinh dục (tuyến sinh dục) của thai nhi được hình thành theo karyotype - đứa trẻ có tinh hoàn đầy đủ. Nhưng do tổn thương gen, các mô không nhạy cảm (không nhạy cảm) với testosterone và dehydrosterone, là nguyên nhân hình thành dương vật, bìu, niệu đạo và tuyến tiền liệt. Đồng thời, sự nhạy cảm của các mô đối với estrogen vẫn được duy trì, điều này làm cho cơ quan sinh dục phát triển thêm tùy theo loại phụ nữ (ngoại trừ tử cung, ống dẫn trứng và một phần ba trên của âm đạo).
Dạng đầy đủ của hội chứng và các đặc điểm của nó
Hội chứng nữ hóa tinh hoàn (Morris) có thể đi kèm với việc mất hoàn toàn nhạy cảm của các thụ thể với testosterone. Trong những trường hợp như vậy, một đứa trẻ sinh ra có kiểu gen nam (có một nhiễm sắc thể Y), tuyến sinh dục nam nhưng bộ phận sinh dục ngoài là nữ.
Những đứa trẻ như vậy không có bìu và dương vật, và tinh hoàn vẫn nằm trong khoang bụng. Thay vào đó là âm đạo và môi âm hộ bên ngoài. Thông thường, các bác sĩ trong những trường hợp như vậy nói về sự ra đời của một bé gái. Thông thường, bệnh nhân tìm kiếm sự giúp đỡ ở tuổi vị thành niên với những phàn nàn về việc không có kinh nguyệt. Nhân tiện, ở một đứa trẻ, các đặc điểm giới tính phụ phát triển theo kiểu nữ (thiếu đột biến giọng nói, mọc lông, mở rộng tuyến vú). Với một cuộc kiểm tra chi tiết, bác sĩ xác định sự hiện diện của các tuyến sinh dục nam và một số bộ phậnnhiễm sắc thể.
Thông thường, chẩn đoán "hội chứng nữ hóa tinh hoàn" đã được thực hiện bởi những phụ nữ trưởng thành chuyển sang bác sĩ chuyên khoa vì vô kinh và vô sinh.
Dạng không hoàn chỉnh của hội chứng Morris và mức độ phát triển của nó
Hội chứng nữ hóa tinh hoàn ở nam giới có thể chỉ kèm theo giảm một phần độ nhạy cảm của các thụ thể với testosterone. Trong những trường hợp như vậy, tập hợp các triệu chứng có thể đa dạng hơn. Năm 1996, một hệ thống phân loại đã được tạo ra, theo đó năm dạng chính của bệnh lý này được phân biệt.
- Bằng cấp 1, hoặc loại nam. Đứa trẻ có kiểu hình nam rõ rệt và phát triển mà không có bất kỳ bất thường rõ rệt nào. Đôi khi, ở tuổi thiếu niên, có sự gia tăng các tuyến vú và những thay đổi không đặc trưng trong giọng nói. Nhưng bệnh nhân luôn bị suy giảm khả năng sinh tinh, dẫn đến vô sinh.
- Bằng cấp hai (chủ yếu là nam). Sự phát triển xảy ra theo kiểu đực, nhưng với một số sai lệch. Ví dụ, có thể hình thành các micropenis và hypospadias (dịch chuyển lỗ mở bên ngoài của niệu đạo). Thường bệnh nhân bị nữ hóa tuyến vú. Ngoài ra còn có sự lắng đọng không đồng đều của mỡ dưới da.
- Mức độ thứ ba, hoặc sự phát triển xung quanh. Bệnh nhân bị giảm dương vật rõ rệt. Bìu cũng được sửa đổi - đôi khi có hình dạng giống với môi âm hộ bên ngoài. Có sự dịch chuyển của niệu đạo và tinh hoàn thường không xuống bìu. Ngoài ra còn có đặc điểmdấu hiệu phụ nữ - vú to, vóc dáng điển hình (xương chậu rộng, vai hẹp).
