Một trong những nhóm bệnh là bệnh lý bẩm sinh. Trong hầu hết các trường hợp, không thể ngăn chặn chúng. Những điều kiện như vậy được biết đến sau khi sinh em bé. Các bệnh di truyền được đặc trưng bởi nhiều biểu hiện khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, đây là những khiếm khuyết của các cơ quan nội tạng và những dị thường bên ngoài. Một trong những bệnh lý bẩm sinh là hội chứng Waardenburg. Nó có các tính năng đặc trưng để phân biệt với các khuyết tật di truyền khác. Chúng bao gồm: giảm thính lực, màu mắt khác nhau, ngoại hình cụ thể của bệnh nhân. Để chẩn đoán bệnh này, cần phải khám bởi một số bác sĩ chuyên khoa.
Hội chứng Waardenburg là gì?
Căn bệnh này không phải là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp. Trung bình tỷ lệ mắc bệnh lý là 1 trên 4000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Waardenburg có thể được nghi ngờ ngay từ khi còn nhỏ, vì các biểu hiện chính của nó là biểu hiện bất thường dễ thấy của em bé và mất thính giác. Căn bệnh này được mô tả vào giữa thế kỷ XX. Bệnh lý di truyền này được phát hiện bởi một bác sĩ nhãn khoa từ Pháp Waardenburg. Ông đã nghiên cứu một nhóm trẻ em có những đặc điểm như dáng người Hy Lạp, màu mắt sáng (trong một số trường hợp là khác nhau) và bị điếc. Ngoài ra, hội chứng còn có nhiều biểu hiện khác, sự kết hợp của các biểu hiện này có thể khác nhau.
Bệnh được chẩn đoán ở cả trẻ em gái và trẻ em trai. Tần suất xuất hiện của bệnh không liên quan đến giới tính và quốc tịch. Nguy cơ phát triển bệnh lý này tăng mạnh khi có sự bất thường về gen ở một trong các thành viên trong gia đình. Hiện nay, có một số loại hội chứng Waardenburg. Việc phân loại dựa trên những thay đổi về gen.
Nguyên nhân phát sinh bệnh lý
Một trong những bệnh bẩm sinh được phát hiện tương đối gần đây là hội chứng Waardenburg. Phương thức di truyền của tình trạng bệnh lý này là trội trên autosomal. Điều này cho thấy nguy cơ cao di truyền các gen khiếm khuyết từ cha mẹ sang con cái. Xác suất di truyền bệnh là 50%. Đột biến ở một số gen được coi là nguyên nhân của sự phát triển của bệnh. Một trong số chúng chịu trách nhiệm hình thành melanocytes - tế bào sắc tố. Các đột biến trong gen này gây ra màu mắt bất thường và dị sắc tố (màu sắc khác nhau của mống mắt).
Đôi khi bệnh không liên quan đến tính di truyền trầm trọng hơn. Trong những trường hợp như vậy, không thể nói vì lý do gì mà sự sắp xếp lại gen đã phát sinh. Người ta biết rằng chúng xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai. Các yếu tố nguy cơ bao gồm lây nhiễmcác bệnh lý xảy ra khi mang thai. Nó cũng có thể do căng thẳng, say thuốc, thói quen xấu, v.v.
Các loại tình trạng bệnh lý
Có 4 loại hội chứng Waardenburg. Chúng được phân loại theo kiểu di truyền và bản chất của các rối loạn di truyền. Loại bệnh lý đầu tiên là phổ biến nhất. Nó được đặc trưng bởi một đột biến của gen MITF và PAX3 nằm trên nhiễm sắc thể thứ hai. Kiểu di truyền là trội trên NST thường. Gen PAX3 chịu trách nhiệm sản xuất một yếu tố phiên mã, từ đó kiểm soát sự di chuyển của các tế bào mào thần kinh.
Loại thứ hai của hội chứng Waardenburg xảy ra trong 20-25% trường hợp. Các gen bệnh lý nằm trên nhiễm sắc thể số 3 và số 8. Đầu tiên là tham gia vào quá trình hình thành các tế bào sắc tố. Thứ hai chịu trách nhiệm mã hóa các yếu tố kích hoạt phiên mã protein.
