Rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh là một loạt các bệnh di truyền xảy ra do khiếm khuyết của các điểm nối vận chuyển protein. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ nói về những bệnh này là gì, cũng như các phương pháp chẩn đoán và điều trị chúng.
Vài lời về bản thân căn bệnh
Tuyến thượng thận tiết ra một loại nội tiết tố đặc biệt có liên quan tích cực đến sự phát triển và tăng trưởng của toàn bộ cơ thể. Nói cách khác, rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận được gọi là hội chứng sinh dục hoặc tăng sản vỏ thượng thận.
Vì vậy, sự xuất hiện của các bệnh lý của tuyến thượng thận của nhóm này thường liên quan đến việc giảm sản xuất cortisol. Và điều này, lại là nguyên nhân của việc tăng tiết hormone vỏ thượng thận. Do đó, bệnh nhân phát triển dày lên đáng kể của vỏ thượng thận.
Vấn đề bệnh tật trongthế giới hiện đại
Suy tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền. Hơn nữa, bệnh lý này được quan sát với tần suất như nhau ở cả nam và nữ. Có một số loại lâm sàng của mỗi bệnh, và hầu hết mọi bệnh trong số chúng đều không tương thích với sự sống. Đó là lý do tại sao trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường chết khi mới sinh.
Theo thống kê y tế cho thấy, rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận thường xảy ra do việc phát hiện các khiếm khuyết trong hydroxylase 21. Ngoài ra, sự phổ biến của bệnh này phụ thuộc vào chủng tộc. Ví dụ, nếu chúng ta lấy các đại diện của chủng tộc da trắng, thì bệnh này sẽ được nhận thấy ở một em bé trong số 14 nghìn em. Trong số những người Eskimo, cứ 280 trẻ sơ sinh sẽ bị ốm.
May mắn thay, ngày nay vấn đề chống lại những căn bệnh này hoàn toàn có thể giải quyết được, nhưng chỉ ở những nước phát triển nhất trên thế giới. Nếu bệnh lý này được phát hiện ngay cả trong giai đoạn sơ sinh, các nhân viên y tế sẽ tiến hành các nghiên cứu đặc biệt giúp xác định bệnh bẩm sinh càng sớm càng tốt. Do đó, có thể bắt đầu điều trị nội tiết tố được lựa chọn đúng cách ngay cả trước khi các triệu chứng đầu tiên của suy tuyến thượng thận xuất hiện.
Yếu tố làm tăng rủi ro
Thông thường, rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh xảy ra nếu bệnh được phát hiện ở ít nhất một trong số các bậc cha mẹ hoặc nếu cha mẹ là người trực tiếp mang gen chịu trách nhiệm chuyển tiếpprotein cần thiết cho việc sản xuất hormone tuyến thượng thận. Nếu một gen như vậy được tìm thấy ở cả bố và mẹ, thì có 25% khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh lý này.
Nguyên nhân nào gây ra rối loạn chức năng
Điều rất quan trọng là phải hiểu chính xác cơ chế phát triển các rối loạn chức năng của vỏ thượng thận diễn ra như thế nào. Điều đáng xem xét là kết quả của việc chuyển protein không đúng cách, lượng aldosterone và cortisol trong tuyến thượng thận sẽ giảm xuống. Và đây là nguyên nhân dẫn đến sự gia tăng sản xuất hormone vỏ thượng thận của tuyến yên. Hormone này chịu trách nhiệm điều chỉnh hoạt động bình thường của tuyến thượng thận.
Nếu kích thích tố vỏ thượng thận được sản xuất với số lượng quá lớn, thì điều này dẫn đến hiện tượng như tăng sản. Sự tăng tiết hormone nam cũng sẽ được chú ý. Nồng độ nội tiết tố androgen cao dẫn đến biến dạng cơ quan sinh dục cũng như lông mọc nhiều trên mặt và khắp cơ thể.
Các thể bệnh
Trong thực hành y tế, có ba dạng của bệnh này:
- Không biến chứng hoặc dạng viril. Dạng này thường xảy ra khi thiếu hụt nhẹ protein hydroxylase thứ 21.
- Dạng lãng phí muối của rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt sâu hơn của enzym này.
