BệnhStargardt gây ra quá trình thoái hóa ở điểm vàng. Có rất nhiều bệnh, phòng khám bệnh tương tự như bệnh lý này. Chúng được gây ra bởi đột biến trong các gen khác nhau. Vì vậy, bệnh được xếp vào nhóm bệnh lý di truyền.
Biểu hiện lâm sàng chính của bệnh là quá trình thoái hóa ở điểm vàng, cũng như viêm võng mạc sắc tố trung tâm, gây mất thị lực với sự phát triển của u xơ trung tâm.
Đặc điểm của bệnh
BệnhStargardt là một bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nặng. Nó biểu hiện ở độ tuổi trẻ - từ 6 đến 20 tuổi với tần suất 1: 20.000 người. Trong các nhóm tuổi khác, bệnh lý, như một quy luật, không xảy ra. Hậu quả của bệnh rất thảm khốc. Không thể loại trừ hoàn toàn việc mất thị lực.
Bệnh có cơ sở di truyền. Quá trình loạn dưỡng ảnh hưởng đến vùng hoàng điểm của võng mạc và bắt nguồn từ vùng biểu mô sắc tố, dẫn đến mất thị lực. Quá trình này là song phương.
Các dạng bệnh lý
Có sự phân biệt rõ ràng giữa 4 loại bệnh lý tùy thuộc vào diện tích khu trú của vùng viêm:
Quá trình thoái hóa có thể được đánh dấu:
- ở vùng ngoại vi giữa;
- ở vùng điểm vàng;
- trong khu trung tâm.
Ngoài ra còn có một dạng hỗn hợp của bệnh, liên quan đến việc bản địa hóa tình trạng viêm ở phần trung tâm của mắt và ở vùng ngoại vi.
Cơ chế tiến triển của bệnh
Nguyên nhân của bệnh được bác sĩ K. Stargardt mô tả vào nửa đầu thế kỷ XX. Căn bệnh được đặt theo tên của ông. Bệnh lý có liên quan đến vùng hoàng điểm và theo nhà khoa học, nó được di truyền trong cùng một gia đình. Thông thường, một hình ảnh soi đáy mắt đa hình được chỉ định, được gọi là "teo màng mạch", "mắt bò", "đồng nát", v.v.
Vị trí chính của gen gây viêm võng mạc sắc tố, rõ ràng nhất ở các cơ quan thụ cảm ánh sáng, đã được xác định thông qua nhân bản vị trí. Trong khoa học, ông được đặt tên là ABCR.
Bệnh về mắt di truyền theo kiểu trội autosomal. Bệnh lý được đặc trưng bởi sự định vị của các gen đột biến trong nhiễm sắc thể 13q và 6ql4.
Cơ sở di truyền không dựa trên giới tính. Theo các nghiên cứu gần đây của các nhà di truyền học, với kiểu lây truyền chủ yếu của bệnh, bệnh sẽ tiến triển dễ dàng hơn và không phải lúc nào cũng dẫn đến mù lòa. Hầu hết các tế bào thụ cảm vẫn tiếp tục hoạt động. Ở những bệnh nhân như vậy, bệnh lý tiến triển với mức tối thiểutriệu chứng. Người bệnh vẫn còn khả năng lao động và khả năng điều khiển phương tiện giao thông.
Bệnh Stargardt phát triển như thế nào? Nguyên nhân của thoái hóa tế bào điểm vàng nằm ở việc thiếu năng lượng. Khiếm khuyết gen kích thích sản xuất một protein kém chất lượng truyền phân tử ATP qua màng tế bào của điểm vàng ở phần trung tâm của võng mạc. Nó tập trung vào đồ họa và màu sắc.
Triệu chứng của bệnh lý
Đặc điểm của những người mắc bệnh Stargardt là gì? Với sự phát triển của bệnh, không có bệnh lý ở các cơ quan nội tạng khác. Quá trình này chỉ ảnh hưởng đến mắt. Bệnh bắt đầu bằng việc mất thị lực. Sau đó, các triệu chứng tăng lên và vi phạm hoàn toàn về nhận thức màu sắc xuất hiện trong toàn bộ dải quang phổ mà thị giác cảm nhận được.
Những thay đổi thoái hóa trong quỹ được biểu hiện trong các chỉ số sau:
- chấm sắc tố hình tròn được ghi nhận ở cả hai mắt;
- có những vùng cơ địa không có sắc tố;
- một quá trình teo được quan sát thấy trong biểu mô sắc tố võng mạc.
Quá trình như vậy có thể xảy ra cùng với sự xuất hiện của các đốm màu vàng trắng. Khi bệnh tiến triển, sự tích tụ tăng lên của một chất giống như lipofuscin được phát hiện trong biểu mô sắc tố võng mạc.
Ở tất cả các bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này, u xơ trung tâm tuyệt đối hoặc một phần được phát hiện, có kích thước khác nhau, do sự phổ biến của quá trình này.
Ở dạng đốm vàng, trường nhìn của người bệnh có thể vẫn trong giới hạn bình thường, nhưng thị lực trung tâm bị giảm rõ rệt.
Hầu hết những người bị bệnh được khám đều có vi phạm về nhận thức màu sắc bởi loại loạn sắc tố, rối loạn sắc tố xanh đỏ. Với quá trình loạn dưỡng đốm vàng, khả năng nhìn màu có thể hoàn toàn không bị ảnh hưởng.
Với loạn dưỡng Stargardt, tần số của độ nhạy tương phản không gian thay đổi (trong khoảng 6 - 10 º với sự giảm đáng kể ở vùng tần số không gian trung bình và hoàn toàn không có ở vùng tần số cao). Hội chứng được gọi là "mô hình loạn dưỡng hình nón".