Trong loại bệnh thứ ba, có sự vi phạm của gen PAX3. Loại bệnh lý này được đặc trưng bởi mức độ nghiêm trọng của khóa học. Không giống như loại thứ nhất, gen đột biến không ở trạng thái dị hợp mà ở trạng thái đồng hợp tử. Đôi khi những đột biến vô nghĩa được ghi nhận.
Loại thứ tư của bệnh được đặc trưng bởi sự di truyền lặn trên NST thường. Nguy cơ lây truyền bệnh lý là 25%. Gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể số 13. Nó tham gia vào quá trình hình thành protein B-endothelin.
Hội chứng Waardenburg: triệu chứng của bệnh
Có tiêu chí bệnh lý lớn nhỏ. Cái trước được tìm thấy trong hầu hết các trường hợp. Chúng bao gồm:
- Dị_hóa. Những người có màu mắt khác nhau chiếm khoảng 1% tổng dân số Trái đất. Dị sắc tố không phải lúc nào cũng liên quan đến hội chứng bệnh lý.
- Bù_chụp góc mắt trong. Hiện tượng này được gọi là "truyền hình".
- Màu xanh sáng của mống mắt.
- Có một búi tóc bạc.
- Sống mũi rộng.
- Giảm thính lực nghiêm trọng, trong một số trường hợp có thể bị điếc.
- Tỷ lệ nhỏ của phần giữa của hộp sọ mặt.
- Sự kết hợp của các triệu chứng này với bệnh Hirschsprung. Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự vi phạm nội mạc của khu vực ruột.
Tiêu chí nhỏ có thể bao gồm các triệu chứng khác nhau. Trong số đó: co rút các ngón tay, tách cột sống, hội chứng, thay đổi da (sự hiện diện của một số lượng lớn nốt ruồi, bệnh bạch cầu). Thường có sự giảm sản của cánh mũi và giảm các vòm siêu mi. Cấu hình khuôn mặt này được gọi là "cấu hình Hy Lạp". Một số bệnh nhân bị dị tật như sứt môi hoặc hở hàm ếch.
Chẩn đoán dị tật bẩm sinh
Những người có màu mắt khác nhau rất hiếm, nhưng triệu chứng này không phải lúc nào cũng chỉ ra bệnh lý di truyền. Nếu một dấu hiệu tương tự kết hợp với mất thính giác và các đặc điểm đặc trưng về ngoại hình, thì rất có thể sự hiện diện của hội chứng Waardenburg. Để xác định chẩn đoán, cần có sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa. Khám bắt buộc bởi bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu. Quan trọngtìm hiểu lịch sử cha truyền con nối. Xét nghiệm di truyền được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Sau đó, nó được xác định xem có hội chứng Waardenburg hay không. Mức độ thông minh của bệnh nhân là bình thường. Điều này giúp phân biệt bệnh này với nhiều bệnh lý di truyền khác.
Điều trị hội chứng Waardenburg
Cũng như các bệnh nhiễm sắc thể khác, không có phương pháp điều trị nguyên nhân nào cho hội chứng Waardenburg. Các hành động của bác sĩ là nhằm mục đích loại bỏ các triệu chứng của bệnh lý. Để ngăn ngừa bệnh điếc, một thiết bị điện cực ốc tai được cấy ghép. Nếu bệnh lý kết hợp với bệnh Hirschsprung thì cần phải can thiệp ngoại khoa vào ruột. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu được quy định. Đôi khi phẫu thuật thẩm mỹ khuôn mặt được thực hiện.
Phòng ngừa hội chứng di truyền
Khả năng hội chứng Waardenburg sẽ phát triển ở một đứa trẻ mắc bệnh của một trong các bậc cha mẹ là rất cao. Vì vậy, trong quá trình mang thai, một nghiên cứu di truyền của thai nhi được thực hiện. Nó là cần thiết trong trường hợp di truyền nặng nề.
Nếu một căn bệnh như vậy không được quan sát thấy ở người thân, thì không thể ngăn chặn sự phát triển của bệnh lý. Để ngăn ngừa các rối loạn di truyền, nên tránh căng thẳng và các yếu tố khác có tác dụng gây quái thai. Tiên lượng sống với bệnh lý này là thuận lợi.
