Hội chứngBloom là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, trong đó các tế bào của con người biểu hiện sự bất ổn định về hệ gen. Nó được di truyền theo phương thức lặn trên autosomal.
Rối loạn được chẩn đoán và mô tả lần đầu tiên vào năm 1954 bởi bác sĩ da liễu người Mỹ gốc Hoa Kỳ David Bloom. Thay mặt cho nhà khoa học này, tên của bệnh học đã ra đời. Từ đồng nghĩa - ban đỏ do telangiectatic bẩm sinh.
Thông thường, hội chứng Bloom ảnh hưởng đến những người có quốc tịch Do Thái (khoảng 1 trong số 100 người). Bệnh có thể gặp cả ở nữ và nam nhưng càng về sau thì các triệu chứng càng rõ rệt. Đó là lý do tại sao phụ nữ mắc bệnh lý này thường bị chẩn đoán nhầm.
Ở một đứa trẻ mắc hội chứng Bloom, cả cha và mẹ đều là những người tiềm ẩn mang đột biến ở một alen của gen BLM. Người ta cho rằng sự đa dạng của các triệu chứng phụ thuộc vào đột biến nào có trong gen của bệnh nhân. Tuy nhiên, điều này vẫn chưa được chứng minh.
Hình ảnh lâm sàng
Bệnh nhân mắc hội chứng Bloom lúc mới sinh còn nhỏ (khoảng 1900-2000 g). Trong tương lai, chúng cũng chậm lớn và tăng cân kém. Tuổi dậy thì bị trì hoãn, và ngay cả khinó vượt qua, nó bị lỗi. Vô sinh phổ biến ở nam giới và mãn kinh sớm bất thường ở phụ nữ. Mặc dù vậy, sự phát triển tinh thần của họ tương ứng với tiêu chuẩn tuổi tác.
Trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, mụn nước, ban đỏ và vảy tiết xuất hiện trên má, tai, mũi và mu bàn tay. Thường có sự gia tăng nhạy cảm với ánh sáng tia cực tím. Ngay cả khi bệnh nhân ở dưới ánh nắng mặt trời trong thời gian ngắn cũng có thể dẫn đến hình thành mạng lưới mạch máu và gây tổn thương da ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau. Sau khi phục hồi làn da bị chiếu xạ, có thể xuất hiện các đốm sậm màu hoặc quá sáng, các vùng bị teo trên đó.
Bệnh nhân suy giảm khả năng miễn dịch do đó hay gặp các bệnh truyền nhiễm, bệnh cũng tái phát.
Hội chứngBloom thường kết hợp với sự bất đối xứng của cổ xương đùi và dị tật tim bẩm sinh.
Hình thức
Ngoại hình bệnh nhân không chuẩn. Chúng có hộp sọ khá hẹp, cằm nhỏ và mũi nhô ra ("mặt chim"). Điều này đặc biệt rõ ràng nếu bạn nhìn vào bức ảnh chụp hội chứng Bloom.
Bệnh nhân thường thấp bé, giọng nói cao. Một số bệnh nhân có dị tật bàn chân và dị tật răng. Bệnh nhân thường phàn nàn về tình trạng môi bị viêm và sưng tấy, bong tróc. Trong một số trường hợp, có sự vi phạm quá trình sừng hóa của da và sự tắc nghẽn của da (trông giống như "nổi da gà").
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán "hội chứng Bloom" được bác sĩ đưa ra dựa trên hình ảnh lâm sàng của bệnh tình của bệnh nhânvà dữ liệu phòng thí nghiệm.
Trong quá trình kiểm tra, đánh giá tình trạng của hệ thống miễn dịch là bắt buộc. Trong phân tích bệnh nhân mắc hội chứng Bloom, sẽ có sự giảm số lượng các globulin miễn dịch và tế bào lympho T. Ngoài ra, nên đánh giá các sàn giao dịch chromatid chị em.
Khi chẩn đoán, điều quan trọng là không được nhầm lẫn hội chứng Bloom với bệnh lupus ban đỏ, hội chứng Neil-Dingwall, hội chứng Rothmund-Thomson và rối loạn chuyển hóa porphyrin.
Ung bướu
Khả năng miễn dịch thấp và sự hiện diện của một số lượng lớn các đột biến khác nhau dẫn đến việc bệnh nhân có khả năng bị ung thư tăng mạnh. Trong trường hợp này, cả cơ quan nội tạng và mô máu, bạch huyết và xương đều có thể bị ảnh hưởng.
Các bệnh lý phổ biến nhất xảy ra ở nhóm bệnh nhân này bao gồm:
- bệnh bạch cầu cấp dòng tủy;
- ung thư hạch;
- bệnh bạch cầu cấp dòng lympho;
- khối u ác tính của thực quản, lưỡi và ruột;
- ung thư phổi;
- ung thư biểu mô vú.
U nguyên bào tủy và ung thư thận ít phổ biến hơn nhiều.
Điều trị
Một bệnh nhân mắc hội chứng Bloom sẽ được điều trị theo triệu chứng. Giảm mức độ nghiêm trọng của các hiện tượng khó chịu có thể đạt được với sự trợ giúp của thuốc và các thủ thuật y tế. Sự lựa chọn của họ được thực hiện bởi bác sĩ chăm sóc dựa trên những gì các triệu chứng làm phiền bệnh nhân. Vì vậy, đối với bệnh ung bướu, có thể phải hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật, đối với các bệnh lý về răng - miệng.các thủ thuật, v.v. Hiện tại không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh lý.
Trong mọi trường hợp, bệnh nhân nên thường xuyên sử dụng các sản phẩm bảo vệ da khỏi bức xạ tia cực tím một cách đáng tin cậy, sử dụng phức hợp vitamin-khoáng chất (chúng nên bao gồm vitamin E), carotenoid (cả ở dạng thực phẩm bổ sung và thực phẩm) và thuốc điều chỉnh hoạt động của hệ thống miễn dịch. Trong một số trường hợp, liệu pháp hormone có thể thực hiện được.
Bệnh nhân mắc hội chứng Bloom cần được bác sĩ da liễu và bác sĩ chuyên khoa ung thư quan sát trong suốt cuộc đời để biết những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư da. Đối với bất kỳ thay đổi đáng ngờ nào, họ cần đi khám càng sớm càng tốt.
Những bệnh nhân có nhiều vết bớt trên cơ thể, nên ở trong bóng râm và tránh ánh nắng trực tiếp, mặc quần áo càng ôm sát cơ thể càng tốt.
Dự báo
Tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng Bloom phụ thuộc trực tiếp vào tình trạng bệnh lý đi kèm với họ. Thông thường, bệnh nhân chết do quá trình ung thư cấp tính hoặc viêm phổi.
Điều đáng chú ý là những bệnh nhân được điều trị triệu chứng và được giám sát y tế sẽ có tuổi thọ cao hơn so với những bệnh nhân không.
Phòng ngừa
Phòng ngừa hội chứng Bloom ở trẻ em sẽ bao gồm việc tránh kết hôn với những người thân ruột thịt. Các dân tộc có truyền thống hôn nhân liên quan chặt chẽ với nhau là bệnh thường xuyên nhất.phân phối.
Ngoài ra, một cặp vợ chồng trẻ nên khám sức khỏe tổng thể trước khi thụ thai.