- Bằng cấp 4 (nữ chiếm ưu thế). Bệnh nhân thuộc nhóm này có kiểu hình nữ. Tinh hoàn vẫn nằm trong khoang bụng. Cơ quan sinh dục nữ phát triển, tuy nhiên, có một số sai lệch. Ví dụ, một đứa trẻ phát triển âm đạo ngắn "mù" và âm vật thường phì đại và giống như một micropenis.
- Bằng cấp thứ năm, hoặc kiểu nữ. Dạng bệnh này đi kèm với sự hình thành của tất cả các đặc điểm nữ - một đứa trẻ sinh ra là một cô gái. Tuy nhiên, có một số sai lệch. Đặc biệt, bệnh nhân thường bị phì đại âm vật.
Chính những triệu chứng này đi kèm với hội chứng nữ hóa tinh hoàn. Việc sinh sản với một bệnh lý như vậy là không thể - cơ thể bệnh nhân không sản sinh ra tế bào mầm đực và các cơ quan nội tạng của nữ giới không có hoặc không được hình thành đầy đủ.
Theo thống kê, những người có chẩn đoán tương tự thường bị thoát vị bẹn, có liên quan đến việc tinh hoàn bị suy yếu qua ống bẹn. Do sự dịch chuyển của lỗ bên ngoài của niệu đạo, nguy cơ phát triển các bệnh khác nhau của hệ tiết niệu (ví dụ, viêm bể thận, viêm niệu đạo và các bệnh viêm nhiễm khác) tăng lên.
Quy trình chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh như vậy là một quá trình lâu dài. Nó bao gồm nhiều phương pháp điều trị:
- Để bắt đầu, bác sĩ thu thập tiền sử bệnh. Trong quá trình khảo sát, bạn cần tìm hiểu xem đứa trẻ có bất kỳrồi bất thường về phát triển sau khi sinh hoặc trong tuổi dậy thì. Tiền sử gia đình cũng được phân tích (liệu có những sai lệch như vậy trong họ hàng).
- Một giai đoạn quan trọng cũng là khám sức khỏe, trong đó bác sĩ chuyên khoa có thể ghi nhận sự hiện diện của những sai lệch trong cấu trúc của cơ thể và cơ quan sinh dục ngoài, kiểu mọc lông, v.v … sẽ đo chiều cao và cân nặng của bệnh nhân. Cần nghiên cứu thêm để xác định các bệnh đi kèm.
- Hơn nữa, karyotyping được thực hiện - một quy trình cho phép bạn xác định số lượng và chất lượng của nhiễm sắc thể, từ đó giúp xác định giới tính của bệnh nhân.
- Nếu cần, một nghiên cứu di truyền phân tử sẽ được thực hiện, trong đó xác định số lượng và loại gen bị hư hỏng.
- Bắt buộc phải khám bởi bác sĩ tiết niệu - bác sĩ nghiên cứu cấu trúc và tính năng của các cơ quan sinh dục ngoài, sờ nắn tuyến tiền liệt, v.v.
- Xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra nồng độ hormone.
- Siêu âm cũng là thông tin. Quy trình này giúp xác định các bất thường trong cấu trúc của các cơ quan sinh dục bên trong, phát hiện tinh hoàn chưa phát triển và chẩn đoán các bệnh kèm theo.
- Thông tin chính xác nhất về cấu trúc của các cơ quan nội tạng có thể thu được khi cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính.
Hội chứng nữ hóa tinh hoàn: điều trị
Trị liệu trong trường hợp này trực tiếp phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và mức độ vô cảmthụ thể nội tiết tố androgen. Liệu pháp thay thế hormone là bắt buộc, cho phép bạn loại bỏ tình trạng thiếu hụt nội tiết tố androgen, giúp hình thành các đặc điểm giới tính thứ cấp chính xác và loại bỏ các dị tật phát triển có thể xảy ra.