- Giống ưu trương là kết quả của sự thiếu hụt nghiêm trọng của enzym 11b-hydrolactase.
Triệu chứng của bệnh
Dạng đầu thường kèm theo các triệu chứng như âm vật có hình dương vật, môi âm hộ lớn ở bìu, hoặc xoang niệu sinh dục ở bé gái. Ở cả nam và nữ, sự phát triển rất nhanh được ghi nhận không chỉ về mặt thể chất, mà còn về mặt giới tính. Đồng thời, con trai có kiểu phát triển đồng tính, trong khi bé gái có kiểu phát triển khác giới.
Mất muối dạng rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh thường thấy ở trẻ em. Ngoài các triệu chứng được liệt kê ở trên, các vi phạm nghiêm trọng đầu tiên của bản thân vỏ thượng thận cũng được thêm vào. Đồng thời, cảm giác thèm ăn, chuyển hóa chất điện giải kém đi đáng kể mà trọng lượng cơ thể không tăng. Ngoài ra, tình trạng hạ huyết áp rất thường xuyên xảy ra và cơ thể bị mất nước. Nếu các dấu hiệu không thể được nhận ra ngay cả trong giai đoạn đầu của bệnh, thì nguy cơ tử vong rất lớn khi có hiện tượng suy sụp. Nếu phương pháp điều trị phù hợp được chọn ngay từ đầu, thì với tuổi tác, những hiện tượng như vậy có thể được loại trừ hoàn toàn.
Bẩm sinh rối loạn chức năng vỏ thượng thận ở nữ giới dẫn đến sự thay đổi cấu trúc của cơ quan sinh dục ngoài. Đồng thời, lượng nội tiết tố nam androgen khổng lồ được tiết ra cũng không ảnh hưởng đến sự biệt hóa của các cơ quan sinh dục nữ bên trong. Thông thường quá trình phát triển của buồng trứng và tử cung là hoàn toàn bình thường. Cơ quan sinh dục ngoài đã có hình dạng bất thường khi sinh con gái. Trong thực hành y tế, có rất nhiều trường hợp khi sinh con gái, cô ấy đã được gán cho giới tính nam.
Do tác động tiêu cực của nội tiết tố androgen, bệnh nhân bắt đầu phát triển rất nhanh ngay từ khi sinh ra. Chúng phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp từ rất sớm. Ngoài ra, tất cả các bệnh nhân đều có vóc dáng thấp bé và vóc dáng khá bất cân đối. Khung chậu vẫn rất hẹp và vai rộng quá mức. Đồng thời, các tuyến vú không bắt đầu phát triển ở nữ giới và kinh nguyệt không xuất hiện. Đồng thời, cơ quan sinh dục bên ngoài cũng bị thay đổi, lông xuất hiện trên toàn bộ cơ thể và giọng nói ngày càng trầm hơn.
Bệnh nhân nam phát triển theo kiểu lưỡng tính. Ngay từ khi còn nhỏ, bạn có thể nhận thấy dương vật phì đại, và tinh hoàn thường nhỏ. Ở tuổi vị thành niên, bệnh nhân thường xuất hiện các khối u giống như trên tinh hoàn. Những người đàn ông mắc bệnh lý này rất thường bị vô sinh.
Dạng tăng huyết áp của bệnh này cũng được đặc trưng bởi tất cả các triệu chứng được liệt kê ở trên, nhưng cũng kèm theo huyết áp cao. Khi tiến hành các cuộc kiểm tra đặc biệt, các bác sĩ nhận thấy các chỉ số sau: sự hiện diện của protein trong nước tiểu, ranh giới của tim được mở rộng và các mạch máu của cơ tim bị thay đổi.
Dạng bệnh không kinh điển
Dạng rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh không cổ điển được coi là dạng đơn giản và dễ mắc nhất của bệnh này. Trong trường hợp này, 21-hydroxylase được tạo ra với thể tích hơi ít hơn bình thường. Trong trường hợp này, thườngbộ phận sinh dục của cả nam và nữ đều phát triển chính xác, và những dấu hiệu đầu tiên của bệnh chỉ có thể nhận thấy sau tuổi vị thành niên. Thông thường, dạng rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh không cổ điển được thấy ở những phụ nữ lo lắng về các vấn đề như vậy:
- bất thường vĩnh viễn trong chu kỳ kinh nguyệt;
- mụn từ trung bình đến nặng;
- không thể có thai;
- Một số vùng trên cơ thể trở thành chân tóc kiểu nam giới.
