Hội chứngPotter là một khiếm khuyết nghiêm trọng trong quá trình phát triển của thai nhi. Hãy bắt đầu mô tả đặc điểm với định nghĩa của sự bất thường này.
Hội chứng Potter là gì?
Hội chứng Potter là một khuyết tật bẩm sinh trong quá trình phát triển của thai nhi, trong đó thận hoàn toàn không có, là hậu quả của việc giảm thể tích nước ối.
Kết quả của thiểu ối là sự chèn ép của bào thai trong bụng mẹ. Trẻ em cũng có phổi kém phát triển, khuôn mặt nhăn nheo điển hình và hộp sọ bị nén, và tứ chi bị biến dạng.
Năm 1964, Potter mô tả một khiếm khuyết phát triển đặc trưng bởi sự già nua (thiếu phát triển) của cả thận của thai nhi hoặc chứng bất sản (không có bất kỳ cơ quan hoặc bộ phận cơ thể nào), kết hợp với những bất thường trên khuôn mặt. Hội chứng này được đề cập đến trong các tài liệu y khoa cũng như hội chứng Potter với sự già đi của 2 quả thận, hội chứng thận ở mặt Gross, chứng loạn sản thận ở mặt.
Hội chứng Potter ở thai nhi: nguyên nhân
Căn nguyên (nguồn gốc) của hội chứng vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Trong 50% trường hợp, người ta nhận thấy rằng bất thường nguyên phát biểu hiện do thiếu nước ối (nước ối) ở phụ nữ mang thai. Sự chèn ép của bào thai bởi tử cung dẫn đến sự phát triển dị thườngthận, mặt (dẹt và dẹt), tim, trực tràng, bộ phận sinh dục, phổi (giảm sản), tứ chi (bàn chân khoèo).
Hội chứngPotter xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ em vài tháng tuổi, ít thường xuyên hơn ở trẻ sơ sinh trên một tuổi và thường gặp nhất ở trẻ em trai. Tần suất khuyết tật: 1 trong 50.000 ca sinh.
Kiểm tra của cha mẹ
Các triệu chứng của hội chứng Potter ở thai nhi là gì? Thận trắng lớn là những gì có thể nhìn thấy trên siêu âm. Sự hình thành tuổi như vậy có thể được di truyền trội (di truyền của cha mẹ khác không thể ngăn chặn nó), tức là không liên quan đến lượng nước ối. Một trong số các bậc cha mẹ có thể bị kém phát triển hoặc không có một trong hai quả thận, có thể đã bị bỏ sót khi khám sức khỏe trước đó.
Suy thận do di truyền chủ yếu, có nghĩa là có 50% khả năng thai nhi sinh ra mắc hội chứng Potter.
Hội chứngPotter có 75% cơ hội phát triển ở một đứa trẻ nếu cha mẹ của nó có đột biến ở gen PKHD1. Chúng xảy ra trung bình ở 1 trong 50 người. Những đột biến như vậy không dẫn đến sự phát triển nhanh chóng của khiếm khuyết trong chất mang; chúng có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong nhiều thập kỷ.
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Potter có thể tự bộc lộ khi thừa hưởng đột biến gen từ cả bố và mẹ. Nếu chỉ những thay đổi di truyền của bố hoặc mẹ được truyền cho thai nhi, thì với xác suất 50% anh tađược sinh ra khỏe mạnh. 25% trẻ sơ sinh hoàn toàn không thừa hưởng đột biến PKHD1 từ cả bố và mẹ, những người có những thay đổi như vậy ở cấp độ gen.
Các triệu chứng của hội chứng
Hội chứng Potter ở thai nhi được chẩn đoán bằng các biểu hiện sau:
- khe mí cực nhỏ;
- nhăn đặc trưng dưới đường mí mắt;
- kém phát triển của hàm dưới (micrognathia);
- mũi tẹt;
- khoảng cách lớn bất thường giữa các cơ quan được ghép nối (đặc biệt là mắt) - bệnh tăng nhãn áp;
- nếp gấp lồi mắt ("nếp gấp Mông Cổ") - nếp gấp đặc biệt ở góc trong của mắt, bao phủ tuyến lệ;
- đôi tai to mềm có hình dạng bất thường.
Khả năng điều trị
Khi mới sinh ra một đứa trẻ, triệu chứng chính là suy hô hấp nặng, biểu hiện ngay từ những phút đầu tiên của cuộc sống tự lập. Thở máy phức tạp do tràn khí màng phổi (sự hiện diện của các bong bóng khí trong vùng màng phổi làm cản trở chuyển động nhịp nhàng của phổi).
Thật không may, đại đa số trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc hội chứng Potter chết vài giờ sau khi sinh. Ở các dạng nhẹ hơn liên quan đến đường tiêu hóa (tiêu hóa) - tắc niệu sinh dục (kết nối ống hậu môn và niệu sinh dục thành một), không có lỗ thủng hậu môn (thiết kế đúng) - can thiệp phẫu thuật được sử dụng.
Đứa trẻ sống sót sau hội chứng Potter
Năm 2013, thông tin xuất hiện trên các phương tiện truyền thông vềbé gái Abigail Butler, con gái của Dân biểu Cộng hòa Jaime Herrer-Butler, thành viên Hạ viện Hoa Kỳ. Đứa trẻ đã có thể sống sót với hội chứng này, hội chứng ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của hệ hô hấp.
Ở tháng thứ 5 của thai kỳ, sản phụ phát hiện bé gái không tiểu được do thận hoàn toàn không có. Nguyên nhân là do thiếu nước ối ở bà bầu Jaime Herrer-Butler. Bất chấp kết luận của các bác sĩ tuyên bố trường hợp này là tử vong, người phụ nữ và chồng vẫn quyết định giữ lại cái thai. Để bù lại lượng nước ối ít ỏi, người ta đã tiêm một loại dung dịch nước muối đặc biệt vào tử cung của Jaime. John Hopkins, bác sĩ tiến hành liệu pháp này, không thể đảm bảo tuyệt đối cho các cặp vợ chồng rằng liệu pháp điều trị sẽ dẫn đến kết quả mỹ mãn.
Nhưng vào ngày 15 tháng 7 năm 2013, Abigail bé nhỏ được sinh ra còn sống. Theo hồi ức của người mẹ, bé gái không hề la hét khi chào đời, nhưng một lúc sau bé bắt đầu khóc - phổi của đứa trẻ đã hoạt động bình thường. Sau khi sinh, cô lập tức được chuyển sang lọc máu - hệ thống thay thế hoàn toàn các chức năng của thận, loại bỏ các sản phẩm chuyển hóa ra khỏi cơ thể. Một năm sau, cô ấy được thay thế bằng một quả thận của người hiến tặng.
Cơ hội sống sót của một đứa trẻ mắc hội chứng Potter và sự phục hồi thành công sau đó của cậu ấy trong thực tế ngày nay vẫn được coi là một phép màu. Vì vậy, các bác sĩ kiên quyết yêu cầu đình chỉ thai nghén khi chẩn đoán thai nhi bị dị tật như vậy. Tấm gương của Abigail Butler không thể không khích lệ, nhưng cần phải hiểu rằngđây là một trường hợp đặc biệt.