Các triệu chứng bao gồm tầm nhìn gợn sóng, điểm mù, mờ, chuyển màu và khó thích ứng với điều kiện ánh sáng yếu.
Chẩn đoán bệnh
Nghiên cứu ở cấp độ di truyền cho thấy bằng chứng rằng bệnh mắt của Stargardt được xác định là do rối loạn alen của locus ABCR.
Chẩn đoán bệnh bắt đầu bằng việc nghiên cứu tình trạng của bệnh. Chụp mạch huỳnh quang của các mạch võng mạc được thực hiện, cũng như kiểm tra điện sinh lý. Trong trường hợp này, cần xác định mức độ thiệt hại. Điều này giúp chỉ định một số chỉ điểm của bệnh, bao gồm tổn thương tăng huỳnh quang và huỳnh quang của đầu dây thần kinh thị giác.
Vì bệnh có tính chất di truyền nêncách chính xác nhất để xác định nó sẽ là chẩn đoán ở cấp độ DNA, có thể phát hiện các bệnh đơn tính di truyền.
Chẩn đoán phân biệt
Bệnh của Stargardt nên được phân biệt với quá trình loạn dưỡng hình nón, hình nón và hình nón, loạn dưỡng ổ mắt tiến triển chiếm ưu thế, bệnh võng mạc ở trẻ vị thành niên, bệnh loạn dưỡng điểm vàng dạng vitelli.
Ngoài ra, chẩn đoán phân biệt được chỉ định trong trường hợp nhiễm độc trong thai kỳ, mắc phải do loạn dưỡng thuốc (đặc biệt, với bệnh võng mạc chloroquine).
Bệnh Stargardt có chữa khỏi được không?
Không có liệu pháp căn nguyên. Bệnh Stargardt được điều trị như thế nào? Điều trị phụ bao gồm việc sử dụng các mũi tiêm taurine và chất chống oxy hóa vào thanh parabulbar, sử dụng thuốc giãn mạch (pentoxifylline, axit nicotinic), cũng như steroid.
Liệu trình được thực hiện với các loại vitamin giúp củng cố thành mạch và cải thiện lưu thông máu. Thường dùng vitamin nhóm B, A, C, E.
Liệu trình vật lý trị liệu được chỉ định. Trong số đó, nên đánh dấu điện di có sử dụng thuốc, cũng như kích thích võng mạc bằng tia laser.
Tái tạo tuần hoàn võng mạc được áp dụng bằng cách cấy ghép các sợi cơ từ điểm vàng.
Trước đó, các bác sĩ nhãn khoa trên thế giới tin rằng căn bệnh này khôngcó thể điều trị được. Liệu pháp trên chỉ giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh lý một chút, nhưng không có nghĩa là ngăn chặn nó.
Theo quy luật, việc điều trị không giúp mọi người khỏi hoàn toàn mất thị lực. Cần phải phát triển một kỹ thuật khác có thể giúp phục hồi các cấu trúc mắt bị tổn thương.
Phương pháp Trị liệu Sáng tạo
Hiện tại có phương pháp nào hiệu quả để loại bỏ bệnh lý như bệnh Stargardt không? Làm thế nào để điều trị một căn bệnh nghiêm trọng? Phương pháp này được đề xuất vào năm 2009 bởi Tiến sĩ Alexander Dmitrievich Romashchenko, người đứng đầu Trung tâm Nhãn khoa ON Clinic (St. Petersburg, Marata St., 69, tòa nhà B). Anh ấy đã cải thiện lựa chọn điều trị cho căn bệnh này, dựa trên điều trị tế bào mô.
Cơ sở của liệu pháp là sử dụng tế bào gốc từ mô mỡ của người bệnh. Phương pháp trị liệu đã được phát triển trước đó bởi nhà khoa học V. P. Filatov. Nhờ công nghệ tiên tiến, bệnh nhân có cơ hội phục hồi thị lực đã mất và đảm bảo một cuộc sống viên mãn.
Tiến sĩ A. D. Romashchenko đã đăng ký một bộ công nghệ trong lĩnh vực y sinh và được cấp bằng sáng chế cho các phương pháp điều trị tế bào gốc sau:
- phương pháp kết hợp để loại bỏ dạng ướt của bệnh;
- phương pháp phức hợp điều trị bệnh di truyền bệnh loạn dưỡng trung tâm và vòi trứng.
Phòng khám nào điều trị?
Điều trị tận gốc căn bệnh nan ytham gia vào trung tâm nhãn khoa "On Clinic". Trung tâm nằm ở một thành phố như St. Petersburg. Chỉ có thể điều trị bệnh Stargardt ở trung tâm này, vì đây là trung tâm duy nhất ở Nga sử dụng công nghệ như vậy.
Liệu pháp tế bào gốc có an toàn không?
Các bác sĩ chuyên khoa có thể tự tin khẳng định rằng liệu pháp sử dụng công nghệ do A. D. Romashchenko phát triển là an toàn tuyệt đối. Tế bào của bệnh nhân được sử dụng để trị liệu, giúp loại bỏ khả năng bị đào thải hoặc phát triển các hậu quả tiêu cực khác.
Kết
BệnhStargradt xuất hiện sớm và nhanh chóng dẫn đến mất thị lực hoàn toàn. Trong một số trường hợp rất hiếm, khi di truyền theo kiểu trội, thị lực giảm với tốc độ chậm. Bệnh nhân được khuyên đến bác sĩ nhãn khoa, uống vitamin và đeo kính râm. Liệu pháp tế bào gốc được coi là cách hiệu quả nhất để loại bỏ bệnh lý.