Thông thường, sai lệch không đáng kể nên không ảnh hưởng gì đến chức năng sinh đẻ. Phụ nữ phát hiện ra khi cố gắng mang thai sự hiện diện của bệnh "rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận." Hình thức không cổ điển, phương pháp điều trị chỉ được thực hiện ở phụ nữ, thường không gây ra tình trạng bất ổn nghiêm trọng ở nam giới. Do đó, điều trị không được khuyến khích.
Chẩn đoán bệnh
Điều rất quan trọng trong thời thơ ấu là xác định sự hiện diện của một căn bệnh như rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận. Chẩn đoán cho phép bạn xác định dạng bệnh và giúp đối phó với việc điều trị thêm.
Tất cả những đứa trẻ sinh ra với những rối loạn đáng chú ý trong cấu trúc của cơ quan sinh dục ngoài, bác sĩ sẽ tiến hành một chẩn đoán đặc biệt cho phép bạn xác định nhiễm sắc thể giới tính, cũng như xác định karyotype. Thông thường, với dạng bẩm sinh của bệnh lý này ở những bệnh nhân trẻ tuổi, một lượng quá lớn nội tiết tố nam được quan sát thấy trong máu. Để xác định mức độ của nó, bạn cần tiến hành kiểm tra sàng lọc. Thông thường, xét nghiệm như vậy cho thấy nồng độ hormone này trong máu bị vượt quá nhiều lần.
Như bạn đã biết, rối loạn chức năng vỏ thượng thận bẩm sinh ở trẻ em kèm theo sự phát triển rất nhanh của các mô xương. Để nghiên cứu cấu trúc và cấu trúc của nó, các bác sĩ sử dụng phương pháp chẩn đoán bằng công cụ. Trong trường hợp này, chụp X-quang và từ hình ảnh có thể xác định được tuổi xương của bệnh nhân. Nếu có bệnh lý thì thông thường tình trạng của tất cả các khớp và xương theo tuổi sẽ cao hơn đáng kể so với tuổi của bản thân bệnh nhân.
Nếu khi mới sinh các bé gái đã có dấu hiệu lưỡng tính thì các bác sĩ tiến hành siêu âm cơ quan sinh dục nữ. Trong trường hợp này, cấu trúc của chúng thường không khác gì so với thông thường.
Ngoài ra, trong năm đầu đời, các bác sĩ tiến hành chẩn đoán phân biệt. Nó cho phép bạn xác định xem thuyết lưỡng tính là sai hay đúng. Trong trường hợp này, phương pháp chẩn đoán là karyotyping. Và tất nhiên, mức độ nội tiết tố nam androgen nhất thiết phải được xác định.
Ngoài các phương pháp được liệt kê ở trên, dữ liệu nhân tướng học cũng được phân tích. Tiêu chí chính và quan trọng nhất có thể được gọi là mức độ 17-hydroxyprogesterone.
Rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ em có thể được phát hiện sớm nhất vào ngày thứ tư hoặc thứ năm sau khi sinh thông qua một quy trình như sàng lọc sơ sinh. Phân tích này liên quan đến việc kiểm tra17-hydroxyprogesterone trong máu lấy từ gót chân. Một phân tích như vậy sẽ giúp tìm ra sự hiện diện của bệnh lý trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Điều này sẽ giúp bắt đầu điều trị kịp thời.
Phương pháp điều trị
Rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận, các triệu chứng được mô tả ở trên, do bản chất bẩm sinh của nó, nên được điều trị bằng liệu pháp thay thế liên tục bằng một loại thuốc như Prednisolone, cũng như tất cả các loại chất tương tự của nó. Việc hấp thụ liên tục glucocorticoid trong cơ thể có tác dụng tích cực nhất đối với nó. Một mặt, các chất này có khả năng loại trừ bệnh suy tuyến thượng thận có nguồn gốc bẩm sinh. Mặt khác, các chế phẩm có chứa hormone có khả năng ngăn chặn sự tiết quá nhiều hormone vỏ thượng thận. Ngoài ra, cơ chế phản hồi bắt đầu điều chỉnh, có nghĩa là mức độ tạo hydro được giảm đến mức tối đa.
