Hội chứngEdward ám chỉ bệnh nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai (sau hội chứng Down), có đặc điểm trực tiếp là nhiều dị tật trong quá trình phát triển trong tử cung, cũng như dị dạng của một số hệ thống cơ quan nội tạng. Theo thống kê hiện có, tần suất chẩn đoán bệnh này là khoảng 1: 5000. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ nói chi tiết hơn về lý do tại sao nhiễm hội chứng Edwards lại xảy ra và các phương pháp chính để điều trị hội chứng này.
Thông tin chung
Vì vậy, theo các chuyên gia, do nhiều dị tật trong quá trình phát triển của trẻ em với chẩn đoán này, như một quy luật, chết khi còn nhỏ. Mặc dù thực tế là trẻ sinh ra gần đúng giờ, nhưng hoạt động thể chất của trẻ rất thấp. Hơn nữa, ở trẻ em mắc hội chứng Edwards, không quan sát thấy sự phát triển đầy đủ về thể chất và tinh thần, kết quả là trẻ em trai chết trong vòng mười ngày đầu đời và trẻ em gái trong vòng sáu tháng (hiếm khi chúng có thể sống đếnmột năm).
Triệu chứng chính
Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng sau:
- trọng lượng cơ thể thấp;
- khó nuốt;
- chậm phát triển thể chất / tinh thần;
- ngoại hình đặc biệt (gáy rộng, hộp sọ vắt sang hai bên, hàm nhỏ, mắt hí, tai và tứ chi biến dạng);
- phì đại âm vật ở bé gái;
- bất thường trong cấu trúc của dương vật ở bé trai.
Hội chứng Edwards. Chẩn đoán
Định nghĩa về căn bệnh này ngay từ đầu là tiến hành các xét nghiệm nhiễm sắc thể đặc biệt. Có tính đến thực tế là một cuộc kiểm tra siêu âm được thực hiện trong toàn bộ thai kỳ, vẫn không phải lúc nào cũng có thể xác định sự hiện diện của bệnh này. Vì vậy, hội chứng Edwards trên siêu âm chỉ có thể được phát hiện một cách gián tiếp, nghĩa là, bằng các dấu hiệu đi kèm (ví dụ, do không có cái gọi là "động mạch rốn" trong một kênh đặc biệt, kích thước tương đối nhỏ của chính nhau thai, v.v.).). Ngoài ra, theo các chuyên gia, trong ba tháng đầu tiên của thai kỳ, hoàn toàn không thể xác định được bất thường tổng thể nào trong quá trình phát triển của thai nhi. Đó là lý do tại sao chúng tôi không nói về việc chấm dứt thai kỳ nhân tạo vào thời điểm được phép cho việc này. Hầu hết phụ nữ có xu hướng
mang thai và sinh ra những đứa trẻ mắc hội chứng Edwards đúng hạn.
Điều trị
Thật không may, thựcHiện tại, các bác sĩ chưa thể đưa ra giải pháp hữu hiệu về cách chữa trị căn bệnh này. Gần 90% trẻ em mắc hội chứng Edwards tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời (khoảng 30% trong tháng đầu tiên). Những người cố gắng sống sót, trong suốt thời gian tồn tại ngắn ngủi của họ, liên tục mắc các loại bệnh soma khác nhau, và cũng có đặc điểm là chậm phát triển trí tuệ.
Kết
Kết luận, cần lưu ý rằng ngày nay các nhà khoa học vẫn đang cố gắng tìm ra phương pháp chữa trị cần thiết cho một vấn đề khó chịu như vậy, tiến hành nhiều nghiên cứu trong lĩnh vực này. Tuy nhiên, rất tiếc cho đến nay, mọi nỗ lực đều vô ích. Giữ gìn sức khỏe!
