BệnhHartnup là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, đặc trưng bởi sự chuyển hóa axit amin bị suy giảm. Bệnh này có kèm theo beriberi, chậm phát triển, các biểu hiện về da và thần kinh. Làm thế nào để nhận biết bệnh lý này ở một đứa trẻ? Sự bất thường này được di truyền như thế nào? Trong bài viết này, chúng ta cùng tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị bệnh Hartnup.
Căn nguyên
Tryptophan là một axit amin thiết yếu mà cơ thể cần. Một người có thể nhận được chất hữu ích này chỉ thông qua thực phẩm. Tryptophan được hấp thụ trong ruột, và tại sao lại tham gia vào quá trình tổng hợp axit nicotinic (vitamin B3).
Nguyên nhân của bệnh Hartnup là một đột biến trong gen chịu trách nhiệm chuyển hóa tryptophan. Đây là một bệnh lý bẩm sinh có tính chất di truyền. Có hai con đường phát triển của bệnh:
- Do đột biến gen, sự hấp thụ tryptophan trong đường tiêu hóa trở nên tồi tệ hơn ở bệnh nhân. Axit amintích tụ trong ruột và tương tác với vi khuẩn. Kết quả của một phản ứng sinh hóa, các sản phẩm phân hủy độc hại được hình thành gây nhiễm độc cơ thể. Điều này có ảnh hưởng cực kỳ tiêu cực đến tình trạng của da và hệ thần kinh.
- Do khiếm khuyết di truyền, tryptophan được bài tiết với số lượng lớn qua nước tiểu. Cơ thể bị thiếu axit amin này. Điều này dẫn đến sự giảm tổng hợp axit nicotinic và sự phát triển của bệnh beriberi. Điều này ảnh hưởng đến tình trạng của màng nhầy và da, cũng như hoạt động của hệ tiêu hóa.
Các bác sĩ cũng xác định các điều kiện bất lợi bổ sung có thể làm phức tạp thêm quá trình của bệnh Hartnup:
- thiếu hụt protein và vitamin trong chế độ ăn;
- làm việc quá sức;
- phơi nắng quá nhiều;
- cảm xúc quá mức.
Những yếu tố này có thể làm trầm trọng thêm tình trạng của bệnh nhân.
Bệnh lý di truyền như thế nào
Bệnh lây truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là bệnh Hartnup chỉ di truyền nếu đột biến có trong gen của cả bố và mẹ.
Xét xác suất sinh con bị bệnh:
- Trong một nửa số trường hợp, trẻ em trở thành người mang gen bị hư hỏng. Chúng không có dấu hiệu của bệnh, nhưng có khả năng truyền bệnh cho con cái.
- 25% trẻ sinh ra bị bệnh.
- Trong 25% trường hợp, trẻ sinh ra khỏe mạnh và không mang đột biến.
Đây là một bệnh lý di truyền khá hiếm gặp. Bệnh gặp ở 1 trẻ trên 24.000 trẻ sơ sinh. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh có quan hệ huyết thống.
Các triệu chứng
BệnhHartnup ở trẻ em thường xuất hiện trong độ tuổi từ 3 đến 9. Đôi khi các dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý được phát hiện 10-14 ngày sau khi sinh và tồn tại cho đến tuổi vị thành niên. Ở người lớn, các dấu hiệu của bệnh rất yếu hoặc hoàn toàn không có.
Một triệu chứng của bệnh Hartnup là da tăng nhạy cảm với tia cực tím. Do đó, các đợt cấp của bệnh lý thường được quan sát thấy nhiều nhất trong giai đoạn xuân hè.
Sau khi tiếp xúc với tia cực tím, trên da sẽ xuất hiện các nốt ban, giống như bị cháy nắng. Các ổ viêm có ranh giới rõ ràng. Bong bóng xuất hiện trên vùng da ửng đỏ. Sự thất bại của lớp biểu bì đi kèm với ngứa và đau nhức. Sau khi lành, da bị bong tróc và nhăn nheo. Các vết nứt có thể tồn tại lâu dài tại vị trí viêm.
Da bị tổn thương không chỉ do tiếp xúc với bức xạ tia cực tím mà còn do thiếu axit nicotinic. Các biểu hiện bên ngoài của bệnh lý giống với các dấu hiệu của sự thiếu hụt vitamin B3 (pellagra):
- Trên tay và chân nổi mẩn đỏ với ranh giới rõ ràng. Nó trông giống như "găng tay" hoặc "ủng". Da dày lên và bong tróc.