Nếu bệnh có dạng mất muối, tức là nó cũng được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mineralocorticoid, thì dung dịch muối và deoxycorticosterone acetate cũng được thêm vào để điều trị. Ngoài ra, tất cả các cô gái cũng cần phẫu thuật để loại bỏ âm vật phì đại.
Phương pháp điều trị bảo tồn
Rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận, việc điều trị thực sự có thể đối phó với bệnh lý này, phải được bắt đầu từ khi còn nhỏ. Việc này cần được thực hiện ngay sau khi đã xác định được bệnh.
Thông thường, với mục đích điều trị thay thế, bác sĩ khuyên sử dụng thuốc"Prednisolone". Nó có tất cả các đặc tính cần thiết để điều trị căn bệnh này, và với liều lượng thích hợp, nó sẽ không có tác động tiêu cực đến cơ thể con người.
Bản thân quá trình điều trị phải bắt đầu bằng xét nghiệm chẩn đoán. Trong trường hợp này, các bác sĩ kê đơn thuốc này trong một tuần với liều 15-20 mg mỗi ngày, hoặc 2-4 mg Dexamethasone, nên dùng trong 2-3 ngày. Nếu thử nghiệm này cho kết quả tốt, thì bạn có thể bắt đầu điều trị vĩnh viễn bằng Prednisolone. Thông thường, liều lượng hàng ngày là khoảng 10-15 mg mỗi ngày. Tuy nhiên, mỗi trường hợp là hoàn toàn riêng lẻ, vì vậy chỉ đưa ra các khuyến nghị chung trong bài viết. Nó phụ thuộc vào độ tuổi của đứa trẻ, cũng như mức độ hormone trong máu và mức độ nam hóa.
Liều lượng được giảm dần theo thời gian. Điều này được thực hiện với liều lượng 2-2,5 mg mỗi tuần. Liều cuối cùng có thể được xác định chỉ một đến hai tháng sau khi bắt đầu điều trị. Theo các chuyên gia, liều lượng hàng ngày cho trẻ em dưới một tuổi chỉ nên được lựa chọn riêng lẻ, tập trung vào dữ liệu lâm sàng hơn là các chỉ số nội tiết tố. Trên thực tế, việc lựa chọn liều lượng tối ưu cho trẻ khá khó khăn. Cần phải thực hiện kiểm tra liên tục để loại trừ nguy cơ quá liều. Mức cho phép hàng ngày tối thiểu chỉ là 2,5 mg, trong khi mức tối đa là 15 mg.
Biết phải làm gìthuốc này là cần thiết liên tục. Tốt nhất nên thực hiện vào buổi sáng và buổi chiều, sau khi ăn. Nếu bạn cần thay đổi loại thuốc, thì bạn nhất định phải tính đến hoạt động sinh lý của nó.
Trong một số trường hợp, Cortisone được sử dụng để điều trị bệnh này. Tuy nhiên, nó có thể có tác dụng yếu hơn và ngắn hạn hơn trong việc ức chế sản xuất hormone vỏ thượng thận. Thuốc này yếu hơn Prednisolone hơn 5 lần, do đó nó cần một liều lượng khá lớn. Đối với trẻ sơ sinh, những loại thuốc này thường được tiêm bắp vào buổi sáng.
Một trong những glucocorticoid hiệu quả nhất là "Dexamethasone". Nó có thể ngăn chặn việc sản xuất hormone vỏ thượng thận hiệu quả hơn gấp mười lần so với Prednisolone. Nhưng cần lưu ý rằng nó thực tế không ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa muối, và rất thường góp phần gây ra quá liều. Định mức hàng ngày của chất này thường là 0,25-0,5 mg.