Cần hiểu rằng tâm lý trị liệu là một khâu cực kỳ quan trọng - người bệnh cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn liên tục. Thật vậy, theo thống kê, chứng lưỡng tính giả khá thường xuyên dẫn đến sự phát triển của bệnh trầm cảm lâm sàng. Nếu đột biến được chẩn đoán tình cờ ở tuổi trưởng thành (chúng ta đang nói về khả năng miễn dịch hoàn toàn đối với các thụ thể testosterone), thì bác sĩ có thể quyết định không thông báo điều này cho một phụ nữ sống một cuộc sống đầy đủ và tự nhận mình là đại diện của giới tính công bằng.
Khi nào cần phẫu thuật?
Nhiều vấn đề có thể được giải quyết bằng các thủ tục đặc biệt. Ở những bệnh nhân có kiểu hình nữ, cắt bỏ tinh hoàn được chỉ định. Một thủ tục như vậy là cần thiết, vì nó giúp ngăn ngừa sự phát triển của thoát vị và sự phát triển thêm của các đặc điểm sinh dục nam. Ngoài ra, quy trình này còn là phòng ngừa ung thư tinh hoàn.
Nếu sự phát triển của cơ thể xảy ra theo kiểu phụ nữ, thì đôi khi cần phải phẫu thuật tạo hình âm đạo và cơ quan sinh dục ngoài, để có thể sống một cuộc sống tình dục. Phẫu thuật có thể điều chỉnh sự dịch chuyển của ống tiết niệu.
Khi bệnh nhân phát triển thành nam giới, đôi khi phải đưa ống dẫn tinh vào bìu. Vì nhiều người đàn ông có chẩn đoán tương tự bịtừ nữ hóa tuyến vú, phẫu thuật thẩm mỹ ngực thường được thực hiện để giúp phục hồi cơ thể về hình dạng tự nhiên.
Tiên lượng cho bệnh nhân và các biến chứng có thể xảy ra
Hội chứng nữ hóa tinh hoàn (Morris) không phải là mối đe dọa trực tiếp đến tính mạng. Cơ thể hoạt động khá bình thường ngay cả khi hoàn toàn không nhạy cảm với nội tiết tố androgen. Sau khi can thiệp nội khoa và ngoại khoa, bệnh nhân có thể sống một cuộc sống trọn vẹn như một người phụ nữ, có một bộ phận sinh dục nam. Nhưng có nguy cơ phát triển ung thư tinh hoàn không đi xuống bìu - trong những trường hợp như vậy, các biện pháp phải được thực hiện. Để ngăn chặn sự phát triển của ung thư, phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn vào bìu (nếu bệnh nhân có kiểu hình nam) hoặc cắt bỏ hoàn toàn các tuyến (nếu bệnh nhân có kiểu hình nữ) được thực hiện.
Đối với các biến chứng có thể xảy ra khác, danh sách của chúng bao gồm không thể quan hệ tình dục (cơ quan sinh dục hình thành không đúng cách), rối loạn tiểu tiện (trong quá trình phát triển của hệ thống sinh dục, ống tiết niệu bị thay đổi). Bệnh nhân vô sinh bất kể kiểu hình. Đừng quên những khó khăn trong xã hội, bởi vì không phải mọi đứa trẻ, và thậm chí hơn thế nữa là một thiếu niên, đều có thể hiểu được các đặc điểm của cơ thể mình. Tất nhiên, các vấn đề của cơ quan sinh dục, cũng như bệnh lý của hệ bài tiết, có thể được loại bỏ trong quá trình phẫu thuật. Tiên lượng cho bệnh nhân là thuận lợi trong mọi trường hợp.
Có biện pháp phòng ngừa nào không?
Thật không may, không có biện pháp khắc phục nào có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của một căn bệnh như vậy. Tuy nhiên, vì hội chứng nữ hóa tinh hoàn là một bệnh lý di truyền, nguy cơ phát triển của nó có thể được xác định ngay cả ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai - các bậc cha mẹ tương lai cần được kiểm tra.
Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán rối loạn, họ cần được chăm sóc y tế có trình độ, cũng như khám sức khỏe thường xuyên, liệu pháp hormone.