- Phát ban đỏ hình "con bướm" có thể nhìn thấy trên mặt của trẻ. Chúng che cánh mũi và má.
- Da ở lòng bàn tay trở nên vàng và các ngón tay dày lên.
- Viêm không chỉ xuất hiện trên da mà còn xuất hiện trên niêm mạcniêm mạc miệng. Lưỡi sưng lên và có màu đỏ thẫm. Người bệnh cảm thấy đau và rát trong miệng. Tăng tiết nước bọt.
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh có kèm theo các triệu chứng thần kinh:
- rối loạn thăng bằng và phối hợp;
- chao đảo;
- lắc đầu, tay và nhãn cầu;
- nhức đầu;
- hạ mí mắt trên;
- rối loạn giấc ngủ;
- khó chịu;
- suy giảm trí nhớ;
- thay đổi tâm trạng.
Trẻ bị bệnh chậm phát triển về thể chất và trí não.
Ở một số bệnh nhân, thị lực suy giảm, có thể xuất hiện mắt lác. Trong một số trường hợp hiếm gặp hơn, các triệu chứng khó tiêu xảy ra: tiêu chảy, buồn nôn, chán ăn. Bệnh nhân giảm cân không rõ lý do và trầm trọng.
Không phải lúc nào cũng quan sát thấy các triệu chứng này, bệnh lý xảy ra dưới dạng các đợt cấp định kỳ. Theo tuổi tác, các đợt bệnh xảy ra ngày càng ít thường xuyên hơn.
Chẩn đoán
Phương pháp chính để chẩn đoán bệnh lý là nghiên cứu nước tiểu và máu để làm sinh hóa. Trong bệnh Hartnup, nồng độ huyết tương của các chất sau đây giảm đáng kể:
- tryptophan;
- glycine;
- methionine;
- lysine.
Đồng thời, nồng độ của các axit amin trên trong nước tiểu tăng đột ngột.
Bệnh này phải được phân biệt với bệnh pellagra. Trong các dạng chính của avitaminosis B3 không được quan sát thấyrối loạn chuyển hóa axit amin.
Phương pháp Trị liệu
Bệnh nhân được kê đơn thuốc có vitamin B3 ("Nicotinamide", "Nicotinic acid"). Nó giúp lấp đầy sự thiếu hụt chất này trong cơ thể.
Các nhóm thuốc sau được sử dụng như một liệu pháp điều trị triệu chứng:
- Thuốc mỡ dựa trên corticosteroid ("Hydrocortisone", "Prednisolone"). Những loại thuốc này được áp dụng cho các khu vực bị ảnh hưởng. Thuốc bôi nội tiết giúp giảm viêm và ngứa.
- Thuốc an thần kinh và chống trầm cảm ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Những loại thuốc này được chỉ định cho những trường hợp khó chịu và thay đổi tâm trạng.
- Kem chống nắng. Các sản phẩm này giúp ngăn ngừa mụn và giảm nhạy cảm với ánh sáng của da. Nên sử dụng các loại kem có thêm tác dụng chống viêm.
Ngoài ra, người bệnh cần tuân thủ một chế độ ăn uống đặc biệt. Thức ăn nên giàu protein và axit nicotinic. Nên thường xuyên bổ sung thịt, gan, trứng, cá nạc và bánh mì cám trong chế độ ăn. Rất hữu ích khi sử dụng men bia như một loại thực phẩm bổ sung cho chế độ ăn uống, sản phẩm này chứa một lượng lớn vitamin B3.
Tiên lượng, các biến chứng có thể xảy ra và cách phòng ngừa
Bệnh có tiên lượng thuận lợi. Khi trẻ lớn hơn, các triệu chứng của bệnh lý giảm dần, và đôi khi hoàn toàn biến mất. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là không cần thiết phải điều trị. Nếu không có liệu pháp, trẻ có thể mắc các biến chứng sau:
- loạn thần;
- suy giảm nhận thức;
- xơ gan;
- mỏng da;
- suy giảm thị lực.
Hiện nay việc phòng bệnh chưa được phát triển, vì không thể ngăn chặn được đột biến gen. Bệnh lý không được phát hiện với sự trợ giúp của sàng lọc trước sinh. Khi lập kế hoạch mang thai, vợ chồng nên đến gặp nhà di truyền học. Điều này sẽ giúp đánh giá nguy cơ sinh con bị bệnh.