Tất cả các loại thuốc trên sẽ có ảnh hưởng xấu đến cơ thể nếu lựa chọn sai liều lượng. Điều này cho thấy rằng dùng thuốc với số lượng lớn hơn mức cơ thể yêu cầu sẽ có tác dụng phụ. Khi sử dụng quá nhiều bất kỳ loại thuốc nào trong số này, bệnh nhân sẽ bị đỏ bừng và tròn mặt, tăng cảm giác thèm ăn, và đôi khi đình chỉ tăng trưởng và phát triển. Tuy nhiên, tất cả các tác dụng của quá liều sẽ biến mất rất nhanh nếu nó được giảm bớt một chút hoặc nếu bạn chuyển sang một loại thuốc yếu hơn.
Phương pháp phẫu thuậtđiều trị
Thông thường, rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Không quan trọng bệnh có dạng gì.
Một trong những công đoạn điều trị đúng cách của các cô gái là phẫu thuật thẩm mỹ. Thông thường, can thiệp phẫu thuật được thực hiện để tạo hình dạng chính xác của môi âm hộ, cắt bỏ âm vật và mở xoang niệu sinh dục. Việc tiến hành phẫu thuật như vậy là bắt buộc, vì nó giúp khôi phục lại tất cả các chức năng sinh lý chính xác của cơ thể người con gái, đồng thời cũng có ý nghĩa tâm lý xã hội. Như vậy, bé không cảm thấy mình kém cỏi nên có thể cho bé đi học ở trường mầm non hoặc khu thể thao. Tuy nhiên, xin lưu ý rằng phẫu thuật nên được thực hiện ít nhất một năm sau khi bắt đầu điều trị bằng nội tiết tố.
Điều rất quan trọng là phải nghiên cứu tất cả các khía cạnh của bệnh như rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh. ICD 10 là bảng phân loại bệnh quốc tế, trong đó bệnh này có mã là E.25.0
Rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh và mang thai
Nếu bệnh nhân sau dậy thì mắc bệnh này, thì khả năng cao là thai nhi không phát triển, bị sẩy thai, sảy thai và phải phá thai nội khoa. Rất thường xuyên, phụ nữ mang thai phàn nàn về sức sống kém và chán ăn tuyệt đối. Mất cân bằng điện giải không được loại trừ. Thông thường, từ tuần thứ hai mươi tám của thai kỳ, tình trạng của bệnh nhân được cải thiện đáng kể. Xin lưu ý rằng ngay cả khiđang sinh con không được phép ngưng thuốc nội tiết. Bạn sẽ phải làm điều này suốt đời.
Bản thân việc sinh nở và giai đoạn sau khi sinh là một căng thẳng rất lớn đối với toàn bộ sinh vật, kể cả đối với vỏ thượng thận. Vì vậy, với căn bệnh "rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận", một phân tích về tình trạng sức khỏe sẽ cần phải được thực hiện liên tục. Một người phụ nữ nên kiểm soát mức độ hormone của mình.
Dự báo cho tương lai
Dạng viril của rối loạn chức năng tuyến thượng thận bẩm sinh, cũng như bất kỳ dạng nào khác, chỉ có thể cho tiên lượng tốt nếu điều trị kịp thời và đúng cách. Tất nhiên, điều rất quan trọng là phải thiết lập một chẩn đoán hoàn toàn chính xác.
Thông thường, với việc bắt đầu điều trị kịp thời, có thể ngăn chặn các vi phạm trong cấu trúc của các cơ quan sinh dục ngoài của phụ nữ. Điều rất quan trọng là chọn đúng liều lượng. Nếu điều này được thực hiện không đúng, thì sự phát triển của cơ thể sẽ ngừng lại và phụ nữ sẽ bị nam tính hóa về hình thể.
Rối loạn chức năng vỏ thượng thận bẩm sinh, không thuộc dạng cổ điển, không phải là một dạng bệnh nguy hiểm, tuy nhiên, nếu quá trình điều trị bị bỏ qua, một người phụ nữ có nguy cơ trở thành không có con.
Tuy nhiên, nếu được điều trị đúng cách, ngay cả những phụ nữ mắc chứng bệnh suy mòn muối tinh cũng có cơ hội mang thai. Điều chính là không để cho mình đi, liên tục uống các loại thuốc bác sĩ kê đơn và có một lối sống tốt. Và sau đó bạn sẽ không sợ bất kỳ bệnh tật. Giữ gìn sức khỏe.
